Sindactilie

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindactilie
Nou-născut cu sindactilie completă a degetului 3 și 4 al mâinii
Specialitate	genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM	185900 , 186100 , 186200 și 186300
Plasă	D013576
MedlinePlus	003289
eMedicină	1244420
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindactilia este o anomalie congenitală care constă în fuziunea a două sau mai multe degete sau degetele de la picioare (mai rare). Fuziunea completă a tuturor degetelor se mai numește și mână lingură ^[1] sau picior palmat .

Descriere

Sindactilia este cea mai frecventă malformație congenitală care apare odată cu fuziunea unora sau a tuturor degetelor și, mai rar, a degetelor de la picioare, care interferează cu funcționarea lor normală. Fuziunea completă a tuturor degetelor se mai numește și mână lingură sau picior palmat. Comun în unele specii de păsări, canguri și maimuțe.

Termenul provine din grecescul "Sin" care înseamnă "cu, combinat cu" și "Daktylos" care înseamnă "deget". Poate apărea izolat, poate fi secundar eredității sau din cauza unor defecte genetice care afectează o anumită regiune a celui de-al doilea cromozom. Sindactilia poate fi asociată cu alte anomalii, cum ar fi polidactilia și cu numeroase sindroame genetice, incluzând nereguli musculo-scheletice, cum ar fi fisura mâinii, deficiența longitudinală a ulnei, sirahidactilia și sincolidactilia. Această malformație particulară se poate manifesta și în unele sindroame de craniosinostoză , cum ar fi S. din Polonia, S. din Apert sau S. din Chotzen.

Istorie

Primele informații istorice referitoare la sindactilie cauzată de nașterea anormală sau ca urmare a arsurilor datează din studiile unui renumit chirurg andaluz numit Abu Al Qasim Al Zarawi (în latină „Abualcasis”). Ambroise Paré , un medic și chirurg francez, considerat tatăl chirurgiei moderne, a descris în schimb sindactilia ca „degetele lipite” și polidactilia ca „degete de prisos”. În anii următori, mulți experți (în special chirurgi) au descris malformația, oferind diferite clasificări, cum ar fi: Robot (1906), care a împărțit malformația în total sau parțial; Weidenreich (1923), a folosit termenul „ zigodactilie ”; până la cele mai recente precum Lanz și Majewski (1981).

Incidenţă

Sindactilie parțială a degetelor 2 și 3 de la picioare

Sindactilia apare cu o incidență de 1 din 2000 de nașteri ^[2] . Are o frecvență mai mare la bărbați, aparținând în principal grupului etnic sud-caucazian și negroid.

Sindactilia poate implica fuziunea țesuturilor moi, cu sau fără fuziunea țesutului osos. Într-un procent între 10 și 40% se datorează moștenirilor genetice familiale legate de o penetrare autosomală dominantă. Sindactilia poate apărea izolat (în 57% din cazuri afectează al treilea spațiu interdigital, în 27% din cazuri al patrulea spațiu, în 14% al doilea spațiu și în cele din urmă pentru 4% primul sau al doilea deget) sau asociate cu alte anomalii precum ca acrosindactilie, clinodactilie și polidactilie. Atunci când este combinat cu alte semne și simptome, se poate manifesta în unele sindroame craniostenotice, cum ar fi sindromul Apert , sindromul Polonia , sindromul Pfeiffer , sindromul Jackson-Weiss, sindromul Holtoram etc.

Cauze

În timpul dezvoltării embrionare, în jurul celei de-a șaptea săptămâni de gestație, mâna, inițial în formă de paletă, dă naștere degetelor, între ziua 47 și 54, din cauza fenomenului de apoptoză . Este un proces definit ca un mecanism de moarte celulară programat care prezintă implicarea caspazei . În cazul în care separarea nu are loc, piciorul și mâna vor rămâne palmate.

Cauzele sindactiliei nu sunt pe deplin cunoscute, cu toate acestea pot fi distinse în: ereditare, mecanice, vasculare sau legate de condiții materne slabe în timpul sarcinii. O anomalie care afectează membranele amniotice, numită „frâu” sau „bandă amniotică”, aparține clasei cauzelor mecanice. Afectează 0,8% din sarcini, nu este ereditară și constă în formarea unui ligament care leagă sacul amniotic de la o parte la alta. Cauza nu este bine cunoscută, se crede că se poate datora unei rupturi bruște sau precoce a sacului amniotic în urma traumei sau amniocentezei. Această căpăstru poate provoca malformații ale fătului care se încurcă, cu reducerea ulterioară a fluxului sanguin de la extremitatea fătului în sine, cu blocarea consecventă a dezvoltării. Condițiile materne slabe în gestionarea sarcinii pot determina, de asemenea, boala, cum ar fi fumatul, sindromul alcoolului fetal (legat de consumul de alcool în timpul sarcinii, în care etanolul are un efect asupra dezvoltării embrionare a fătului, de fapt alcoolul este capabil să treacă bariera placentară menținând o concentrație sanguină ușor mai mică decât cea maternă. Fătul, fiind lipsit de enzime care metabolizează alcoolul, suferă efectul dăunător al etanolului și al metaboliților săi, cum ar fi acetaldehida), starea de malnutriție datorată unei reduceri a proteinelor mâncare de către femeia însărcinată. În cele din urmă, unele sunt cauzele genetice legate de transmiterea unei gene autosomale dominante. Pe de altă parte, în ceea ce privește cauzele vasculare, acestea sunt cauzate de o afectare progresivă a zonei mezodermice, datorită unui flux sanguin deficitar din cauza vătămării arterei subclaviene și a ramurilor acesteia în timpul dezvoltării embrionare, într-o fază precisă a dezvoltării embrionare. ( Bavinck și Weaver , 1986).

Clasificare clinică și genetică

Clasificarea clinică

Sindactilii sunt divizați clinic în:

Simplu (degetele adiacente sunt unite numai de țesuturile moi)

Complex (degetele adiacente, de asemenea, unite de țesut osos sau cartilaj)

Complicat (mai multe degete sunt unite)

Incomplet (nu se alătură complet lungimii degetelor)

Complet (îmbină degetele complet până la vârful degetului)

Clasificare genetică

Nouă tipuri de sindactilie au fost identificate la om. Lociurile corespunzătoare asociate celor nouă tipuri și expresiile lor fenotipice comune sunt după cum urmează:

- Sindactilie tip 1 (SD1; MIM 185900)

De asemenea, cunoscut sub numele de „ zigodactilie ” afectează al treilea și al patrulea spațiu interdigital al mâinii și al doilea și al treilea deget de la picioare, este cea mai frecventă manifestare nesindromică a sindactiliei. Acest tip de sindactilie este ereditar de la o singură genă autosomală dominantă, situată în regiune

2q34-q36 al celui de-al doilea cromozom.

-Sindactilia tip 2 (SD2; MIM 185900)

Cunoscută și sub denumirea de „Synpolidactyly”, este cea mai eterogenă manifestare a sindroamelor de syndactyly. Afectează al treilea și al patrulea deget al mâinii și este adesea asociat cu diferite grade de polidactilie a celui de-al patrulea spațiu interdigital al mâinii sau a celui de-al cincilea deget. Implică o mutație cromozomială localizată în 2q31. Această clasă are patru subtipuri:

Subtipul 1: Zigodactilia piciorului fără implicarea mâinii sau a oaselor

Subtipul 2: afectarea bilaterală a pielii și / sau oaselor mâinii și piciorului

Subtipul 3: afectarea bilaterală a pielii sau a oaselor de la degetele de la picioare la al treilea și al patrulea

Subtipul 4: Implicare bilaterală a pielii de la degetele al patrulea și al cincilea

- Sindactilie tip 3 (SD3; MIM 186100)

De obicei include al patrulea și al cincilea deget de la picioare, care implică de obicei țesuturile moi, dar ocazional falangele distale sunt fuzionate. Al cincilea deget de la picioare este adesea mai scurt cu absența sau prezența rudimentară a falangei intermediare. Picioarele nu sunt afectate. Mutația cromozomială pare a fi localizată în gena sq21-q23.

- Sindactilie tip 4 (SD4; MIM 186200)

Formă extrem de rară de sindactilie, există doar 4 rapoarte în literatura medicală. A fost descris pentru prima dată de Haas, care i-a dat numele. Această malformație afectează degetele ambelor mâini cu polidactilie asociată, incluzând în general un al șaselea metacarpal și un al șaselea deget. Flectând degetele, mâna ia forma unei cupe. În contradicție cu tipul de sindactilie prezent în sindromul Apert , acesta nu include fuziunea osoasă. Se datorează genei autosomale dominante 7q36.

- Sindactie tip 5 (SD5 MIM 186300)

Această formă rară de sindactilie este asociată cu prezența fuziunii metacarpianului al patrulea și al cincilea și al celui de-al treilea și al patrulea metatarsian și metacarpal. Țesuturile moi afectate de această formă de sindactilie se află între al treilea și al patrulea deget al mâinii și între al doilea și al treilea deget de la picioare. Sindactilia de tip 5 este legată de o moștenire autosomală dominantă. Se găsește la locus 2q31-q32.

- Sindactilie tip 6 (SD6 MIM nu este definit)

De asemenea, cunoscut sub numele de "Buton sau Mână de mufă", este format dintr-o sindactilie unilaterală de două până la cinci degete. Este legată de moștenirea autozomală dominantă cu penetrare incompletă.

- Sindactilie tip 7 (SD7 MIM 212780)

Cunoscut sub numele de sindrom Cenani-Lenz, sindactilia de tip 7 este legată de un fenotip rar care se transmite cu o moștenire autosomală recesivă, asociată cu scurtarea severă și fuziunea razei și a ulnei, fuziunea metacarpienilor și „dezorganizarea” falangelor. Afectează cromozomul 11p12-p11.2

- Sindactilie tip 8 (SD8 MIM nu este definit)

Sindactilia de tip 8 implică fuziunea metacarpianului al patrulea și al cincilea, descris pentru prima dată de Orel. Se crede că este legat de moștenirea autozomală dominantă legată de gena q26.

- Sindactilie tip 9 (SD9 MIM 609432)

Este o sindactilie sinostotică mezoaxială, prezentă numai în două familii. Fenotipul sindactiliei mezoaxiale se caracterizează prin sindactilie completă și sinostoză de la degetele trei și patru de la picioare, reducerea severă a oaselor falangei proximale, hipoplazie degetul mare și de la degetul mare, aplazie / hipoplazie a falangei intermediare de la degetele al doilea și al cincilea deget de la picioare și complet sau sindactilie parțială a țesuturilor moi a primului deget. Malik a descris-o ca o trăsătură autosomală recesivă 2q34-q36.

Tratament

Sincronizare

Tratamentul sindactiliei este chirurgical și constă în separarea degetelor și menținerea funcției acestora. Separarea primului și celui de-al doilea degetelor de la picioare și de la degetele de la degetele de la degetele de la degetele de la degetele de la degetele de la picioare la cap trebuie făcute devreme, într-o perioadă cuprinsă între 6 și 12 luni. Pentru celelalte degete, puteți aștepta 18 luni. Nu trebuie intervenit niciodată dincolo de perioada preșcolară, în principal pentru funcționalitatea mâinii, dar și pentru aspectele estetice legate de efectele psihologice și sociale pentru dezvoltarea pacientului.

Tehnici chirurgicale

Deoarece circumferința normală a două degete este de aproximativ 1,4 ori mai mare decât circumferința a două degete topite, este necesar să aveți o piele care poate acoperi întreaga circumferință odată ce degetele sunt împărțite. Există numeroase tehnici chirurgicale utilizate pentru efectuarea intervenției chirurgicale. Cele mai frecvente sunt grefele de piele luate din alte zone (cot, inghinal), sau puteți folosi clapete de piele transportate în zona afectată.

Complicații

Principalele complicații secundare ale intervențiilor chirurgicale pentru corectarea malformației sunt legate de lipsa alunecării interdigitale a pielii, de abaterea degetelor și de riscul neurovascular, care poate necesita o intervenție chirurgicală corectivă suplimentară.

Organizații

Fundația Națională pentru Cercetare, Sprijin și Educație în Sindactilie (www.nsfsus.org) este o organizație non-profit, fondată în 2010 pentru a strânge fonduri pentru cercetare, sprijin pentru familie și educație despre sindactilie.

Curiozitate

Persoane celebre cu sindactilie:

Patologii cu care este legată

Uneori este asociat cu clinodactilia . Poate fi prezent și la unii pacienți cu sindrom VATER sau sindrom Apert , în plus o boală dermatologică Epidermoliza buloasă în forma recesivă EBDR caracterizată prin deficit de colagen VII.

Notă

^ Spitalul Hesperia, Chirurgia mâinilor , pe hesperia.it . Adus la 15 august 2011 (depus de „Adresa URL originală 19 august 2007).
^ Filippo M. Senes, Maria Grazia Calevo și Roberto Adani, Malformații ale mâinilor și membrelor superioare în Italia: un studiu multicentric , în Jurnalul de chirurgie a mâinilor volumul asiatic-Pacific , vol. 26, n. 3, 2021-09, pp. 345–350, DOI : 10.1142 / S2424835521500302 . Adus la 13 august 2021 .

Bibliografie

2013, Boston Childrens Hospital. „Simptome și cauze ale sindactiliei”. Spitalul pentru copii din Boston . Np, nd Web. 16 martie 2017.
- Sindactilie. Context, problemă, epidemiologie . Np, 24 august 2016. Web. 16 martie 2017.
„Sindactilie - ce este, ce o cauzează, tratament și intervenție chirurgicală”. Washington University Orthopedics . Np, nd Web. 16 martie 2017.
Malik, Sajid. „Sindactilie: fenotipuri, genetică și clasificare actuală”. Jurnalul European de Genetică Umană . Nature Publishing Group, august 2012. Web. 16 martie 2017.
Malik. „Sindactilie: fenotipuri, genetică și clasificare actuală”. Jurnalul European de Genetică Umană: EJHG . Np, nd Web. 16 martie 2017.
AMA Flatt AE. Degete palmate. Proceedings (Centrul Medical al Universității Baylor). 2005; 18 (1): 26-37.MLA Flatt, Adrian E. "Webbed Fingers". Proceedings (Baylor University. Medical Center) 18.1 (2005): 26-37. Imprimare.
- Sindactilie. Sindactilie - Enciclopedia cunoașterii . Np, nd Web. 16 martie 2017.
"Chirurgie pentru sindractilie Salvați acest lucru pentru mai târziu." Chirurgie pentru sindactilie | Centrul general | SteadyHealth.com . Np, 17 august 2010. Web. 16 martie 2017.
"Bridul amniotic: ce este și ce daune poate provoca fetusului". Children Zero Three RSS . Np, nd Web. 16 martie 2017.
„Simptomele sindromului alcoolic fetal”. Simptome Sindrom feto-alcoolic . Np, nd Web. 16 martie 2017.
JM abzug și colab. (eds.). Extremitatea superioară pediatrică. Springer Science + Business media New York 2015
The epidemiology, Genetics an future management, D Jordan, S Hindocha, M Dhital, M Saleh, W Khan, Open orthopedics journal 2012; 6: 1427
„Acasă - PubMed - NCBI”. Centrul Național pentru Informații despre Biotehnologie . Biblioteca Națională de Medicină a SUA, nd Web. 16 martie 2017.
A Gladwin, D Donnai, K Metcalfe și colab. Localizarea unei gene pentru sindromul oculodentodigital la cromozomul uman 6q22-q24. Genetica moleculară umană 1997; 6: 123-127
Haas SL. Sindactilism bilateral complet al tuturor degetelor. Am. J. Surg. 1940; 50: 363-6
Cenani A, lenz V Total Syndacktylie und total radioulnar synostose bie zwei Bruedern. Ein beitrag zur genetik der Syndaktylien Ztschr Kinderheilk. 1967; 101: 181-90
Malik S, Arshad M, Amin-ud-Din M. și colab., Un tip nou de studii clinice și moleculare autosomale recesive de sindactilie într-o familie de origine pakistaneză. Am J. Ned Genet, 2004; 126A: 61/7
„Întrebări frecvente despre sindactilie: Cum este moștenită sindactilia și care sunt cauzele sindactiliei?” Bright Hub . Np, 14 sept. 2009. Web. 16 martie 2017.

Elemente conexe

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe sindactilie

linkuri externe

( EN ) Sindattilia , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[1] Spitalul Hesperia, Chirurgia mâinilor , pe hesperia.it . Adus la 15 august 2011 (depus de „Adresa URL originală 19 august 2007).

[2] Filippo M. Senes, Maria Grazia Calevo și Roberto Adani, Malformații ale mâinilor și membrelor superioare în Italia: un studiu multicentric , în Jurnalul de chirurgie a mâinilor volumul asiatic-Pacific , vol. 26, n. 3, 2021-09, pp. 345–350, DOI : 10.1142 / S2424835521500302 . Adus la 13 august 2021 .

[1]

[2]