Alfa-sinucleina

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

α-sinucleină
Gene
HUGO	SNCA PARK1, PARK4
Locus	Chr. 4 q22.1
Proteină
UniProt	P37840
Editați datele pe Wikidata · Manual

Α-sinucleina este o proteină care, la om , este codificată de gena SNCA . ^[1] ^[2] ^[3] Un fragment de α-sinucleină, cunoscut sub numele de component non-Aβ ^[4] (NAC) al amiloidului din boala Alzheimer și găsit inițial într-o fracție îmbogățită cu amiloid, s-a crezut, după clonare ADNc complet, care a fost o componentă a proteinei sale precursoare, NACP. ^[1] S-a stabilit ulterior că NACP era omologul uman al sinucleinei din torpile. Prin urmare, NACP este acum denumită α-sinucleină umană.

Semnificația clinică

A-sinucleina este considerată clasic ca o proteină solubilă. În ciuda acestui fapt, α-sinucleina poate forma agregate de proteine insolubile în diferite boli neurologice, cum ar fi boala Parkinson , demența cu corpuri Lewy , atrofia multi-sistem . Aceste agregate sunt numite corpuri Lewy sau incluziuni citoplasmatice gliale, în funcție de faptul dacă se formează în neuroni sau în celulele glia . ^[5] ^[6] Aceste boli sunt cunoscute sub numele de sinucleinopatii. Sinucleinopatiile au fost găsite și în boala Alzheimer, atât în cazuri sporadice, cât și în cazuri familiale. ^[7] Rare cazuri moștenite de boală Parkinson sunt cauzate de mutații ale genei α-sinucleinei (cunoscută sub numele de SNCA ). Până în prezent, se știe că cinci mutații ale punctului α-sinucleină cauzează forme dominante moștenite ale Parkinson: A53T , A30P, E46K, H50Q și G51D . Mai mult, duplicările sau triplicațiile genei SNCA provoacă, de asemenea, forme moștenite și dominante ale bolii Parkinson.

Expresia țesutului

α-sinucleina este o proteină cu funcție necunoscută, exprimată în principal în țesuturile nervoase. În creier, α-sinucleina este puternic exprimată în neocortex , talamus , hipocamp , substantia nigra și cerebel . Se exprimă și în sistemul nervos enteric intestinal ^[8] și mai slab în multe alte țesuturi ale corpului, cu excepția ficatului ^[1] .

Notă

^ ^a ^b ^c Uéda K, Fukushima H, Masliah E, Xia Y, Iwai A, Yoshimoto M, Otero DA, Kondo J, Ihara Y, Saitoh T, Clonarea moleculară a ADNc care codifică o componentă nerecunoscută a amiloidului în boala Parkinson , în Proc Natl. Acad. Sci. SUA , vol. 90, n. 23, decembrie 1993, pp. 11282-6, DOI : 10.1073 / pnas.90.23.11282 , PMC 47966 , PMID 8248242 .
^ Xia Y, Saitoh T, Uéda K, Tanaka S, Chen X, Hashimoto M, Hsu L, Conrad C, Sundsmo M, Yoshimoto M, Thal L, Katzman R, Masliah E, Caracterizarea genei alfa-sinucleinei umane: Genomică structura, locul de început al transcrierii, regiunea promotorului și polimorfismele , în J. Alzheimers Dis. , vol. 3, nr. 5, octombrie 2001, pp. 485–494, PMID 12214035 . Accesat la 21 octombrie 2012 (arhivat din original la 14 mai 2016) .
^ Xia Y, Saitoh T, Uéda K, Tanaka S, Chen X, Hashimoto M, Hsu L, Conrad C, Sundsmo M, Yoshimoto M, Thal L, Katzman R, Masliah E, Caracterizarea genei alfa-sinucleinei umane: Genomică structura, locul de început al transcripției, regiunea promotorului și polimorfismele: Erratum p489 Fig 3 , în J. Alzheimers Dis. , vol. 4, nr. 4, 2002, p. 337, PMID. Accesat la 21 octombrie 2012 (arhivat din original la 14 mai 2016) .
^ "Abeta" din beta amiloid, adică β- amiloid este o peptidă
^ Arima K, Uéda K, Sunohara N, Hirai S, Izumiyama Y, Tonozuka-Uehara H, Kawai M, Imunoelectron-demonstrație microscopică a NACP / alfa-sinucleină-epitopi pe componenta filamentoasă a corpurilor Lewy în boala Parkinson și în demență cu Corpuri Lewy , în Brain Res. , Vol. 808, n. 1, octombrie 1998, pp. 93-100, DOI : 10.1016 / S0006-8993 (98) 00734-3 , PMID 9795161 .
^ Arima K, Uéda K, Sunohara N, Arakawa K, Hirai S, Nakamura M, Tonozuka-Uehara H, Kawai M, NACP / imunoreactivitate alfa-sinucleină în componentele fibrilare ale incluziunilor citoplasmatice neuronale și oligodendrogliale în nucleii pontini în sistemul multiplu de atrofie , în Acta Neuropathol. , vol. 96, nr. 5, noiembrie 1998, pp. 439-44, DOI : 10.1007 / s004010050917 , PMID 9829806 .
^ Yokota O, Terada S, Ishizu H, Ujike H, Ishihara T, Nakashima H, Yasuda M, Kitamura Y, Uéda K, Checler F, Kuroda S, NACP / alfa-sinucleină, NAC și patologia beta-amiloidă a Alzheimerului familial boală cu mutația E184D presenilin-1: un studiu clinicopatologic a două cazuri de autopsie , în Acta Neuropathol. , vol. 104, nr. 6, decembrie 2002, pp. 637-48, DOI : 10.1007 / s00401-002-0596-7 , PMID 12410385 .
^ Böttner M, Zorenkov D, Hellwig I, Barrenschee M, Harde J, Fricke T, Deuschl G, Egberts JH, Becker T, Fritscher-Ravens A, Arlt A, Wedel T., Expression pattern and localisation of alfa-synuclein in the sistemul nervos enteric uman. , în Neurobiologia bolilor , vol. 48, nr. 3, decembrie 2012, p. 474, DOI : 10.1016 / j.nbd.2012.07.018 , PMID 22850485 .

