Codominanță

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
ABO system codominance.svg

Codominanța este un fenomen genetic special care apare atunci când două sau mai multe alele la același locus genetic se manifestă complet la nivel fenotipic la indivizii heterozigoți . Heterozigotul prezintă fenotipul ambilor homozigoti.

Descriere

Codominanța apare la indivizii diploizi sau poliploizi. Un individ diploid (ca omul ) are o structură cromozomială dublă. Pe fiecare pereche de autozomi omologi, sunt localizate două alele (una pentru fiecare cromozom) ale aceleiași gene. Alelele pot fi aceleași și dominante ( homozigote dominante), aceleași și recesive (homozigote recesive) sau diferite (heterozigote). În heterozigot, o alelă (dominantă) poate prevala asupra celeilalte (recesive), iar fenotipul este determinat doar de o singură alelă (cea dominantă). În unele cazuri, dominația poate să nu fie completă (dominanță incompletă) și un amestec de personaje implicate se manifestă la nivel fenotipic. În alte cazuri, poate apărea codominanță: ambele alele se manifestă în fenotip.

Exemple de moștenire codominantă

Sistemul AB0 al grupelor sanguine

Sistemul AB0 este un exemplu atât de moștenire codominantă, cât și un sistem de alele multiple . De fapt, este format din 3 alele (IA, IB și I0), a căror combinație determină 4 fenotipuri (grupe sanguine): tip A (IAIA sau IAI0), B (IBIB sau IBI0), 0 (I0I0) și AB (IAIB), IA și IB sunt dominante asupra I0 și co-dominante între ele. Fiecare dintre alelele A și B codifică diferite enzime, care adaugă zaharuri diferite lipidelor de pe suprafața eritrocitelor. Aceste zaharuri acționează ca markeri de recunoaștere pentru sistemul imunitar și sunt numite antigeni de suprafață. În special, alela A este responsabilă pentru adăugarea de N-acetilgalactozamină, în timp ce alela B a galactozei. Persoanele A vor avea antigenul A, antigenul B B, 0 fără antigen și AB ambele. În cazul transfuziilor, antigenii care nu sunt prezenți la individ vor fi recunoscuți ca străini și atacați de anticorpi specifici (având în vedere că, în general, un individ nu produce anticorpi împotriva sa). Astfel, un individ A, care posedă antigen A, va dezvolta o reacție imună dacă este transfuzat cu sânge de tip B. Globulele roșii vor fi aglutinate ducând la insuficiență în acțiunea unor organe și chiar la moarte. Indivizii AB exprimă ambii antigeni (codominanță) și, prin urmare, nu dezvoltă anticorpi, motiv pentru care sunt numiți acceptori universali. Indivizii 0 nu exprimă niciun antigen și, prin urmare, sunt numiți donatori universali.

GENOTIP AA BB 00 A0 B0 AB
FENOTIP LA B. 0 LA B. AB
GAMETI 100% A 100% B 100% 0 50% A 50% 0 50% B 50% 0 50% A 50% B

Anemia celulelor secera

Anemia falciformă este o boală autozomală recesivă caracterizată prin malformația globulelor roșii , care iau o formă asemănătoare secerei, provocând lipsa transportului de oxigen.

Boala este cauzată de o mutație a genei, prezentă pe cromozomul 11, care codifică subunitatea β a hemoglobinei. Hemoglobina este responsabilă de transportul oxigenului în sânge și este componenta principală a celulelor roșii din sânge.

Comparația eritrocitelor normale și a celulelor falciforme.

Există două alele principale HbA și HbS, iar cele trei posibile genotipuri au fenotipuri diferite.

HbA / HbA: fenotip normal

HbA / HbS: nu există anemie

HbS / HbS: anemie severă

Alela HbA este dominantă . În heterozigot, o singură alelă HbA este aplosuficientă, adică produce suficientă hemoglobină funcțională pentru a preveni anemia. Alelele HbA și HbS codifică două forme diferite de hemoglobină care diferă într-un singur aminoacid: o valină înlocuiește acidul glutamic, împiedicând legarea oxigenului. Mai mult, fiind hidrofobă, valina promovează interacțiunea părților hidrofobe ale moleculelor de hemoglobină în polimeri lungi care deformează membrana celulară a eritrocitului.

Ambele forme sunt sintetizate în heterozigot, deci la nivel molecular există codominanță. La nivel fenotipic există însă o dominanță incompletă , de fapt multe eritrocite au o formă ușoară de seceră, intermediară între fenotipul normal și cel care provoacă anemie severă.

Hemoglobina A și hemoglobina S pot fi separate prin electroforeză : hemoglobina S se mișcă mai încet în câmpul electric decât hemoglobina A, datorită pierderii de sarcină rezultată din substituirea aminoacizilor a acidului glutamic (încărcat pozitiv) cu valină (neîncărcat).

Cu toate acestea, această patologie duce și la avantaje: heterozigotul este mai rezistent la infecția cu Plasmodium de malarie , introdus de țânțarul Anopheles . De fapt, forma caracteristică neregulată a eritrocitelor indivizilor heterozigoți împiedică reproducerea parazitului. Evenimente similare se încadrează în fenomenul cunoscut sub numele de avantajul heterozigotului în genetica populației.

Genele MHC

Complexul major de histocompatibilitate ( MHC ), numit HLA (antigenul leucocitar uman) la om, este un grup de gene polimorfe, situat pe brațul scurt al cromozomului 6 (la șoarecii de pe cromozomul 17) și se extinde pe 3500 kb, ocupând astfel o mare segment al ADN-ului. Frecvențele de recombinare sunt în jur de 4%.

La om, anumite alele HLA, deși sunt localizate în loci cromozomiali diferiți, sunt moștenite împreună cu o frecvență mai mare decât aleatorie; acest fenomen se numește „dezechilibru de legătură”.

Există 3 clase de produse ale genelor MHC:

  • clasa I: glicoproteine ​​exprimate pe membrana majorității celulelor nucleate implicate în procesul de prezentare a antigenului la limfocite T citotoxice CD8 +
  • clasa II: glicoproteine ​​exprimate pe suprafața celulelor care prezintă antigen (APC), cum ar fi macrofagele, celulele dendritice și limfocitele B. Sunt implicate în procesul de prezentare a antigenului la limfocitele T CD4 + ajutătoare
  • clasa III: grup de proteine ​​secretate care au funcții imune, inclusiv componente ale sistemului complementului și molecule implicate în procesul de inflamație

Genele MHC sunt exprimate într-un mod codominant: fiecare individ exprimă ambele alele moștenite de la părinți permițând să aibă un număr mai mare și o variabilitate mai mare a produselor genelor MHC. Acest lucru are un avantaj din punctul de vedere al sistemului imunitar, deoarece conferă o rezistență mai mare la infecțiile virale și bacteriene.

În același timp, însă, sistemul HLA stă la baza respingerii transplantului. De fapt, dacă celulele țesutului transplantat nu au aceleași antigene HLA ca primitorul (adică țesutul nu este compatibil HLA), țesutul este recunoscut ca străin și suferă respingere. În acest sens, avantajele pe care sistemul imunitar le derivă din polimorfismul sistemului HLA și moștenirea co-dominantă a acestuia reprezintă un dezavantaj atunci când este necesar un transplant, deoarece acestea determină o creștere a histo-incompatibilității.

Bibliografie

  • Anthony JF Griffiths, Susan R. Wessler, Sean B. Carroll, John Doebley " Genetica - Principiile analizei formale ", ediția a VII-a, Bologna, Zanichelli, ianuarie 2013, p. 220, 763-764, ISBN 978-88-08-19870-9 .
  • Sinha JK, Bhattacharya S., " Un manual de imunologie ", Academic Publishers, ISBN 9788189781095
  • J. Russell și colab., " Genetica. O abordare moleculară", Pearson, iunie 2010, p. 320, ISBN 9788871925882

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Biologie Portalul de biologie : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie