Cromozom
Cromozomul este structura cu care, în timpul procesului de reproducere a celulei , fiecare unitate funcțională a ADN-ului , după ce s-a duplicat , devine compactă asociată cu proteine specifice și este transmisă celulelor fiice. În funcție de locația ADN-ului, cromozomii încep să apară în nucleul celulei în organismele eucariote sau într-o regiune numită nucleoid în procariote și apoi migrează în celulă în diferitele etape ale mitozei .
În plus față de această definiție pur morfologică, termenul se poate referi în totalitate la catena de ADN care nu poate fi distinsă în cromatină și este responsabilă pentru transcrierea genei în timpul fazei funcționale a celulei.
Numele de „cromozom” provine din greaca chroma care înseamnă „culoare” și soma care înseamnă „corp”. A fost inventat în 1889 de anatomistul german HWG von Waldeyer-Hartz pentru a denumi corpusculii evidențiați în celulele eucariote prin colorarea cu coloranți de bază în timpul diviziunii celulare. [1]
Descriere
Celulele procariote au un singur cromozom circular format din ADN dublu catenar. Adesea există molecule de ADN circulare, plasmide și episomi suplimentari independenți de cromozomi. Aceste unități sunt mai mici decât cromozomul și de obicei nu sunt esențiale pentru viața celulei, purtând în general gene care conferă celulelor caracteristici fenotipice particulare, de exemplu rezistența la un antibiotic.
La eucariote, cromozomii au o formă liniară, au dimensiuni mai mari și numărul lor este specific speciei (de exemplu, la om există 46 de cromozomi, la șoareci 40 și la câini 78). Trebuie subliniat faptul că numărul cromozomial nu este întotdeauna asociat cu complexitatea structurală a indivizilor unei specii. În multe eucariote fiecare cromozom este prezent în copie dublă în celulă, prin urmare setul cromozomial este numit diploid. Fiecare copie provine de la fiecare părinte. Organismul diploid ( zigot ) apare din fuziunea a două celule haploide ( gamete ) în care este prezent un singur exemplar din fiecare cromozom.
În eucariote, ADN-ul este întotdeauna legat de proteine, histone și non-histone , în jurul cărora filamentul se înfășoară pentru a forma o structură numită cromatină . Cromatina poate fi colorată cu niște coloranți histologici , de unde și numele; se pot distinge două tipuri: euchromatină , slab colorabilă, cu o structură mai deschisă și deci activă transcripțional, și heterocromatină , intens colorabilă, mai condensată (rămâne condensată și în interfază) și inactivă transcripțional. Heterocromatina poate fi diferențiată în continuare în cea constitutivă și facultativă . Heterocromatina constitutivă este alcătuită din regiuni de ADN foarte repetitive, constante în toate celulele organismului și în cromozom este concentrată în principal la nivelul centromerului și telomerilor . Heterocromatina facultativă poate deveni condensată și inactivă temporar și poate fi inactivată numai în anumite țesuturi sau în anumite stadii de dezvoltare.
Fiecare cromozom din cromatină este prea despiralizat și încurcat pentru a fi distinct prin individualitate; după faza S , după ce s-a replicat, este format din două catene de ADN asociate cu proteinele, dar este încă nedistinguibil. Duplicarea ADN are ca rezultat formarea a două copii identice ( cromatide surori ) care rămân unite la nivelul centromerului, care s-a duplicat, dar nu s-a separat. În timpul mitozei, cromatina se condensează și este posibil să se distingă cromozomii în timpul dintre profază și metafază mitotică. Mărimea lor maximă este de ordinul unui micrometru și în timpul metafazei au o formă de X, deoarece sunt alcătuite din două fire distincte de ADN foarte condensate, cromatidele surori , asociate unele cu altele datorită kinetocorului , un complex proteic legat de centromerul. Cromatidele surori sunt destinate să se împartă și să fie segregate alternativ în celule fiice care se vor forma la sfârșitul procesului mitotic. După separare, aceștia sunt definiți drept cromozomi copii și migrația lor către polii celulei se datorează contracției microtubulilor fusului mitotic atașat la cinetocorul lor. În cele două celule nou create, cromozomii au formă de tijă și singura structură evidentă la microscop este constricția determinată de centromer.
Nucleul celulei umane are un diametru de 10-15 µm și conține aproximativ 2 metri ADN. O cantitate atât de mare de material genetic, pentru a fi inclusă într-un spațiu atât de mic, necesită compactare, care are loc la diferite niveluri. Asocierea regulată a ADN-ului cu proteinele histonice nu permite realizarea acestui rezultat. Prima etapă de compactare se realizează prin formarea nucleozomului , o bobină de histonă (H2A, H2B, H3, H4) în jurul căreia ADN-ul este înfășurat pentru 1,65 ture. Extinderea ADN-ului legat de nucleozom este numită ADN de bază, în timp ce întinderea de ADN dintre fiecare nucleozom este numită linker ADN . O altă ordine de condensare se obține cu implicarea histonei H1, aceasta nu face parte din bobina histonelor, ci face contact cu linkerul ADN care unește doi nucleozomi adiacenți și determină o aderență mai mare între catena ADN și octamerul histonei. Legarea histonei H1 permite formarea fibrei de cromatină de 30 nm. Pentru a explica organizarea acestuia din urmă, au fost propuse două modele diferite: solenoidul , cel mai acreditat și zig-zag . Primul model constă dintr-un superhelix caracterizat prin aproximativ șase nucleozomi pe rotație și linkerul ADN nu traversează axa centrală; al doilea are nucleozomi organizați în zig-zag și linkerul ADN traversează centrul fibrei. Nivelul maxim de condensare este reprezentat de cromozomi (cu dimensiuni de ordinul micronilor), care devin vizibili în timpul metafazei aranjându-se pe placa ecuatorială. În celulele care nu se divid, cromozomii nu sunt vizibili deoarece ADN-ul trebuie să fie într-o formă relaxată și accesibilă proteinelor implicate în duplicare și transcriere.
O structură importantă pentru segregarea cromozomilor în timpul mitozei este centromerul (sau constrângerea primară ), o regiune de ADN foarte repetată asociată cu o schelă proteică. Nu ocupă aceeași poziție în toți cromozomii și împarte fiecare cromatidă în două părți, brațele (lung = q , scurt = p ), a căror lungime depinde de poziția centromerului în sine.
La microscopul optic, cromozomii se disting între ei prin mărimea și „forma” lor , adică prin poziția centromerului. Alte distincții pot fi făcute cu tratamente chimice adecvate, care evidențiază o bandă reproductibilă: fiecare cromozom are de fapt un model specific de benzi, care îi permite să se distingă de ceilalți cromozomi și care permite identificarea oricărei mutații cromozomiale. Prin urmare, în funcție de poziția centromerului, se disting cromozomii:
- acrocentric : centromer într-o poziție subterminală (lângă una dintre extremități).
- telocentric : centromer în poziție terminală.
- submetacentric : centromer într-o poziție submediană (deplasat spre unul dintre cele două capete).
- metacentric : centromer în poziție mediană.
Cromozomii acrocentrici sunt caracterizați de anumite structuri prezente la capătul brațului scurt, sateliții . Acestea sunt elemente morfologice caracteristice, alcătuite din ADN-β-satelit , conectate la capătul brațului scurt printr-un sufoc numit constricție secundară . În acesta din urmă se află așa-numitul NOR , adică organizatorul nucleolar ; conține genele pentru ARN-urile ribozomale și, prin urmare, este sediul sintezei ribozomilor. Mai mult, NOR prevede formarea nucleolului , prin urmare vizualizarea nucleolului la microscopul optic indică faptul că în celulă există o activitate intensă de sinteză a proteinelor .
Regiunile ADN de la capetele cromozomului alcătuiesc telomerii , structuri care joacă un rol fundamental în integritatea cromozomului în sine. Telomerele sunt alcătuite din secvențe de ADN foarte repetitive, în general sunt alcătuite din heterocromatină, deci nu codifică proteinele. Funcția lor este de a proteja cromozomul de toate acele evenimente care provoacă instabilitatea acestuia, de fapt un cromozom cu un capăt deteriorat se poate atașa cu ușurință de alții și poate da naștere la mutații cromozomiale, cum ar fi translocațiile.
Numărul, lungimea și forma cromozomilor alcătuiesc cariotipul unui individ.
Corp | Număr de cromozomi | Numărul de perechi de cromozomi | Tip | Dimensiune ( Mbps ) |
---|---|---|---|---|
Mycoplasma genitalium | 1 | 1 | circular | 0,58 |
Escherichia coli K12 | 1 | 1 | circular | 4.6 |
Agrobacterium tumefaciens | 4 | 1 | 3 circular 1 liniar | 5,67 |
Sinorhizobium meliloti | 3 | 1 | circular | 6.7 |
Saccharomyces cerevisiae | 16 | 1 sau 2 | liniar | 12.1 |
Schizosaccharomyces pombe | 3 | 1 sau 2 | liniar | 12.5 |
Caenorhabditis elegans | 6 | 2 | liniar | 97 |
Drosophila melanogaster | 4 | 2 | liniar | 180 |
Tetrahymena termophila | m: 5 M: 225 | m: 2 M: 10-10000 | liniar | 220 (M) |
Fugu rubripes | 22 | 2 | liniar | 365 |
Mus musculus | 19 + X + Y | 2 | liniar | 2500 |
Homo sapiens | 22+ (X sau Y) | 2 | liniar | 2900 |
Cromozomii umani
Folosind tehnici de cultură in vitro , Joe Hin Tjio și Albert Levan au descoperit în 1956 că numărul cromozomilor omului este de 46.
Cei 46 de cromozomi umani sunt împărțiți în 23 de perechi, 22 de cromozomi omologi ( autozomi ) și unul de cromozomi sexuali ( heterozomi ).
Prima definiție a cariotipului a fost formulată la Conferința de la Denver din 1960, folosind criterii de lungime a cromozomului și poziția centromerului . Autozomii au fost numerotați în ordinea descrescătoare a lungimii, iar heterosomii au fost denumiți X și Y.
Mai târziu, la Conferința de la Chicago din 1966 , a fost dezvoltată o nomenclatură mai detaliată, în care cromozomii erau grupați în șapte grupuri , numite cu majuscule de la A la G.
# | grup | Morfologie | Genele | Număr de baze | Bazele determinat [2] |
---|---|---|---|---|---|
1 | LA | Metacentric mare | 2.968 | 245.203.898 | 218.712.898 |
2 | LA | sub-metacentric mare | 2.288 | 243.315.028 | 237.043.673 |
3 | LA | Metacentric mare | 2.032 | 199.411.731 | 193.607.218 |
4 | B. | Mare submetacentric | 1.297 | 191.610.523 | 186.580.523 |
5 | B. | Mare submetacentric | 1.643 | 180.967.295 | 177.524.972 |
6 | C. | Submetacentric mijlociu | 1.963 | 170.740.541 | 166.880.540 |
7 | C. | Submetacentric mijlociu | 1.443 | 158.431.299 | 154.546.299 |
8 | C. | Submetacentric mijlociu | 1.127 | 145.908.738 | 141.694.337 |
9 | C. | Submetacentric mijlociu | 1.299 | 134.505.819 | 115.187.714 |
10 | C. | Submetacentric mijlociu | 1.440 | 135.480.874 | 130.710.865 |
11 | C. | Submetacentric mijlociu | 2.093 | 134.978.784 | 130.709.420 |
12 | C. | Submetacentric mijlociu | 1.652 | 133.464.434 | 129.328.332 |
13 | D. | Acrocentric | 748 | 114.151.656 | 95.511.656 |
14 | D. | Acrocentric | 1,098 | 105.311.216 | 87.191.216 |
15 | D. | Acrocentric | 1.122 | 100.114.055 | 81.117.055 |
16 | ȘI | Mic metacentric | 1,098 | 89.995.999 | 79.890.791 |
17 | ȘI | Mic submetacentric | 1.576 | 81.691.216 | 77.480.855 |
18 | ȘI | Mic submetacentric | 766 | 77.753.510 | 74.534.531 |
19 | F. | Mic metacentric | 1.454 | 63.790.860 | 55.780.860 |
20 | F. | Mic metacentric | 927 | 63.644.868 | 59.424.990 |
21 | G. | Mic acrocentric | 303 | 46.976.537 | 33.924.742 |
22 | G. | Mic acrocentric | 288 | 49.476.972 | 34.352.051 |
X | C. | Submetacentric mijlociu | 1.184 | 152.634.166 | 147,686,664 |
Da | G. | Mic acrocentric | 231 | 50.961.097 | 22.761.097 |
Totaluri | 32.040 | 3.070.521.116 | 2.832.183.299 |
Notă
- ^ Trăiască știința , Antonio Mingote, José Manuel Sánchez Ron, Dedalo , Bari , 2012, p. 166; vezi: [1] (accesat la 23 august 2014)
- ^ Proiectul genomului uman a analizat doar regiunile euchromatice ale fiecărui cromozom. Din acest motiv, nu se cunoaște compoziția exactă a regiunilor telomerice ; cu toate acestea, se știe că acestea sunt utilizate în senescența celulară, centromerică și heterocromatică în general. [2]
Elemente conexe
- Cariotip
- Genomul
- Moștenirea genetică
- Teoria cromozomială a moștenirii
- Formula cromozomială
- Aberație cromozomială
- Cromozomul X
- Cromozomul Y
- Inactivarea cromozomului X
Alte proiecte
- Wikționarul conține dicționarul lema « cromozom »
- Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe cromozom
linkuri externe
- Cromozom , pe Treccani.it - Enciclopedii online , Institutul Enciclopediei Italiene .
- ( EN ) Chromosome , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
- Cromosoma , în Treccani.it - Enciclopedii online , Institutul Enciclopediei Italiene.
Controlul autorității | Tezaur BNCF 12177 · LCCN (EN) sh85025391 · GND (DE) 4010162-9 · BNF (FR) cb11967860v (dată) · NDL (EN, JA) 00.57078 milioane |
---|