Elemente conexe

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe Alpha-synuclein

linkuri externe

Portalul de biologie

Portalul Medicinii

[pmid8248242-1] Uéda K, Fukushima H, Masliah E, Xia Y, Iwai A, Yoshimoto M, Otero DA, Kondo J, Ihara Y, Saitoh T, Clonarea moleculară a ADNc care codifică o componentă nerecunoscută a amiloidului în boala Parkinson , în Proc Natl. Acad. Sci. SUA , vol. 90, n. 23, decembrie 1993, pp. 11282-6, DOI : 10.1073 / pnas.90.23.11282 , PMC 47966 , PMID 8248242 .

[pmid12214035-2] Xia Y, Saitoh T, Uéda K, Tanaka S, Chen X, Hashimoto M, Hsu L, Conrad C, Sundsmo M, Yoshimoto M, Thal L, Katzman R, Masliah E, Caracterizarea genei alfa-sinucleinei umane: Genomică structura, locul de început al transcrierii, regiunea promotorului și polimorfismele , în J. Alzheimers Dis. , vol. 3, nr. 5, octombrie 2001, pp. 485–494, PMID 12214035 . Accesat la 21 octombrie 2012 (arhivat din original la 14 mai 2016) .

[3] Xia Y, Saitoh T, Uéda K, Tanaka S, Chen X, Hashimoto M, Hsu L, Conrad C, Sundsmo M, Yoshimoto M, Thal L, Katzman R, Masliah E, Caracterizarea genei alfa-sinucleinei umane: Genomică structura, locul de început al transcripției, regiunea promotorului și polimorfismele: Erratum p489 Fig 3 , în J. Alzheimers Dis. , vol. 4, nr. 4, 2002, p. 337, PMID. Accesat la 21 octombrie 2012 (arhivat din original la 14 mai 2016) .

[4] "Abeta" din beta amiloid, adică β- amiloid este o peptidă

[pmid9795161-5] Arima K, Uéda K, Sunohara N, Hirai S, Izumiyama Y, Tonozuka-Uehara H, Kawai M, Imunoelectron-demonstrație microscopică a NACP / alfa-sinucleină-epitopi pe componenta filamentoasă a corpurilor Lewy în boala Parkinson și în demență cu Corpuri Lewy , în Brain Res. , Vol. 808, n. 1, octombrie 1998, pp. 93-100, DOI : 10.1016 / S0006-8993 (98) 00734-3 , PMID 9795161 .

[pmid9829806-6] Arima K, Uéda K, Sunohara N, Arakawa K, Hirai S, Nakamura M, Tonozuka-Uehara H, Kawai M, NACP / imunoreactivitate alfa-sinucleină în componentele fibrilare ale incluziunilor citoplasmatice neuronale și oligodendrogliale în nucleii pontini în sistemul multiplu de atrofie , în Acta Neuropathol. , vol. 96, nr. 5, noiembrie 1998, pp. 439-44, DOI : 10.1007 / s004010050917 , PMID 9829806 .

[pmid12410385-7] Yokota O, Terada S, Ishizu H, Ujike H, Ishihara T, Nakashima H, Yasuda M, Kitamura Y, Uéda K, Checler F, Kuroda S, NACP / alfa-sinucleină, NAC și patologia beta-amiloidă a Alzheimerului familial boală cu mutația E184D presenilin-1: un studiu clinicopatologic a două cazuri de autopsie , în Acta Neuropathol. , vol. 104, nr. 6, decembrie 2002, pp. 637-48, DOI : 10.1007 / s00401-002-0596-7 , PMID 12410385 .

[PMID_22850485-8] Böttner M, Zorenkov D, Hellwig I, Barrenschee M, Harde J, Fricke T, Deuschl G, Egberts JH, Becker T, Fritscher-Ravens A, Arlt A, Wedel T., Expression pattern and localisation of alfa-synuclein in the sistemul nervos enteric uman. , în Neurobiologia bolilor , vol. 48, nr. 3, decembrie 2012, p. 474, DOI : 10.1016 / j.nbd.2012.07.018 , PMID 22850485 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]