Discromatopsie

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Discromatopsie
Ishihara-Test.svg
Tabelul Ishihara folosit pentru diagnosticarea discromatopsiei.
Specialitate neurologie și oftalmologie
Impact la nivel mondial 1 din 12 (M)
1 din 200 (F)
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-10 H53.5
Plasă D003117
MedlinePlus 001002
Eponime
John Dalton

Discromatopsia (sau daltonismul) este un defect în vederea unei anumite culori sau o incapacitate de a percepe culorile, în totalitate sau parțial. Este un defect al cromozomului X, deci de natură predominant genetică. Cu toate acestea, poate apărea și din deteriorarea ochilor , nervilor sau creierului și chiar din expunerea la anumite substanțe chimice.

Exemplu de testare a culorii. Cu ecranul computerului configurat corect, persoanele cu o viziune corectă ar trebui să vadă numărul „74”. Mulți oameni cu discromatopsie au citit numărul „21”

Un discromatopsic [1] , adică un individ cu discromatopsie, nu poate distinge luminile de diferite lungimi de undă. De exemplu, dacă i se arată un desen cu un triunghi roșu pe un fundal verde, este posibil ca subiectul să nu distingă figura.

Deși, în general, este considerată o dizabilitate, discromatopsia poate fi benefică în anumite situații; de exemplu, un vânător afectat poate fi capabil să distingă mai bine o pradă camuflată de un fundal haotic.

Istorie

Chimistul englez John Dalton a dat în 1794 o descriere științifică a discromatopsiei, publicând articolul intitulat Fapte extraordinare referitoare la viziunea culorilor (evenimente extraordinare legate de viziunea culorilor) după ce a realizat de daltonismul său.

Tipuri de discromatopsie

Tipuri de discromatopsie și prevalență relativă
Tipuri de discromatopsie

Vorbim de dicromatism [2] atunci când funcția doar a unuia dintre cele trei soiuri de conuri este complet absentă. [3] [4] Prin urmare, se disting următoarele:

  • protanopie, orbire față de prima culoare fundamentală, și anume roșu;
  • deuteranopie, orbire față de a doua culoare fundamentală, și anume verde;
  • tritanopia, orbire la a treia culoare fundamentală, și anume albastru-galben.

Când orbirea culorii este totală din cauza lipsei tuturor celor trei conuri, se numește acromatopsie .

Tricromatele anormale sunt acele persoane care sunt sensibile la toate cele trei culori de bază (tricromatism), dar sunt deficitare, în grade diferite, în receptorii uneia dintre cele trei culori de bază. Prin urmare, vorbim despre:

  • protanomalie, dacă sensibilitatea la roșu este deficitară;
  • deuteranomalie, dacă sensibilitatea la verde este deficitară;
  • tritanomalia, dacă sensibilitatea pentru albastru-galben este deficitară.
Protanopia

Termenul vulgar daltonism își ia numele de la John Dalton și este identificat astăzi cu termenul deuteranomalia. Este utilizat în mod necorespunzător ca sinecdoză pentru discromatopsie. [5]

Epidemiologie

Discromatopsia are o prevalență semnificativă, deși incidența sa variază foarte mult în diferite grupuri umane. Comunitățile izolate cu un machiaj genetic relativ mic au uneori o proporție mare de indivizi afectați de daltonism, chiar și cele mai rare tipuri. Câteva exemple sunt Australia , unde se estimează că 4% din populație are o anumită deficiență în percepția culorii, regiunile rurale din Finlanda și unele insule din Grecia .

Etiologie

Există mai multe tipuri de discromatopsie. Cele mai frecvente se datorează alterărilor ereditare ale conurilor, ale fotoreceptorilor sensibili la culoare, dar este, de asemenea, posibil să devină discromatopsic în urma deteriorării retinei , a nervului optic sau a anumitor zone ale cortexului cerebral . Această discromatopsie este adesea diferită de cea de origine genetică; de exemplu se poate manifesta numai într-o parte a câmpului vizual. Unele forme de discromatopsie dobândită sunt reversibile. Unele forme temporare de discromatopsie afectează rareori persoanele care suferă de migrenă .

Discromatopsie genetică

Discromatopsia genetică se datorează de obicei unei alele recesive pe cromozomul X. Cartografierea genomului uman a arătat, de asemenea, că discromatopsia poate fi indusă de o mutație în 58 de gene diferite, împărțite între 19 cromozomi. Acest tip de discromatopsie afectează aproximativ 5-8% dintre bărbați și <1% dintre femei. [6] Cel mai probabil ca bărbați să exprime un fenotip recesiv legat de cromozomul X se datorează faptului că bărbații au un singur cromozom X, în timp ce femeile au doi; dacă femeile moștenesc un cromozom X normal pe lângă cel mutat, nu vor arăta mutația, în timp ce bărbații nu au cromozomi X „de rezervă” pentru a contracara cromozomul X mutat. Dacă 5% din variantele unei gene sunt defecte, probabilitatea ca o singură copie să fie defectă este de 5%, iar probabilitatea ca ambele să fie defecte este (5% × 5%) = (0,05 × 0,05) = 0,0025 sau 0,25% .

