Boala lui Alexandru

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Boala Alexander face parte din grupul de sindroame neurologice cunoscute sub numele de leucodistrofii ; constau într-o alterare a mielinei , învelișului protector al nervilor, în interiorul substanței albe cerebrale . Distrugerea substanței albe este însoțită de formarea fibrelor Rosenthal (grupuri de proteine ​​anormale care se acumulează în celule numite astrocite ). Descoperirile recente indică faptul că majoritatea indivizilor (aproximativ 90%) cu boala Alexander au o mutație a genei care formează proteina de silice fibrilară ( GFAP ), a cărei prezență a fost detectată în fibrele Rosenthal; cu toate acestea, nu este încă clar cum mutația provoacă boala. Boala lui Alexander are o evoluție progresivă și de obicei fatală.

Simptome

Simptomele variază între cele trei forme ale bolii (debut infantil, juvenil și adult).

• Boala Alexander cu debut în copilărie este progresivă și duce la întârziere mentală severă și quadripareză spastică (paralizie care implică toate membrele), poate apărea între 0 și 2 ani și prezintă următoarele simptome: întârziere psihomotorie progresivă, hiperflexie cu semne de deficit piramidal, ataxie și posibil hidrocefalie secundară.
  Hrănirea devine adesea o problemă și în majoritatea cazurilor este asistată de un tub nazogastric.
  Copiii cu hidrocefalie cauzată de boala Alexander au de obicei o presiune intracraniană crescută excesiv și au o progresie mai rapidă a bolii.
• Boala Alexander juvenilă apare de obicei între vârsta de patru și zece ani, ocazional în adolescență și prezintă următoarele simptome: dificultăți de coordonare (ataxie), pierderea treptată a funcției cognitive, paralizia spastică a membrelor inferioare și vărsăturile frecvente.
• Boala Alexander, cu debut la adulți, este cea mai rară dintre tipuri și, în general, cea mai delicată, are aceleași simptome ca forma juvenilă, de multe ori este confundată cu scleroza multiplă sau o tumoare .

Terapie

Tratamentul bolii Alexander este simptomatic, nu există terapii specifice; transplantul de măduvă osoasă încercat la un copil nu a produs nicio îmbunătățire. Hidrocefalia poate fi tratată prin intervenție chirurgicală.

Elemente conexe

• Neuroradiologia bolilor toxice și metabolice

Alte proiecte

• Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre boala lui Alexander

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină