Sindromul Lesch-Nyhan

Această intrare pe tema bolilor este doar o schiță . Contribuiți la îmbunătățirea acestuia în conformitate cu convențiile Wikipedia . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Lesch-Nyhan (LNS), cunoscut și sub numele de sindrom Nyhan sau gută juvenilă , este o boală recesivă moștenită rar legată de X cauzată de un defect al enzimei hipoxantină-guanină fosforibosiltransferază ( HGPRT ). HGPRT este enzima care catalizează reacția de feedback care inhibă sinteza bazelor purinice (acționând asupra PRPP sintetază și amidofosforibosiltransferază ). Acest defect implică lipsa controlului de-a lungul căii principale de sinteză care determină acumularea de produse ( nucleotide purinice) și, de asemenea, a produselor catabolismului acestora ( acid uric ).

Există, de asemenea, forme mai ușoare în care calea de feedback nu este total absentă, dar are o activitate enzimatică redusă. Acest sindrom afectează aproape exclusiv băieții. Apare în jurul vârstei de doi ani și prezintă hiperuricemie , deficit neurologic sever, tendință de auto-vătămare și, în unele cazuri, artrită gută .

Simptome

1. În scutece pot fi observate mici cristale portocalii
2. Modificare în dezvoltarea motorie: la 8-9 luni copilul nu poate sta, nu se mișcă „pe patru picioare”, nu poate merge
3. Mișcări involuntare anormale de tip coreic
4. Întârziere mentală, asociată parțial cu acumularea de purine din cauza metabolismului alterat al acestora.
5. Comportament tipic auto-vătămător (auto-mutilare), cu tendința de a mușca buzele și limba și de a amputa degetele. O posibilă explicație pentru acest comportament ar putea fi identificată cu ipoteza că deficitul enzimatic este asociat cu reducerea dopaminei , declanșând comportamentele auto-vătămătoare.

Terapie

Terapia se efectuează cu alopurinol sau cu inhibitori de xantină oxidază . Acestea reduc hiperuricemia, dar nu îmbunătățesc imaginea neurologică.

linkuri externe

• ( EN ) Sindromul Lesch-Nyhan , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.

V · D · M Genetica
Material genetic	Nucleotide · baze azotate · Acizi nucleici ( ADN · ARN ) · Cromozomi · Genom
Concepte cheie	Gene · Cod genetic · Alele · Locus · Moștenire · Diversitate genetică · Mutație
Domenii de genetică	Genetica formale · genetica moleculara · genetica populatiei · Genomics · Human Genetics
Geneticieni	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys

Portalul de biologie

Portalul Medicinii