Hipoventilație alveolară primară
| Hipoventilație alveolară primară | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 348,8 |
| OMIM | 209880 |
| Plasă | C536209 |
| MedlinePlus | 000078 |
| eMedicină | 1002927 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Sinonime | |
| Blestemul lui Ondine sindromul congenital de hipoventilație centrală | |
Hipoventilației L „primar alveolare, sau hipoventilație centrală congenitală (congenital central hipoventilație Sindromul -CCHS), sau blestemul Ondina , este o tulburare rara de somn , care se încadrează în categoria ipoventilazioni alveolare centrale, în cazul în care controlul tot mai mare de respirație este absent. Acest defect duce la încetarea ventilației în timpul somnului persoanei afectate, precum cavalerul blestemat al legendei Ondinei.
Epidemiologie
Afectează în principal nou-născuții încă din primele zile de existență, dar uneori există și cazuri înregistrate de bărbați la vârsta adultă, cu episoade mai ușoare.
Simptomatologie
Simptomele și semnele pot să apară de la primele zile ale vieții persoanei și constau din hipoventilație , apnee , convulsii , și cianoză , tulburări de personalitate. Afectate mutatie genetica afecteaza sistemul nervos , de obicei , manager de mecanisme automate de simpatic în corpul nostru. Din acest motiv, printre simptomele există , de asemenea , dificultăți în digestie, bătăi neregulate ale inimii, strabism .
Etiologie
Primitiv hipoventilație alveolară, de obicei , o tulburare congenitală , apare , de asemenea, în cazuri rare, din cauza unei fizice traumatism spinal (după un accident de mașină , sau o greșeală făcută în timpul neurochirurgie ). Investigația medicală a pacienților cu acest sindrom a condus la o înțelegere mai profundă a modului în care corpul și creierul regleaza respiratia la nivel molecular. Secvența PHOX2B relevă mutații în 91% din cazuri. Copiii cuplurilor sănătoase bolnave au o șansă de 50% de a moșteni sindromul, un procent care crește la 100 dacă ambii părinți sunt afectați. Există un test genetic care ne permite să înțelegem starea copilului nenăscut încă din primele luni de sarcină. [1]
Terapie
În prezent nu există nici un remediu pentru această boală, care a fost diagnosticată pentru prima dată abia în anii 1970. Pacienții sunt nevoiți să folosească pe tot parcursul vieții dispozitivele mecanice pentru respirația indusă. Cu diferite variante, acestea pot fi urmărite în trei categorii:
- Stimulator cardiac interior, care emit în mod regulat impulsuri electrice care se misca diafragma si face respiratie subiectul. Acestea funcționează împreună cu un element extern, purtat ca o centură, care conține comutatoarele. Problema cu acest sistem este că implică o operație chirurgicală pentru instalare și alte câteva pentru repararea componentelor interne deteriorate.
- Măști, numite bi-pap, asemănătoare cu măștile de scufundare. Principalul defect este riscul ca acestea să alunece cu mișcări involuntare în timpul somnului. Există, de asemenea, măști mai mici, atât nazale, cât și oronasale, care permit o ventilație excelentă prin limitarea posibilelor malformații la trăsăturile faciale ale sugarilor și copiilor mici (0/3 ani). (oasele feței lor sunt mai fragile și, prin urmare, mai modificabile). Această ventilație este considerată neinvazivă, deoarece ventilatorul este atașat la masca nasului.
- Ventilatorul, cel mai rapid sistem de instalat, care este, prin urmare, adoptat în primii ani de viață a copiilor bolnavi. Este nevoie de o traheotomie , o gaură pe gât în care este introdus tubul suflantei care pompele de aer în corp. Principala problemă este riscul eliminării anexelor externe de către copii. În plus, acest lucru devine adesea înfundat cu mucus și este necesar un aspirator special pentru a-l curăța. Chiar dacă treceți mai târziu la un alt sistem, rămâne o cicatrice permanentă pe gâtul persoanei.
Notă
- ^ Trang H, Dehan M, Beaufils F, Zaharia I, J Amiel, Gaultier C, French congenital Central Hipoventilație Sindromul Registry: data generală, fenotip și genotip , în piept, vol. 127, nr. 1, 2005, pp. 72-9, DOI : 10.1378 / chest.127.1.72 , PMID 15653965 .
Bibliografie
- John Bonsignore, Vincenzo Bellia, boli respiratorii a treia ediție, Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-2390-5 .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere de pe hipoventilație alveolară primar
linkuri externe
- Site - ul AISICC - Asociația Italiană pentru sindromul hipoventilație centrală congenitală , de sindromediondine.it. Adus de la 1 august 2010 (depusă de „URL - ul original pe 05 august 2010).
