Boala paltoanelor
Boala Coats (cunoscută și sub numele de retinită exudativă sau telangiectazie retiniană , uneori asociată cu boala Coates), este o boală congenitală și nehereditară rară care provoacă orbire totală sau parțială, caracterizată prin dezvoltarea anormală a vaselor de sânge din spatele retinei. Boala Coats poate fi asociată și cu glaucom .
Poate avea o prezentare similară cu cea a retinoblastomului. [1]
Semne si simptome
Cel mai frecvent semn de prezentare este leucocoria (o reflexie albă anormală a retinei). Simptomele încep de obicei ca o vedere încețoșată, de obicei pronunțată atunci când un ochi este închis (datorită naturii unilaterale a bolii). De multe ori ochiul neafectat compensează pierderea vederii în celălalt ochi; cu toate acestea, acest lucru are ca rezultat o pierdere a percepției de adâncime și a paralelei. Deteriorarea vederii poate începe în vederea centrală sau periferică. Este probabil ca deteriorarea să înceapă în partea superioară a câmpului vizual, deoarece corespunde părții inferioare a ochiului, unde sângele se acumulează de obicei. Sclipirile de lumină, cunoscute sub numele de fotopii și plutitoare sunt simptome comune. Modele persistente de culoare pot fi resimțite și în ochiul afectat. Inițial, acestea pot fi confundate cu halucinații psihologice, dar în realitate sunt rezultatul atât al detașării retinei, cât și al fluidelor străine care interacționează mecanic cu fotoreceptorii aflați pe retină.
Un semn de avertizare timpurie a bolii Coats este ochiul galben în fotografia flash. La fel cum efectul de ochi roșii este cauzat de reflexia vaselor de sânge din spatele unui ochi normal, ochiul afectat de Coats va străluci galben în fotografii, pe măsură ce lumina reflectă depunerile de colesterol. Copiii cu ochi galbeni din fotografii sunt, în general, sfătuiți să solicite o evaluare imediată de la un oftalmolog sau medic de ochi, care va evalua și diagnostica afecțiunea și vă va îndruma către un specialist în vitreoretiniană.
Boala hainelor în sine este nedureroasă. Durerea poate apărea dacă lichidul este incapabil să dreneze corect ochiul, provocând umflarea presiunii interne, rezultând glaucom dureros.
Prezentare
Paltoanele afectează de obicei doar un ochi (unilateral) și apare predominant la 1 / 100.000 de bărbați tineri, debutul simptomelor apărând în general în primul deceniu de viață. Vârsta debutului maxim este cuprinsă între 6-8 ani, dar debutul poate varia de la 5 luni la 71 de ani. [2] [3]
Boala stratului are ca rezultat pierderea treptată a vederii. Scurgerile de sânge din vasele anormale din spatele ochiului, lăsând depozite de colesterol și deteriorând retina. Boala hainelor progresează de obicei încet. În stadii avansate, este posibil să apară detașarea retinei. Glaucomul, atrofia și cataracta se pot dezvolta, de asemenea, secundar bolii Coats. În unele cazuri, poate fi necesară îndepărtarea ochiului (enucleație).
Patogenie
Se crede că boala Coats este rezultatul defalcării barierei hemato-retiniene din celulele endoteliale, determinând scurgerea produselor din sânge care conțin cristale de colesterol și macrofage încărcate cu lipide în retină și spațiul subretinian. În timp, acumularea acestei exudate proteice îngroșează retina, ducând la o detașare masivă, exudativă a retinei. [4]
Diagnostic
În timpul examinării oculare fundoscopice, vasele retiniene din boala timpurie a lui Coats par întortocheate și dilatate, în principal limitate la porțiunile periferice și temporale ale retinei. În boala Coats moderată până la severă, se pot observa detașări masive de retină și sângerări de la vase anormale. [5]
Imagistica
Studiile de imagistică, cum ar fi ultrasunetele (SUA), tomografia computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) pot ajuta la diagnostic. La ultrasunete, boala Coats apare ca o masă hiperecogenă în vitrosul posterior fără umbră acustică posterioară; hemoragia vitroasă și subretiniană poate fi adesea observată. [6] [7]
La CT, globul apare hiperdens față de vitrosul normal datorită exsudatului proteic, care poate elimina spațiul vitros în boala avansată. Marja anterioară a exsudatului subretinal se îmbunătățește cu contrastul. Deoarece retina este fixată posterior discului optic, această îmbunătățire are o configurație în formă de V.
La RMN, exudatul subretinal prezintă intensitate ridicată a semnalului atât pe imaginile ponderate T1, cât și T2. Exsudatul poate apărea heterogen dacă există sângerări sau fibroză. Spațiul subretinian nu crește odată cu contrastul gadoliniu. Se poate observa o îmbunătățire liniară ușoară până la moderată între exsudat și vitrosul rămas. Exsudatul prezintă un vârf mare la 1-1,6 ppm pe spectroscopie cu proton RMN. [8]
Constatări patologice
În mod grosier, se observă în mod obișnuit detașarea retinei și exudatul subretinian gălbui care conțin cristale de colesterol.
Microscopic, peretele vaselor retiniene poate fi îngroșat în unele cazuri, în timp ce în alte cazuri peretele poate fi diluat cu dilatarea neregulată a lumenului. Exsudatul subretinal este format din cristale de colesterol, macrofage încărcate cu colesterol și pigment, eritrocite și hemosiderină. [9] O reacție granulomatoasă, indusă de exsudat, poate fi văzută cu retina. [10] Porțiuni ale retinei pot dezvolta glioză ca răspuns la leziuni.
Tratament
În fazele incipiente există câteva opțiuni de tratament. Chirurgia cu laser sau crioterapia (înghețarea) pot fi utilizate pentru a distruge vasele de sânge anormale, oprind astfel progresia bolii. Cu toate acestea, dacă scurgerea vaselor de sânge este grupată în jurul nervului optic, acest tratament nu este recomandat deoarece leziunile accidentale ale nervului pot provoca orbire permanentă. Deși boala Coats tinde să progreseze spre pierderea vederii, ea poate înceta să progreseze singură, temporar sau permanent. Au fost documentate cazuri în care starea se inversează chiar. Cu toate acestea, odată ce apare dezlipirea totală de retină, pierderea vederii este permanentă în majoritatea cazurilor. Îndepărtarea ochiului (enucleație) este o opțiune dacă apar dureri sau complicații suplimentare.
Istorie
Boala Coats poartă numele lui George Coats. [11] [12]
Notă
- ^ vol. 43, PMID 17022167 .
- ^ EdwardDP, Mafee MF, Garcia-Valenzuela E, Weiss RA. Boala Coats și vitrosul primar hiperplazic persistent: rolul imagisticii RM și CT. Radiol Clin North Am 1998; 36 (6): 1119–1131.
- ^ WoodsAC, Duke JR. Boala lui Coats. I. Revizuirea literaturii, a criteriilor de diagnostic, a constatărilor clinice și a studiilor lipidice plasmatice. Br J Ophthalmol 1963; 47: 385–412.
- ^ ChangMM, McLean IW, Merritt JC. Boala Coats: un studiu de 62 de cazuri confirmate histologic. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1984; 21 (5): 163–168.
- ^ ShieldsJA, Shields CL. Recenzie: Boala Coats - prelegerea LuEsther T. Mertz din 2001. Retina 2002; 22 (1): 80-91.
- ^ BerrocalT, de Orbe A, Prieto C, și colab. Imagistica Doppler SUA și color a bolilor oculare și orbitale la grupa de vârstă pediatrică. RadioGraphics 1996; 16 (2): 251-272.
- ^ GlasierCM, Brodsky MC, Leithiser RE Jr, Williamson SL, Seibert JJ. Ecografie de înaltă rezoluție cu Doppler: un adjuvant diagnostic în leziunile orbitale și oculare la copii. Pediatr Radiol 1992; 22 (3): 174–178.
- ^ EisenbergL, Castillo M, Kwock L, Mukherji SK, Wallace DK. Spectroscopia proton MR în boala Coats. AJNR Am J Neuroradiol 1997; 18 (4): 727-729.
- ^ KremerI, Nissenkorn I, Ben-Sira I. Examen citologic și biochimic al lichidului subretinal în diagnosticul bolii Coats. Acta Ophthalmol (Copenh) 1989; 67 (3): 342-346.
- ^ FernandesBF, Odashiro AN, Maloney S, Zajdenweber ME, Lopes AG, Burnier MN Jr. Corelație clinico-histopatologică într-un caz de boală Coats. Diagn Pathol 2006; 1:24.
- ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Boats Coats , în Cine a numit-o? .
- ^ G. Paltoane. Forme de boală retiniană cu exsudație masivă. Royal London Ophthalmic Hospital Reports, 1908, 17, 3: 440-525.
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre boala Coats
