Boala Hirschsprung

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Boala Hirschsprung
Hirschsprung acetylcholine.jpg
Microscopia optică a mucoasei colonice într-un caz de boală Hirschsprung
Boala rara
Cod. SSN RN0200
Specialitate pediatrie , chirurgie a sistemului digestiv și gastroenterologie
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM 600156 , 606874 , 606875 , 608462 și 611644
Plasă D006627
MedlinePlus 001140
eMedicină 178493
Sinonime
Megacolon aganglionar congenital
Eponime
Harald Hirschsprung
Joseph Mya
Frederik Ruysch
Editați datele din Wikidata · Manual

Boala Hirschsprung (HSCR) , sau megacolonul congenital aganglionic , este o boală congenitală a intestinului caracterizată prin absența, pentru un tract al canalului digestiv, a plexului mienteric și a plexului submucosal , care garantează coordonarea mișcărilor peristaltice intestinale [1] [2] .

Își datorează numele medicului danez Harald Hirschsprung, care a descris-o prima dată în 1886. Cu toate acestea, este cunoscută și ca boala Mya , de Joseph Mya , și ca boala Ruysch , de Frederik Ruysch [3] .

Epidemiologie

Are o incidență de aproximativ 1 caz la fiecare 5.000 de nașteri vii și demonstrează o predilecție clară pentru sexul masculin , cu un raport dintre bărbați și femele egal cu 4: 1 [1] . La sexul feminin, boala este prezentă în principal pe segmentul lung, adică implică o tractă mare a intestinului, în timp ce la mascul are un segment scurt, care este limitat la rect-sigma. 10% din cazuri apar la pacienții cu sindrom Down [1] [4] .

Etiologie

Este o boală genetică multigenică [5] , observată inițial la pacienții cu trisomie 21 [6] . Ulterior, s-au demonstrat corelații cu ștergerile genelor EDNRB , localizate pe cromozomul 13 (-q22) [7] [8] , RET , pe cromozomul 10 (-q11.2) [9] și ZFHX1B , pe cromozomul 2 (- q22) [10] [11] . În 70% din formele lungi de boală, gena implicată este RET [12] [13] .

S-a observat că mutația care stă la baza bolii Hirschsprung, în gena RET, este de tipul pierderii funcției; este legată de o mutație de câștig de funcție în același locus, care la rândul său determină patologia MEN2 (neoplasme endocrine multiple de tip 2). Acesta este un exemplu tipic de eterogenitate clinică . Studii recente arată că poate exista o asociere între anomaliile congenitale ale rinichilor și ale tractului urinar ( CAKUT ) și boala Hirschsprung [14] .

Boala se datorează anomaliilor în dezvoltarea și maturarea sistemului nervos enteric începând de la crestele neuronale . Rezultatul este absența ganglionilor plexului myenteric Auerbach și a plexului submucosal Meissner pentru o extensie variabilă, manifestată clinic printr-o absență a peristaltismului în tractul aganglionic [1] .

Rectul este întotdeauna afectat și, de obicei, și colonul sigmoid . Mai rar, este implicat întregul colon , în timp ce în cazuri foarte excepționale întregul intestin [1] .

Clinica

Apare la o vârstă foarte fragedă, în general în primele zile de viață și apare aproape constant cu emisie întârziată de meconiu [2] . Cu toate acestea, este recunoscut în general că prezentarea clinică a bolii Hirschsprung poate fi foarte variabilă ca formă și severitate. Adesea, emisia de meconiu este mai degrabă parțială decât întârziată [15] . Paradoxal, diareea cronică, asociată cu semne și simptome de proctită , poate fi prima manifestare [16] .

Pot fi identificate patru imagini clinice principale [17] :

  1. ocluzie neonatală persistentă : în curând acumularea de fecale și gaze în colonul dilatat, deasupra segmentului aganglionic, devine extremă, iar activitatea motorie compensatorie în colonul normal nu mai este posibilă. Tabloul clinic se caracterizează prin absența evacuărilor spontane, agravarea distensiei abdominale și vărsături . Supradistensiunea colonului și deteriorarea pereților pot evolua tragic în embolie gazoasă a sistemului portal . Această imagine necesită o colostomie derivată precoce pe segmentul de colon normoganglionic (colostomie de nivel);
  2. constipație cronică progresivă : atunci când semnele inițiale, legate de emisia întârziată de meconiu, se rezolvă spontan sau cu stimulare rectală simplă, și preia o imagine a constipației cronice progresive, care răspunde la clisme normale de curățare sau laxative . Pacienții acestui grup, atunci când sunt diagnosticați corect, merg la o intervenție chirurgicală radicală fără a fi nevoie să efectueze o colostomie de urgență;
  3. debut treptat cu evoluție obstructivă : când pacienții prezintă semne ușoare de boală săptămâni sau luni, urmată de o perioadă de constipație încăpățânată, care evoluează către obstrucție cronică. Acești copii prezintă o distensie severă a gazelor la nivelul abdomenului ; imposibilitatea emisiilor de gaze datorită supra-distensiunii colonului este asociată cu procese crescute de creștere a bacteriilor. Este frecvent să se găsească semne de distrofie generală cu anorexie , episoade infecțioase recurente, posibilă anemie hipocromă și hipoproteinemie . Dacă nu este tratată chirurgical, imaginea evoluează spre crize subocluzive severe sau spre enterocolită secundară;
  4. enterocolită timpurie secundară [18] : când apare „diaree paradoxală” [17] , cu scaune lichide, cu miros urât amestecat cu mucus . Imaginea este rezultatul modificărilor mucoasei colice legate de staza fecală, creșterea bacteriană și refluxul fecal orb-ileal. Acest tip de prezentare nu poate găsi explicații complete doar din motive mecanice, modificări imune complexe au fost documentate în mucoasa subiecților care manifestă enterocolită asociată cu HSCR. Pierderea de lichide și electroliți poate duce la acidoză metabolică sau chiar la moarte din cauza șocului septic.

Diagnostic

Diagnosticul bolii Hirschsprung nu este dificil și, de obicei, chiar și clinica singură poate fi suficientă; intră într-un diagnostic diferențial cu constipație obstinată secundară fecalomului , dar se diferențiază în funcție de vârsta de debut. În primul caz, acest lucru se manifestă prematur și, la explorarea rectală , ampula este goală; în al doilea caz debutul este în jur de 4-5 ani, iar ampula este plină de fecale [2] .

Diagnosticul se poate face prin efectuarea unei clisme de bariu a intestinului, o biopsie rectală [19] și o manometrie anorectală , în cazul copiilor mai mari sau adulților. [2] .

În special, biopsia, care reprezintă standardul de referință pentru diagnostic, arată absența ganglionilor nervoși în tunica musculară și submucoasă, asociată cu o creștere a fibrelor nervoase pozitive la tehnica de colorare a acetilcolinesterazei [20] (vezi secțiunea Ilustrație biopsie colorată) . Aproape constant există dilatare și hipertrofie a părții normale a colonului poziționată în amonte de cea afectată. Mucoasa se poate inflama și se poate ulcera . Cu toate acestea, diagnosticul de certitudine se realizează numai prin colorarea cu acetilcolinesterază a probelor submucoase [1] .

Tratament

Tratamentul bolii Hirschsprung este chirurgical [21] și implică îndepărtarea tractului aganglionic al intestinului [22] , după reducerea diametrului megacolonului din amonte prin spălări rectale sau stabilirea unei colostomii temporare . Acesta din urmă este de preferat evitat, din cauza incidenței mari a infecțiilor . Operația trebuie efectuată de preferință cât mai curând posibil, adică în primele zile-săptămâni de viață [2] .

Au fost descrise trei tehnici chirurgicale principale [2] :

  • Tehnica lui Swenson [23] [24] ( 1948 ): constă în rezecția tractului lipsit de ganglioni și coborârea tractului amonte până la anus ;
  • Tehnica lui Duhamel [25] ( 1956 ): este similară celei anterioare, dar prevede conservarea rectului, în spatele căruia este coborât colonul funcțional;
  • Tehnica lui Soave [26] ( 1960 ): această operație, care poate fi realizată cu ușurință și laparoscopic , implică îndepărtarea mucoasei intestinale și coborârea, în interiorul rectului, a colonului funcțional.

Prognoză

Mortalitatea prin boala Hirschsprung este de obicei mai mică de 3%, dar poate ajunge la 10% în cazurile de enterocolită și în cazurile în care tractul aganglionic ajunge la ileon [2] . Principala complicație a intervenției chirurgicale poate fi constipația postoperatorie persistentă (7% -13% din cazuri).

Notă

  1. ^ a b c d e f Robbins , pp. 830-1 , 2006.
  2. ^ a b c d e f g Dionisie , pp. 1190-2 , 2006.
  3. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, boala Hirschsprung , în Cine a numit-o? .
  4. ^ ( EN ) Pini Prato A, Arnoldi R, Sgrò A, Felici E, Racca F, Nozza P, Hirschsprung Disease and Down Syndrome: From the Reappraisal of Risk Factors to the Impact of Surgery , su Journal of pediatric surgery , 2019 Sep. Adus la 22 mai 2020 .
  5. ^ Lantieri F. și colab. (2008). În: „Boala Hirschsprung și tulburările aliate” Holschneider AM și Ed. Puri P, Sprinter-Verlag Berlin
  6. ^ GeneRewiev
  7. ^ Lamont MA, Fitchett M, Dennis NR, Ștergerea interstițială a 13q distală asociată cu boala Hirschsprung , în J. Med. Genet. , vol. 26, n. 2, februarie 1989, pp. 100-4, PMC 1015558 , PMID 2918536 .
  8. ^ Shanske A, Ferreira JC, Leonard JC, Fuller P, Marion RW, boala Hirschsprung la un sugar cu un sindrom al genei contiguu al cromozomului 13 , în Am. J. Med. Genet. , vol. 102, nr. 3, august 2001, pp. 231-6, PMID 11484199 .
  9. ^ G. Martucciello G, MP Bicocchi MP, P. Dodero P și colab. , Aganglionoză colonică totală asociată cu deleția interstițială a brațului lung al cromozomului 10 [ conexiune întreruptă ] , în Ped. Chir. Int. , Vol. 7, nr. 4, 1992, pp. 308-310, DOI : 10.1007 / BF00183991 .
  10. ^ Lurie IW, Supovitz KR, Rosenblum-Vos LS, Wulfsberg EA, Phenotypic variaability of del (2) (q22-q23): report of a case with a review of the literature , in Genet. Sfaturi. , vol. 5, nr. 1, 1994, pp. 11-4, PMID 8031530 .
  11. ^ Mowat DR, Croaker GD, Cass DT și colab. , Boala Hirschsprung, microcefalie, retard mental și trăsături faciale caracteristice: delimitarea unui nou sindrom și identificarea unui locus la cromozomul 2q22-q23 , în J. Med. Genet. , vol. 35, nr. 8, august 1998, pp. 617–23, PMC 1051383 , PMID 9719364 .
  12. ^ Romeo G, Ronchetto P, Luo Y, Barone V, Seri M, Ceccherini I, Pasini B, Bocciardi R, Lerone M, Kääriäinen H & Martucciello G (1994). „Mutații punctiforme care afectează domeniul tirozin kinazei al proto-oncogenei RET în boala Hirschsprung”. Natura 367 (6461): 377-378. doi: 10.1038 / 367377a0
  13. ^ Martucciello G, Ceccherini I, Lerone M. (2000). „Patogenia bolii Hirschsprung”. Journal of Pediatric Surgery 35 (7): 1017-1025
  14. ^ Alessio Pini Prato, Rossella Arnoldi și Ilaria Falconi, Anomalii congenitale ale rinichilor și ale tractului urinar într-o cohortă de 280 de pacienți consecutivi cu boala Hirschsprung , în Nefrologie pediatrică (Berlin, Germania) , 9 aprilie 2021, DOI : 10.1007 / s00467-021 -05061-4 . Adus la 1 iulie 2021 .
  15. ^ Martucciello G. (2008 iunie) „Boala Hirschsprung, unul dintre cele mai dificile diagnostice în chirurgia pediatrică: o revizuire a problemelor de la practica clinică la bancă”. Eur J Pediatr Surg. ; 18 (3): 140-9. Revizuire. PubMed PMID 18493886
  16. ^ Burnard ED. (1950) Br Med J 1: 151
  17. ^ a b Puri P, Montedonico S. (2008). În: „Boala Hirschsprung și tulburările aliate” Holschneider AM și Ed. Puri P, Sprinter-Verlag Berlin
  18. ^ Murphy E, și colab. (2008). În: „Boala Hirschsprung și tulburările aliate” Holschneider AM și Ed. Puri P, Sprinter-Verlag Berlin
  19. ^ Kelleker J, Blake N (2008). În: „Boala Hirschsprung și tulburările aliate” Holschneider AM și Ed. Puri P, Sprinter-Verlag Berlin
  20. ^ Meier-Ruge W, Bruder E. (2008). În: „Boala Hirschsprung și tulburările aliate” Holschneider AM și Ed. Puri P, Sprinter-Verlag Berlin
  21. ^ Alessio Pini Prato, Rossella Arnoldi și Maria Grazia Faticato, Min- Invaziv Redo Pull-Throughs in Hirschsprung Disease , în Journal of Laparoendoscopic & Advanced Surgical Techniques. Partea A , 21 iulie 2020, DOI : 10.1089 / tur 2020.0250 . Adus la 31 iulie 2020 .
  22. ^ Alessio Pini Prato, Rossella Arnoldi și Maria Pia Dusio, Procedură de extragere total robotică a bolii Hirschsprung: lecții învățate de la 11 pacienți pediatrici consecutivi , în Pediatric Surgery International , vol. 36, n. 2, 2020-02, pp. 209-218, DOI : 10.1007 / s00383-019-04593-z . Adus la 31 iulie 2020 .
  23. ^ Shim WK, Swenson O, Tratamentul megacolonului congenital la 50 de sugari , în Pediatrie , vol. 38, nr. 2, august 1966, pp. 185–93, PMID 5944153 .
  24. ^ Swenson O, megacolon congenital , în Pediatr. Clin. North Am., Voi. 14, n. 1, februarie 1967, pp. 187–96, PMID 6016070 .
  25. ^ Steichen FM, Talbert JL, Ravitch MM, anastomoza colorectală primară laterală-în-parte în operația Duhamel pentru boala Hirschsprung , în Chirurgie , vol. 64, n. 2, august 1968, pp. 475–83, PMID 5691680 .
  26. ^ Soave F, Extramucosal endorectal pull through , în Curr Probl Surg , vol. 15, nr. 6, iunie 1978, pp. 77–93, PMID 401426 .

Bibliografie

  • Laboratoare de cercetare Merck, ediția a cincea a manualului Merck , Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9 .
  • Robbins & Cotran, Baza patologică a bolilor , Milano, Elsevier Italia, 2006, ISBN 88-85675-53-0 .
  • Harrison, Principiile medicinii interne , ediția a 16-a, Milano, McGraw-Hill, 2005, ISBN 88-386-2999-4 .
  • Renzo Dionigi, Chirurgie , Milano, Masson - Elsevier, 2006, ISBN 88-214-2912-1 .

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Malattia_di_Hirschsprung&oldid=121625668 ”