genetică

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Structura elicoidală a ADN - ului , molecula care conține informația genetică

Genetica (din limba greacă veche γενετικός, ghenetikós' legate de naștere „ de la γένεσις ghénesis,„geneza, de origine“) este ramura de biologie care studiaza genele , prin“ moștenire și variației genetice în organismele vii . [1] Domeniul de studiu al geneticii , prin urmare , se concentrează pe înțelegerea mecanismelor care stau la baza acestor fenomene, cunoscute din timpuri străvechi, împreună cu embriologie , dar nu a explicat până în secolul al XIX - lea , datorită lucrărilor de pionierat ale Gregor Mendel , luate în considerare pentru această părintele geneticii.

Pentru că în timp ce primul nu cunoaște existența unor cromozomi și meiozei , atribuit „caracterul“ moștenit în mod independent , de la persoane fizice parentale, proprietatea de a determina fenotipul individului. Într - o viziune modernă, informația genetică a organismelor este conținută în structura chimică a moleculelor de ADN .

„Caractere“ Mendel la o concordanță individuale secvențe ale ADN - ului (acid dezoxiribonucleic) și ARN (acid ribonucleic) numește gene prezente în genomul . Genele de fapt conține informația pentru a produce molecule si ARN proteine care permit dezvoltarea și ajustarea caracterelor care sunt legate. Proteinele sunt produse prin transcrierea ADN - ului pentru a ARN - ului , care este transportat la ribozom prin " mesager ARN , care se traduce în proteine prin aceeași. Acest proces este cunoscut sub numele de dogma centrala a biologiei moleculare . Unele gene sunt transcrise în ARN, dar nu devin proteine, care exercită funcții biologice fundamentale.

Desi genetica joaca un rol important în determinarea aspectului și comportamentul individului, este interacțiunea sa cu mediul care determină aspectul general. De aceea , doi gemeni identici , deși au același machiaj genetice, pot avea diferite personalitati. 2 + 2 = 7

Istorie

Thomas Hunt Morgan a privit cum mutatie care a cauzat prezența ochilor albi în Drosophila a fost legat de sexul de " animal . Acest lucru ia permis sa speculeze ca genele au fost pe cromozomi .

Diagrama genetică ce ilustrează dezvoltarea din ADN - ul la celula vie

În a doua parte a secolului al XIX - lea teoria evoluției de către Charles Darwin a fost stabilirea treptat în sine. Cu toate acestea, a fost contribuția monaco ceh Gregor Mendel [2] pentru a furniza baza teoretică pentru problema moștenirii de caractere, [3] că Darwin a rezolvat presupunând mecanismul, greșit , atunci fi demonstrata, pangenesis . Teoriile lui Mendel avute în vedere sortimentul independent de caractere și nu redirecționării de caractere propuse de ei înșiși Darwin. Pangenesis a avut nici o dovadă experimentală în spatele ei. Cu toate acestea, teoriile lui Mendel au fost în mare parte ignorate până la începutul secolului al XX - lea , când au fost redescoperite de alți biologi care au fost confruntă cu probleme similare.

Același cuvânt genetic a fost inventat abia în 1905 de către omul de știință britanic William Bateson , într - o scrisoare adresată lui Adam Sedgwick , din 18 aprilie. [4] Bateson a fost , de asemenea , primul care a folosit nivel oficial genetic pe termen lung, în cadrul Conferinței Internaționale a treia pe hibridizarea plantelor în 1906 la Londra . [5]

genetica clasice

În anii care au urmat redescoperirea tezelor lui Mendel, un număr mare de experimente au început pentru a elucida baza moleculara a eredității. În 1910 , Thomas Hunt Morgan a sugerat ca genele au fost in cromozomi , ca răspuns la comentariile de Drosophila (zbura de fructe). Morgan a remarcat , de fapt , că mutațiile care au generat o culoare alba a cromatidelor au fost transmise în mod diferit între indivizi de sexe diferite , deoarece aceasta gena mutantă se gaseste pe cromozomul X.. Afirmația lui Morgan. În plus, el a observat fenomenul de nondisjunctie in Drosophila m. și descoperi că cromozomul Y al acesteia din urmă nu are relevanță în determinarea sexului, dar influențează fertilitatea la bărbați. În 1913 studentul lui Alfred Sturtevant a folosit fenomenul de legatura genetica a frecvențelor și recombinare asociate cu acesta pentru a demonstra și harta aranjamentul liniar de gene de-a lungul cromozom.

Structura chimică a ADN-ului

Desi cromozomi au fost acceptate de comun acord ca un site de localizare a genei, la începutul deceniului încă nu există o claritate privind compoziția moleculară a aceleași gene. Cromozomii, de fapt, sunt compuse din ambele proteine ​​si ADN-ului.

In 1928 Frederick Griffith a publicat rezultatele muncii sale (cunoscut sub numele de experiment Griffith ) asupra fenomenului de transformare bacteriene , presupunând prezența unui principiu de transformare.

Genetica ADN

Șaisprezece ani mai târziu (în 1944 ) Oswald Avery , Colin MacLeod si Maclyn McCarty reluat procesarea, izolarea și identificarea ADN - ului ca o molecula responsabilă pentru sine de prelucrare. In 1952 " experimentul Hershey-Chase a identificat ADN ca molecula care contine materialul genetic al virusurilor , mai multe dovezi că ADN - ul a fost molecula responsabilă de ereditate.

In 1953 James Watson și Francis Crick completat rezolutia ADN prin cristalografie cu raze X efectuate de Rosalind Franklin , identificând faimoasa structură helix dublu: fiecare nucleotid în loc de un filament a avut o nucleotidă complementară pe de altă parte. O astfel de structură a, în plus față de a clarifica faptul că informația este conținută în mod concret în secvențele de nucleotide, imediat sugerat mecanismul fizic care stă la baza replicarea ADN - ului . De fapt, ea constă în separarea elicei în cele două filamente și în reconstrucția filamente complementare la ambele.

Genomică

Următoarele decenii au fost caracterizate printr-o nouă extindere a studiilor lor a făcut posibilă prin însăși descoperirea structurii ADN-ului. Descoperirea enzime de restricție , capabile de tăiere într - o manieră extrem de precis, a deschis calea spre un management tot mai eficientă a acizilor nucleici. Dezvoltarea tehnicilor de secventiere ADN - ului în 1977 au permis determinarea exactă a secvențelor de nucleotide ale genelor. Dezvoltarea reacției în lanț a polimerazei (PCR) de Kary Banks Mullis în 1983 a făcut posibilă izolarea și amplificarea secvențelor ADN specifice. Acestea și alte tehnici au permis Proiectul genomului uman si Celera Genomics pentru a anunța în 2001 finalizarea secvențierea întregului genom uman. De fapt, mutațiile schimba ADN-ul neucleotides face întregul organism variază în două moduri, fie cu celulele somatice sau cu celulele reproductive.

Istoria geneticii

Domenii de genetică

Cariotipul o fetiță

De-a lungul deceniilor, abordările geneticii au diferențiat, generând în mod eficient un număr bun de zone diferite în care se aplică cercetarea genetică.

genetica formale

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: genetica formale .

Genetica formale (sau clasic) funcționează cu tehnicile și metodele dezvoltate înainte de apariția biologiei moleculare . Ca urmare a descoperirii codului genetic și la dezvoltarea unor instrumente , cum ar fi enzime de restricție , rutele tipice de studiu al geneticii formale au fost depășite parțial de dovezile revelate de genetica moleculara . Unele abordari genetice formale, cu toate acestea, rămân foarte util chiar și astăzi. Legile lui Mendel sunt , de exemplu , încă foarte util pentru predicția unor personaje de moștenire monogenice. Pentru analiza multor caractere multigenic (sau multifactoriale), cu toate acestea, ele nu sunt suficiente, si sunt folosite abordari moleculare mai fine și mai complexe.

genetica comportamentală

Genetica comportamentală studiază influența genetică asupra comportamentului indivizilor. genetica comportamentală a scos în evidență probleme de interes considerabil în ceea ce privește evoluția comportamentului animalelor. La populațiile de manguste sau guppy , de exemplu, prezența unor persoane cu rol de veghe împotriva prădătorilor pare să fie determinată genetic. Aceste persoane au o speranță de viață semnificativ mai mic decât celălalt, și prezența lor, în conformitate cu normele de selecție naturală , aceasta ar trebui să înceteze în câteva generații.

genetica clinice

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: genetica clinica .

Genetica clinice (genetice sau medicale) reunește numeroase aplicații ale geneticii la medicina . Rolul geneticii in boala , de fapt, este foarte important. Multe boli, de fapt, au cauze ereditare, în esență, declanșând. Pentru alții, cauze genetice sunt prezente, dar nu suficientă pentru a induce boala. Printre genetica clinice abordări includ citogenetice și consiliere genetică . O nouă ramură a cunoașterii genetice care rezultă din aplicații în medicină și în practica clinică este reprezentată de medicina personalizate . Datorită descoperirile care decurg din secventiere a genomului uman, este acum posibil să se efectueze studii predictive privind incidența unei boli date pe un eșantion sau pe un individ în comparație cu populația generală.

Genetica moleculară

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: genetica moleculara .

Genetica moleculara pune bazele sale asupra geneticii clasice, ci se concentrează asupra structurii și funcției genelor la nivel molecular . Această disciplină utilizează ambele metode ale geneticii clasice, al biologiei moleculare . O ramură importantă a geneticii moleculare, a declarat sistematicii moleculare , analize la nivel molecular filogenia și permite analiza corectă clasificarea științifică a organismelor. Studiul trăsăturilor ereditare nu strâns asociate cu modificări în secvența ADN - ului sunt în loc domeniul de studiu al " epigenetic .

genetica populației

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: Genetica populației .

Genetica populației analizează caracteristicile genetice ale populațiilor în întregime prin intermediul unor metode matematice, și în special cu privire la teoria probabilității și statisticii . Studiile de disciplină, în special, distribuțiile și modificările din alela frecvențe ale genelor sub influența celor patru forțe care guvernează " evoluția : a selecției naturale , The drift genetic , de mutațiile și migrațiile . Această ramură, prin urmare, este în măsură să explice fenomene , cum ar fi de adaptare și speciația .

genetica populației este format din două sub-discipline ulterioare.

Genomică

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: Genomics .

Genomics este cea mai recentă ramura. Acesta își propune să studieze caracteristicile genetice ale întregului genomilor . Acest lucru este posibil prin mari baze de date biologice (cum ar fi Ensembl , care colectează informații cu privire la diferite genomuri) și un număr tot mai mare de instrumente de calcul furnizat de bioinformatică .

epigenetica

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: Epigenetics .

Epigenetics este studiul proceselor de interpretare a machiaj genetice a ADN-ului de către mediul celular pe care le conține și de posibile mutații informaționale transmisibile.

De cercetare epigenetice este o disciplină recentă cu perspective largi, aplicatii inovatoare medicale, agricole, ecologice, chiar CNR a dedicat un proiect pentru această cercetare [12] .

Discipline strâns legate de

Relația dintre biologie moleculară , genetica si biochimie in conotația clasică a domeniilor conexe de studiu

Granița dintre genetica si discipline conexe, cum ar fi biologia moleculară și biochimie nu este bine definit și se intenționează să fie întotdeauna mai puțin. O definiție clasică a văzut biologia moleculară ca studiul proceselor moleculare de replicare , transcriere , despicare și traducerea materialului genetic; biochimie ca studiul substanțelor chimice , precum și metabolismul ființelor vii; genetica ca studiul fenomenelor de ereditate. Cu toate acestea, astăzi multe abordări de genetica moleculara folosesc tehnici si notiuni de biologie moleculara. In mod similar, în studiul aprofundat al metabolismului (pur argument biochimic) nu se poate evita investigarea proceselor moleculare care nivelul de control al genei . Cele trei discipline, prin urmare, doar face în mod ideal, cu diferite aspecte ale biologiei microscopice, de fapt, domeniile de studiu sunt suprapuse considerabil.

Notă

  1. ^ O b Elizabeth W. Jones, Genetica , 6a ed., Jones și Bartlett, 1 ianuarie 2005, ISBN 0763715115 ,OCLC 688413343 .
  2. ^ Mendel, Gregor Encyclopaedia Treccani , pe www.treccani.it. Adus pe 3 aprilie 2017 .
  3. ^ Caractere ereditari - Dicționarul medical albastru pagini de Sanatate , pe www.pagineblusanita.it. Adus pe 3 aprilie 2017 .
  4. ^ (EN) Creative burete, Bateson Lecture | John Innes Center pe www.jic.ac.uk. Adus de 03 aprilie 2017 (depusă de către „URL - ul original 13 octombrie 2007).
  5. ^ Bateson, William, Ed Wilks, W., Progresul genetice de cercetare, 1906 Raportul Conferinței Internaționale a treia pe Genetica:. Hibridizarea (crucea-reproducere a speciilor sau generează), planta încrucișarea soiurilor, și generale reproducere, Londra, Royal Horticultural Society, 1907.
  6. ^(EN) Ernest W. Crow și James F. Crow, acum 100 de ani: Walter Sutton și teoria cromozomială a eredității , in Genetica, vol. 160, 2002, pp. 1-4.
  7. ^(EN) Watson JD, Crick FH, structura moleculară a acizilor nucleici; o structură de acid nucleic deoxiriboză, Nature. 1953 Apr 25; 171 (4356): 737-8
  8. ^(EN) Min Jou W, G Haegeman, Ysebaert M, W. Fiers, secvența nucleotidică de codificare pentru proteina de acoperire a bacteriofagului MS2, Natura genei. 12 mai 1972; 237 (5350): 82-8
  9. ^(EN) Fiers W et al, complet nucleotidă-secvență de bacteriofag MS2-ARN. - structura primară și secundară a genei replicază, Nature, 260, 500-507, 1976
  10. ^(RO) Sanger F, Air GM, Barrell BG, NL Brown, Coulson AR, CA Fiddes, Hutchison CA, Slocombe PM, M. Smith, secvența nucleotidică a ADN - ului bacteriofag phi X174, Nature. 1977 Feb 24; 265 (5596): 687-94
  11. ^ (EN) CEA, Genoscope (PDF) privind CEA / Institutul de Genomics, 21 noiembrie 2016. Accesat la data de 03 aprilie 2017 (depusă de către „URL - ul original 09 iulie 2007).
  12. ^ Epigenetics, arta de a interpreta ADN | Consiliul Național de Cercetare , pe www.cnr.it. Adus la 16 ianuarie 2018 .

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității Thesaurus BNCF 1540 · LCCN (RO) sh85053877 · GND (DE) 4071711-2 · BNF (FR) cb11939046z (data) · NDL (RO, JA) 00563884
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Genetica&oldid=121457633 “