Distonie mioclonică

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Prin distonie mioclonică în domeniul medical, înțelegem un sindrom neurologic „ distonie- plus” cu prezența mioclonului și tremurului , un set de manifestări ereditare -familiale cu caracter dominant care implică disfuncții ale mișcării ( diskinezie ); simptomele distoniei mioclonice se manifestă în diferite patologii. Aici se tratează forma genetică (DTY1, DTY2, DTY3 până la DTY11 etc.). Cele mai frecvente sunt DTY1 și DTY11. Sunt denumite de obicei sindromul distoniei mioclonice (SMD), care se caracterizează prin distonie ușoară până la moderată asociată cu șocurile mioclonice ^[1] ; se mai numește mioclon esențial sau sindrom mioclon-distonie . Poate apare adesea genetic la persoanele care suferă și de tulburări psihiatrice, cum ar fi tulburările de anxietate sau tulburarea obsesiv-compulsivă . ^[2]

Etiologie

Distonia mioclonică este o boală neuromusculară. Simptomele pot părea a fi derivate extrapiramidale , dar, de obicei, cauza este genetică, cauzată de gena SGCE legată de cromozomul cartografiat în 11q23 ^[3] , o proteină transmembranară parte a complexului glicoproteic asociat cu distrofina mușchilor scheletici și cardiaci , pentru care sarcolemă a mușchilor voluntari overreacts cu hiperexcitabilitate la stimuli periferice și centrale nervos sistem ( în special a globului palid sau cerebelul : the nu are mai întâi o acțiune în principal inhibitoare care echilibrează acțiunea excitatorie a doua), ca în muscular hiperexcitabilitate ; este posibilă și o tulburare congenitală în zonele cerebrale implicate. ^[1] Neuronii motori și sistemul nervos autonom supraestimulează mușchii prin eliberarea neurotransmițătorului acetilcolină .

MDS este, de asemenea, adesea asociat cu simptome psihiatrice legate de lipsa serotoninei ( depresie , anxietate , atacuri de panică , tulburare obsesiv-compulsivă , tulburări de personalitate ) și alcoolism ; nu se știe dacă este un efect reactiv, emoțional sau farmacologic sau dacă există probleme comune în ganglionii bazali ^[1] , deoarece comorbiditatea ridicată dintre purtătorii unui cromozom specific comun cu TOC ar indica foarte probabil. ^[2]

Gena este imprimată matern și, în 95% din cazuri, pacienții care moștenesc mutația de la mama lor mențin o stare bună de sănătate, în timp ce cei care o moștenesc de la tată dezvoltă SMD. Uneori apar mutații spontane, prin care boala apare fără ca niciunul dintre părinți să fie purtător. ^[1]

Există tipuri similare legate de alte gene, uneori necunoscute. Dacă nu se identifică cauza precisă, se vorbește despre distonie mioclonică idiopatică .

Simptomatologie

Distonie în mâinile unui pacient

Miochimia pleoapelor

Boala începe în primul sau al doilea deceniu de viață. Mioclonul este, în general, primul semn, de obicei cauzat de activități motorii complexe, cum ar fi desenul și scrierea, ca în crampele scribului (un tip de distonie focală), apoi după efort, mai târziu și spontan; nu trebuie confundat cu miotonie . ^[1] Astfel de fenomene pot fi dureroase.

Mișcările implică inițial în principal gâtul, brațele și trunchiul, dar și picioarele sau laringele. La 2/3 dintre pacienți există, de asemenea, distonie cervicală și distonie focală (de exemplu, blefarospasm sau, în cazuri ușoare, miochemie simplă a pleoapelor ), stabilă în timp. Distonia se generalizează apoi, adică apare în multe locuri diferite. ^[1]

SMD poate prezenta tremor esențial sau tremur intenționat , deși mulți disting tremurul distonic (mai neregulat) de tremurul esențial , cu spasme și fasciculări și sindromul picioarelor neliniștite . ^{[1] [4] [5]}

Diagnostic

Diagnosticul se bazează pe semne clinice și examen molecular-genetic, deoarece alte constatări, cum ar fi neuroimagistica, sunt regulate.

Redați fișierul media

Mioclonus la o persoană sub anestezie .

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial este cu distonia cervicală , distonia sensibilă la dopamină , epilepsia mioclonică de diferite tipuri (de exemplu, sindromul Janz , epilepsia mioclonică progresivă etc.), miopatia , neuropatia , sindromul Isaacs , sindromul Tourette, sindromul omului rigid , mioclonul cortical familial, altele forme de distonie mioclonică neprimară (de exemplu în boala Wilson sau demență frontotemporală ), scleroză multiplă , parkinsonism , ataxie spinocerebeloasă tip 3 (SCA3) și tip 14 (SCA14), ataxie opsoclonus-mioclonică , encefalopatii , boală Lyme cu neuroborrelioză , tetanie , ataxie cu deficit de vitamina E izolat , tulburări genetice care prezintă mioclon ( boala Unverricht-Lundborg , boala Lafora ) și forme secundare de distonie datorate altor boli sau cauze. ^[1]

Terapie

Tratamentul este similar cu alte distonii mioclonice, farmacologice și fizioterapeutice, dar din moment ce nu este posibilă tratarea cauzei, terapia este doar simptomatică, cu relaxante musculare , doză foarte mică de toxină botulinică , anticonvulsivante precum acidul valproic și benzodiazepină clonazepam , canabis pentru uz medical. , consum moderat de băuturi alcoolice , uneori stimulare profundă a creierului sau intervenție chirurgicală directă (ambele pe globul palid intern) în cazuri extreme de handicap sever. ^[1]

Pacienții au o speranță de viață normală, dar în cazuri severe calitatea vieții poate fi compromisă. ^[1]

Notă

Bibliografie

• Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologie clinică , Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4 .

Elemente conexe

• Distonie
• Distonie sensibilă la dopamină
• Distonia Oppenheim

linkuri externe

• (EN) Foundation on dystonia , of dystonia-foundation.org.
• Asociația italiană pentru cercetarea distoniei , pe distonia.it .

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină