Moștenirea genetică
Această intrare sau secțiune despre genetică nu citează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
Moștenirea genetică este transmiterea, de la o generație la alta, a caracterelor originare din structura genetică . Viitorul unei specii este legat de două condiții: patrimoniul ereditar, adică setul de caractere și potențialități pe care fiecare individ le primește de la părinți în momentul nașterii și condițiile de mediu în care se dezvoltă și care, în cazul speciile ființelor umane capătă și caracterul unui proces educațional.
Tipuri de moștenire mendeliană
- Moștenirea autosomală dominantă este un tip de moștenire mendeliană în care toți cei care poartă alela dominantă care cauzează boala o dezvoltă. În acest tip de moștenire patologia inversă apare la orice subiect care posedă alela dominantă fără distincție de sex (dominație completă) și atât la homozigoții dominanți, cât și la heterozigoți, dar nu și la homozigoții recesivi care sunt sănătoși, care nu posedă alela dominantă. Numit A alela dominantă care cauzează boala, toți subiecții AA (homozigoți dominanți) vor avea 100% șanse să transmită trăsătura descendenților lor și să aibă copii afectați indiferent de genotipul partenerului, un Aa heterozigot 50% din transmiterea alelei dominante și nicio șansă omizigotul recesiv aa. Cu toate acestea, există mai multe posibilități care fac moștenirea autosomală dominantă mult mai puțin previzibilă decât s-ar putea aștepta. Un prim caz este acela în care există o lipsă de penetrare. Defectul de penetrare este probabilitatea ca un pacient heterozigot Aa să prezinte un fenotip sănătos; fenomenul se datorează probabil efectului modificării genelor. Poate fi calculat prin împărțirea numărului de purtători sănătoși obligați la numărul total de persoane afectate adăugat la numărul de purtători sănătoși obligați. Dacă, de exemplu, din 100 de subiecți între purtători sănătoși obligați și afectați, 15 sunt purtători sănătoși obligați, defectul de penetranță va fi de 15%, restul de 85% reprezintă penetranță. Defectul de penetrare scade riscul de a avea copii afectați pentru împerecherea heterozigoților cu alți heterozigoți sau cu homozigoți recesivi. Mai mult, la subiecții care suferă de o boală autosomală dominantă, este posibil ca manifestările bolii în sine să aibă o gravitate foarte variabilă, în acest caz vorbim de expresie variabilă a genei. Există unele boli autosomale dominante pentru care capacitatea de reproducere a indivizilor afectați este zero. Acest lucru se datorează faptului că un genotip de tip AA în unele boli este atât de sever încât aceste persoane nu ajung la sfârșitul sarcinii sau nu mor înainte de maturizarea sexuală. În acest caz, vorbim de semi- dominanță, deoarece fenotipul homozigotilor dominanți este mai sever decât cel al heterozigoților, deși ambii posedă alela A despre care se spune că provoacă boala. Subiecții afectați de aceste patologii care au o capacitate reproductivă minimă sunt, prin urmare, doar heterozigoți de tip Aa. Dacă un heterozigot Aa se împerechează cu un subiect sănătos, va avea 50% șanse să aibă copii afectați și 50% să aibă copii sănătoși (având în vedere defectul de penetranță absent), în timp ce dacă se împerechează cu un alt heterozigot Aa, vor avea 66,6 % să fi afectat copii și 33,3% să aibă copii sănătoși, deoarece copiii homozigoti dominanți AA nu ajung la termenul de sarcină. Semidominanța este prezentă în general în aproape toate bolile autosomale dominante, în sensul că fenotipul homozigot dominant este aproape întotdeauna mai sever decât cel heterozigot.
- Moștenirea autosomală recesivă este un tip de moștenire mendeliană în care numai homozigotii recesivi de tip aa sunt afectați de boală sau exprimă fenotipul, în timp ce heterozigoții Aa și homozigotii AA dominanți nu sunt. În cazul în care un subiect afectat aa și un heterozigot Aa sunt împerecheați, descendenții vor avea o șansă de 50% să prezinte un fenotip aa afectat și o șansă de 50% să fie un purtător sănătos, adică Aa heterozigoți. Acest caz se numește pseudo-dominanță. Un caz particular care face imprevizibilă moștenirea autosomală recesivă este fenomenul complementării genelor. În mod normal, împerecherea dintre doi indivizi homozigoti recesivi aa afectați ar avea ca rezultat 100% descendenți afectați cu un genotip aa. Cu toate acestea, este posibil ca o boală autozomală recesivă să fie cauzată de multe gene. Prin urmare, dacă un subiect afectat de gena A cu genotipul aa, dar homozigot dominant pentru a doua genă CC se împerechează cu un al doilea subiect care este în schimb afectat de aceeași boală, dar din cauza genei C și, prin urmare, cu genotipul cc și are în schimb primul omozigot dominant Gena AA, acestea vor avea descendenți sănătoși doar cu genotipul Aa / Cc, deoarece boala se dezvoltă numai în homozigotii recesivi.
- Moștenirea heterosomală legată de cromozomul X este de obicei recesivă. În acest tip de moștenire, deoarece pentru a fi afectat este necesar să fie homozigot recesiv pentru ambele gene mutante pentru femelă (X m X m ) sau pentru una numai în cazul bărbatului (X m Y), subiecții afectați sunt aproape exclusiv bărbații care posedă gena mutantă, deoarece purtătorii de sex feminin (XX m ) care posedă o genă pe cromozomul X sănătos compensează gena mutantă și nu au un fenotip afectat. Bărbații au un singur cromozom X, deci dacă gena afectată este mutantă, ei dezvoltă întotdeauna boala. În cazul în care această moștenire este dominantă, capacitatea reproductivă a masculilor este redusă la zero și femelele heterozigoți sunt afectate, atunci fenomenul de semi-dominanță revine. Singurul caz, dat fiind o moștenire heterosomală recesivă, în care o femeie poate fi afectată, este atunci când un bărbat afectat (X m Y) se împerechează cu o femeie purtătoare (X m X). În acest caz, există 25% șanse ca descendenții să fie de sex feminin și afectați (X m X m ). Chiar mai rar atunci când un bărbat afectat se împerechează cu o femeie afectată, în acest caz probabilitatea de a avea copii bolnavi este de 100%. La femele este posibil să se producă fenomenul inactivării X înclinate , unde inactivarea unuia dintre cei doi cromozomi X nu este aleatorie și este urmată de toate celelalte celule. Dacă această inactivare afectează cromozomul X care conține gena sănătoasă, atunci femela va prezenta un fenotip bolnav, dar cu efecte general atenuate în comparație cu cele pe care le-ar avea un bărbat afectat.
- epistază , în urma căreia o genă ( epistatică ) maschează expresia celeilalte ( hipostatice );
- pleiotropie , definit ca un efect fenotipic multiplu datorat unei singure gene.
- traversarea este un eveniment biologic în care două cromatide schimbă gene omoloage și este cu atât mai ușor cu cât sunt mai îndepărtate; în acest fel, genele care conviețuiesc același cromozom pot fi considerate și caractere mendeliene .
Ținând cont de patologii , pe de altă parte, pot fi enumerate alte tipuri de moștenire:
- mutația genomică , o variație care afectează numărul de cromozomi;
- aberație cromozomială , schimbare în structura unui cromozom. Deoarece sunt foarte numeroase, este recomandabil să vedeți intrarea relevantă.
fundal
Anticii aveau o serie de idei cu privire la ereditate. Teofrast a propus că florile masculine au cauzat coacerea florilor femele; Hipocrate a emis ipoteza că „semințele” au fost produse de diferite părți ale corpului și transmise descendenților în momentul concepției, în timp ce Aristotel a crezut că, în momentul concepției, sperma masculină și cea feminină erau unite.
Timp de multe secole s-a crezut că fenomenul atavismului a amestecat caracteristicile ereditare la întâmplare și numai cu studiul fenomenelor genetice a fost posibil să se înțeleagă pe deplin ereditatea.
În secolul al XVII-lea, microscopistul olandez Antoni van Leeuwenhoek (1632-1723) a descoperit „animale mici” în sperma oamenilor. Unii oameni de știință au speculat că în fiecare spermă există un „omuleț” ( homunculus ). Acești oameni de știință au format o școală de gândire cunoscută sub numele de „ spermiști ”, care susținea că singura contribuție a femelei la generația unui copil s-a limitat la găzduirea creșterii homunculului în propriul pântec. O școală de gândire opusă, oviștii , a afirmat în schimb că viitorul om locuia în interiorul ovulului matern și că spermatozoizii au servit doar la stimularea creșterii sale și că chiar și sexul descendenților era deja determinat chiar înainte de concepție.
Gregor Mendel
Teoria cromozomială
Biologul american Walter Sutton , studiind fenomenele segregării mendeliene și comparându-le cu comportamentul cromozomilor, a afirmat că genele erau localizate în cromozomi , în poziții fixe, definite ca „loci” și că fenomenele de reducere a cromatinei erau din cauza legilor mendeliene.
Ulterior, modelele structurale ale acizilor nucleici, molecule capabile să se dubleze, au fost dezvoltate odată cu studiile lui Watson șiCrick și s-au confruntat descifrarea codului genetic și modalitățile prin care diferitele caractere ereditare sunt „înregistrate” și transmise.
Moștenirea fenotipurilor patologice
Spre deosebire de trecut, se știe acum că infecțiile congenitale nu sunt ereditare, ci sunt transmise de același microb în interiorul placentei, ca și în sifilisul congenital sau ereditar și că singura transmisie de la părinte la copil privește predispoziția la boală și nu infecția în sine.
Alte tipuri de boli, cum ar fi cele ereditare sau familiale (de exemplu, hemofilia, unele forme de boli nervoase) sunt transmise în schimb prin gene ca și cum ar fi caracteristici ereditare, cum ar fi culoarea ochilor trăsăturilor somatice.
Elemente conexe
- Familiaritate
- Caracter (biologie)
- Gregor Mendel
- Trăsături mendeliene la oameni
- Gene
- ADN
- Alelomorfism
Alte proiecte
-
Wikționarul conține lema dicționarului „va moșteni ” -
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre moștenire
linkuri externe
- ( RO )Genetic Inheritance /Genetic Inheritance (altă versiune) , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
| Controlul autorității | Tezaur BNCF 13114 · LCCN (EN) sh85060367 · GND (DE) 4187668-4 · BNF (FR) cb119757233 (data) |
|---|
