ADN mitocondrial

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare

ADN-ul mitocondrial , uneori prescurtat în ADNmt , este ADN - ul localizat în mitocondrii .

Organizarea ADN-ului mitocondrial uman.

Funcțiile celulelor eucariote sunt definite de ADN-ul nuclear , cu toate acestea mitocondriile (organele din interiorul celulei, despre care se crede că au evoluat separat), au propriul ADN.

La om , ADN-ul mitocondrial este format din 16569 perechi de baze și 37 de gene (care codifică 13 polipeptide sintetizate de ribozomul mitocondrial , 22 de ARNt și 2 ARNr ), implicate în producerea proteinelor necesare respirației celulare . Densitatea genelor, numărul de gene care codifică proteinele din ADN-ul mitocondrial, este de 784,59. Fiecare mitocondrie la om poartă aproximativ zece copii ale genomului mitocondrial asociat în mai multe regiuni nucleodice. Cu toate acestea, multe proteine ​​prezente în mitocondrii sunt codificate de ADN-ul nuclear: se crede că unele dintre ele au făcut inițial parte din ADNmt și au fost transferate în nucleu în timpul evoluției.

Coduri ADN mitocondriale de mamifere în special pentru 13 proteine ​​(toate participând la sistemul de fosforilare oxidativă); pentru 22 de ARN-uri de transfer și pentru 2 ARN-uri ribozomale . Transcrierea ADN-ului mitocondrial este policistronic și este dată de doi promotori diferiți: LPS ( promotor de fire ușoare ) și HSP ( promotor de fire puternice ).

Aproape tot ADN-ul mitocondrial trece de la mamă la descendenți (de fapt, au fost observate cazuri de transmitere paternă a ADN-ului mitocondrial), spre deosebire de autozomi care transferă doar 50% din acesta. Este necesar să se ia în considerare faptul că, chiar dacă ADN-ul mitocondrial se recombină (la fel ca cel nuclear), se întâmplă întotdeauna cu fragmente de sine în același mitocondrion. Situația este diferită în ceea ce privește frecvența mutațiilor, care este mai mare decât în ​​ADN-ul nuclear. [1] Acest tip special de asociere, mutație ridicată și trecere a materialului genetic doar prin linia maternă cu o recombinare foarte redusă, face din ADNmt un instrument puternic pentru urmărirea matrilinearității și a fost folosit pentru a studia multe specii de până la generații de sute de ani în urmă .

Originea ADN-ului mitocondrial

Existența ADN-ului mitocondrial susține teoria endosimbiozei , care susține că celulele eucariote au apărut pentru prima dată când o celulă procariotă a fost absorbită de o altă celulă fără a fi digerată. Se consideră că aceste celule au intrat apoi într-o relație simbiotică , formând primul organet . Existența ADN-ului mitocondrial separat de ADN-ul nuclear sugerează că până la o anumită perioadă mitocondriile erau entități separate de celulele gazdă actuale. Motivele pentru care mitocondriile conțin material genetic (aproximativ 2-10 copii de ADNmt per organet) sunt în discuție; unele explicații propuse de cercetători, care iau în considerare avantajele producției in situ de proteine ​​hidrofobe [2] și ipoteza CoRR , sunt de acord cu relevanța controlului local în ceea ce privește nevoile biochimice ale organetului [3] . Cu toate acestea, s-a constatat că la anumite specii de protozoare și ciuperci există organite de derivare mitocondrială total lipsite de genom [4] , care a fost apoi transferat în nucleu cu avantaje pentru organism. [5]

Boli genetice

Mutațiile ADN-ului mitocondrial pot duce la un număr mare de boli, inclusiv intoleranța la efort și sindromul Kearns-Sayre (KISS), care determină pierderea funcției complete în inimă , ochi și mușchi .

Studiile efectuate pe celule de mamifere au arătat că Parkin, o E3-ubiquitin ligază, dacă este mutată, duce la apariția sindromului Parkinson, în care apare disfuncția mitocondrială care duce la promovarea unor evenimente precum degradarea și autofagia .

Moștenirea mitocondrială

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: Moștenirea mitocondrială .

Mitocondriile conținute în spermatozoizii mamiferelor nu intră în celula ovulelor, întrucât modalitățile de pătrundere a spermatozoizilor și constituirea anatomică a acestuia permit doar pătrunderea capului, prin urmare mitocondriile situate în coadă nu sunt inserate; în unele cazuri, unele mitocondrii paterne pot pătrunde, cu toate acestea sunt distruse de ou imediat după fertilizare.

În 1999 s- a demonstrat că mitocondriile spermei paterne (care conțin ADNmt) sunt marcate cu ubiquitină , pentru a fi apoi selectate pentru distrugerea lor în embrion. [6] Unele tehnici de fertilizare in vitro , în special injectarea spermei în ovocit, pot interfera cu acest proces; acest lucru se întâmplă și în cazul hibrizilor inter-specii.

În cazuri rare, mitocondriile pot fi moștenite de la tată, de exemplu în banane . La om, excepțiile fenotipice de la moștenirea matrilineală duc la apariția patologiei heteroplasmatice datorită efectului dozei și sunt asociate cu condiții de mozaicism, deși nu neapărat sunt incompatibile cu viața; indivizii de sex masculin nu pot tolera aceste condiții, indivizii de sex feminin din specia noastră le pot tolera dacă apar pe cromozomul X, deoarece unul dintre cele două X-uri este inactivat în mod normal din cauza compensării dozelor. Astfel de patologii, în cazuri rare, nu duc imediat la boli, deoarece produsul celei de-a doua linii celulare poate fi într-un procent atât de scăzut încât să fie mascat de produsul celei de-a doua [7] [8] [9] [10] .

Ipoteza că ADN-ul mitocondrial uman a fost moștenit de la mamă i-a determinat pe cercetători să traseze linia uterină cu mult timp în urmă (cromozomul Y, moștenit de la tată, este, de asemenea, utilizat în mod similar pentru a studia linia masculină). Acest lucru este completat, la om, prin secvențierea uneia sau mai multor regiuni hipervariabile (HVR1 sau HVR2) ale ADNmt. HVR1 constă din 440 de perechi de baze, care sunt comparate cu cele ale altor indivizi (persoane specifice sau conținute într-o bază de date) pentru a determina descendența maternă. Vilà și alți cercetători au publicat studii care urmăresc descendența maternă a câinilor domestici de la lupi.

Încercarea teoriei Evei mitocondriale , adică de a descoperi originea umanității, se bazează pe același tip de analiză. În special, studiile asupra ADN-ului mitocondrial uman au permis geneticianului englez Bryan Sykes să clarifice modurile în care populațiile agricole s-au răspândit din Orientul Mijlociu până în Europa preistorică populată de vânătorii-culegători, precum și originea populațiilor polineziene, dovedite a fi în Asia de Sud-Est: aceste și multe alte rezultate ale tehnicii ADNmt sunt prezentate în cartea "Cele șapte fiice ale Evei. Origini genetice comune ale umanității". Eseuri Mondadori 2003.

Notă

  1. ^ Brown WM, George M Jr., Wilson AC, Evoluția rapidă a ADN-ului mitocondrial , în Proc Natl Acad Sci SUA , vol. 76, nr. 4, 1979, pp. 1967–1971, DOI : 10.1073 / pnas.76.4.1967 , PMC 383514 , PMID 109836 .
  2. ^ Patrik Björkholm, Ajith Harish, Erik Hagström, Andreas M. Ernst și Siv GE Andersson,Genomii mitocondriali sunt reținuți prin constrângeri selective asupra direcționării proteinelor , în Proceedings of the National Academy of Sciences , vol. 112, nr. 33, 2015, pp. 10154–61, Bibcode : 2015PNAS..11210154B , DOI : 10.1073 / pnas.1421372112 , PMC 4547212 , PMID 26195779 .
  3. ^ John F. Allen,De ce cloroplastele și mitocondriile își păstrează propriile genomi și sisteme genetice: Colocație pentru reglarea redox a expresiei genelor , în Proceedings of the National Academy of Sciences , vol. 112, nr. 33, 2015, pp. 10231–8, Bibcode : 2015PNAS..11210231A , DOI : 10.1073 / pnas.1500012112 , PMC 4547249 , PMID 26286985 .
  4. ^ Mark van der Giezen, Jorge Tovar și C. Graham Clark, Mitochondrion - Derived Organelles in Protists and Fungi , în A Survey of Cell Biology , International Review of Cytology, vol. 244, 2005, pp. 175-225, DOI : 10.1016 / S0074-7696 (05) 44005-X , ISBN 978-0-12-364648-4 , PMID 16157181 .
  5. ^ Keith L Adams și Jeffrey D Palmer, Evoluția conținutului de gene mitocondriale: pierderea genei și transferul la nucleu , în Mologenic Phylogenetics and Evolution , vol. 29, nr. 3, 2003, pp. 380-95, DOI : 10.1016 / S1055-7903 (03) 00194-5 , PMID 14615181 .
  6. ^ Sutovsky, P., et. al, etichetă Ubiquitin pentru mitocondriile spermatozoizilor , în Nature , vol. 402, 25 noiembrie 1999, pp. 371-372, DOI : 10.1038 / 46466 .
  7. ^(EN) „Mitocondriile pot fi moștenite de la ambii părinți”, articol din New Scientist despre lucrarea lui Schwartz și Vissing; Știri despre știință și tehnologie - New Scientist
  8. ^ http://dspace.uniroma2.it/dspace/bitstream/2108/1390/1/TESI+COMPLETA.pdf [ link rupt ]
  9. ^ http://www.antrocom.net/upload/sub/antrocom/010105/08-Antrocom.pdf
  10. ^ LR Adkinson, MD Brown, Genetică , Elsevier, 2008.

Bibliografie

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității LCCN (EN) sh92006022 · GND (DE) 4202301-4
Biologie Portalul de biologie : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie