Focomelia

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Focomelia
Om care suferă de focomelie, cauzată de talidomidă , în ambele brațe
Boala rara
Cod. SSN	RN0260
Specialitate	genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	755.2 și 755.4
ICD-10	Q73.1
Editați datele din Wikidata · Manual

Focomelia (din grecescul φώκη, phōkē, „sigiliu” și μέλος, mélos, „membru” și înseamnă „a sigila membrul”) este o malformație severă de ce artele superioare și / sau inferioare nu sunt dezvoltate parțial sau în tot.

Malformația poate fi mono sau bilaterală și implică porțiuni mai mult sau mai puțin extinse ale membrelor afectate. În cele mai grave cazuri există doar schițe rudimentare ale degetelor la înălțimea umerilor . Este asociat cu defecte cardiace, lipsa urechii externe sau malformații intestinale.

Focomelia datorată talidomidei

O creștere netă a incidenței focomeliei a fost observată în anii 1960 . Studiile ulterioare au arătat că acest eveniment a fost corelat cu utilizarea în timpul sarcinii a unui medicament sedativ cu proprietăți antiemetice , talidomida , distribuită de compania farmaceutică germană Grünenthal sub denumirea comercială de Contergan . Acest medicament este compus dintr-un amestec racemic în care s-a dovedit ulterior că unul dintre cei doi enantiomeri are activitate teratogenă .

Perioada de cea mai mare sensibilitate a fătului se încadrează între a 34-a și a 50-a zi de sarcină. Talidomida acționează asupra crestelor ganglionare, inhibând formarea ganglionilor spinali ai căror neuroni sunt esențiali pentru dezvoltarea normală a oaselor lungi ale membrelor.

Scandalul care a urmat a zguduit profund societatea, lumea medicinii și cea a cercetării științifice, determinând o mai mare prudență și mai multe teste experimentale înainte de a introduce noi medicamente pe piață. Cazul talidomidei a reprezentat primul exemplu de farmacovigilență. Primele ipoteze ale unei legături între administrarea de talidomidă și focomelie au apărut datorită unui raport spontan al medicului Widukind Lenz în 1960 .

Mai târziu a devenit clar că experimentarea pe animale nu a fost efectuată corect, din cauza ignoranței; medicamentul nu fusese testat la un moment specific al gestației. De fapt, la fel cum femeile sunt sensibile la această acțiune specifică a talidomidei numai în timpul unei anumite perioade de sarcină, la fel șobolanul și iepurele sunt sensibili pentru o perioadă foarte scurtă de timp (câteva zile) în timpul gestației.

Persoanele afectate de această formă de focomelie au fost denumite de către mass-media „copii ai talidomidei ”.

Astăzi, medicamentul este autorizat în aproape toate țările europene (inclusiv Italia) și extra-europene pentru a trata lepra , forme specifice de cancer (mielom multiplu) sau alte patologii.

Răspundere civilă

Începând cu 5 octombrie 2009, statul italian a acordat o indemnizație lunară victimelor talidomidei născute între 1959 și 1965. La 20 august 2016, parlamentul italian a aprobat o lege structurată ca o extensie a celei anterioare în 2009, stabilind o limită maximă de zece ani pentru a solicita despăgubiri. Solicitând această lege pentru un regulament încă absent, care ar fi trebuit scris conform programului până în februarie 2017, pacienții care au fost excluși din legea din 2009 riscă să vadă rezultatul obținut în 2016 să fumeze.