Sindromul Edwards

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindromul Edwards
Degete suprapuse.JPG
Suprapunerea degetelor la sugarul afectat.
Boala rara
Specialitate genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
Plasă D000073842
MedlinePlus 001661
eMedicină 943463
Sinonime
Trisomia 18
Eponime
John Hilton Edwards
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Edwards - cunoscut și sub numele de trisomie 18 (T18) - este o afecțiune genetică rară caracterizată prin prezența unui cromozom 18 suplimentar în cariotip : trei ( trisomie ) în loc de două. Prin urmare, este o aneuploidie . Această afecțiune se datorează aproape întotdeauna unei nedisununții în timpul meiozei . Este numit după John Hilton Edwards , care a descris-o prima dată în 1960. [1] Este a doua trisomie autozomală cea mai frecventă, după sindromul Down , compatibil cu viața.

Sindromul Edwards apare la aproximativ una din 6000 de născuți vii și aproximativ 80% dintre cei afectați sunt de sex feminin. [2] Majoritatea fetușilor cu sindrom mor înainte de naștere. [2] Incidența crește odată cu creșterea vârstei materne. Sindromul are o rată de supraviețuire foarte scăzută, rezultată din anomalii cardiace , malformații renale și alte probleme ale organelor interne.

Epidemiologie

Sindromul Edwards apare la aproximativ 1 din 6.000 de născuți vii, dar mai mulți fetuși concepuți sunt afectați de sindrom, deoarece majoritatea cazurilor diagnosticate prenatal vor muri înainte de naștere. [2] [3] Riscul de a avea un copil cu sindrom crește odată cu vârsta mamei. Vârsta maternă medie pentru a concepe un copil cu această tulburare este de 32 ½ ani. [4] Sindromul Edwards apare la toate populațiile umane, dar este mai frecvent la descendenții feminini (datorită unei posibile incidențe mai mari a avorturilor spontane la bărbații afectați). [5]

Etiologie

Cromozomul uman 18 .

Sindromul Edwards este o anomalie cromozomială caracterizată prin prezența unei copii suplimentare a materialului genetic al cromozomului 18 , fie total (trisomia 18), fie parțial (de exemplu, datorită unei translocații ). Cromozomul suplimentar apare de obicei înainte de concepție. Efectele copiei suplimentare variază foarte mult, în funcție de cantitatea de material genetic din cromozomul supranumerar.

Un ou sau spermă sănătoasă conține 23 de cromozomi singuri care formează împreună o celulă cariotip umană normală cu 46 de cromozomi. Erorile numerice pot apărea într-una din cele două diviziuni ale meiozei și pot cauza eșecul disjuncției unui cuplu în celulele fiice. Acest lucru are ca rezultat un cromozom suplimentar, făcând numărul total de cromozomi la 24 în loc de 23. Fecundarea unui ovul sau inseminarea spermei care conține un cromozom suplimentar duce la crearea unei situații de trisomie, adică prezența a trei copii ale un cromozom în loc de doi. [6]

Trisomia 18 (47, XX, 18) este cauzată de un eveniment meiotic nedisjunctiv. Cu nedisjunctie, un gamet (adică, o spermă sau celulă ovulă) se naște cu o copie suplimentară a cromozomului 18, gametul are deci 24 de cromozomi. Atunci când este combinat cu gametul normal de la celălalt părinte, embrionul va poseda 47 de cromozomi, cu trei copii ale cromozomului 18.

Într-un procent mic de cazuri, în jur de 10-15%, doar unele celule din corp au o copie suplimentară a cromozomului 18, rezultând o populație mixtă de celule cu un număr diferit de cromozomi. Astfel de cazuri sunt uneori numite sindrom Edwards cu mozaic genetic . [7] [8] [9] Foarte rar, o bucată de cromozom 18 se atașează la un alt cromozom ( translocație ) înainte sau după concepție. Persoanele afectate au două copii ale cromozomului 18, plus material suplimentar de la un cromozom 18 suplimentar atașat la un alt cromozom. Cu o translocație, o persoană are o trisomie parțială pentru cromozomul 18, iar anomaliile sunt adesea mai puțin severe decât în ​​cazul sindromului tipic Edwards. Translocarea are loc în 5% -10% din cazuri. [10] [11]

Prezentare clinică

Diagrama care ilustrează defectul interventricular .