Plăci de găsire și Ishihara

Există diferite forme de discromatopsie, unele mai slabe altele, cu toate acestea, mai puțin. Acesta din urmă poate fi evident deja în timpul copilăriei . Culorile pe care copiii le confundă cel mai mult sunt: ​​roz cu gri; portocaliu cu galben; alb cu verde; maro cu visiniu, dar mai ales au dificultăți în a vedea culori slab saturate. De fapt, o modalitate de a putea observa acest lucru la școală este de a găsi dificultățile copilului în colorarea peisajelor de toamnă, frunze, copaci, toate acele lucruri în care predomină culorile precum maro și verzui. Cu toate acestea, după o primă măsură, este esențial să le oferiți copiilor așa-numitele mese Ishihara . Pentru o mai mare fiabilitate, testele de acest tip trebuie administrate nu mai devreme de 3 ani și este foarte important să le repetăm ​​de-a lungul anilor. Plăcile Ishihara permit evaluarea prezenței alterării vizuale în ceea ce privește percepția culorilor. Pentru acest test, sunt utilizate 38 de tabele pseudo-izocromatice, prezente în ordine într-o carte. Testul Ishihara constă în recunoașterea numerelor care tind să se amestece în fundalul colorat, pentru testele destinate copiilor numerele sunt înlocuite cu un desen sau o cale. Acest test este efectuat în timpul unei examinări oculare și este ideal în special pentru identificarea deficitelor congenitale pe axa roșu-verde; pe de altă parte, nu reușește să furnizeze informații complete despre deficiențele de percepție cromatică care afectează axa albastru-galben. Prin urmare, rezultatele ar trebui integrate cu alte teste pentru a obține o imagine mai completă. Aceste plăci poartă numele creatorului, medicul japonez Shinobu Ishihara .

Îngrijire

Remediile pentru toate formele de discromatopsie nu sunt încă cunoscute, dar a fost dezvoltat un software special dedicat celor care suferă de discromatopsie. Unele tipuri pot fi îmbunătățite prin operații chirurgicale. În plus, au fost dezvoltate și aplicații pentru smartphone-uri care permit simularea și corectarea decolorării vederii. Cu toate acestea, aceste instrumente nu rezolvă problema. Din punct de vedere optic, filtrele colorate sunt disponibile sub formă de lentile oftalmice [7] sau lentile de contact dezvoltate pentru cei care suferă de discromatopsie care permit îmbunătățirea contrastului cromatic și pot distinge diferitele nuanțe de culoare pe care nu le pot distinge . Odată cu utilizarea filtrelor de culoare, îmbunătățirile sunt perceptibile subiectiv, în termeni de calitate și cantitate, cu testul Ishihara.

Notă

  1. ^ Enciclopedia medicală italiană , vol. 5, ediția a II-a, USES, 1976, p. 277, ISBN 9788803000533 .
  2. ^ dicromatopsie în Enciclopedia Treccani , pe www.treccani.it . Adus la 6 februarie 2021 .
  3. ^ ( IT ) Dale Purves, Augustine George J., Fitzpatrick David, Hall William C., LaMantia Anthony-Samuel, White Leonard E., Funcția vizuală: ochiul , în Neuroscience , Zanichelli, 2013, ISBN 978-88- 08- 17928-9 .
  4. ^ Discromatopsia roșu-verde, orbirea culorii roșu-verde și acromatopsia completă
  5. ^ Riccardo Frosini, Ophthalmopediatrics, în Pediatrica Seria Specialistul, SEE Editrice Firenze, 2006, p. 155, ISBN 9788884650504 .
  6. ^ ( EN ) LT Sharpe, Stockman A, Jägle H, Nathans J, gene Opsin , photopigments con, vision color și daltonism , în Gegenfurtner KR, Sharpe LT (ed.), Color Vision: From Genes to Perception , Cambridge University Press , 1999, ISBN 978-0-521-00439-8 .
  7. ^ (EN) dyslexia-help.co.uk, http://dyslexia-help.co.uk/chromagen-for-colour-deficiency/how-can-chromagen-help/ Adus pe 12 iulie 2018 .

Bibliografie

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității Thesaurus BNCF 41500 · NDL (EN, JA) 00.570.954
Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină