Epilepsie

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Epilepsie
Unghi spike generalizat complex la 3 Hz într-un EEG.
Specialitate	neurologie și epileptologie
Etiologie	Genetic sau dobândit
Clasificare și resurse externe (EN)
Plasă	D004827
MedlinePlus	000694
eMedicină	1184846
Editați datele pe Wikidata · Manual

Epilepsia L (din grecescul ἐπιληψία, „a fi luat, surprins” ^[1] ) este o afecțiune neurologică caracterizată prin manifestări recurente numite „convulsii”. ^{[2] [3]} O criză epileptică este o descărcare paroxistică sau bruscă a unei populații de neuroni care se contractă în sinapsele lor reciproce ^[4] . Aceste evenimente pot avea o durată relativ scurtă, astfel încât să treacă aproape neobservate (doar în cazuri rare) sau pot dura perioade lungi ^[5] . Prezența unei singure convulsii nu este suficientă pentru a pune un diagnostic de epilepsie. Epilepsia este definită, de fapt, ca o afecțiune clinică în care convulsiile sunt recurente sau există un risc ridicat de recurență ^[4] . În unele cazuri, sindroamele epileptice dependente de vârstă sunt observate la copii în timpul stărilor febrile. În aceste cazuri, epilepsia intră în general în remisie odată cu maturizarea progresivă a creierului. Sindroamele epileptice sunt în schimb o constelație de simptome epileptice care sunt întotdeauna asociate și care prezintă simptome clinice (de exemplu, tip de convulsii, etiologie, răspuns la terapia antiepileptică) și tipare tipice de EEG, permițându-le să le distingem în diferite sindroame epileptice. ^[4]

În majoritatea cazurilor, „ etiologia nu este cunoscută ^[2] , unii indivizi pot dezvolta baza genetică a epilepsiei, alții ca urmare a unor anomalii structurale sau metabolice. Leziunile cerebrale ca urmare a accidentelor vasculare cerebrale , tumorilor , traumatismelor craniene, consumului de droguri și alcool , encefalopatiei hipoxico-ischemice pot favoriza apariția epilepsiei. Chiar și unele mutații genetice rare sunt asociate cu dezvoltarea epilepsiei. ^[6]

În general, diagnosticul se efectuează prin EEG și analiza datelor clinice și anamnestice. În cazul ipotezelor de epilepsie secundară, sunt utilizate tehnici de neuroimagistică precum CT sau RMN pentru a identifica cauza convulsiilor ^[6] .

Convulsiile sunt de obicei controlate prin droguri în aproximativ 70% din cazuri. ^[7] Pentru cei care nu răspund la terapia medicamentoasă pot fi recurși la intervenții chirurgicale , neurostimulare sau în „ puterea de schimbare”. Nu toate cazurile de epilepsie sunt permanente și multe persoane pot experimenta astfel de îmbunătățiri încât nu mai au nevoie de medicamente. Aproximativ 1% din populația mondială suferă de epilepsie ^[8] și aproape 80% din cazuri se găsesc în țările în curs de dezvoltare . ^[5] În 2013, epilepsia a provocat 116 000 de decese, o creștere comparativ cu 111 000 în 1990. ^[9] Epilepsia este mai frecventă la copii și vârstnici. ^{[10] [11]}

Istorie

Același subiect în detaliu: Istoria epilepsiei .

Hipocrate din Cos , a descris epilepsia în secolul al V-lea î.Hr.

Termenul de epilepsie derivă din greaca veche ἐπιληψία, Epilepsia, care provine din ἐπιλαμβάνειν, epilambánein, care înseamnă „luați, luați stăpânire, înțelegeți”, care la rândul său provine din combinația ἐπί (EPI) „de mai sus” și λαμβάνειν (lambanein) , "lua". ^[12]

În trecut, epilepsia era asociată cu experiențe religioase și posesiune , chiar demonice . În antichitate, epilepsia era cunoscută sub numele de „boală sacră” (ἱερὰ νόσος, morbus sacer ^[13] ) (așa cum a fost descrisă în secolul al V-lea î.Hr. de Hipocrate din Kos ^[14] ), deoarece se credea că convulsiile au fost o formă de atac de demoni, sau că viziunile experimentat de pacienți au fost mesaje de . Printre familiile animiste Hmong , de exemplu, epilepsia a fost înțeleasă ca un atac al unui spirit rău, dar persoana afectată ar putea deveni venerată ca șaman prin aceste experiențe ale lumii. ^[15]

Într-un capitol dintr-o carte medicală babiloniană , Sakikku, datând în jurul anului 2000 î.Hr. și compus, există multe descrieri ale afecțiunilor pe care acum le recunosc drept convulsii. Aceste scrieri insistă asupra naturii lor supranaturale ^{[14], în} timp ce textul Ayurveda Charaka Samhita (aproximativ 400 î.Hr. ) descrie epilepsia ca „apasmara”, adică ca „pierderea conștienței”. ^[14]

În majoritatea culturilor, persoanele cu epilepsie erau stigmatizate , evitate sau chiar încarcerate. La Salpêtrière , locul de naștere al neurologiei moderne, Jean-Martin Charcot a descoperit epilepsia comună la persoanele cu dizabilități mintale, la suferința de sifilis criminali cronici și pacienți psihiatrici. În Tanzania , în 2012, ca și în alte părți ale „ Africii , epilepsia este asociată cu posesia de către spiritele rele, cu vrăjitoria sau cu„ otrăvirea ”. Mulți cred că poate fi o afecțiune contagioasă. ^[16] În Roma antică , epilepsia era cunoscută sub numele de comitialis morbus (dar și maior morbus și divinus morbus ^[17] ) și era văzută ca un blestem din partea zeilor: dacă o criză s-ar fi produs în timpul unui miting, ar fi cauzat întreruperea fiind nepotrivit. ^[18] Boala era considerată contagioasă și se credea că scuipatul ar putea servi drept apărare împotriva acesteia. ^[19]

Stigmatizarea socială a persistat în era modernă, atât în ​​sfera publică, cât și în cea privată, dar sondajele sugerează că această atitudine dispare în timp, în special în lumea dezvoltată. Hipocrate a observat că epilepsia va înceta să fie considerată de origine divină numai în ziua în care a fost înțeleasă.

Epidemiologie

Epilepsia este una dintre cele mai frecvente tulburări neurologice grave. ^[20] Aproximativ 3% dintre oameni vor primi, pe parcursul vieții, un diagnostic de epilepsie. ^[21] Epilepsia este de obicei mai frecventă la copii mici și vârstnici, în timp ce scade la adulți. Tulburările congenitale, infecțiile congenitale și problemele metabolice sau traumatice (de exemplu, traumele la naștere) explică incidența mai mare a epilepsiei la pacienții mai tineri. La vârstnici, riscul mai mare de epilepsie este în general asociat cu fenomene de degenerare cerebrovasculară. Tumorile și epilepsia ulterioară sunt mai probabile la persoanele cu vârsta peste 40 de ani, în timp ce leziunile capului și infecțiile sistemului nervos central pot apărea la orice vârstă. Prevalența epilepsiei active este de aproximativ 5 până la 10 persoane din 1000. Un 5% dintre persoanele care se confruntă cu un episod de convulsii febrile nu la un moment dat în viața lor. Prevalența episodului epileptic unic este relativ mare, deoarece majoritatea pacienților încetează să aibă convulsii sau (mai rar) acesta moare. Incidența anuală a epilepsiei este de 40-70 de cazuri la 100 000 de persoane în țările industrializate și de 100-190 la 100 000 în majoritatea țărilor sărace în resurse. Cei mai dezavantajați din punct de vedere socio-economic prezintă un risc mai mare. În țările industrializate, rata incidenței a scăzut la copii, dar a crescut în rândul persoanelor în vârstă în cei trei ani anteriori anului 2003 din motive care nu au fost pe deplin înțelese. ^[22]

Numărul mediu de persoane cu epilepsie variază de la o regiune la alta:

• 12,59 la 1000 de persoane în America ,
• 11,29 în Africa ,
• 9.97 în Asia de Sud-Est ,
• 9.4 în Mediterana de Est,
• 8.23 în Europa ,
• 3,66 în Pacific .

Numărul mediu de persoane cu epilepsie variază de la 7,99 în țările cu venituri ridicate la 9,50 în țările cu venituri mici. ^[23]

Definiția epilepsy

Până în prezent, nu există încă un consens unanim pentru o definiție univocă a epilepsiei. Una dintre definițiile cele mai autoritare și actuale este cea a Ligii Internaționale împotriva Epilepsiei ^[24] care definește confiscarea unei persoane care îndeplinește una dintre următoarele condiții:

• Cel puțin două crize neprovocate (sau reflexe) care apar la mai mult de 24 de ore distanță.

• O criză neprovocată (sau reflexă) și o probabilitate de a dezvolta o a doua criză de cel puțin 60%.

Epilepsia este considerată rezolvată pentru persoanele cu sindrom epileptic dependent de vârstă care au trecut acum de vârsta de risc sau pentru cei care au fost fără crize în ultimii 10 ani fără medicamente antiepileptice în ultimii 5 ani. ^[24]

semne si simptome

Epilepsia se caracterizează printr-un risc pe termen lung de convulsii recurente. ^[25] Astfel de tulburări pot apărea în diferite moduri, în funcție de partea creierului implicată și de vârsta persoanei. ^{[25] [26]}

Criză de epilepsie

Mușcă pe vârful limbii din cauza unei convulsii

Convulsia este un eveniment paroxistic prin care apare epilepsia, cauzată de descărcarea bruscă excesivă și rapidă a unei populații mai mult sau mai puțin mari de neuroni care fac parte din substanța cenușie a creierului (definiția lui John Hughlings Jackson ). Agregatul de neuroni afectați de descărcare se numește „focar epileptogen”. Convulsia este, de asemenea, definită criza epileptică și este posibilă clasificarea epilepsiilor în funcție de tipul de criză care apare (vezi clasificarea )

Există diferite tipuri de convulsii care pot afecta tot sau doar o parte a creierului. Cel mai frecvent tip (aproximativ 60%) de atacuri epileptice este de tip convulsiv . ^[26] Dintre acestea, o a treia începe ca Epilepsie generalizată , cunoscută și sub numele de „convulsii generalizate” sau „mare rău”, provenind din ambele emisfere ale creierului. ^[26] Două treimi, totuși, încep cu convulsii parțiale simple și complexe care provin dintr-o emisferă cerebrală și care pot, totuși, să progreseze spre convulsii generalizate. ^[26] Restul de 40% din atacurile epileptice sunt de tip non-convulsiv. Aceasta este „ absența tipică sau„ petit mal ”care se prezintă ca o pierdere a contactului cu mediul, cu o durată maximă de aproximativ 20 de secunde. ^{[27] [28]}

Convulsiile parțiale sunt adesea precedate de o experiență tipică, cunoscută sub numele de aura . ^[29] Aceasta poate include manifestări senzoriale (vizuale, auditive și / sau olfactive). ^[27] spasmele bruște pot începe la un anumit grup muscular și apoi se pot răspândi în mușchii din jur. ^[30] Acestea pot, „apariție bruscă automată: acestea sunt activități fizice și inerente, realizate neconștient, în general, mișcări repetitive simple, cum ar fi lovirea buzelor sau activități mai complexe, cum ar fi bâjbâitul pentru a colecta ceva. ^[30] În cazul convulsiilor generalizate, pierderea contactului cu realitatea este întotdeauna prezentă.

Crizele tonice apar cu o contracție inițială a membrelor cu o arcuire a spatelui care durează între aproximativ 10 și 30 de secunde. Un strigăt poate fi emis din cauza contracției mușchilor toracici. Această fază este urmată în convulsiile tonico-clonice de o scuturare la unison a membrelor (faza clonică). La sfârșitul crizelor poate dura 10-30 de minute până când persoana revine la normal: această perioadă se numește „faza post-critică” sau „faza de rezoluție”. Pierderea controlului vezicii urinare sau a intestinelor poate apărea în timpul unei crize. ^[5] În timpul unei crize, limba poate fi mușcată sau în vârf sau în părți. ^[31] În atacurile tonic-clonice mușcăturile părțile laterale sunt mai frecvente. ^[31] mușcăturile de limbă nu sunt în general prezente în convulsiile psihogene, nu epileptice . ^[31]

Aproximativ 6% dintre epileptici suferă de crize care sunt adesea declanșate de evenimente specifice; această afecțiune este cunoscută sub numele de epilepsie reflexă . ^[32] Cei care suferă de această tulburare specială au convulsii care sunt activate numai prin stimuli specifici. ^[33] Cele mai frecvente declanșatoare pot fi luminile intermitente și zgomotele bruște. ^[32] În unele tipuri de epilepsie, convulsiile apar mai frecvent în timpul somnului și uneori aproape exclusiv. ^[34]

Puteți vorbi, de asemenea, de convulsii, dacă sunt cauzate de agenți externi, cum ar fi terapia electroconvulsivă (ECT, „electroșocul” obișnuit) sau medicamente convulsive. Uneori poate fi dificil pentru un nespecialist să le diferențieze de sincopă , isterie și simulare .

Crizele pot apărea în anumite boli, cum ar fi scleroza tuberoasă Bourneville .

Alte sindroame:

• Sindromul West : caracterizat prin spasme infantile în extensie, flexie și fulgere însoțite de mișcări ale capului. Pe lângă aceste spasme, există întârziere psihomotorie și hipsaritmie (unde lente și vârfuri de amplitudine mare). Afectează copiii cu vârsta de până la 7 luni și prognosticul este slab dacă diagnosticul întârzie.
• Sindromul Lennox-Gastaut : afectează copiii între 1 și 7 ani cu simptome convulsii tonice și frecvente atonice. Terapia nu este eficientă și este asociată cu întârzierea mintală.
• Sindromul Landau-Kleffner : caracterizat prin afazie dobândită, caracteristică auditivă de agnozie , precum și convulsii.

Faza post-critică

După faza activă a unui atac, există în mod obișnuit o perioadă de confuzie numită „faza post-critică” sau „rezoluție”, care are loc înainte de revenirea unui nivel normal de conștiință. ^[29] De obicei durează între 3 și 15 minute ^[35], dar poate dura ore întregi. ^[36] Alte simptome frecvente includ senzația de oboseală, dureri de cap , dificultăți de vorbire și comportament anormal. ^[36] Un episod de psihoză după atac este relativ frecvent și apare la 6-10% dintre oameni. ^[37] În convulsiile generalizate și complexul parțial, deoarece nu există nici o amintire a ceea ce sa întâmplat atacul. ^[36] Slăbiciunea locală, cunoscută sub numele de paralizia lui Todd , poate apărea și după o criză parțială. Când apare, durează de obicei de la câteva secunde la câteva minute, cu toate acestea, rareori poate dura chiar și o zi sau două. ^[38]

Impact psihosocial

Epilepsia poate avea efecte negative asupra sănătății și psihologiei sociale. ^[26] Aceste efecte pot include izolarea socială , stigmatul sau o stare reală de handicap . ^[26] Poate duce la o performanță academică slabă și la ocupații de muncă medii mai mici. ^[26] Dizabilitățile de învățare sunt frecvente la cei cu această afecțiune, în special la copiii cu epilepsie. ^[26] Stigmatul social atașat epilepsiei poate afecta, de asemenea, întreaga gospodărie a suferinței. ^[5] În ceea ce privește epilepsia, comportamentul poate fi asociat cu tulburări de atenție și probleme de socializare ^[39] . Părinții persoanelor cu epilepsie pot trăi cu îngrijorare sănătatea copiilor și pot experimenta un nivel ridicat de stres în ceea ce privește siguranța și respectul pentru viitorul și autonomia lor ^[39] .

Unele tulburări suplimentare apar mai frecvent la persoanele cu epilepsie, în funcție de starea prezentă. Acestea pot include depresia , anxietatea și migrena . ^[40] Tulburarea de deficit de atenție / tulburare de hiperactivitate (ADHD) afectează de trei până la cinci ori mai mulți copii cu epilepsie decât în ​​populația generală. ^[41] Prezența ADHD și a epilepsiei au consecințe semnificative asupra comportamentului unui copil, asupra capacității acestuia de a învăța și a dezvoltării sale sociale. ^[42] Epilepsia apare mai frecvent la pacienții cu tulburare de spectru autist . ^[43]

Clasificare semeiologică

Prin diferitele tipuri de crize epileptice este posibilă clasificarea diferitelor forme de epilepsie. Liga internațională împotriva epilepsiei (ILAE) clasifică epilepsiile în diferite grupuri ^[44] :

Convulsii parțiale sau focale

Sunt forme epileptice care rămân limitate la o anumită zonă cerebrală și reprezintă aproximativ 60% din formele epileptice. Ele se disting la rândul lor pe baza faptului că subiectul și-a pierdut sau nu starea de conștiință, adică capacitatea de a răspunde stimulilor de mediu și de a-și aminti ce s-a întâmplat. Prin urmare, epilepsiile focale pot fi definite ca „simple” atunci când nu există pierderi de contact cu realitatea și „complexe” atunci când aceasta este prezentă, însoțite de amnezie și lipsa de reacție la mediu. În cazul în care crizele încep la fel de simple și apoi modifică conștiința, acestea sunt definite ca „secundar complexe”.

Convulsiile parțiale pot avea diverse manifestări simptomatologice în funcție de zona creierului afectată de convulsie. Prin urmare, putem avea:

• semne motorii cu alterări ale posturii, abilităților motorii sau capacității de a vocaliza
• semne senzoriale cu modificări vizuale, auditive, olfactive și gustative
• caracteristici autonome, cum ar fi prezența palorii sau înroșirii feței sau tulburări epigastrice
• semne psihice precum iluzii, halucinații, vise lucide și alterări emoționale

Semnele observate depind de grupul neuronal afectat de convulsie.

Convulsii generalizate

Sunt forme epileptice care implică întregul sistem nervos central datorită conexiunilor talamo-corticale ^{[ Citație necesară ].} În formele generalizate de epilepsie există întotdeauna o pierdere a contactului cu realitatea și o incapacitate de a răspunde la stimulii de mediu. Acestea pot fi împărțite în două capitole majore, convulsiile neconvulsive și convulsive.

Convulsii neconvulsive generalizate

Convulsiile non-convulsive sunt cunoscute în mod obișnuit ca „ absențe ”. În timpul absențelor, subiecții pierd contactul cu realitatea, nu răspund la stimuli și pot prezenta mișcări automate sau scopuri masticatorii pleoapei mioclonice . Absențele tipice definite sunt bruște, de scurtă durată (3-5 secunde), iar la debutul epilepsiei sunt frecvente (10-20 episoade în timpul zilei). Absențele atipice au un început și un sfârșit mai puțin bruște decât absențele tipice și mai frecvent se asociază o reducere a tonusului muscular. La copii, vârfurile de debut sunt trei și sunt cuprinse între 3 și 5 ani, între 8 și 9 ani și adolescență. Sechestrele de criză se mai numesc și petit mal .

Convulsii generalizate

Redați fișierul media

Un videoclip în limba engleză care explică clasificarea convulsiilor

Convulsiile generalizate se caracterizează prin pierderea contactului cu realitatea și contracțiile musculare. Convulsiile generalizate pot fi împărțite în funcție de diferitele faze.

În crizele tonice avem o contracție tonică a tuturor mușchilor, abaterea ochilor în sus și maxilarul pot fi strânse puternic. Debutul brusc și absența conștiinței fac ca subiectul să cadă la pământ, ceea ce riscă să fie traumatizat de la o cădere, deoarece el nu implementează niciun comportament pentru a amortiza căderea. În general, faza tonică variază de la minimum 10 secunde la cel mult un minut. Faza clonică, pe de altă parte, se caracterizează prin contracții musculare alternante, care cresc în amplitudine și intensitate și apoi se reduc treptat până la sfârșitul crizei. Prezența uneia sau a ambelor faze definește diferitele crize generalizate ^[45] :

• Convulsiile tonice : au debut rapid și, neprezentând următoarea fază clonică, au o durată limitată. Persoanele cu crize tonice tind să cadă înapoi din cauza contracțiilor musculare ale mușchilor picioarelor. Sunt frecvente în sindromul Lennox-Gastault .
• Criza atonică : Crizele au o durată foarte scurtă (1-2 secunde) în care persoana pierde contactul cu mediul înconjurător, pierde mușchi și cade la pământ fără a-și rupe căderea. Spre deosebire de sincopa în care pierderea conștienței este treptată și subiectul previne daunele de cădere, cum ar fi ghemuindu-se sau încercând să se sprijine pe ceva. Căderea la pământ este, în general, înainte ^[30] .
• Criza clonică : se caracterizează prin pierderea bruscă a conștiinței cu faze alternante de contracție și suplete musculare. Această alternanță ritmică a contracțiilor și relaxărilor musculare determină convulsii , unul dintre cele mai recunoscute simptome ale epilepsiei.
• Criza mioclonică : adesea caracterizată prin contracții musculare rapide ale membrelor și mai rar trunchiul. Contracțiile sunt adesea bilaterale, sincrone și simetrice. Convulsiile mioclonice au de obicei debut rapid. ^[27]
• Convulsii tonico-clonice : reprezintă cea mai cunoscută formă de epilepsie, în care faza tonică urmează o fază clonică. Apoi subiectul cade la pământ cu mușchii contractați (faza tonică), și apoi începe să se deplaseze într-o fază în care mușchii se rigidizează și se relaxează ritmic, generând convulsii (faza clonică). Convulsiile tonico-clonice sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de convulsii grand mal

Clasificare etiologică

Este posibil să se clasifice epilepsiile în funcție de cauzele care le-au generat.

Epilepsie genetică

Respectiva epilepsie idiopatică menționată anterior este considerată ca rezultat direct al unuia sau mai multor defecte genetice cunoscute sau suspectate. Crizele reprezintă, prin urmare, manifestarea unei tulburări genetice care poate fi moștenită. La membrii familiei unui pacient cu epilepsie, riscul de a dezvolta el însuși tulburarea este de aproximativ 6%. În epilepsia genetică, tulburarea nu este secundară niciunei alte afecțiuni patologice. Transmiterea poate implica o singură genă sau o interacțiune între gene multiple în raport cu mediul. Un exemplu de epilepsie genetică este sindromul lui Janz , care afectează în principal fetele și care se caracterizează printr-o criză foarte rapidă, în special dimineața.

Epilepsie structurală / metabolică

Epilepsie ale cărei cauze sunt atribuite unor probleme structurale (anatomice) ale creierului sau unor probleme de natură metabolică. Afectarea se datorează ischemiei, hemoragiei, traumatismului sau legate de malformații congenitale.

Epilepsie de cauză necunoscută

În acest caz, cauza epilepsiei nu este încă cunoscută, pot exista cauze genetice sau structurale care nu pot fi investigate cu instrumentele de diagnostic actuale. Această a treia categorie scade treptat odată cu dezvoltarea tehnologiei de diagnostic și a investigațiilor genetice.

Etiologie

Prin urmare, epilepsia poate avea diferite cauze genetice , metabolice sau alte evenimente patologice dobândite. Printre cauzele dobândite se pot număra: leziuni ale capului , accident vascular cerebral , encefalopatie hipoxico-ischemică, cancer , boli neurodegenerative și leziuni ale creierului ca urmare a unui „ creier infectat sau a meningelor . ^[46] În 60% din cazuri, cauza este necunoscută sau considerată idiopatică. ^{[5] [47]} Epilepsia este cauzată de factori genetici, cel mai frecvent apare la secțiunea mai tânără a populației, în timp ce tumorile cerebrale și accidentele vasculare cerebrale se găsesc mai frecvent la persoanele în vârstă. ^[47]

Convulsiile pot apărea și ca urmare a altor probleme de sănătate; dacă apar dintr-o cauză specifică, cum ar fi un accident vascular cerebral , vătămarea capului, ingestia de substanțe toxice sau ca urmare a unor probleme metabolice , sunt cunoscute sub numele de convulsii acute simptomatice și aparțin unei clasificări mai largi a tulburărilor convulsive, mai degrabă decât epilepsiei în sine. ^{[8] [48]}

Genetica

Se crede că genetica este implicată în majoritatea cazurilor. ^[49] Unele cazuri rare (între 1% și 2%) de epilepsie se datorează unui singur defect genetic; cele mai multe se datorează interacțiunii genelor defecte. ^[49] Din fiecare defect genetic sunt 200 descrise în acest sens. ^[50] Majoritatea genelor implicate sunt implicate direct sau indirect în canalele ionice. ^[46] Acestea includ gene în sine canale ionice, enzime și receptori cuplați cu proteine ​​G. ^[51]

La gemenii homozigoti, dacă unul dintre ei suferă de afecțiune, există o șansă de 50-60% ca celălalt să fie afectat. ^[49] La gemenii fraternali acest risc scade la 15%. ^[49] Aceste riscuri sunt mai mari la cei cu convulsii generalizate, mai degrabă decât cu convulsii cu debut parțial. ^[49] Dacă ambii gemeni sunt preocupați, cel mai adesea au aceeași formă de sindrom epileptic (70-90%). ^[49] Alte rude apropiate ale unei persoane cu epilepsie prezintă un risc de cinci ori mai mare decât populația generală. ^[52] Între 1% și 10% dintre cei care au sindromul Down și 90% dintre persoanele cu sindrom Angelman suferă, de asemenea, de epilepsie. ^[52]

Dobândit

Epilepsia poate apărea ca urmare a mai multor alte afecțiuni medicale, cum ar fi cancerul , accidentul vascular cerebral , traumatismele craniene , infecțiile anterioare ale sistemului nervos central , anomaliile genetice și din cauza unor leziuni cerebrale la naștere. ^{[5] [53]} Dintre cei care au tumori cerebrale, aproape 30% acuză convulsii, ajungând să reprezinte aproximativ 4% din cazurile de epilepsie. ^[52] Riscul este mai mare pentru tumorile care se formează în lobul temporal și pentru cele cu creștere mai lentă. ^[52] Alte leziuni datorate prezenței maselor, cum ar fi „ hemangiomul cerebral cavernos șimalformațiile arteriovenoase care implică o creștere de 40-60% a riscului de apariție în epilepsie. ^[52] Dintre cei care au suferit un accident vascular cerebral, între 2% și 4% dezvoltă epilepsie. ^[52] Între 6% și 20% din cazurile de epilepsie sunt probabil secundare unei leziuni la cap. ^[52] O leziune ușoară a creierului crește riscul de aproximativ două ori, în timp ce o leziune gravă o crește de șapte ori. ^[52] La cei care au suferit o rană la cap, riscul este de aproximativ 50%. ^[52]

Riscul de epilepsie în urma unui episod de meningită este mai mic de 10%, iar starea provoacă cel mai frecvent convulsii în timpul infecției în sine. ^[52] În cazul encefalitei herpes simplex riscul de convulsii este de aproximativ 50% ^[52] cu un risc ridicat de a dezvolta epilepsie după vindecare (până la 25% din cazuri). ^{[54] [55]} Infecția cu taenia solium , care poate evolua spre neurocisticercoză , este cauza a aproape jumătate din cazurile de epilepsie în zone din lume unde parazitul este comun. ^[52] Epilepsia poate apărea și după alte infecții ale creierului, cum ar fi malaria cerebrală , toxoplasmoza și toxocariaza . ^[52] „Consumul cronic de alcool crește riscul de epilepsie. ^[52] Alte riscuri includ boala Alzheimer , scleroza multiplă și scleroza tuberoasă și „ encefalita autoimună . ^[52] Vaccinarea nu crește riscul de epilepsie. ^[52] La malnutrizione è un fattore di rischio per lo più visto nei Paesi in via di sviluppo , anche se non è chiaro se si tratta di una causa diretta o una correlazione. ^[56]

Fisiopatologia

L'attività elettrica del cervello normalmente non è sincrona. ^[27] Essa è regolata da vari fattori sia all'interno dei neuroni sia nell'ambiente cellulare. I fattori neuronali interni includono il tipo, il numero e la distribuzione dei canali ionici , le modifiche ai recettori e l' espressione genica . ^[57] I fattori esterni al neurone sono correlati alla concentrazioni degli ioni , alla plasticità sinaptica e alla regolamentazione del rilascio dei neurotrasmettitori da parte delle cellule gliali . ^{[57] [58]}

Epilessia

L'esatto meccanismo sottostante all'epilessia non è in sé noto ^[59] , ma si conosce abbastanza bene la fisiopatologia a livello cellulare, tuttavia non si è ancora stabilito in quali circostanze nel cervello si viene a verificare un'eccessiva sincronizzazione dell'attività neuronale che poi porta all'attacco epilettico. ^{[60] [61]}

Nei casi di epilessia, la resistenza dei neuroni eccitatori agli stimoli appare diminuita durante il periodo di una crisi. ^[27] Ciò può verificarsi a causa di cambiamenti nei canali ionici o nel non corretto funzionamento dei neuroni inibitori. ^[27] Questo si traduce poi in una specifica area da cui le crisi epilettiche possono svilupparsi. ^[27] Un ulteriore meccanismo che porta all'epilessia può essere dovuto alla regolazione " up " dei circuiti neuronali eccitatori o la regolazione " down " dei circuiti inibitori, seguito di un danno al cervello. ^{[27] [62]} Tali epilessie secondarie avvengono attraverso processi noti come "epilettogenesi". ^{[27] [62]} La compromissione della barriera emato-encefalica può anche essere un meccanismo causale, in quanto consentirebbe alle sostanze presenti nel sangue di entrare nel cervello. ^[63]

Attacchi

Vi sono prove che dimostrano che le crisi epilettiche non sono solitamente eventi casuali ma che spesso sono causate da fattori come la mancanza di sonno, lo stress, luci lampeggianti o rumori improvvisi. " soglia epilettogena " è il termine usato per indicare la quantità dello stimolo necessario perché si verifichi un attacco. Nei pazienti epilettici tale soglia appare molto più bassa rispetto alla popolazione sana.

Nelle crisi epilettiche un gruppo di neuroni incominciano a funzionare in modo anormale improvvisamente, e in modo sincronizzato. ^[27] Ciò provoca un'onda di depolarizzazione, nota come spostamento depolarizzante parossistico. ^[64] Normalmente, dopo che un neurone ha avuto una scarica elettrica, esso diventa più resistente per un certo tempo ad altre scariche elettriche. ^[27] Ciò è dovuto in parte all'effetto dei neuroni inibitori, per i cambiamenti elettrici stessi all'interno del neurone e per gli effetti negativi dell' adenosina . ^[27]

Le crisi parziali hanno origine in un solo emisfero del cervello, mentre le crisi generalizzate incominciano in entrambi. Alcuni tipi di crisi sono in grado di modificare la struttura del cervello, mentre altri sembrano sortire un effetto minore. ^[65] La gliosi , la perdita neuronale e l' atrofia di specifiche aree del cervello sono correlate all'epilessia, ma non è chiaro se essa provochi queste condizioni o se esse ne siano la causa. ^[65]

Diagnostica

Un paziente si sottopone a un elettroencefalogramma

La diagnosi di epilessia viene tipicamente formulata in base alla descrizione dell'evento convulsivo e delle circostanze in cui è avvenuto. ^[66] Il ricorso a un elettroencefalogramma ea tecniche di neuroimaging fanno di solito parte degli esami di approfondimento. ^[66] Sebbene si tenti di osservare una sindrome epilettica specifica, ciò non sempre risulta possibile. ^[66] Una registrazione video correlata a quella dell'EEG può essere utile nei casi più complessi. ^[67]

Definizione

Al 2014, l'epilessia viene definita come il verificarsi di due o più crisi epilettiche, separate da più di 24 ore, senza che vi sia causa chiara. Per attacco epilettico si intende invece una situazione provvisoria in cui si manifestano i sintomi derivanti da un'attività elettrica anomala all'interno del cervello. ^[3] Può essere anche vista come una condizione in cui i pazienti hanno avuto almeno una crisi epilettica, con un permanente rischio di incorrere in un altro episodio o in una sindrome epilettica. ^[3]

L' International League Against Epilepsy e l' International Bureau for Epilepsy , che collaborano come partner dell' Organizzazione mondiale della sanità , ^[68] definiscono l'epilessia nella loro dichiarazione congiunta del 2005 come "un disordine del cervello caratterizzato da una duratura predisposizione nel generare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di questa condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno un attacco epilettico". ^{[69] [70]}

Sindromi epilettiche

I casi di epilessia possono essere classificati in sindromi epilettiche per le caratteristiche specifiche che si presentano. Queste includono, tra le altre, l'età di esordio degli attacchi, la tipologia delle crisi, i tracciati EEG. L'identificazione di una sindrome epilettica risulta utile, in quanto consente di determinare le cause di fondo così come di scegliere i farmaci più indicati. ^[71]

La possibilità di classificare un caso di epilessia all'interno di una sindrome specifica è più facilmente possibile con i bambini, in quanto comunemente l'insorgenza degli attacchi epilettici è piuttosto precoce. ^[48] Alcuni esempi meno gravi sono l'epilessia benigna rolandica (2,8 casi per 100 000), l'assenza tipica dell'infanzia (0,8 casi per 100 000) e l'epilessia mioclonica giovanile (0,7 casi per 100 000). ^[48] Sindromi gravi con disfunzione cerebrale diffusa vengono anche indicate come encefalopatie epilettiche. Queste sono associate con crisi frequenti resistenti al trattamento e da gravi disfunzioni cognitive, come nel caso della sindrome di Lennox-Gastaut e della sindrome di West . ^[72] Si ritiene che la genetica svolga un ruolo importante nelle epilessie per una serie di meccanismi e alcuni modelli di ereditarietà genetica semplici e complessi sono stati identificati. Tuttavia, i tentativi di screening estesi non sono riusciti a identificare singole varianti geniche di grande effetto. ^[73] Studi più recenti e il sequenziamento del genoma hanno permesso di cominciare a comprendere una serie di mutazioni responsabili di alcune encefalopatie epilettiche, tra cui quelle dei geni CHD2 e SYNGAP ^{[74] [75] [76]} e di DMN1, GABBR2, FASN e RyR3. ^[77]

Le sindromi le cui cause non sono chiaramente identificate, sono difficili da abbinare alle categorie della classificazione corrente dell'epilessia. In queste casi la categorizzazione è stata fatta un po' arbitrariamente. ^[78] La categoria " idiopatica " (causa sconosciuta) della classificazione nel 2011 include sindromi di cui le caratteristiche cliniche generali e/o l'età puntano fortemente a una causa genetica presunta. ^[78]

Esami medici

EEG in un caso di epilessia idiopatica: punte-onda generalizzate a 3 Hz

Un elettroencefalogramma (EEG) può essere d'aiuto mostrando l'attività cerebrale suggestiva di un aumento del rischio di incorrere in convulsioni. Si raccomanda solo a coloro che hanno la probabilità di avere un attacco epilettico sulla base dei sintomi. Nella diagnosi di epilessia, l'elettroencefalografia può aiutare a distinguere il tipo di attacco o la sindrome presente. Non può essere utilizzato per escludere la diagnosi e può dare falso positivo nei pazienti senza la malattia. In alcune situazioni può essere utile eseguire l'EEG quando il paziente dorme o in privazione di sonno . ^[67]

Un neonato viene posizionato dentro un'apparecchiatura per risonanza magnetica , tale tecnica di imaging biomedico è molto utilizzata per lo studio del cervello

Il ricorso a tecniche di imaging biomedico , come la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM), è consigliato dopo una prima crisi non febbrile per rilevare problemi strutturali del cervello. ^[67] La RM è generalmente il sistema di imaging migliore tranne quando si sospetta un' emorragia cerebrale per la quale la TC è più sensibile e più facilmente disponibile. ^[79] Se chi ha avuto un attacco si presenta al pronto soccorso ma ritorna alla normalità in fretta, gli esami di imaging possono essere fatti in un secondo momento. ^[79] Se una persona ha una precedente diagnosi di epilessia con precedenti immagini, il ripetere gli esami spesso non è necessario. ^[67]

Negli adulti, i valori sanguigni degli elettroliti , della glicemia e dei livelli di calcio sono importanti per escludere alcune patologie come possibile causa. ^[80] Un elettrocardiogramma può escludere problemi del ritmo del cuore. ^[80] Una puntura lombare può essere utile per diagnosticare un' infezione al sistema nervoso centrale , ma solitamente non viene eseguita di routine . ^[79] Nei bambini ulteriori test possono essere richiesti come l'esame delle urine e del sangue alla ricerca di possibili disturbi metabolici. ^{[80] [81]}

Un livello ematico elevato di prolattina entro i primi 20 minuti dopo un attacco, può essere utile per confermare una situazione epilettica in contrapposizione alla crisi psicogena non epilettica. ^{[82] [83]} Il livello sierico di prolattina è meno utile per individuare le crisi parziali. ^[84]

Diagnosi differenziale

Formulare una diagnosi di epilessia può essere difficile. Un certo numero di altre condizioni mediche possono presentarsi con segni e sintomi molto simili a convulsioni, compresa la sincope , l' iperventilazione , le emicranie , la narcolessia , gli attacchi di panico e le convulsioni psicogene non epilettiche (PNES). ^{[85] [86] [87]} In particolare, una sincope può essere accompagnata da un breve episodio convulsivo. ^[88] L' epilessia autosomica dominante notturna del lobo frontale , spesso diagnosticata scorrettamente come incubi , era inizialmente considerata una parasonnia ma in seguito fu identificata come un'epilessia. ^[89]

I bambini possono avere comportamenti che sono facilmente scambiati per crisi epilettiche, ma che in realtà non lo sono. Questi includono spasmi affettivi , bagnare il letto , terrori notturni , tic e mioclono . ^[86] Il reflusso gastroesofageo può causare inarcamento della schiena e la torsione della testa di lato nei neonati, e ciò può essere confuso con le crisi tonico-cloniche. ^[86]

La diagnosi errata è frequente e si riscontra in circa il 5%-30% dei casi. ^[90] Diversi studi hanno dimostrato che in molti casi attacchi simil-epilettici resistenti al trattamento, hanno in realtà una causa cardiovascolare. ^{[87] [91]} Circa il 20% di coloro che si recano in ospedale per l'epilessia ha la PNES ^[79] e di coloro che hanno PNES circa il 10% ha anche l'epilessia. ^[92]

Trattamento

L'epilessia è solitamente trattata mediante l'assunzione giornaliera di farmaci, prescritti dopo il verificarsi di una seconda crisi, ^{[93] [94]} ma per i soggetti ad alto rischio la terapia farmacologica può essere utilizzata fin dall'esordio. In alcuni casi, una dieta speciale, l'impianto di un neurostimolatore o un intervento di neurochirurgia possono essere proposti. ^[93]

Primo soccorso

Mettere le persone con una crisi tonico-clonica attiva nella posizione laterale di sicurezza aiuta a prevenire l'inalazione di liquidi nei polmoni . ^[95] Mettere le dita in bocca o inserire un abbassalingua non è raccomandato in quanto potrebbe causare vomito o far sì che il soccorritore venga morso. ^{[29] [95]} Gli interventi dovrebbero essere tesi a evitare traumi, tuttavia non sono generalmente necessarie precauzioni per la colonna vertebrale . ^{[29] [95]}

Se un attacco dura più di 5 minuti o vi sono due attacchi nell'arco di un'ora senza che vi sia nel mezzo un ritorno a un livello normale di coscienza, si ritiene che vi sia un'emergenza medica conosciuta come "stato di male epilettico". ^{[93] [96]} Questa situazione può necessitare di assistenza medica per mantenere protetta la pervietà delle vie aeree. ^[93] Il farmaco che si può utilizzare autonomamente più utilizzato per un attacco di lunga durata è il midazolam per os , ^[97] mentre il diazepam può anche essere somministrato per via rettale. ^[97] In ospedale viene preferito il lorazepam per via endovenosa. ^[93] Se due dosi di benzodiazepine non risultano efficaci, altri farmaci come la fenitoina possono essere utilizzati. ^[93] Lo stato di male epilettico convulsivo che non risponde al trattamento iniziale tipicamente richiede il ricovero in un reparto di terapia intensiva e il trattamento con farmaci importanti come il tiopental sodico o il propofol . ^[93]

Farmaci anticonvulsivi

Lo stesso argomento in dettaglio: Anticonvulsante .

Formula chimica della fenitoina , un farmaco antiepilettico

Rappresentazione tridimensionale di una molecola di levetiracetam

Farmaci anticonvulsivanti costituiscono il trattamento principale per l'epilessia e spesso devono essere assunti per tutta la vita. ^[94] La scelta del principio attivo si basa sul tipo di crisi, sulla presenza della sindrome di epilessia, sugli altri farmaci prescritti, sugli altri problemi di salute e sull'età e lo stile di vita della persona. ^[93] Inizialmente è consigliato un unico farmaco ^[98] e se questo non risulta efficace, o comporta gravi effetti collaterali, si prova a cambiare. ^[93] L'assunzione di due farmaci contemporaneamente è consigliata solo se il singolo non fornisce risultati. ^[93] In circa la metà, già la prima prescrizione risulta efficace; nel 13% dei casi è necessario provare un secondo principio attivo, mentre il 4% dei pazienti necessita di assumere due agenti contemporaneamente. ^[99] Per il circa 30% delle persone gli attacchi permangono nonostante il trattamento farmacologico. ^[7]

Vi sono un certo numero di farmaci disponibili che sembrano essere ugualmente efficaci, sia per le crisi parziali sia per quelle generalizzate: fenitoina , carbamazepina e valproato . ^{[100] [101]} La carbamazepina a rilascio controllato sembra funzionare come la carbamazepina a rilascio immediato e può comportare meno effetti collaterali . ^[102] Nel Regno Unito, la carbamazepina o la lamotrigina sono raccomandati come trattamento di prima linea per le crisi parziali, con levetiracetam e valproato come seconda scelta per gli alti costi e gli effetti collaterali. ^[93] Per le crisi generalizzate il valproato è il farmaco raccomandato e la lamotrigina può essere considerata di seconda scelta. ^[93] In coloro che accusano crisi di assenza vengono raccomandati l' etosuccimide o valproato; quest'ultimo risulta particolarmente efficace nelle crisi miocloniche e toniche o nelle convulsioni atone. ^[93] Se gli attacchi appaiono ben controllati a seguito di un particolare trattamento, non è generalmente necessario controllare regolarmente i livelli di farmaco nel sangue. ^[93]

L'anticonvulsivante meno costoso è il fenobarbital . ^[56] L' Organizzazione mondiale della sanità lo raccomanda come trattamento di prima linea nei Paesi in via di sviluppo . ^{[103] [104]} La sua disponibilità può essere tuttavia difficile, in quanto alcuni Paesi lo classificano come farmaco proibito. ^[56]

Gli effetti collaterali dei farmaci sono stati riportati dal 10% al 90% dei pazienti, a seconda di come sono stati raccolti i dati. ^[105] La maggior parte di questi effetti sono correlati alla dose. ^[105] Alcuni esempi possono essere un cambiamento di umore, depressione, aumento o perdita di peso, sonnolenza o un'andatura instabile. ^[105] Alcuni farmaci hanno effetti collaterali che non sono legati al dosaggio, come eruzioni cutanee , tossicità epatica o soppressione del midollo osseo . ^[105] Fino a un quarto delle persone interrompe il trattamento a causa di questi effetti avversi. ^[105] Alcuni farmaci sono associati all'insorgenza di anomalie congenite, se usati durante la gravidanza . ^[93] A tal proposito, il valproato risulta essere particolarmente preoccupante, soprattutto durante il primo trimestre di gestazione. ^[106] Nonostante questo, il trattamento spesso non viene interrotto se giudicato efficace, poiché il rischio di epilessia non trattata è ritenuto essere maggiore del rischio del farmaco. ^[106]

L'assunzione dei farmaci può essere lentamente sospesa in coloro che non hanno avuto alcun attacco per un tempo da due a quattro anni; tuttavia, circa un terzo delle persone sperimenta una ricaduta, il più delle volte durante i primi sei mesi dall'interruzione della terapia. ^{[93] [107]} La sospensione definitiva dai farmaci risulta possibile nel circa 70% dei bambini e nel 60% degli adulti. ^[5]

Chirurgia

Lo stesso argomento in dettaglio: Chirurgia dell'epilessia .

Nel caso di epilessia, il ricorso alla chirurgia può essere un'opzione per gli individui con crisi epilettiche parziali che non cessano di manifestarsi nonostante l'adozione degli altri trattamenti. ^[108] Prima di valutare il trattamento chirurgico è necessario provare almeno due o tre farmaci diversi. ^[109] Lo scopo della chirurgia è il controllo totale delle crisi epilettiche ^[110] e questo ciò può essere ottenuto nel 60-70% dei casi. ^[109] Tra le procedure comuni vi sono il taglio dell' ippocampo tramite una resezione anteriore lobo temporale, la rimozione delle masse tumorali e la rimozione di alcune porzioni di neocorteccia. ^[109] Alcune procedure come la callosotomia possono essere tentate per provare a ridurre il numero di crisi, piuttosto che per curare la condizione stessa. ^[109] A seguito dell'intervento chirurgico, in molti casi la terapia farmacologica può essere lentamente sospesa. ^[109]

Anche la neurostimolazione può essere un'opzione attuabile in coloro che non sono candidabili per la chirurgia. ^[93] Tre metodiche hanno dimostrato di essere efficaci in coloro che non rispondono ai farmaci: la stimolazione del nervo vago, la stimolazione talamica anteriore e la stimolazione di risposta ad anello chiuso. ^[111]

Dieta

Una dieta chetogenica (alto contenuto di grassi , basso contenuto di carboidrati , proteine adeguate) sembra diminuire il numero di attacchi della metà in circa il 30-40% dei bambini. ^[112] Si tratta di una scelta ragionevole in coloro che hanno l'epilessia senza aver riscontrato miglioramenti con il trattamento farmacologico ea cui è precluso l'intervento chirurgico. ^[112] Circa il 10% di essi seguono la dieta per alcuni anni per poi abbandonarla per via dell'inefficacia e dei problemi nella tollerabilità. ^[112] Gli effetti collaterali includono problemi allo stomaco e intestinali, riscontrati nel 30% dei pazienti, e vi sono preoccupazioni a lungo termine per il verificarsi di possibili malattie cardiache. ^[112] Diete meno radicali sono più facili da tollerare e possono essere altrettanto efficaci. ^[112] Non è ben chiaro il motivo per cui questa dieta possa funzionare. ^[113] L' attività fisica è stata proposta come probabilmente utile per prevenire le crisi, ^[114] e alcuni dati forniscono un certo sostegno a tale teoria. ^[115]

Medicina alternativa

La medicina alternativa , tra cui l' agopuntura , ^[116] gli interventi psicologici, ^[117] l'assunzione continua di vitamine , ^[118] e la pratica dello yoga , ^[119] non hanno alcuna prova affidabile a sostegno per essere consigliate nel caso di epilessia. Anche l'uso di melatonina non trova riscontro. ^[120]

Prognosi

Disability-adjusted life year relativa a epilessia per 100 000 abitanti nel 2002.

     nessun dato

     meno di 50

     50-72,5

     72,5-95

     95-117,5

     117,5-140

     140-162,5

     162,5-185

     185-207,5

     207,5-230

     230-252,5

     252,5-275

     più di 275

Solitamente l'epilessia non può essere curata ma i farmaci sono in grado di controllare gli attacchi in modo efficace in circa il 70% dei casi. ^[7] Coloro che hanno crisi generalizzate in più dell'80% dei casi possono essere ben controllati con i farmaci, mentre ciò si verifica solo nel 50% di persone con crisi parziali. ^[111]

Al di là dei sintomi delle malattie di base che può essere alla base di una parte degli eventi epilettici, le persone con epilessia sono a maggior rischio di morte per quattro problemi principali: stato di male epilettico, suicidio associato alla depressione , traumi da convulsioni e morte improvvisa da epilessia ( SUDEP ). ^{[121] [122] [123]} Quelli a più alto rischio di decesso presentano alla base danni neurologici e crisi epilettiche scarsamente controllate, in genere quelli con sindromi epilettiche più benigne vedono un minor rischio di morte.

Uno studio del National Sentinel Audit of Epilepsy-Related Deaths , ^[124] ha attirato l'attenzione su questo importante problema. Esso ha rivelato che "1 000 morti si verificano ogni anno nel Regno Unito a causa dell'epilessia e la maggior parte di essi sono associati a crisi epilettiche e il 42% dei decessi erano potenzialmente evitabili". ^[125]

Alcuni disturbi sembrano verificarsi con maggior incidenza nelle persone affette da epilessia. Essi includono: depressione, stato d' ansia , emicrania , infertilità e bassa libido sessuale. Il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) colpisce i bambini epilettici da tre a cinque volte di più rispetto ai bambini della popolazione generale. ^[126] L'ADHD e l'epilessia possono avere significative conseguenze per il comportamento di un bambino, nel suo apprendimento e nella sua vita sociale. ^[127] L'epilessia è comune nell' autismo . ^[43]

Mortalità

Le persone con epilessia hanno un aumento del rischio di morte. ^[128] Tale aumento si stima sia compreso tra le 1,6 e 4,1 volte superiore alla popolazione generale ^[129] ed è spesso legata alle cause della crisi, allo stato epilettico, al suicidio, ai traumi e SUDEP . ^[128] Il decesso, nel caso di stato di male epilettico, è dovuto principalmente a un problema di fondo come la mancanza dei farmaci necessari. ^[128] Il rischio di suicidio è aumentato da due a sei volte in coloro che hanno l'epilessia. ^{[130] [131]} La SUDEP sembra essere in parte legata alla frequenza delle crisi generalizzate tonico-cloniche ^[132] e rappresenta circa il 15% dei decessi legati all'epilessia. ^[132] Non è chiaro come poter diminuire il rischio. ^[132] Il maggior incremento della mortalità da epilessia è tra gli anziani. ^[129] Coloro con epilessia a causa sconosciuta hanno un rischio aumentato di poco. ^[129] Nel Regno Unito si stima che il 40-60% dei decessi sia evitabile. Nel mondo in via di sviluppo molte morti sono dovute a casi di epilessia non trattati adeguatamente. ^[56]

Stato della ricerca

Nel 2011 è stato sviluppato un sistema efficace per tentare di prevedere le crisi epilettiche in base all'analisi dell'EEG. ^[133] Il modello Kindling , dove vengono effettuate ripetute esposizioni a eventi che potrebbero causare crisi epilettiche. È stato utilizzato su animali per studiare il fenomeno. ^[134]

La terapia genica è stata studiata in alcuni tipi di epilessia. ^[135] L'utilizzo di farmaci che alterano la funzione immunitaria , come le immunoglobuline per via endovenosa , sono scarsamente supportati da prove. ^[136] La radiochirurgia stereotassica non invasiva, al 2012, è comparata alla chirurgia standard per alcuni tipi di epilessia. ^[137]

Negli animali

L'epilessia si riscontra anche in un certo numero di animali, compresi cani , dove rappresenta il disturbo cerebrale più comune, e nei gatti . ^[138] Tipicamente viene trattata con anticonvulsivanti, come il fenobarbital o il bromuro nei cani e il solo fenobarbital nei gatti. ^[139] Mentre le crisi generalizzate nei cavalli sono abbastanza facili da diagnosticare, può essere più difficile nel caso di crisi epilettiche non generalizzate e il ricorso a un EEG può essere utile. ^[140]

Società e cultura

Stigmatizzazione

In tutto il mondo, coloro che soffrono di epilessia comunemente vivono una certa stigmatizzazione sociale ^{[141] [142]} e la condizione può colpire le persone economicamente, socialmente e culturalmente. ^[141] In India e in Cina l'epilessia può essere utilizzata come giustificazione per negare il matrimonio . ^[143] In alcuni Paesi alcuni ancora ritengono che gli epilettici siano posseduti. ^[56] In Tanzania , come in altre parti dell' Africa , l'epilessia è associata a possessione da parte di spiriti maligni, alla stregoneria oa avvelenamenti e per molti è ritenuta una condizione contagiosa. ^[56] Prima del 1970 il Regno Unito aveva leggi che impedivano alle persone con epilessia di sposarsi. ^[143] La paura della stigmatizzazione può portare a negare ad alcune persone di aver avuto crisi epilettiche. ^[48]

Aspetti economici

L'epilessia comporta costi economici diretti, nei soli Stati Uniti, di circa un miliardo di dollari. Nel 2004 è stato stimato che in Europa tale costo sia pari a circa 15,5 miliardi di euro, ^[26] Si ritiene che in India l'epilessia comporti costi per 1,7 miliardi di dollari, pari allo 0,5% del PIL del eaese. ^[5] Gli attacchi epilettici sono causa di circa l'1% degli accessi al pronto soccorso (2% per i servizi di emergenza pediatrici) negli Stati Uniti. ^[144]

Guida di veicoli

Si ritiene che coloro che soffrono di epilessia abbiano circa il doppio del rischio di essere coinvolti in un incidente stradale e quindi in molte aree del mondo essi non sono autorizzati a guidare o lo sono solo se vengono soddisfatte determinate condizioni. ^[145] In alcuni Paesi i medici sono tenuti per legge a segnalare alle autorità che rilasciano le licenze di guida se un proprio assistito ha avuto un attacco epilettico. ^[145] I Paesi che richiedono ciò sono la Svezia , l' Austria , la Danimarca e la Spagna . ^[145] I Paesi che richiedono invece che sia il singolo paziente a segnalare il proprio stato sono l' Irlanda ^[146] , il Regno Unito e la Nuova Zelanda . ^[145] In Canada , negli Stati Uniti e in Australia le prescrizioni circa la segnalazione variano a seconda della provincia o dello Stato. ^[145] Se gli attacchi risultano ben controllati, nella maggior parte dei casi è ragionevole permettere al pazienti di guidare. ^[147] Il tempo per cui una persona deve essere priva da crisi epilettiche prima che possa guidare varia da Paese a Paese. ^[147] Molti richiedono un periodo che può variare da uno a tre anni, senza che si sia verificato alcun attacco. ^[147] Negli Stati Uniti il tempo necessario è determinato da ciascuno Stato ed è fra tre mesi e un anno. ^[147]

Agli individui con epilessia o attacchi di convulsioni viene tipicamente negata una licenza di pilota d'aerei. ^[148] In Canada, se un individuo ha avuto non più di una crisi, dopo cinque anni può ottenere una licenza limitata, se tutti gli altri test risultano normali. ^[149] Anche coloro che hanno avuto attacchi epilettici in seguito a stati febbrili o assunzione di droghe, possono vedersi negata la licenza. ^[149] Negli Stati Uniti, la Federal Aviation Administration non permette a coloro che soffrono di epilessia di ottenere una licenza di pilota commerciale. ^[150] Rare eccezioni possono essere fatte per le persone che hanno avuto un attacco isolato o convulsioni febbrili e non hanno avuto altri episodi in età adulta senza l'assunzione di farmaci. ^[151] Nel Regno Unito, una licenza di pilota privato completa richiede gli stessi standard di una patente di guida professionale. ^[152] Ciò richiede un periodo di dieci anni senza alcun attacco e senza che vi sia una terapia farmacologica in atto. ^[153] Coloro che non soddisfano questo requisito possono acquisire, tuttavia, una licenza limitata, se non hanno avuto alcun attacco per cinque anni. ^[152]

Organizzazioni di supporto

Sono state fondate alcune organizzazioni che si occupano di fornire sostegno alle persone e alle famiglie colpite dall'epilessia. La campagna Out of the Shadows è uno sforzo congiunto da parte dell' Organizzazione mondiale della sanità , dell' International League Against Epilepsy e l' International Bureau for Epilepsy , e fornisce assistenza a livello internazionale. ^[5] Il Joint Epilepsy Council serves serve il Regno Unito e l' Irlanda ^[154] , mentre negli Stati Uniti, l' Epilepsy Foundation lavora per aumentare l'accettazione di coloro che soffrono della malattia, di aumentare la loro capacità di vivere nella società e di promuovere la ricerca di una cura. ^[155] Tale fondazione organizza anche gruppi di sostegno. ^[156] In Italia opera l'Associazione Italiana Contro l'Epilessia (AICE). ^[157]

Note

Bibliografia

• Giuliano Avanzini , Manuale italiano di epilettologia , Piccin, 1992, ISBN 88-299-1056-2 .
• ( EN ) Dan L Longo, 369 Seizures and Epilepsy , in Harrison's principles of internal medicine , 18th, McGraw-Hill, 2012, ISBN 978-0-07-174887-2 .
• ( EN ) Thomas R. Browne, Gregory L. Holmes, Handbook of epilepsy , Filadelfia, Lippincott Williams & Wilkins, 2008, ISBN 978-0-7817-7397-3 .
• ( EN ) edited by Stephen J. McPhee, Gary D. Hammer, 7 , in Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine , 6th ed., New York, McGraw-Hill Medical, 2010, ISBN 978-0-07-162167-0 .
• ( EN ) Walter G. Bradley, 67 , in Bradley's neurology in clinical practice. , 6th ed., Philadelphia, PA, Elsevier/Saunders, 2012, ISBN 978-1-4377-0434-1 .
• ( EN ) Jerome Engel, Epilepsy : a comprehensive textbook , 2nd ed., Philadelphia, Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2008, ISBN 978-0-7817-5777-5 .
• ( EN ) Steven C. Schachter (a cura di), Behavioral aspects of epilepsy : principles and practice , [Online-Ausg.]., New York, Demos, 2008, ISBN 978-1-933864-04-4 .
• ( EN ) Thomas R. Holmes, Handbook of epilepsy , 4th ed., Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins, 2008, ISBN 978-0-7817-7397-3 .
• ( EN ) CP Panayiotopoulos, A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment based on the ILAE classifications and practice parameter guidelines , Rev. 2nd ed., London, Springer, 2010, ISBN 978-1-84628-644-5 .
• ( EN ) James W. Wheless (a cura di), Advanced therapy in epilepsy , Shelton, Conn., People's Medical Pub. House, 2009, ISBN 978-1-60795-004-2 .
• ( EN ) Andrew J. Larner, A dictionary of neurological signs , 3rd ed., New York, Springer, 2010, ISBN 978-1-4419-7095-4 .
• ( EN ) Hermann Stefan, Epilepsy Part I: Basic Principles and Diagnosis E-Book: Handbook of Clinical Neurology , Volume 107 of Handbook of Clinical Neurology, Newnes, 2012, ISBN 978-0-444-53505-4 .
• ( EN ) Dhavendra Kumar (a cura di),Genomics and clinical medicine , Oxford, Oxford University Press, 2008, ISBN 978-0-19-972005-7 .
• ( EN ) David A. Greenberg, Michael J. Aminoff, Roger P. Simon, 12 , in Clinical neurology , 8th ed., New York, McGraw-Hill Medical, 2012, ISBN 978-0-07-175905-2 .
• ( EN ) Jeffrey L. Noebels e Massimo Avoli, Jasper's Basic Mechanisms of the Epilepsies , Oxford University Press, 29 giugno 2012, ISBN 978-0-19-974654-5 .
• ( EN ) George G. Somjen,Ions in the Brain Normal Function, Seizures, and Stroke. , New York, Oxford University Press, 2004, ISBN 978-0-19-803459-9 .
• ( EN ) Jerome Engel, Jr., Timothy A. Pedley (a cura di), Epilepsy : a comprehensive textbook , 2nd ed., Philadelphia, Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2008, ISBN 978-0-7817-5777-5 .
• ( EN ) ed. by Sheila J. Wallace e Farrell, Kevin, Epilepsy in children , 2nd ed, London, Arnold, 2004, ISBN 978-0-340-80814-6 .
• ( EN ) John A. Marx (a cura di), Rosen's emergency medicine : concepts and clinical practice , 7th ed., Philadelphia, Mosby/Elsevier, 2010, ISBN 978-0-323-05472-0 .
• ( EN ) James W. Wheless, James Willmore, Roger A. Brumback, Advanced therapy in epilepsy , Shelton, Conn., People's Medical Pub. House, 2009, ISBN 978-1-60795-004-2 .
• ( EN ) Elaine Wyllie, Wyllie's Treatment of Epilepsy: Principles and Practice , Lippincott Williams & Wilkins, 2012, ISBN 978-1-4511-5348-4 .
• ( EN ) Steven R. Flanagan, Herb Zaretsky, Alex Moroz, (a cura di), Medical aspects of disability; a handbook for the rehabilitation professional , 4th ed., New York, Springer, 2010, ISBN 978-0-8261-2784-6 .
• ( EN ) edited by Simon Shorvon, Emilio Perucca, Jerome Engel Jr. ; foreword by Solomon Moshé, The treatment of epilepsy , 3rd ed., Chichester, UK, Wiley-Blackwell, 2009, ISBN 978-1-4443-1667-4 .
• ( EN ) Lawrence S. Neinstein (a cura di), Adolescent health care : a practical guide , 5th ed., Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins, 2008, ISBN 978-0-7817-9256-1 .
• ( EN ) Bernard L. Maria [editor], Current management in child neurology , 4th ed., Hamilton, Ont., BC Decker, 2009, ISBN 978-1-60795-000-4 .
• ( EN ) edited by Simon Shorvon, Emilio Perucca, Jerome Engel Jr. ; foreword by Solomon Moshé, The treatment of epilepsy , 3rd ed., Chichester, UK, Wiley-Blackwell, 2009, ISBN 978-1-4443-1667-4 .
• ( EN ) Jerome Engel (a cura di), Epilepsy : a comprehensive textbook , 2nd ed., Philadelphia, Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2008, ISBN 978-0-7817-5777-5 .
• ( EN ) Jerome Engel, Jr. e Timothy A. Pedley (a cura di), Epilepsy : a comprehensive textbook , 2nd, Philadelphia, Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2008, ISBN 978-0-7817-5777-5 .
• ( EN ) Robert Bor, Aviation Mental Health: Psychological Implications for Air Transportation , Ashgate Publishing, 2012, ISBN 978-1-4094-8491-2 .
• ( EN ) Andrew N. Wilner, Epilepsy 199 answers : a doctor responds to his patients' questions , 3rd ed., New York, Demos Health, 2008, ISBN 978-1-934559-96-3 .
• ( EN ) editors, Jerome Engel, Jr., Timothy A. Pedley ; associate editors, Jean Aicardi ... et al., Epilepsy : a comprehensive textbook , 2nd ed., Philadelphia, Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2008, ISBN 978-0-7817-5777-5 .

Voci correlate

Altri progetti

• Wikiquote contiene citazioni sull' epilessia
• Wikizionario contiene il lemma di dizionario « epilessia »
• Wikimedia Commons contiene immagini o altri file sull' epilessia

Collegamenti esterni

• ( EN ) Epilessia , su Enciclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.

Portale Medicina : accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina