Anomalie mai-Hegglin

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Anomalie mai-Hegglin
Specialitate	hematologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	288.2
ICD-10	D72.0
OMIM	155100
eMedicină	956447
Editați datele pe Wikidata · Manual

Anomalia May-Hegglin (MHA), cunoscută și sub denumirea de incluziuni de leucocite Döhle cu trombocite uriașe (sau macrotrombocitopenie cu incluziuni de leucocite, ^[1] ) este o afecțiune genetică rară a trombocitelor din sânge care face ca trombocitele să fie deosebit de mari.

Prezentare

În leucocite , prezența tijelor foarte mici (aproximativ 3 micrometri) sau a corpurilor asemănătoare cu Döhle poate fi vizibilă în citoplasmă.

Patogenie

MHA este considerat a fi asociat cu gena MYH9. ^[2] Patogeneza tulburării a fost necunoscută până de curând, când au fost identificate mutații autosomale dominante în gena care codifică lanțul greu de miozină non-musculară (MYH9). Corpurile unice de incluziune citoplasmatică sunt agregate ale lanțului greu de miozină non-musculară și sunt prezente numai în granulocite. Nu se știe încă de ce corpurile de incluziune nu sunt prezente în trombocite, monocite și limfocite sau cum se formează trombocite uriașe. MYH9 este, de asemenea, considerat a fi responsabil pentru mai multe tulburări legate de macrotrombocitopenie și incluziuni de leucocite, inclusiv sindroame Sebastian, Fechtner și Epstein, care prezintă surditate, nefrită și / sau cataractă. MHA este, de asemenea, o caracteristică a multitudinii mult mai largi de simptome a sindromului Alport (nefrită ereditară cu pierderea auzului senzorial-neural). ^[3]

Tratament

Anomalia mai-Hegglin poate fi tratată cu diferite metode.

Medicamentele utile pentru patologie sunt acidul tranexamic și acetat de desmopresină
Transfuzia de trombocite nu va funcționa, deoarece trombocitele afectate vor depăși numărul de trombocite noi.

Istorie

Numele MHA a fost atribuit medicului german Richard May (7 ianuarie 1863 - 1936) și medicului elvețian Robert Hegglin. ^[4] ^[5] ^[6] Tulburarea a fost descrisă pentru prima dată de Richard May în 1909 și ulterior descrisă de Robert Hegglin în 1945.

Notă

^ OMIM 155100
^ vol. 83, DOI : 10.1002 / ajh.21102 , PMID 17975807 , https://oadoi.org/10.1002/ajh.21102 .
^ Noris P și colab. Trombocitopenie, trombocite uriașe și corpuri de incluziune a leucocitelor (anomalie May-Hegglin): descoperiri clinice și de laborator. Am J Med 1998; 104 (4): 355-60
^ (RO) Ole Daniel Enersen, Anomalie May-Hegglin în Cine a numit-o? .
^ R. Mai. Leukocyteneinschlüsse. Kasuistische Mitteilung. Deutsches Archiv für klinische Medizin, Leipzig, 1909, 96: 1-6.
^ R. Hegglin. Über eine neue Form einer konstitutionellen Leukozytenanomalie, kombiniert mit Throbopathie. Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1945, 75: 91-92.

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre Anomalia May-Hegglin

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[omim-1] OMIM 155100

[pmid17975807-2] vol. 83, DOI : 10.1002 / ajh.21102 , PMID 17975807 , https://oadoi.org/10.1002/ajh.21102 .

[3] Noris P și colab. Trombocitopenie, trombocite uriașe și corpuri de incluziune a leucocitelor (anomalie May-Hegglin): descoperiri clinice și de laborator. Am J Med 1998; 104 (4): 355-60

[4] (RO) Ole Daniel Enersen, Anomalie May-Hegglin în Cine a numit-o? .

[5] R. Mai. Leukocyteneinschlüsse. Kasuistische Mitteilung. Deutsches Archiv für klinische Medizin, Leipzig, 1909, 96: 1-6.

[6] R. Hegglin. Über eine neue Form einer konstitutionellen Leukozytenanomalie, kombiniert mit Throbopathie. Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1945, 75: 91-92.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]