Boala rara
Această intrare sau secțiune despre medicină nu citează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
Boala rara | |
---|---|
Boala rara | |
Etiologie | Psihologie , Dermatologie , Autoimun , Genetică |
Clasificare și resurse externe (EN) | |
Plasă | D035583 |
O boală rară este considerată a fi orice boală care are, în populația generală, o prevalență sub un prag dat, codificat de legislația fiecărei țări.
În Uniunea Europeană , conform definiției adoptate de programul comunitar de acțiune privind bolile rare 1999-2003, bolile rare sunt definite ca fiind toate acele boli cu o prevalență mai mică de 5 cazuri la 10 000 de persoane. [1] Alte țări adoptă parametri ușor diferiți: de exemplu în SUA o boală rară este definită ca atare dacă nu afectează mai mult de 200.000 de locuitori, [1] în timp ce în Japonia numărul maxim de persoane afectate trebuie să fie mai mic de 50.000 de indivizi. [1]
Caracteristici generale
Definiția bazată doar pe prevalență înseamnă că termenul include patologii de origini și tipuri foarte diferite: congenitale, infecțioase, tumorale, genetice, degenerative; cu toate acestea, modul genetic de transmitere este predominant, care se estimează că afectează 80% din toate bolile rare. În același mod, bolile rare pot afecta toate districtele și sistemele corpului uman (sistemul digestiv sau respirator, pielea, sistemul nervos și așa mai departe) și, uneori, chiar mai mult decât una, devenind astfel patologii care necesită o abordare multidisciplinar.
Aproape toate bolile rare sunt, de asemenea, cronice și invalidante, iar pacientul afectat trebuie să trăiască cu simptomele și dificultățile induse de-a lungul vieții sale, adesea de la naștere.
În multe cazuri, acestea sunt boli periculoase pentru supraviețuirea pacientului, care reduc speranța medie de viață și care duc întotdeauna la o reducere a calității vieții.
Mai mult, pe parcursul evoluției bolii, pacientul se poate trezi adesea suferind de izolarea și neînțelegerea comunității în care trăiește din cauza lipsei de informații și cunoștințe despre boală și manifestările acesteia, situații care sunt adesea agravate de deficiențe și discriminarea de gen în detrimentul centrelor și ghișeelor locale de sănătate.
Câte boli rare sunt?
Există o mulțime de boli rare. În 2006, cifra estimată era între 6.000 și 7.000 de boli deja clasificate, dar această cifră este în continuă creștere odată cu avansarea științei medicale și a cercetării genetice. O boală considerată inițial rară poate deveni o boală obișnuită în timp, de exemplu atunci când simptomele estompate pot prezenta dificultăți în diagnostic sau în cazul bolilor transmisibile (cum ar fi SIDA ).
Marea majoritate sunt boli de origine genetică, identificabile printr-un defect al structurii genetice. Prin urmare, se poate întâmpla ca patologiile a căror etiologie precisă a fost identificată să fie recunoscute nu ca variante, ci ca boli cu propria lor demnitate nosologică.
Pacienții rare
Referirea la întreaga populație a unui continent, așa cum se întâmplă în Europa , permite apariția unor situații particulare date de faptul că o anumită patologie poate fi răspândită local din motive genetice, infecțioase sau de mediu. În acest caz, boala, deși globală rară și, prin urmare, definită ca atare, nu va fi așa în anumite zone geografice (de exemplu talasemia sau anemia mediteraneană ).
În Uniunea Europeană , cu o populație de aproximativ 400 de milioane de locuitori, estimarea Eurordis ( Organizația Europeană pentru Boli Rare ) este o implicare între 6 și 8% din populație, cu un număr de pacienți rare de 24-36 milioane de persoane .
Terapii orfane
Pentru multe boli rare, atât diagnosticul, cât și tratamentul pot fi dificile, atât datorită unui nivel scăzut de cunoștințe medico-științifice, cât și datorită interesului redus pe care îl au și ar avea companiile farmaceutice în cercetarea și producția de medicamente care pot fi utilizate de către foarte puțini clienți.
Din aceste motive vorbim despre un medicament orfan , adică un medicament probabil util pentru terapia unei boli rare, dar care nu este produs din motive comerciale.
În câteva cazuri și pentru patologii deosebit de grave, o activitate presantă de sensibilizare a pacienților a produs rezultate excelente. Au apărut diverse inițiative în unele țări pentru a încuraja companiile farmaceutice și institutele de cercetare să dezvolte produse sau soluții specifice.
Statele Unite, Australia, Japonia și Uniunea Europeană au adoptat legislație specifică care favorizează crearea de medicamente orfane cu beneficii fiscale și comerciale. În Europa, în special, Regulamentul european 141/2000 / CE a inițiat faza de definire a intervențiilor care vizează reducerea disconfortului pacienților rare și creșterea disponibilității ajutoarelor farmacologice, diagnostice și tehnice care le-ar îmbunătăți calitatea vieții. Aplicarea regulamentului a evoluat diferit în ceea ce privește calitatea și cantitatea în țările membre de atunci.
Accentul asupra bolilor rare la nivel legislativ și administrativ este relativ recent. Acest lucru se datorează faptului că tratamentul unei boli rare, atunci când este posibil, are un cost pe pacient mult mai mare decât cel al unei boli frecvente și, prin urmare, tinde să nu fie niciodată prioritar, cu excepția cazului în care severitatea bolii sau activismul pacienților nu o forțează la atenție.
Notă
- ^ a b c Document de bază 6.19: Boli rare ( PDF ), la who.int , Organizația Mondială a Sănătății. Adus la 17 februarie 2016 .
Elemente conexe
linkuri externe
- ( EN ) Boală rară , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
- Institutul Superior de Sănătate - Centrul Național pentru Boli Rare , pe iss.it. Adus la 22 octombrie 2008 (arhivat din original la 27 februarie 2011) .
- Lista bolilor rare scutite atașată Decretului ministerial 279/2001 ( XLS ), pe ministerosalute.it . Adus la 30 mai 2006 (arhivat din original la 29 decembrie 2009) .
- Centrul de coordonare al Rețelei regionale pentru boli rare - regiunea Lombardia , pe malattierare.marionegri.it .
- Boli rare Lazio - rețea de servicii la fața locului pentru boli rare în New York, organizată de Laziosanità-Agenția de Sănătate Publică din regiunea Lazio , pe malattierare.asplazio.it. Adus la 15 septembrie 2011 (arhivat din original la 25 septembrie 2011) .
- Observatorul bolilor rare , pe observatoriomalattierare.it .
Controlul autorității | Thesaurus BNCF 6774 · LCCN (RO) sh92005613 · NDL (RO, JA) 00568025 |
---|