Cromozomul 22

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Cromozomul 22
Informații generale
Lungime 49.691.432 bps
SNP-uri 196.347
Genele care codifică proteinele
Înștiințare 539
Presupus 28
Pseudogene 24
Genele care codifică ARN-ul
ARNr 2
miARN 15
snARN 18
snoRNA 11
Alte ANN-uri 20
Reprezentare grafică
Cromozomul 22.svg
Date actualizate despre Ensembl
Manual

Prin convenție, numele cromozomului 22 indică al doilea cel mai mic cromozom uman în ordinea mărimii, cu aproape 50 de milioane de nucleotide . Indivizii au de obicei două copii ale cromozomului 22, ca de orice autozom , care reprezintă mai mult de 1,5% din ADN-ul total din celulă .

În 1999 , cercetătorii de la Human Genome Project au anunțat că au finalizat secvențierea cromozomului. Cromozomul 22 a fost primul cromozom uman care a fost complet secvențiat [1] .

Pe măsură ce cercetătorii folosesc abordări diferite pentru a prezice numărul de gene pe cromozomi individuali, estimările acestora variază. În acest caz, cromozomul 22 ar putea conține 600 până la 800 de gene.

Genele

Unele gene importante localizate pe cromozomul 22.

  • TBX1 : T-box 1
  • COMT : genă pentru catecol-O-metiltransferază
  • NEFH : neurofilamentară , 200 polipeptid grele kDa
  • CHEK2 : punctul de control omolog CHK2 ( S. pombe )
  • NF2 : neurofibromina 2
  • SOX10 : SRY (regiunea determină sexul pe Y) - caseta 10
  • EP300 : Proteina de legare E1A p300
  • WNT7B : familie de site-uri de integrare MMTV fără aripi, membru 7B
  • SHANK3 : SH3 și domenii repetate ale ancorei multiple 3

Boli

Următoarele boli au o anumită corelație cu genele

Aberații cromozomiale și genomice

Următoarele condiții sunt cauzate de modificări ale structurii sau ale numărului de copii ale cromozomului 22 [2] .

Cu tehnica FISH este posibil să se identifice translocații precum t 9 : 22, care induce leucemie mielogenă cronică
  • O rearanjare ( translocație ) între cromozomii 9 și 22 este asociată cu numeroase leucemii sanguine. Această anomalie, denumită în mod obișnuit cromozomul Philadelphia , se găsește numai în celulele canceroase. Cromozomul Philadelphia a fost găsit într-o formă cu progres lent al cancerului de sânge numit leucemie mieloidă cronică sau LMC [3] , precum și în cancerele cu dezvoltare mai rapidă, cum ar fi leucemia acută. Prezența acestui cromozom poate duce la o predicție a apariției cancerului și este o țintă principală pentru terapiile moleculare (imatinib și altele similare).
  • Sindromul de deleție 22q11 . Persoanele cu această boală au pierdut aproximativ 3 milioane de perechi de baze într-unul dintre cei 22 de cromozomi omologi. Ștergerea are loc în apropierea centromerului de pe brațul lung. Această regiune conține aproximativ 30 de gene, ale căror funcții nu sunt bine cunoscute. În orice caz, există persoane care au ștergeri mult mai mici întotdeauna în aceeași regiune. Pierderea unei anumite gene, TBX1, ar trebui să fie responsabilă pentru numeroase disfuncții care afectează sindromul în cauză, cum ar fi defecte cardiace, deschiderea palatului ( fisura palatului ), trăsături faciale distinctive și niveluri scăzute de calciu . Cu toate acestea, pierderea acestei gene nu pare să creeze probleme de învățare [4] .
  • Sindromul de deleție 22q13 (sau sindromul Phelan-McDermid ). Ștergerea unui segment distal al cromozomului 22 este legată de întârzierile de dezvoltare (mai mult sau mai puțin severe) și de întârzierea mintală. Această regiune include gena SHANK3, care pare a fi cauza deficitelor mentale inerente sindromului. Aproape toți copiii cu ștergere 22q13 au incapacitate sau dificultăți extreme de vorbire, mai puțin dimorfism facial, unghii mici și fulgi, mâini mari cărnoase, picioare mari, urechi proeminente și slab formate, bărbie ascuțită, dolichocefalie (craniu alungit), blefaroptoză și alte caracteristici evident din exterior, cum ar fi hipotonie musculară (97%), creștere accelerată (95%), toleranță crescută la durere (86%) [5] .
  • Alte modificări au o varietate de efecte, cum ar fi întârzierea mintală, întârzierea dezvoltării și alte probleme medicale. Unele dintre aceste modificări includ trisomia parțială a cromozomului 22, monozomia parțială și cromozomul inelar datorită ruperii regiunilor terminale ale celor două brațe ale cromozomului și reconectarea lor ulterioară.
  • Sindromul ochiului de pisică (cat-eye syndrome) este o tulburare rară cauzată cel mai adesea de un cromozom suplimentar 22, care se spune că s-a duplicat inversat, compus din material genetic de pe cromozomul 22 și duplicat anormal. Acest ADN suplimentar provoacă simptomele și semnele caracteristice ale sindromului ochiului de pisică, inclusiv o malformație a ochilor numită colobom , defecte cardiace, tulburări hepatice.
  • Trisomia totală și monosomia cromozomului 22 nu sunt compatibile cu viața.

Notă

  1. ^(EN) Dunham I și colab., Secvența ADN a cromozomului uman 22, în Nature, vol. 402, n. 6761, 1999, pp. 489-95 , PMID 10591208 .
  2. ^(EN) Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP, Secvența ADN a cromozomului uman 22 , în Nature , vol. 402, n. 6761, 1999, pp. 489-95 , PMID 10591208 .
  3. ^(EN) Kurzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M, Philadelphia leucemii cromozom-pozitive: de la mecanisme de bază la terapie moleculară, în Ann Intern Med, vol. 138, nr. 10, 2003, pp. 819-30, PMID 12755554 .
  4. ^ McDermid HE, Morrow BE, Tulburări genomice pe 22q11 , în Am J Hum Genet , vol. 70, nr. 5, 2002, pp. 1077-88, PMID 11925570 .
  5. ^(EN) www.22q13.org : site care colectează informații despre sindromul de ștergere 22q13

Bibliografie

  • Maynard TM, Haskell GT, Lieberman JA, LaMantia AS, 22q11 DS: mecanisme genomice și funcția genică în sindromul DiGeorge / velocardiofacial , în Int J Dev Neurosci , vol. 20, nr. 3-5, 2002, pp. 407-19, PMID 12175881 .
  • McDonald-McGinn DM, Kirschner R, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M, Moss E, Solot C, Wang P, Jacobs I, Handler S, Knightly C, Heher K, Wilson M, Ming JE, Grace K, Driscoll D, Pasquariello P, Randall P, Larossa D, Emanuel BS, Zackai EH, The Philadelphia story: the 22q11.2 deletion: report on 250 patients , in Genet Couns , vol. 10, nr. 1, 1999, pp. 11-24, PMID 10191425 .
  • Rinn JL, Euskirchen G, Bertone P, Martone R, Luscombe NM, Hartman S, Harrison PM, Nelson FK, Miller P, Gerstein M, Weissman S, Snyder M, Activitatea transcripțională a cromozomului uman 22 , în Genes Dev , vol. 17, n. 4, 2003, pp. 529-40, PMID 12600945 .
  • Wilson HL, Wong ACC, Shaw SR, Tse WY, Stapleton GA, Phelan MC, Hu S, Marshall J, McDermid HE (2003) Reîncărcarea moleculară a sindromului de deleție 22q13 susține rolul haploinsuficienței SHANK3 / PROSASP2 în simptomele neurologice majore . J Med Genet 40: 575-584. PMID 12920066

Alte proiecte

linkuri externe

Biologie Portalul de biologie : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Cromosome_22&oldid=121437640 ”