Alele

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Alele egale

În genetică , alelele sunt definite ca două sau mai multe forme alternative ale aceleiași gene care se află în aceeași poziție pe fiecare cromozom omolog ( locusul genei). Alelele controlează aceeași trăsătură, dar pot duce la produse cantitativ sau calitativ diferite.

Definiții

În toate celulele somatice diploide , care reprezintă majoritatea celulelor eucariote, există perechi de alele distribuite în mod egal pe cromozomii omologi , copii ale fiecărui cromozom derivând de la fiecare părinte [1] . Genotipul unui individ în raport cu o genă este ansamblul de alele pe care el le găsește posedând. Prin urmare, într-un organism diploid , în care există două copii ale fiecărui cromozom (așa-numiții cromozomi omologi ), genotipul este format din două alele. Diferite genotipuri pot proveni și din fenotipuri identice; termenul homozigot se referă la o genă în care informațiile raportate de alela maternă, care determină fenotipul, sunt identice cu cea paternă [1] . Pe de altă parte, la heterozigoti, contribuția alelei materne și paterne este diferită [1] . În acest caz, determinarea fenotipică este legată de conceptele de dominanță genetică și recesivitate .

Mai mult, pentru anumite gene pot fi găsite diferite variante alelice, atât de mult încât, pentru multe gene cunoscute, terminologia „alela mutantă” a fost pusă la îndoială, deoarece soiurile alelice nu duc neapărat la un dezavantaj selectiv.

Alelă dominantă și recesivă

Primul care a identificat și studiat alelele a fost Gregor Mendel , un frate ceh augustinian care le-a definit mai întâi ca factori . Studiul său s-a bazat pe transmiterea a 7 trăsături ereditare la plantele de mazăre dulce ( Pisum sativum ) pe care le-a analizat separat datorită încrucișărilor țintite de linii pure. În experimentele sale, el a observat că toate personajele au răspuns în același mod: în prima generație filială, rezultată din încrucișarea plantelor homozigote pentru alele diferite ale aceluiași locus, toate organismele aveau același fenotip ; în timp ce în a doua generație filială ambele personaje au reapărut în proporții diferite, 3: 1 ( Legea dominanței ). Prin urmare, el a definit alela care a determinat fenotipul primei generații filiale ca dominantă și cea care a reapărut în a doua generație filială recesivă . Acest lucru se întâmplă deoarece alela dominantă determină fenotipul indivizilor heterozigoți și homozigoti pentru acea trăsătură, în timp ce alela recesivă determină fenotipul numai dacă organismul are două alele recesive la acel locus. De fapt, în raportul de fenotip 3: 1, 3/4 din fenotipurile dominante sunt date de două genotipuri heterozigote și un homozigot dominant, în timp ce singurul fenotip recesiv rezultă din homozigotul recesiv.

Nici alele dominante, nici recesive

Dominația unui membru al perechii de gene asupra celuilalt nu este un comportament universal. Se poate întâmpla ca fenotipul rezultat asociat cu un fenotip heterozigot să fie un intermediar între două fenotipuri homozigote [1] . De exemplu, traversarea unei linii pure de flori roșii „snapdragon” și a unei linii albe pure produce o generație roz intermediară [1] . În acest caz, este posibil să se distingă heterozigoții de homozigoți pe baza fenotipului lor.

Nomenclatura folosită pentru a descrie efectul unei alele

  • Nul sau amorf: este o variantă a genei care nu are funcția normală, fie pentru că nu este exprimată, fie pentru că proteina exprimată este inactivă
  • Hipomorf: o alelă care produce o cantitate redusă de produs sau un produs cu activitate redusă
  • Hipermorf: o alelă care produce o cantitate mai mare de produs sau un produs cu activitate crescută
  • Neomorf: o alelă cu un nou produs sau activitate
  • Antimorf: o alelă a cărei activitate sau produs sunt antagoniști ai activității produsului normal

Dominația alelică în bolile genetice

O serie de tulburări genetice sunt cauzate atunci când un individ moștenește două alele recesive aparținând aceleiași gene. Tulburările genetice recesive includ albinismul , fibroza chistică , galactozemia , fenilcetonuria ( PKU ) și boala Tay-Sachs . Alte patologii sunt cauzate de o afecțiune a hemizigozei , în care unele gene sunt prezente într-o singură copie, mai degrabă decât în ​​dublă, care afectează genele situate în cromozomul X. Prin urmare, acestea sunt mai frecvente la sexul masculin, având doar o copie a cromozom implicat. Chiar și boala Huntington poate fi urmărită înapoi la defecte alelice. De fapt, derivă din prezența unei singure alele dominante.

Notă

  1. ^ a b c d e Watson, Biologia moleculară a genei .

Bibliografie

  • James D. Watson, Biologia moleculară a genei, ediția a șaptea.
  • Giors Oneto, Alelele, aceste necunoscute, Spiridoninter Aubagne 2001
  • Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT și colab., Introducere în analiza genetică, ediția a VII-a. New York: WH Freeman; 2000.
  • PJ Russel, iGenetica (ediția a II-a). Edises, 2007.

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității Tezaur BNCF 66792 · LCCN (EN) sh85003643 · GND (DE) 4271150-2
Biologie Portalul de biologie : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie