Ataxia-telangiectazie
Acest articol sau secțiune referitoare la medicament este considerat a fi verificat . |
Ataxia-telangiectazie | |
---|---|
Boala rara | |
Cod. SSN | RFG040 |
Specialitate | neurologie și genetică clinică |
Clasificare și resurse externe (EN) | |
ICD-9 -CM | 334,8 |
ICD-10 | G11.3 |
OMIM | 208910 și 208900 |
Plasă | D001260 |
MedlinePlus | 001394 |
eMedicină | 1113394 și 1219140 |
Sinonime | |
Ataxia-telangiectazie Sindromul Louis-Bar Sindromul Boder-Sedgwick | |
Eponime | |
Denise Louis-Bar Elena Boder Robert P. Sedgwick | |
Ataxia-telangiectazia sau sindromul Louis-Bar este o boală genetică autosomală recesivă caracterizată prin:
Istorie
Prima descriere a acestui sindrom datează din 1926 , când doi cercetători cehoslovaci , Ladislav Syllaba și Kamil Henner, au raportat trei cazuri de ceea ce au numit dublă atetoză congenitală în primul număr al Révue Neurologique . În 1941 , tânăra neurologă belgiană Denise Louis-Bar a făcut o descriere mai completă și, în urma muncii sale, sindromul a primit numele ei. Studiile efectuate la sfârșitul anilor cincizeci de Elena Boder și Robert P. Sedgwick, care au colectat numeroase cazuri și au fost primii care au introdus denumirea de ataxie-telangiectazie, au fost decisive.
Epidemiologie
Incidența ataxiei-telangiectaziei la populație este estimată de la 1 din 40.000 la 1 din 100.000 de nașteri vii. [1]
În Italia, cazurile cunoscute până în prezent (2017) sunt de aproximativ 70, deci incidența este mult mai mică.
Descrierea clinică
- Ataxia
Ataxia apare în general în copilăria timpurie și devine evidentă în câțiva ani cu tulburări progresive ale posturii și mersului, cu incapacitatea de a face mișcări fine (folosirea tacâmurilor, creionului, obiectelor mici) și cu apraxia oculomotorie, adică cu incapacitatea de a coordona sacadic mișcări: copilul își rotește capul în loc să își miște ochii pentru a urmări obiecte care se mișcă rapid. Ulterior apar tulburări de vorbire și scăderea capacității musculare, în special la nivelul membrelor inferioare. În adolescență, în general, toți pacienții au nevoie de ajutor substanțial pentru a se îmbrăca, a mânca și a asigura igiena personală.
Abilitățile intelectuale nu sunt compromise, dar este dificil de evaluat inteligența unui subiect afectat de acest sindrom datorită încetinirii răspunsurilor.
- Telangiectasia
Telangiectaziile sunt dilatații ale vaselor mici care se manifestă mai întâi în conjunctivă , apoi se răspândesc pe toată pielea, în special pe urechi , peste puntea nasului , în pliurile cotului și genunchiului . Ocazional pot fi prezenți la naștere, dar se dezvoltă de obicei după prima decadă. De obicei, nu prezintă o problemă medicală, deoarece nu sângerează și nu mănâncă . Comparativ cu telangiectaziile care se găsesc în ochiul persoanelor în vârstă, acestea sunt constante în timp și nu se înrăutățesc sau nu se îmbunătățesc odată cu modificările temperaturii corpului, factorii emoționali și starea de sângerare a individului.
- Imunodeficiență
Imunodeficiența începe cu infecții respiratorii (în special în plămâni) care în timp se repetă și duc la dezvoltarea bronșiectaziei . Pacienții suferă adesea de rinită și rinosinuzită : capacitatea redusă de a combate infecțiile se referă în principal la boli cauzate de bacterii, mai degrabă decât de viruși . Cu toate acestea, rareori se constată o deficiență de gamma globulină .
Consecințele importante ale funcționării defectuoase a sistemului imunitar sunt susceptibilitatea crescută la radiații ionizante și tumori . Expunerea la raze X la acești subiecți ar trebui, prin urmare, să fie limitată la situații de necesitate absolută, datorită incapacității lor de a repara deteriorarea ADN-ului . Cele mai frecvente neoplazii la subiecții care suferă de ataxie-telangiectazie sunt limfoamele și leucemiile limfatice , dar carcinoamele se găsesc și la subiecții care supraviețuiesc mai mult.
Etiologie
Anomalia genetică care cauzează ataxie-telangiectazie a fost recunoscută la nivelul genei numite ATM ( ataxie-telangiectazie mutată ), cartografiată în regiunea q22-23 a cromozomului 11. ATM este o kinază care, în urma recunoașterii deteriorării ADN, activează oncosupresorul p53.
Notă
- ^ Charles R. Scriver, Arthur L. Beaudet, Bazele metabolice și moleculare ale bolii moștenite , New York, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-0-07-913035-8 .
Bibliografie
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby's medical, nursing, and Allied Health Dictionary ediția a șasea , New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8 .
- Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologie clinică , Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4 .
Elemente conexe
Alte proiecte
- Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre ataxia-telangiectasia
linkuri externe
- Site-ul web Telethon, secțiunea despre ataxia telangiectaziei , pe telethon.it (arhivat din adresa URL originală la 19 decembrie 2008) .
- ( EN ) Site național privind formele Ataxia , pe ataxia.org .
- ( EN )proiect AT , pe atcp.org .