Genetica personalizată

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare

Genetica personalizată este termenul care definește o nouă ramură a geneticii combinată cu medicina, genomica și diagnosticul molecular. Genetica personalizată reprezintă aplicarea cunoștințelor derivate din secvențierea genomului uman ( Human Genome Project [1] și HapMap Project [2] ) la sănătatea și bunăstarea cuiva. De la sfârșitul anilor nouăzeci, începutul cercetării folosind biobănci a permis progresul în biologia moleculară , proteomică , analiză metabolomică , testare genetică și medicină moleculară .

Genomul unui individ este analizat pentru prezența unor variații specifice ale nucleotidelor unice ( SNP ) pentru a obține informații despre predispoziția cuiva la diferite boli genetice multifactoriale sau trăsături fizice, caracter sau atitudini psihologice. Abordarea tehnologică pentru analiza genetică variază de la caz la caz: prin PCR în timp real sau prin genotiparea variațiilor nucleotidelor unice utilizând metode de analiză pe scară largă, cum ar fi microarray sau prin secvențierea totală sau parțială (vezi 454 Life Sciences [3] , Roche -Nimblegen [4] , Applied Biosystems [5] , Illumina-Solexa [6] ) și este urmată de o interpretare bioinformatică și statistică a datelor obținute.

Mai mult, combinația specifică de secvențe ADN a fiecărui individ îl face mai mult sau mai puțin susceptibil la tratamentul cu anumite medicamente (vezi Warfarina): în consecință, genetica personalizată (sau genomica personalizată) are scopul de a defini subpopulațiile care reacționează cel mai bine la un anumit principiu activ în ordine. pentru a crea medicamente „personalizate” pentru a satisface mai bine diferitele nevoi ale pacienților ( farmacogenomică ). Acest tip de abordare genetică la scară largă derivă din disciplina mai clasică a geneticii populației .

Una dintre principalele consecințe ale apariției geneticii personalizate este medicina personalizată, unde indivizii pot solicita o analiză genetică informativă pentru a cunoaște predispozițiile lor la boli genetice multifactoriale, sau atitudinile lor personale (fizice sau de caracter) sau chiar propria lor susceptibilitate la medicamente. Aceste noi abordări sunt foarte promițătoare, dar în acest moment sunt încă dezbătute, deoarece nu sunt încă reglementate de comunitatea științifică internațională.

Notă

  1. ^ Despre proiectul genomului uman , la ornl.gov . Adus la 6 mai 2009 (arhivat din original la 2 septembrie 2011) .
  2. ^ Pagina principală HapMap
  3. ^ : 454 Life Sciences, a Roche Company Arhivat 18 martie 2008 la Internet Archive .
  4. ^ Roche NimbleGen , la nimblegen.com . Adus la 6 mai 2009 (Arhivat din original la 2 mai 2009) .
  5. ^ Applied Biosystems by Life Technologies
  6. ^ Illumina, Inc.

Bibliografie

Elemente conexe

Alte proiecte

Controlul autorității GND ( DE ) 7660544-9
Biologie Portalul de biologie : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie