Hemibalism
| Hemibalism | |
|---|---|
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 333,5 |
| ICD-10 | G25.5 |
Hemibalismul este o tulburare de mișcare foarte rară. Este de aproximativ 500 de ori mai rar decât boala Parkinson . [1] Efectele sale sunt uneori atât de severe încât pacienții nu pot să își îndeplinească funcțiile zilnice. [2] Este de obicei asociat cu leziuni cerebrale structurale, dar poate fi asociat cu anomalii metabolice . Simptomele pot scădea și în timpul somnului , spre deosebire de alte tulburări de mișcare. [3]
Etimologie
Termenul de hemibalism derivă din grecescul hemi „jumătate” + ballein „aruncare”.
Definiție generală
Hemibalismul se caracterizează, în general, prin mișcări involuntare mari, violente, subțiri ale extremităților. [1] Mișcările sunt adesea violente și cu o gamă largă de mișcări. [4] Sunt continue și aleatorii și pot implica mușchii proximali și / sau distali ai unei părți a corpului. În unele cazuri, sunt implicați și mușchii feței. [3] Este obișnuit ca brațele și picioarele să se miște împreună. Cu cât un pacient este mai activ, cu atât mișcările sale cresc. Capacitatea de relaxare este asociată cu o scădere a mișcării. [5] Medicii pot măsura severitatea tulburării cerând pacientului să efectueze o serie de mișcări de bază, unele sarcini prestabilite și numărând mișcările hemibalistice într-o perioadă de timp stabilită. [6] Medicii clasifică apoi pacientul în funcție de o anumită scară de severitate. Această scară oferă oamenilor de știință și medicilor o modalitate de a compara pacienții și de a determina gravitatea bolii lor.
Anatomie
Nucleii bazei
Nucleii bazali sunt o colecție de nuclei subcorticali mari. Din punct de vedere istoric, aceste structuri au fost descrise ca fiind incluse în așa-numitul sistem motor extrapiramidal . Printre acestea principalele sunt: nucleul caudat , putamenul (denumit colectiv corpus striatum) și globul pal . Aceste nuclee au legături importante cu alte zone ale creierului: cortexul cerebral , talamusul , subtalamusul și trunchiul cerebral . Sunt implicați în numeroase funcții, inclusiv controlul mișcării. În special, aceștia par să fie responsabili de selectarea mișcărilor adecvate și de inhibarea celor inadecvate. O leziune la nivelul centrilor nervoși menționați anterior poate provoca hemibalism.
Nucleul subtalamic Luys
Această structură în formă de lentilă biconvexă este localizată medial cu capsula internă. Acest nucleu primește aferențe corticale și se proiectează spre multe alte structuri, dar în special spre globul pal (medial și lateral). Acesta joacă un rol cheie în fiziologia nucleilor bazali. Nucleul subtalamic oferă în esență excitația necesară activării globului palid . [5] Vătămarea acestei zone sau conexiunile ei eferente sau aferente pot provoca hemibalism. [4] Structura în sine reglează funcția motorie și este, de asemenea, implicată în funcțiile asociative și limbice. [7] În mod tradițional, s-a crezut întotdeauna că tulburarea a fost cauzată de leziuni ale nucleului subtalamic , dar noi studii arată că deteriorarea altor zone ale creierului poate fi, de asemenea, responsabilă pentru această tulburare. Rămâne faptul că hemibalismul cauzat de leziuni în nucleul subtalamic este mai sever decât alte forme ale bolii. [5]
Glob pal
Globul pal este situat medial față de putamen și lateral de capsula internă. Primește numeroase aferențe din striat și din nucleul subtalamic. Globul pal lateral se proiectează către nucleul subtalamic (plasează proiecții excitatorii îndreptate spre zonele motorii (primare și suplimentare) ale cortexului frontal. Conform unor studii, se pare că hemibalismul este asociat cu o activitate redusă a globului pal . Acestea studiile au arătat de fapt că la subiecții cu hemibalism frecvența stimulării talamusului scade de la 70 / s la 40 / s. [5] În plus față de o frecvență redusă de stimulare, unele boli neurologice degenerative despre care se știe că provoacă mișcări hemibalistice , sunt asociate cu o scădere marcată a masei globului palid . [8] Hiperactivitatea nucleelor bazei și a palidului determină o inhibare a talamusului motor. Zonele motorii ale talamusului prezintă conexiuni talamo-corticale excitante: excitația zonelor corticale determină la rândul ei o activitate inhibitoare asupra mișcărilor În cazul hemibalismului se produce contrariul, ceea ce duce la caracteristicile mișcări neregulate de mare amplitudine. [5]
Putamen
Putamenul cu caudatul constituie striatul și face parte, de asemenea, din nucleele bazei . Implicarea sa poate implica hemibalism datorită faptului că proiectează stimuli spre cortexul premotor prin globul pal . Ca urmare, leziunile putamen pot provoca mișcări hemibalistice, deoarece această structură intră în joc în controlul mișcărilor. [3]
Nucleul caudat
Nucleul caudat cu putamenul constituie striatul și face parte din nucleele bazei . Colaborați cu ceilalți nuclei ai bazei în controlul mișcărilor voluntare. Deteriorarea acestei structuri poate duce la hemibalism, deoarece intră în joc direct în controlul mișcării voluntare [3]
Structuri corticale
În timp ce majoritatea leziunilor neurologice care cauzează hemibalism apar în interiorul nucleilor bazali , au fost documentate cazuri în literatura de specialitate în care deteriorarea structurilor corticale a provocat mișcări hemibalistice. [5]
Istorie
Lucrările lui JR Whittier, FA Mettler și MB Carpenter la mijlocul anilor 1900 au ajutat oamenii de știință și clinicienii să-și formeze o imagine mai completă a hemibalismului. În experimentele lor, au practicat câteva leziuni pe ganglionii bazali ai maimuțelor și apoi au înregistrat rezultatele. Au observat că în majoritatea cazurilor maimuțele nu au prezentat nicio mișcare neobișnuită. Cu toate acestea, când cel puțin douăzeci la sută din nucleul subtalamic a fost rănit , mișcări anormale au fost înregistrate la nivelul membrelor de pe partea opusă a creierului care au fost deteriorate. Această observație i-a determinat pe oamenii de știință să creadă că hemibalismul nu ar putea apărea pentru leziunile care au avut loc în afara nucleului subtalamic . Abia mult mai târziu, acest model clasic a început să se schimbe pentru a include și alte zone ale ganglionilor bazali, precum și unele structuri corticale. Cercetătorii au remarcat, de asemenea, că, spre deosebire de oameni, mișcările neobișnuite ale maimuțelor au fost în principal la extremitățile inferioare. În aproximativ jumătate din maimuțe, hemiballismul a continuat până când maimuța a murit. [5]
Potrivit altor autori, simptomele hemibalismului pot fi induse prin inocularea nucleului subtalamic cu acid kainic (un agonist puternic al celui de-al treilea tip de receptor glutamat, cunoscut și sub numele de „receptori kainat”) sau acid ibotenic (o toxină prezentă în ' Amanita muscaria ' iar în Amanita pantherina ). Hamada și colaboratorii subliniază că folosind acizii menționați anterior este posibil să distrugeți chiar și doar 4% din nucleul subtalamic și, în orice caz, să vedeți mișcările hemibalistice. Cu toate acestea, mișcările anormale dispar de obicei în decurs de 4-5 ore. Acest lucru sugerează că nucleul subtalamic are în sine capacitatea de a se adapta la daune mici și de a-și relua funcția normală. [5]
Cauze
La examinarea cauzelor hemibalismului, este important să ne amintim că această boală este extrem de rară. Aceasta înseamnă că, deși hemibalismul este adesea asociat cu una dintre bolile enumerate mai jos, a suferi de una dintre aceste tulburări nu înseamnă neapărat și a suferi de hemibalism.
Accident vascular cerebral
Hemibalismul apare doar la aproximativ 0,45 din 100.000 de victime ale accidentului vascular cerebral. [1] Chiar și cu o incidență atât de scăzută, accidentul vascular cerebral este de departe cea mai frecventă cauză a hemibalismului. [5] Un accident vascular cerebral, așa cum se știe, provoacă moartea unei zone mai mult sau mai puțin mari de țesut cerebral din cauza ischemiei legate de hipo-fluxul de sânge. În ganglionii bazali, acest mecanism etiopatogenetic poate duce la moartea neuronilor responsabili de controlul mișcărilor (aproape întotdeauna neuroni ai corpului subtalamic al lui Luys). Rezultatul este uneori un pacient cu hemibalism.
Leziuni traumatice ale creierului
Hemibalismul poate apărea și în urma unei leziuni la cap. Există cazuri în care victimele agresiunilor sau ale altor forme de violență au dezvoltat hemibalism. [2] În urma acestor acte de violență, creierul victimei este rănit și într-o minoritate de cazuri se dezvoltă hemibalism.
Scleroza laterala amiotrofica
Această boală, care provoacă pierderi neuronale și glioză (procesul de proliferare a astrocitelor în zonele deteriorate ale sistemului nervos central), poate include nucleul subtalamic și alte zone ale creierului. [8] Practic, orice tulburare care provoacă o formă de pierdere neuronală sau glioză în ganglionii bazali poate provoca hemibalism.
Hiperglicemie non-cetoacidosică
Pacienții cu hiperglicemie non-cetoacidotică pot dezvolta hemibalism ca o complicație a bolii legate de dezvoltarea unei leziuni a nucleului subtalamic . [9] Aceasta este a doua cea mai frecventă cauză de hemibalism în literatura medicală. Apare în principal la persoanele în vârstă și multe dintre cazurile raportate sunt la pacienții de origine estică. Acest fapt sugerează că la orientali poate exista o anumită predispoziție genetică la dezvoltarea hemibalismului ca o consecință a hiperglicemiei. Mișcările hemibalistice tind să se dezvolte atunci când nivelurile de glucoză din sânge sunt foarte mari (uneori atât de mari încât nu pot fi determinate cu un glucometru comun) și se repetă odată ce nivelurile de glucoză revin la normal. Timpul necesar pentru ca valorile glicemiei să revină la normal durează adesea câteva ore. La pacienții cu acest tip de hemiballism, imagistica evidențiază anomalii în putamenul contralateral în globul palid și în nucleul caudat . Cu siguranță, hiperglicemia nu este în sine cauza mișcărilor hemibalistice. Unii autori au sugerat că hemoragiile mici (punctate și petechiale) sau o scădere a producției de GABA și acetilcolină ar putea fi secundare hiperglicemiei și ar putea fi direct responsabile de mișcările hemibalistice. [5]
Tumori
Neoplasmele care implică sistemul nervos central, dacă afectează ganglionii bazali, pot provoca, deși rar, mișcări hemibalistice. [5]
Malformații vasculare
Malformațiile vasculare pot provoca un flux sanguin anormal în diferite zone ale creierului. Dacă fluxul sanguin către ganglionii bazali este afectat, poate apărea o leziune ischemică cu hemibalismul consecvent. [5]
Tuberculom
Un tuberculom este o bucată de substanță cazeoasă, înconjurată de o capsulă fibroasă, bogată în bacili tuberculari. Atunci când această masă este localizată în creier, de obicei ca urmare a meningitei tuberculoase , rareori poate duce la o leziune acră a ganglionilor bazali , rezultând hemibalism. [5]
Plăci demielinizante
Un proces de demielinizare implică o reducere sau dispariție a mielinei, care este substanța fundamentală a învelișului care acoperă axonii fibrelor nervoase. Acest eveniment determină o reducere a vitezei de conducere a impulsului nervos (mielina, de fapt, printr-un mecanism de transmisie a nervului „sărit”, de la un nod Ranvier la altul, face ca conducerea stimulului nervos să fie mai rapidă și mai eficientă decât în ceea ce se întâmplă în fibre nemielinate). Dacă demielinizarea afectează fibrele nervoase provenite din ganglionii bazali, pot apărea mișcări musculare haotice care caracterizează hemibalismul. [5]
Complicații legate de infecția cu HIV
Pacienții cu infecție cu HIV au adesea complicații care apar și caracterizează sindromul cunoscut sub numele de SIDA . Utilizarea pentamidinei la pacienții cu SIDA provoacă uneori hemibalism. La unii pacienți, hemibalismul a fost singurul simptom obiectiv și indicativ al SIDA . De obicei, pare a fi rezultatul unei infecții secundare care apare din cauza sistemului imunitar afectat. Cea mai frecventă infecție a creierului care cauzează hemibalism este toxoplasmoza . Majoritatea leziunilor care rezultă din această infecție se găsesc în ganglionii bazali . Până la stabilirea unui diagnostic corect, acest tip de hemibalism poate fi tratat la fel de adecvat ca la pacienții fără HIV . [5]
Tratament
Hemibalismul trebuie tratat indiferent de cauza care stă la baza acestuia. Acest lucru este cu atât mai adevărat cu cât tulburarea este mai severă și limitativă. Este posibil ca o minoritate de pacienți să nu aibă nevoie de niciun tratament, deoarece tulburarea este ușoară și autolimitată. [5]
Antidopaminergice
Atunci când este necesar să se stabilească un tratament farmacologic, clasa de referință a medicamentelor este cea a anti-dopaminergice. Utilizarea anti-dopaminergice pare a fi eficientă la aproximativ nouăzeci la sută dintre pacienți. Perfenazina , pimozida , haloperidolul și clorpromazina sunt alegeri standard pentru tratament. Încă nu este pe deplin clar de ce aceste medicamente sunt benefice în această afecțiune, deoarece legătura dintre dopamină și hemibalism nu este evidentă. [5]
Anticonvulsivante
Un medicament anticonvulsivant, topiramatul (comercializat în Italia ca antiepileptic de către Janssen-Cilag sub numele de Topamax) a ajutat pacienții în trei cazuri documentate și s-ar putea dovedi a fi un tratament viabil pentru viitor. [10]
Terapia ITB
Terapia intratecală cu baclofen (ITB) este utilizată pentru a trata o varietate de tulburări de mișcare, inclusiv paralizie cerebrală și scleroză multiplă . Poate fi, de asemenea, o posibilitate de a ajuta la tratarea hemibalismului. [2] Un autor citează cazul unui pacient care a avut în medie 10-12 episoade / oră de hemibalism al membrului inferior. La acest pacient în timpul episoadelor, șoldul drept s-a flexat la aproximativ 90 de grade, cu genunchiul complet extins. După tratamentul ITB cu o pompă implantată și ajustarea dozei, frecvența mișcărilor balistice ale piciorului drept a scăzut la aproximativ trei episoade / zi, timp în care partea dreaptă se flexează cu doar 30 de grade. Pacientul primește în prezent 202,4 microg / zi de baclofen intratecal și continuă să beneficieze la aproape 6 ani de la implantare. [2] Se așteaptă lucrări suplimentare de confirmare a terapiei ITB.
Injecții de la Botox
toxina botulinică a fost utilizată pentru tratamentul hemibalismului. Cu toate acestea, utilizarea sa este încă într-o fază experimentală. în acest caz terapia acționează asupra manifestărilor musculare ale hemibalismului și nu vizează tratamentul cauzelor neurologice. [2] [5]
Tetrabenazină
Tetrabenazina este un medicament care inhibă selectiv absorbția dopaminei de către neuronii pre-sinaptici ai sistemului nervos central. A fost utilizat pentru tratarea unor tulburări de mișcare hiperkinetică, în special coreea Huntington, diskinezii tardive și sindromul Gilles de la Tourette. Utilizarea sa a fost, de asemenea, sugerată pentru tratamentul hemibalismului. Pacienții tratați cu acest medicament au avut un răspuns excepțional de pozitiv. Cu toate acestea, scăderea dozei are ca rezultat revenirea rapidă a simptomelor. [3]
Antipsihotice
În literatura de specialitate există un caz al unui pacient care, după ce nu a răspuns la haloperidol, a fost tratat cu olanzapină și a raportat un beneficiu semnificativ. Din nou, sunt necesare studii suplimentare pentru a determina eficacitatea eficientă a acestui tip de medicament în tratamentul hemiballisusului. [6]
Neurochirurgie funcțională [5]
Tratamentul chirurgical trebuie utilizat numai la pacienții cu hemibalism sever care nu au răspuns la alte forme de tratament. Neurochirurgii au încercat, cu ceva succes, diferite tipuri de intervenție: de la îndepărtarea zonei motorii corticale până la secțiunea pedunculului cerebral). Cu toate acestea, talamotomia pare a fi intervenția cu cea mai mare posibilitate de rezultat favorabil.
