Genetica

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Structura elicoidală a ADN-ului , moleculă care conține informații genetice

Genetica (din greaca veche γενετικός , ghenetikós , «relativ la naștere», din γένεσις ghénesis , «geneza, originea») este ramura biologiei care studiază genele , ereditatea și variabilitatea genetică în organismele vii . [1] Domeniul de studiu al geneticii se concentrează, așadar, pe înțelegerea mecanismelor care stau la baza acestor fenomene, cunoscute din cele mai vechi timpuri, împreună cu embriologia , dar neexplicate până în secolul al XIX-lea , grație lucrărilor de pionierat ale lui Gregor Mendel , luate în considerare pentru acest lucru. tatăl geneticii.

De fapt, el a fost primul, deși nu a conștientizat existența cromozomilor și a meiozei , care a atribuit „caracterelor” moștenite independent de indivizii părinți, proprietatea de a determina fenotipul individului. Într-o perspectivă modernă, informațiile genetice ale organismelor sunt conținute în structura chimică a moleculelor de ADN .

„Caracterele” mendeliene ale individului corespund secvențelor de ADN (acid dezoxiribonucleic) și ARN (acid ribonucleic) numite gene prezente în genom . De fapt, genele conțin informații pentru a produce molecule de ARN și proteine care permit dezvoltarea și reglarea caracterelor cu care sunt legate. Proteinele sunt produse prin transcrierea ADN-ului în ARN , care este transportat la ribozomi de către ARN-ul mesager , care este tradus în proteine ​​de către aceștia. Acest proces este cunoscut sub numele de dogma centrală a biologiei moleculare . Unele gene sunt transcrise în ARN, dar nu devin proteine, îndeplinind funcții biologice fundamentale.

Deși genetica joacă un rol important în determinarea aspectului și comportamentului unui individ, interacțiunea lor cu mediul este cea care determină aspectul general. Din acest motiv, doi gemeni identici , deși au aceeași moștenire genetică, pot avea personalități diferite. 2 + 2 = 7

Istorie

Thomas Hunt Morgan a observat cum mutația care a provocat prezența ochilor albi în Drosophila a fost legată de sexul animalului . Acest lucru i-a permis să speculeze că genele se află pe cromozomi .

Diagrama genetică care ilustrează dezvoltarea de la ADN la celula vie

În a doua parte a secolului al XIX-lea , teoria evoluției lui Charles Darwin se stabilea treptat. Cu toate acestea, contribuția călugărului ceh Gregor Mendel [2] a furnizat baza teoretică pentru problema moștenirii caracterului, [3] pe care Darwin o rezolvase prin ipotezarea mecanismului, ulterior revelat a fi incorect, al pangenezei . Teoriile lui Mendel aveau în vedere asortimentul independent de personaje și nu remanierea personajelor propuse de Darwin. Pangeneza nu avea nicio dovadă experimentală în spatele ei. În orice caz, tezele lui Mendel au fost în mare parte ignorate până la începutul secolului XX , când au fost redescoperite de alți biologi care se confruntă cu probleme similare.

Același cuvânt genetic a fost inventat abia în 1905 de către omul de știință britanic William Bateson într-o scrisoare adresată lui Adam Sedgwick , din 18 aprilie. [4] Bateson a fost, de asemenea, primul care a folosit termenul de genetică oficial la cea de-a treia conferință internațională privind hibridizarea plantelor din 1906 la Londra . [5]

Genetica clasică

În anii care au urmat redescoperirii tezelor lui Mendel, un număr mare de experimente au început să elucideze baza moleculară a eredității. În 1910 Thomas Hunt Morgan a sugerat că genele au fost găsite în cromozomi , în urma observațiilor asupra Drosophila (musca fructelor). Morgan a remarcat de fapt că mutațiile care au generat o culoare albă a cromatidelor au fost transmise diferit între indivizi de sexe diferite, deoarece această genă mutantă se găsește pe cromozomul X. Afirmația lui Morgan. În plus, el a observat fenomenul nondisjunctiunii la Drosophila m. și descoperiți că cromozomul Y al acestuia din urmă nu are nicio relevanță în determinarea sexului, dar influențează fertilitatea la bărbați. În 1913 studentul său Alfred Sturtevant a folosit fenomenul legăturii genetice și frecvențele de recombinare asociate pentru a demonstra și a aranja dispunerea liniară a genelor de-a lungul cromozomului.

Structura chimică a ADN-ului

Deși cromozomii au fost acceptați în mod obișnuit ca situs de localizare a genelor, la începutul anilor 1920 nu exista încă o claritate asupra compoziției moleculare a genelor în sine. De fapt, cromozomii sunt compuși atât din proteine, cât și din ADN.

În 1928 Frederick Griffith a publicat rezultatele muncii sale (cunoscut sub numele de experimentul Griffith ) despre fenomenul transformării bacteriene , ipotezând prezența unui principiu transformator .

Genetica ADN-ului

Șaisprezece ani mai târziu (în 1944 ) Oswald Theodore Avery , Colin MacLeod și Maclyn McCarty au reluat transformarea, izolând și identificând ADN-ul ca molecula responsabilă de transformarea în sine. În 1952 , experimentul Hershey-Chase a identificat ADN-ul ca molecula care conține materialul genetic al virușilor , dovezi suplimentare că ADN-ul a fost molecula responsabilă de ereditate.

În 1953, James Watson și Francis Crick au finalizat rezoluția ADN-ului prin cristalografie cu raze X efectuată de Rosalind Franklin , identificând celebra sa structură cu dublă helică: fiecare nucleotidă plasată pe un fir a avut o nucleotidă complementară pe cealaltă. Această structură, pe lângă clarificarea faptului că informația este conținută în mod concret în secvențele de nucleotide, a sugerat imediat mecanismul fizic care stă la baza replicării ADN-ului . De fapt, constă în separarea elicei în cele două filamente și în reconstrucția filamentelor complementare ambelor.

Genomică

Următoarele decenii s-au caracterizat printr-o nouă extindere a studiilor lor făcută posibilă chiar de descoperirea structurii ADN-ului. Descoperirea enzimelor de restricție , capabile de tăiere extrem de precisă, a deschis calea pentru un management din ce în ce mai eficient al acizilor nucleici. Dezvoltarea tehnicilor de secvențiere a ADN-ului în 1977 a permis determinarea precisă a secvențelor de nucleotide ale genelor. Dezvoltarea Kary Banks Mullis a reacției în lanț a polimerazei (PCR) în 1983 a făcut posibilă izolarea și amplificarea secvențelor ADN specifice. Aceste și alte tehnici au permis Proiectului Genomului Uman și Celera Genomică să anunțe în 2001 finalizarea secvențierii întregului genom uman. De fapt, mutațiile schimbă ADN-ul neucleotidelor făcând ca întregul organism să varieze în două moduri, fie cu celulele somatice, fie cu celulele reproductive.

Istoria geneticii

Domenii de genetică

Cariotipul unei fetițe

De-a lungul deceniilor, abordările genetice s-au diferențiat, generând în mod eficient o serie de domenii diferite în care se aplică cercetarea genetică.

Genetica formală

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: Genetica formală .

Genetica formală (sau clasică ) funcționează cu tehnicile și metodologiile dezvoltate înainte de apariția biologiei moleculare . În urma descoperirii codului genetic și a dezvoltării unor instrumente precum enzimele de restricție , modalitățile tipice de studiu a geneticii formale au fost parțial depășite de dovezile aduse la lumină de genetica moleculară . Unele abordări genetice formale, totuși, rămân foarte utile chiar și astăzi. Legile lui Mendel sunt, de exemplu, încă foarte utile pentru predicția moștenirii unor caractere monogene. Cu toate acestea, pentru analiza multor caractere multigenice (sau multifactoriale), acestea sunt insuficiente și se utilizează abordări moleculare mai fine și mai complexe.

Genetica comportamentală

Genetica comportamentală studiază influența geneticii asupra comportamentului indivizilor. Genetica comportamentală a evidențiat probleme de interes considerabil în ceea ce privește evoluția comportamentului animalelor. La populațiile de suricate sau guppi , de exemplu, prezența indivizilor cu rol de pază împotriva prădătorilor pare să fie determinată genetic. Acești indivizi au o speranță de viață mult mai scurtă decât ceilalți și prezența lor, conform regulilor selecției naturale , ar trebui să dispară în câteva generații.

Genetica clinică

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: Genetica clinică .

Genetica clinică (sau genetică medicală) colectează numeroase aplicații ale geneticii în medicină . De fapt, rolul geneticii în patologie este foarte important. De fapt, multe boli au, în esență, cauze declanșatoare ereditare. Pentru alții, cauzele genetice sunt prezente, dar nu sunt suficiente pentru a induce boala. Abordările genetice clinice includ citogenetica și consilierea genetică . O nouă ramură care derivă din aplicațiile cunoștințelor genetice în medicină și practica clinică este reprezentată de genetică personalizată . Datorită descoperirilor care rezultă din secvențierea genomului uman, este acum posibil să se efectueze studii predictive cu privire la incidența unei boli date pe un eșantion sau pe un individ comparativ cu populația generală.

Genetica moleculară

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: genetică moleculară .

Genetica moleculară se bazează pe genetica clasică, dar se concentrează pe structura și funcția genelor la nivel molecular . Această disciplină utilizează atât metodologiile genetice clasice, cât și biologia moleculară . O ramură importantă a geneticii moleculare, numită sistematică moleculară , analizează filogenia la nivel molecular și permite analiza clasificării științifice corecte a organismelor. Studiul caracterelor ereditare care nu sunt asociate strict cu modificările secvenței ADN este în schimb domeniul de studiu al epigeneticii .

Genetica populației

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: Genetica populației .

Genetica populației analizează caracteristicile genetice ale populațiilor în ansamblu folosind metode matematice și, în special, legate de teoria probabilităților și statistici . Disciplina studiază, în special, distribuțiile și variațiile în frecvența alelelor ale genelor sub influența celor patru forțe care reglează evoluția : selecția naturală , deriva genetică , mutații și migrații . Prin urmare, această ramură este capabilă să explice fenomene precum adaptarea și speciația .

Genetica populației este alcătuită din alte două sub-discipline.

Genomică

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: Genomică .

Genomica este cea mai recentă ramură. Acesta își propune să studieze caracteristicile genetice ale întregului genom . Acest lucru este posibil prin intermediul bazelor de date biologice mari (cum ar fi Ensembl , care colectează informații despre genomi diferiți) și un număr tot mai mare de instrumente de calcul puse la dispoziție de bioinformatică .

Epigenetica

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: Epigenetica .

Epigenetica este studiul proceselor de interpretare a structurii genetice a ADN-ului de către mediul celular care îl conține și a posibilelor mutații informaționale transmisibile.

Cercetarea epigenetică este o disciplină recentă cu perspective largi, inovatoare în aplicarea în domeniile medical, agricol și ecologic, chiar și CNR a dedicat un proiect acestor cercetări [12] .

Discipline strâns legate

Relația dintre biologia moleculară , genetică și biochimie într-un sens clasic al domeniilor de studiu aferente

Limita dintre genetică și discipline conexe, cum ar fi biologia moleculară și biochimia, nu este bine definită și este destinată să fie din ce în ce mai puțin. De fapt, o definiție clasică a văzut biologia moleculară ca fiind studiul proceselor moleculare de replicare , transcriere , îmbinare și traducere a materialului genetic; biochimia ca studiu al substanțelor chimice și al metabolismului ființelor vii; genetica ca studiu al fenomenelor eredității. Cu toate acestea, astăzi multe abordări ale geneticii moleculare utilizează tehnici și noțiuni de biologie moleculară. În mod similar, studiul aprofundat al metabolismului (un subiect pur biochimic) nu poate să nu investigheze procesele moleculare care îl controlează la nivelul genelor . Prin urmare, cele trei discipline se ocupă doar în mod ideal de diferite aspecte ale biologiei microscopice, de fapt domeniile de studiu sunt suprapuse considerabil.

Notă

  1. ^ a b Elizabeth W. Jones, Genetica , ediția a 6-a, Jones și Bartlett, 1 ianuarie 2005, ISBN 0763715115 ,OCLC 688413343 .
  2. ^ Mendel, Gregor în Enciclopedia Treccani , pe www.treccani.it . Adus pe 3 aprilie 2017 .
  3. ^ Characters Hereditary - Medical Dictionary of Pagine Blu Sanità , pe www.pagineblusanita.it . Adus pe 3 aprilie 2017 .
  4. ^ (EN) Creative Sponge, The Bateson Lecture | Centrul John Innes , la www.jic.ac.uk. Adus la 3 aprilie 2017 (arhivat din original la 13 octombrie 2007) .
  5. ^ Bateson, William, Ed. Wilks, W., The Progress of Genetic Research , Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (încrucișarea generațiilor sau speciilor), încrucișarea soiurilor și a plantelor generale reproducere , Londra, Royal Horticultural Society, 1907.
  6. ^(EN) Ernest W. Crow și James F. Crow, 100 de ani în urmă: Walter Sutton și teoria cromozomului eredității , în Genetică, vol. 160, 2002, pp. 1-4.
  7. ^(EN) Watson JD, Crick FH, Structura moleculară a acizilor nucleici; o structură pentru acidul nucleic dezoxiribozic , Nature. 25 aprilie 1953; 171 (4356): 737-8
  8. ^(EN) Min Jou W, G Haegeman, Ysebaert M, Fiers W., Secvența nucleotidică a genei care codifică proteina de acoperire a bacteriofagului MS2, Nature. 1972 12 mai; 237 (5350): 82-8
  9. ^(EN) Fiers W și colab., Secvența nucleotidică completă a bacteriofagului MS2-ARN - structură primară și secundară a genei replicazei, Nature, 260, 500-507, 1976
  10. ^(EN) Sanger F, Air GM, Barrell BG, NL Brown, Coulson AR, CA Fiddes, Hutchison CA, Slocombe PM, M. Smith, Nucleotide sequence of bacteriophage phi X174 DNA, Nature. 24 februarie 1977; 265 (5596): 687-94
  11. ^ (EN) CEA, Genoscope (PDF) on CEA / Institute of Genomics, 21 noiembrie 2016. Accesat la 3 aprilie 2017 (depus de „Original url 9 iulie 2007).
  12. ^ Epigenetica, arta interpretării ADN-ului | Consiliul Național de Cercetare , pe www.cnr.it. Adus la 16 ianuarie 2018 .

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității Tesauro BNCF 1540 · LCCN (EN) sh85053877 · GND (DE) 4071711-2 · BNF (FR) cb11939046z (dată) · NDL (EN, JA) 00.563.884
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Genetica&oldid=121457633 ”