Moștenirea autosomală recesivă

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare

Moștenirea autosomală recesivă este un mod de moștenire, adică de la o generație la alta, a unei trăsături mendeliene specifice a cărei alelă responsabilă este localizată pe un autozom și determină manifestarea acelei trăsături specifice numai dacă este prezentă în perechi ( homozigozitate ). Este un tip de moștenire genetică în care fenotipul este exprimat atunci când ambele alele responsabile sunt prezente în genotipul individului. Caracteristica transmisiei autozomale recesive este că, atunci când individul prezintă pentru o anumită genă o singură alelă responsabilă pentru un fenotip specific ( heterozigoză ), el devine un purtător, adică un subiect care nu manifestă un caracter specific, dar care îl poate transmite pentru generațiile următoare. [1] [2] [3] În trecut, a fost atribuită moștenirii autozomale recesive transmiterea unor caracteristici somatice recesive comune , cum ar fi culoarea albastră a ochilor sau părul blond, care depind de mai multe gene și suferă moduri mai complexe de transmisie. [4] O trăsătură mendeliană recesivă specifică poate apărea la un individ cu ambii părinți care nu au, care, dacă este o boală autozomală recesivă, sunt numiți purtători. A fi un purtător sănătos înseamnă să nu ai boala, dar să ai o alelă mutantă în genotipul cuiva, care poate fi transmisă generațiilor următoare.

Tulburări autozomale recesive

La speciile cu reproducere sexuală, bolile autozomale recesive sunt cauzate de defectul / mutația unei singure gene (monogene), formată din două alele: o alelă este moștenită de la mamă, cealaltă de la tată. Pentru ca boala să se manifeste, copilul individual trebuie să moștenească alela recesivă mutantă de la ambii părinți; dacă, pe de altă parte, el moștenește o alelă mutantă și o alelă normală (heterozigotă), se spune că este un purtător sănătos al bolii.

Probabilitatea de transmitere a bolii

Din combinarea condițiilor posibile ale părinților: sănătoși, bolnavi, purtători, rezultă distribuția probabilității că boala este transmisă copilului.

  • Părinții bolnavi: probabilitatea ca copilul să se nască bolnav este de 100%
  • Părinți bolnavi sănătoși: probabilitatea ca copilul să se nască purtător sănătos este de 100%
  • Părinții bolnavi de transportator: probabilitatea ca copilul să se nască bolnav este de 50% și 50% ca acesta să se nască purtător sănătos
  • Părinți sănătoși purtători: probabilitatea ca copilul să se nască sănătos este de 50% și 50% ca acesta să se nască purtător sănătos
  • Părinți purtători-purtători: probabilitatea ca copilul să se nască purtător sănătos este de 50%, în timp ce este de 25% să se nască sănătos sau bolnav.

Dacă niciunul dintre părinți nu are o alelă mutantă, nu există moștenire autozomală recesivă.

Probabilitatea de transmitere a bolii nu depinde de sexul copilului nenăscut sau de sexul părintelui bolnav sau al purtătorului sănătos. Fiecare copil născut dintr-un cuplu în care este prezent cel puțin o alelă mutantă responsabilă de boală are aceeași distribuție de probabilitate de a se naște sănătos, bolnav sau purtător. Mutațiile de novo sunt extrem de puțin probabile. Fenotipul purtător sănătos este cel mai probabil și boala omite deseori generații. Probabilitatea de transmitere a bolii este mai mare în uniunile consanguine și unele boli rare autozomale recesive sunt adesea legate de consanguinitate, până la punctul de a apărea ca trăsături dominante (cvasi-dominante) în grupurile în care se repetă uniuni consanguine. [5]

Schematizarea probabilității

Fiecare copil are aceleași probabilități determinate de combinația părinților și într-un cuplu cu 4 copii, dacă nu este compus atât din părinți bolnavi, fie din părinți sănătoși, cât și din părinți bolnavi, distribuția probabilității schemei nu trebuie neapărat să fie reprodus.

  • Moștenirea autosomală recesivă cu ambii părinți bolnavi

  • Moștenire autosomală recesivă cu un părinte sănătos și unul bolnav

  • Moștenirea autosomală recesivă cu un părinte bolnav și un purtător sănătos

  • Moștenirea autosomală recesivă cu ambii părinți purtători de purtători sănătoși

  • Moștenire autosomală recesivă cu un părinte sănătos și un purtător sănătos

Exemple de boli autozomale recesive

Majoritatea bolilor moștenite din lipsa unei proteine sau enzime esențiale pentru o anumită cale metabolică sunt moștenite ca autosomale recesive. Prin urmare, pot apărea dacă ambii părinți sunt purtători sănătoși. Acest tip de mutație determină multe boli aparținând grupului eterogen al bolilor de depozitare lizozomală, dintre care boala Tay-Sachs este cea mai răspândită, în special în rândul evreilor de origine serfardită . [6]

Notă

  1. ^ (EN) Referința genetică, care sunt diferitele moduri în care poate fi moștenită o afecțiune genetică? , pe Referințe genetice la domiciliu . Adus pe 3 februarie 2018 .
  2. ^ (EN) EuroGentest: recessive_inheritance , pe www.eurogentest.org. Adus pe 3 februarie 2018 .
  3. ^ Klug, William S., Cummings, Michael R. și Sari Gorla, Mirella., Concepts of Genetics , 8. ed. Pearson Prentice Hall, [2007], ISBN 978-88-7192-318-5 ,OCLC 860434053 .
  4. ^ (EN) Understanding Genetics , pe genetics.thetech.org. Adus pe 3 februarie 2018 .
  5. ^ Genetica 03 boli genetice și genetica populației , pe www.docsity.com . Adus pe 3 februarie 2018 .
  6. ^ CINE | Gene și boli umane , la www.who.int . Adus pe 3 februarie 2018 .

Elemente conexe

Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Autosomal_recessive_inheritance&oldid=120975981 ”