Sindromul prezintă malformații congenitale multiple în aproape toate organele, ciclopie , malformații renale , defecte structurale ale inimii (adică defect septal ventricular , defect atrial , permeabilitatea canalului Botallo ), intestin care iese în afara corpului ( omfalocel ), atrezie esofagiană , mentală întârziere , întârziere în dezvoltare, eșec de creștere, dificultăți de hrănire, dificultăți de respirație și artrogripoză (o tulburare musculară care determină contracturi articulare multiple). [12] [13]

Unele malformații fizice asociate cu sindromul Edwards includ capul mic ( microcefalie ), urechile malformate; maxilar anormal de mic ( micrognatie ), palatul despicat , nasul răsturnat; pliuri strânse ale pleoapelor , ochi la distanță mare ( hipertelorism ocular), scăderea pleoapelor superioare ( ptoză ), stern scurt, mâini încleștate, chist plexus corioid , pumn închis cu indexul suprapus pe mijloc (agățat), piciorul și păstrarea la bărbații testicule . [12] [13]

În uter , cele mai frecvente caracteristici sunt anomaliile cardiace, urmate de cele ale sistemului nervos central . Cea mai frecventă anomalie intracraniană este prezența chisturilor plexului coroidian, buzunare de lichid pe creier. Acestea nu sunt problematice în sine, dar prezența lor poate fi un marker pentru trisomia 18. [14] [15] Uneori se observă exces de lichid amniotic . [12]

Prognoză

În perioada 2008-2009, au existat 495 diagnostice ale sindromului Edwards (trisomia 18) în Anglia și Țara Galilor , din care 92% au fost făcute înainte de naștere. Dintre acestea, au existat 339 de avorturi , 49 de nașteri mortale, avorturi și decese fetale, 72 de rezultate necunoscute și 35 de nașteri vii. [16] Deoarece aproximativ 3% din cazurile cu rezultate necunoscute se poate estima că au dus la o naștere, numărul total de nașteri vii este estimat la 37 de copii. Principalele cauze ale decesului includ apneea și anomaliile cardiace. Este imposibil să se prevadă un prognostic exact în timpul sarcinii sau în perioada neonatală. [17]

Jumătate dintre bebelușii cu această afecțiune nu supraviețuiesc după prima săptămână de viață. [17] Durata medie de viață este de 5-15 zile. [18] [19] Aproximativ 8% dintre copii supraviețuiesc mai mult de 1 an. [20] 1% dintre copii trăiesc până la 10 ani și peste; acest lucru apare în general în cazuri mai puțin severe de sindrom Edwards, adică atunci când există un mozaic genetic . [5]

Terapie

Terapia este doar simptomatică sau paliativă . Cu toate acestea, defectele cardiace pot fi tratate cu o intervenție chirurgicală adecvată. [21]

Notă

  1. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, sindromul Edwards , în Cine l-a numit? .
  2. ^ a b c Sănătate: sindromul Edwards , pe bbc.co.uk , BBC. Adus la 4 ianuarie 2012 (arhivat din original la 4 ianuarie 2012) .
  3. ^ Sindromul Edwards | Doctor | Pacient Marea Britanie , la pacient.co.uk . Adus la 4 ianuarie 2012 .
  4. ^ Prevalența și incidența sindromului Edwards , Centrul bolilor-sindromul Edwards , Adviware Pty Ltd., 4 februarie 2008. Accesat la 17 februarie 2008 .
    „Vârsta maternă medie pentru această tulburare este de 32½” .
  5. ^ a b Harold Chen, MD, Introducere în Trisomia 18 , emedicine.com , EMedicine. Adus la 24 iulie 2008 .
  6. ^ Pentru o descriere a cariotipului uman, vezi Mittleman, A. (editor), Un sistem internațional pentru nomeclatura citogenetică umană , pe iscn1995.org , 1995. Accesat la 4 iunie 2006 (arhivat din original la 2 iunie 2006) .
  7. ^ RF. Roz, RC. Roz; MB. Lorenzen; RELATII CU PUBLICUL. Zen; CA. de Oliveira; C. Graziadio; GA. Paskulin, anomalii ale membrelor la trisomia 18: dovezi pentru diagnosticul precoce. , în J Pediatr (Rio J) , vol. 88, nr. 5, pp. 401-5, DOI : 10.2223 / JPED.2212 , PMID 23002079 .
  8. ^ EM. Pereira, R. Marion; KH. Ramesh; JS. Kim; M. Ewart; R. Ricafort, Hepatoblastom la un pacient cu trisomie mozaic 18. , în J Pediatr Hematol Oncol , vol. 34, nr. 4, mai 2012, pp. e145-8, DOI : 10.1097 / MPH.0b013e3182459ee8 , PMID 22469941 .
  9. ^ S. Banka, K. Metcalfe; J. Clayton-Smith, mozaicismul Trisomia 18: raportarea a două cazuri. , în World J Pediatr , noiembrie 2011, DOI : 10.1007 / s12519-011-0280-x , PMID 22105572 .
  10. ^ A. Jamal, S. Mousavi; A. Alavi, Coincidența trisomiei 18 și robertsoniană (13; 14). , în Iran J Public Health , vol. 41, nr. 7, 2012, pp. 91-3, PMID 23113216 .
  11. ^ JP. Fryns, A. Kleczkowska; P. Moerman; H. Van den Berghe, Translocații reciproce și trisomie completă (trisomia 18 și trisomia 21) la descendenți. , în Ann Genet , vol. 29, nr. 4, 1986, pp. 272-4, PMID 3495232 .
  12. ^ a b c Ce este Trisomia 18? , pe trisomy18.org , Fundația Trisomy 18. Adus la 24 iulie 2008 .
  13. ^ a b Trisomia 18 , la nlm.nih.gov , Medline. Adus la 24 iulie 2008 .
  14. ^ ( CS ) Hurt K, Sottner O, Záhumenský J, și colab. , [Chisturile plexului coroidian și riscul de trisomie 18. Modificări privind vârsta maternă și markeri] , în Ceska Gynekol , vol. 72, nr. 1, 2007, pp. 49–52, PMID 17357350 .
  15. ^ Papp C, Ban Z, Szigeti Z, Csaba A, Beke A, Papp Z, Rolul sonografiei celui de-al doilea trimestru în detectarea trisomiei 18: o revizuire a 70 de cazuri , în J Clin Ultrasound , vol. 35, nr. 2, 2007, pp. 68–72, DOI : 10.1002 / jcu.20290 , PMID 17206726 .
  16. ^ Rapoarte anuale ale registrului citogenetic al sindromului Down 2008/09 , la wolfson.qmul.ac.uk (arhivat din original la 15 aprilie 2010) .
  17. ^ a b Trisomia 18: MedlinePlus Medical Encyclopedia , la nlm.nih.gov . Adus la 4 ianuarie 2012 .
  18. ^ Charles H. Rodeck, Whittle, Martin J., Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice , Elsevier Health Sciences, 1999, ISBN 0-443-05357-X .
  19. ^ Mitchel L. Zoler, supraviețuirea trisomiei 13 poate depăși 1 an , la findarticles.com , OB / GYN News, 1 martie 2003. Accesat la 24 iulie 2008 .
  20. ^ Supraviețuirea trisomiei 13 poate depăși 1 an | Știri OB / GYN , pe findarticles.com , Găsiți articole, 1 martie 2003. Adus pe 4 ianuarie 2012 .
  21. ^ AR. Yates, TM. Hoffman; E. Păstor; B. Boettner; KL. McBride, controverse pediatrice sub-specialiste în tratamentul bolilor cardiace congenitale în trisomia 13 sau 18. , în J Genet Couns , vol. 20, nr. 5, octombrie 2011, pp. 495-509, DOI : 10.1007 / s10897-011-9373-x , PMID 21590470 .

Bibliografie

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității GND (DE) 1046751034 · NDL (EN, JA) 01.161.959
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_di_Edwards&oldid=121588542 ”