Boala genetică

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Pycnodysostosis un exemplu de boală genetică

In medicina, o boală genetică este un subtip de boală rară cauzată de una sau mai multe genotip anomalii, cum ar fi gena mutații sau cromozomiale modificări care sunt capabile de a da naștere la una sau mai multe patologii . Deși la fiecare generație procesele de variabilitate genetică, inclusiv fenomenele de încrucișare și reglare epigenetică , modifică în mod constant informațiile prezente în nucleul celular , doar câteva variante duc la o stare de boală definită, prin urmare sunt cele mai studiate. și cunoscute tocmai pentru interesul pe care îl trezesc în domeniul sănătății și clinic, dar reprezintă doar o mică parte din modificările totale.

fundal

Printre fondatorii geneticii clinice sunt considerați medicii britanici Joseph Adams , care au descris transmiterea genetică a polidactiliei [1] , William Bateson [2] și Archibald Edward Garrod [3] , care au descris transmiterea recesivă a alcaptonuriei , americanul Victor McKusick care a publicat, în 1966 , primul index de gene cunoscute și boli conexe [4] [5] , și francezul Jérôme Lejeune , care în 1959 a raportat pentru prima dată o boală, sindromul Down , cu o anomalie cromozomială he, trisomia 21 și 1963 a identificat într-o anomalie pe perechea a cincea cromozomială cauza sindromului plânsului de pisică [6] .

Modificările patrimoniului genetic pot afecta indiferent linia celulară somatică, care constituie corpul, sau linia celulară germinativă, implicată în producția oului sau a spermatozoizilor . În cazurile în care este implicată linia de celule germinale, aceste boli genetice devin, de asemenea, ereditare , adică sunt transmise de la unul sau de la ambii părinți la o parte sau la toți descendenții [7] .

Nu toate bolile au o cauză genetică, de exemplu bolile infecțioase . Pentru alte boli poate exista o predispoziție genetică numită și familiaritate ; în aceste cazuri este o anomalie a genomului care nu se dezvoltă automat în patologie dacă nu în coexistența altor factori declanșatori, așa cum se întâmplă de exemplu pentru boala celiacă sau lupus eritematos sistemic care, de fapt, nu sunt considerate boli genetice.

Manifestări clinice și fenotip

Unele boli genetice sunt predestinate să se manifeste dinainte de concepție , altele în perioade ulterioare, altele încă la bătrânețe. Cele mai bine caracterizate boli genetice sunt cele legate de un singur locus genetic și de penetranță completă. Studiile au făcut posibilă clasificarea acestor boli drept dominante sau recesive. Această subdiviziune se datorează proprietăților secvenței genetice în cauză. În cazul în care secvența genică conține o alelă dominantă, patologia se va dezvolta de la concepție și individul va fi bolnav de la naștere; va avea, de asemenea, o șansă de 50% de a transmite boala descendenților. În cazul în care secvența genică conține o alelă recesivă, heterozigoții vor fi purtători sănătoși ai bolii, nu se vor îmbolnăvi sau nu vor prezenta semne clinice, totuși, dacă se reproduc cu un alt purtător heterozigot sănătos, vor avea 25% șanse de a genera un copil bolnav [8] . Unele boli genetice care afectează hemoglobina ( talasemia , anemia falciformă ...) se găsesc la unele populații aflate într-o situație de echilibru echilibrat, datorită susceptibilității mai mici a purtătorilor sănătoși la infecțiile prezente în acel mediu.

Notă

  1. ^ Motulsky AG, Joseph Adams (1756-1818): un fondator uitat al geneticii medicale , în Arch. Intern. Med. , Vol. 104, septembrie 1959, pp. 490-6, PMID 14424689 .
  2. ^ Harper PS, William Bateson, genetică umană și medicină , în Hum. Genet. , vol. 118, nr. 1, octombrie 2005, pp. 141–51, DOI : 10.1007 / s00439-005-0010-3 , PMID 16133188 .
  3. ^ Saverio Forestiero, Genetica ( PDF ), pe Scienze.uniroma2.it . Adus la 28 august 2012 .
  4. ^ Victor A. Mckusick, MD, „Tatăl geneticii medicale” , 1921-2008 , la hopkinsmedicine.org . Adus la 28 august 2012 .
  5. ^ Neil Grauer, colegii, prietenii sărbătoresc „tatăl geneticii medicale” , pe jhu.edu , Johns Hopkins Medicine. Adus la 28 august 2012 .
  6. ^ Jérôme Lejeune. Omul și omul de știință
  7. ^ Aubrey Milunsky, Jeff Milunsky, Tulburări genetice și fătul: diagnostic, prevenire și tratament , Wiley, John & Sons, Incorporated, ISBN 1-4051-9087-6 .
  8. ^ Ernest LL Abel Jewish, Tulburări genetice: un ghid laic , McFarland & Company, Incorporated Publishers, 2001, ISBN 0-7864-0941-X .

linkuri externe

Controlul autorității Tezaur BNCF 5047 · LCCN (EN) sh87001834 · GND (DE) 4015106-2 · BNF (FR) cb119442366 (dată) · BNE (ES) XX527199 (dată)