Prognoză
În trecut, prognosticul pacienților cu această boală a fost decisiv slab. Mulți pacienți au trebuit să trăiască cu dizabilități severe până la moarte. În prezent, majoritatea pacienților răspund foarte bine la tratament și mulți pacienți intră în remisie. Pentru cei care nu intră în remisie, simptomele hemibalismului sunt, în general, foarte bine controlate de terapia medicamentoasă. [5]
Alte întrebări
Hemibalismul este o boală foarte rară. Din acest motiv, oamenii de știință nu cunosc multe detalii. Prin urmare, există câteva puncte de explorat:
- se pare că există o discrepanță între frecvența acestei boli la oameni și animale. Mecanismele fiziopatologice care conduc la această discrepanță nu sunt încă cunoscute. [5]
- Hemiballismul, așa cum s-a văzut, poate fi indus de leziuni ale altor zone ale ganglionilor bazali în afară de nucleul subtalamic . Pentru ce motiv? Studiile științifice încearcă să investigheze aceste aspecte pentru a dezvolta un model fiziopatologic mai bun care poate duce la un diagnostic și tratament mai bun al acestei tulburări. [5]
- Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege de ce unele tratamente par să ajute pacienții care suferă de hemibalism atunci când teoretic ar trebui să-l agraveze (acesta este cazul chirurgiei distructive a zonelor globului pallidus ) [5]
- De ce antagoniștii dopaminei ajută la reducerea simptomelor pacienților? [5]
Notă
- ^ a b c Das RR, Romero JR, Mandel A, Hemiballismus la un pacient cu ocluzie arterială carotidă contralaterală , în Journal of the Neurological Sciences , vol. 238, 2005, pp. S392 - S392, DOI : 10.1016 / S0022-510X (05) 81507-2 .
- ^ a b c d e Francisco GE,Tratamentul cu succes al hemibalismului posttraumatic cu terapie intratecală cu baclofen , în American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation , vol. 85, nr. 9, 2006, pp. 779–782, DOI : 10.1097 / 01.phm.0000233173.32432.6f , PMID 16924190 .
- ^ a b c d e Sitburana O, Ondo W, Tetrabenazine în hemichorea-hemiballismus indus de hiperglicemie , în Movement Disorders , vol. 21, n. 11, 2006, pp. S353 - S354, DOI : 10.1002 / mds.21100 , PMID 16986158 .
- ^ a b Gimenez-Munoz A, Alarcia R, Ledesma L, Ara JR, Pseudoballism secundar traumei coloanei vertebrale , în Neurologia , vol. 23, n. 5, 2008, pp. 315-318, PMID 18247185 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x Postuma RB, Lang AE, Hemiballism: revisiting a classic trouble , în Lancet Neurology , vol. 2, nr. 11, 2003, pp. 661–668, DOI : 10.1016 / S1474-4422 (03) 00554-4 , PMID 14572734 .
- ^ a b Mukand JA, Fitzsimmons C, Wennemer HK, Carrillo A, Cai CB, Bailey KM, Olanzapine for the treatment of hemiballismus: A case report , in Archives of Physical Medicine and Rehabilitation , vol. 86, nr. 3, 2005, pp. 587–590, DOI : 10.1016 / j.apmr.2004.05.012 , PMID 15759249 .
- ^ Temel Y, Blokland A, Steinbusch HWM, Visser-Vandewalle V, Rolul funcțional al nucleului subtalamic în circuitele cognitive și limbice , în Progress in Neurobiology , vol. 76, nr. 6, 2005, pp. 393–413, DOI :10.1016 / j.pneurobio .2005.09.005 , PMID 16249050 .
- ^ a b Gamez J, Corbera-Bellalta M, Mila M, Lopez-Lisbon R, Boluda S, Ferrer I, Coreea-balism asociat cu scleroza laterală amiotrofică familială. Un studiu clinic, genetic și neuropatologic , în Tulburări de mișcare , vol. 23, n. 3, 2008, pp. 434–438, DOI : 10.1002 / mds.21856 , PMID 18072201 .
- ^ Kim HJ, Moon WJ, Oh J, Lee IK, Kim HY, Han SH, Leziune subtalamică pe imagistica MR la un pacient cu hemibalism indus de hiperglicemie nonketotică , în American Journal of Neuroradiology , vol. 29, nr. 3, 2008, pp. 526-527, DOI : 10.3174 / ajnr.A0927 , PMID 18184834 .
- ^ Driver-Dunckley E,Evidente VGH, Hemichorea-hemiballismuspoate răspunde la topiramat , în Clinical Neuropharmacology , vol. 28, nr. 3, 2005, pp. 142–144, DOI : 10.1097 / 01.wnf.0000164160.71206.a3 , PMID 15965315 .
Elemente conexe
linkuri externe
- RM, CT Imaging [ link broken ] Hemiballismus hiperglicemic diabetic / Hemichorea
