Mioclon

Această intrare sau secțiune despre neurologie nu citează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . Putețiîmbunătăți această intrare adăugând citate din surse de încredere în conformitate cu liniile directoare privind utilizarea surselor .

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Mioclon
Redați fișierul media Mioclonus după anestezie
Specialitate	neurologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	333.2
ICD-10	G25.3
Plasă	D009207
Editați datele pe Wikidata · Manual

Myoclonus (de la Gr. Μῦς, mys , inițial „șoarece” și mai târziu „mușchi”, și κλόνος, klónos , „șoc”), numit și mioclonia (sau miochemia când există o activitate repetitivă a unei unități motorii), este o scurtă contracție involuntară ( spasm ) a unui mușchi sau a unui grup de mușchi. Este un „ semn medical ” (și nu un simptom ) și, în general, nu este manifestarea unei boli de la sine. Este o diskinezie . Miohemiile se disting de fasciculare prin faptul că sunt mai vizibile, mai regulate și adesea repetitive sau rezultate din efort și crampe . ^[1]

Spasmele mioclonice sunt de obicei cauzate de o contracție musculară bruscă; se pot manifesta și ca o scurtă absență a contracției. Contracțiile se numesc mioclon pozitiv , relaxările se numesc mioclon negativ . Cel mai frecvent moment în care o persoană îl poate întâlni este la începutul somnului, în faza de a adormi. Cu toate acestea, spasmele mioclonice sunt, de asemenea, un simptom al tulburărilor neurologice. Sughițurile sunt, de asemenea, o formă de spasm mioclonic care afectează diafragma . Spasmele mioclonice se pot repeta singure sau secvențial, cu un „model” sau fără, rar sau de câteva ori pe minut. Cel mai adesea mioclonul este unul dintre multele simptome ale mai multor tulburări ale sistemului nervos, inclusiv scleroza multiplă , boala Parkinson, boala Alzheimer , panencefalita sclerozantă subacută , boala Creutzfeldt-Jakob și unele forme de epilepsie , precum și un simptom neuromuscular al sindromului de sevraj alcoolic, tetania , distonie mioclonică , sindrom opsoclonus mioclonal , mioclon esențial și stres psihofizic.

Anatomic, mioclonul poate proveni din cortexul cerebral , subcortex sau măduva spinării . Prezența mioclonului deasupra foramenului magnum exclude mioclonul spinal, dar electromiografia (EMG) și electroencefalografia (EEG) sunt necesare pentru o localizare mai precisă.

Simptome

Convulsiile mioclonice pot fi definite ca „sărituri”. Acestea sunt cauzate de o contracție rapidă și relaxarea ulterioară a mușchilor. Chiar și persoanele fără epilepsie pot suferi de spasme similare sub formă de sughiț sau contracții scurte; sunt complet normale.

La persoanele cu epilepsie, convulsiile mioclonice provoacă contracții anormale pe ambele părți ale corpului în același timp. În epilepsiile reflexe, convulsiile pot fi cauzate de lumini intermitente sau alte cauze de mediu ( epilepsie fotosensibilă ).

Exemple familiare de crize mioclonice sunt sughițurile și zvâcnirile hipnice (sau zvâcnirile hipnice) pe care unii oameni le experimentează atunci când sunt pe cale să se culce. Un spasm similar, dar diferit, apare în unele cazuri în timpul meditației . Cazurile severe de mioclon patologic pot distorsiona grav capacitatea de a mânca, de a vorbi și de a merge.

Tipuri

Același subiect în detaliu: Epilepsie .

În epilepsia mioclonică din copilărie, convulsiile implică gâtul , umerii și brațele . Aceste atacuri apar de obicei la scurt timp după trezire.

În cazuri rare, spasmele mioclonice pot fi un simptom al sindromului Lennox-Gastaut , în acest caz sunt foarte puternice și dificil de controlat.

Epilepsia mioclonică progresivă include atât convulsii mioclonice, cât și convulsii tonico-clonice . Tratamentul nu este de obicei eficient pe o perioadă lungă de timp. Clasificarea diferitelor tipuri de mioclonus este dificilă, deoarece cauzele, efectele și răspunsurile la terapii variază foarte mult. Iată cele mai des descrise tipuri:

• Mioclonul de acțiune se caracterizează prin spasme musculare cauzate sau intensificate de mișcări voluntare sau chiar de intenția de mișcare. Poate fi agravat prin încercări de mișcare precisă și coordonată. Mioclonul de acțiune este cea mai invalidantă formă și poate afecta picioarele, brațele, fața și chiar vocea. Această formă de mioclonus rezultă din leziuni cerebrale cauzate de lipsa de oxigen în respirație sau întreruperea fluxului sanguin din cauza stopului cardiac.
• Mioclonul cortical reflex este considerat un tip de epilepsie care își are originea în cortexul cerebral, stratul cel mai exterior (sau substanța cenușie) a creierului, responsabil pentru o mare parte a procesării informațiilor care au loc în creier. În acest tip de mioclonie, spasmele implică de obicei câțiva mușchi într-o parte a corpului (pot apărea întotdeauna spasme care implică mai mulți mușchi). Mioclonul cortical reflex poate fi intensificat atunci când persoana încearcă să efectueze anumite mișcări sau percepe anumite senzații.
• Mioclonul esențial apare în absența epilepsiei sau a altor anomalii ale creierului sau ale sistemului nervos. Apare aleatoriu la persoanele fără „antecedente familiale” (idiopatice), dar poate apărea și în rândul membrilor aceleiași familii, indicând că uneori poate fi o tulburare ereditară ( distonie genetică mioclonică tip DYT11 ). Mioclonul esențial tinde să fie stabil în timp, fără a se agrava în intensitate. Unii oameni de știință speculează că unele forme pot fi un tip de epilepsie fără o cauză cunoscută.
• Mioclonul palatal este o contracție ritmică și regulată a uneia sau ambelor părți ale palatului moale . Aceste contracții pot fi însoțite de mioclonie în alți mușchi, inclusiv cei ai feței, limbii, gâtului și diafragmei. Contracțiile sunt foarte rapide (până la 150 pe minut) și pot persista chiar și în timpul somnului. Boala apare de obicei la vârsta adultă și poate dura la nesfârșit. Persoanele cu mioclon palatal consideră că este o problemă minoră, deși se plâng ocazional de un „clic” în urechi atunci când mușchii palatului se contractă.
• Mioclonul pleoapelor este resimțit ca o pulsație repetată a pleoapelor; are o manifestare inofensivă de scurtă durată, dar episoadele pot dura chiar și câteva zile, rezultând enervant. Este de obicei asociat cu condiții stresante.
• Epilepsia mioclonică progresivă (PME) este un set de boli caracterizate prin mioclonie, convulsii epileptice și alte simptome severe, cum ar fi probleme cu mersul și vorbirea. Aceste tulburări se agravează adesea în timp și sunt uneori fatale. Studiile au identificat cel puțin trei forme de PME. Boala Lafora este moștenită ca o tulburare autosomatică recesivă, ceea ce înseamnă că boala apare numai atunci când copilul moștenește două copii ale genei „defecte”, una de la fiecare părinte. Boala Lafora se caracterizează prin mioclonie, convulsii epileptice și demență (pierderea progresivă a memoriei și a altor funcții intelectuale). Un al doilea grup de PME aparținând clasei de boli ale creierului implică de obicei mioclonie, probleme de vedere, demență și distonie (contracții musculare susținute care provoacă mișcări răsucite sau posturi anormale). Un alt grup de PME, din clasa degenerescenței sistematice, este adesea caracterizat prin mioclonie de acțiune, convulsii, cu probleme de echilibru și mers. Multe dintre aceste boli încep în copilărie sau adolescență.
• Mioclonul reticular reflex se crede că este un tip de epilepsie generalizată care are originea în trunchiul cerebral , partea creierului care se conectează la măduva spinării și controlează funcțiile vitale, cum ar fi respirația și bătăile inimii. Spasmele mioclonice afectează de obicei întregul corp și mușchii de pe ambele părți în același timp. La unii oameni afectează doar o parte, cum ar fi picioarele, cu toți mușchii din acea parte implicați în spasm. Mioclonul reticular reflex poate fi declanșat fie prin mișcare voluntară, fie printr-un stimul extern.
• Mioclonul sensibil la stimul este declanșat de o varietate de evenimente externe, cum ar fi zgomotul, mișcarea și lumina. Surpriza poate crește sensibilitatea subiectului.
• Mioclonul nocturn apare în faza inițială a somnului, mai ales la adormire. Unele forme par să fie sensibile la stimul. Persoanele cu mioclonie nocturnă sunt rareori deranjate de acesta sau necesită tratament. Cu toate acestea, poate fi un simptom al tulburărilor de somn mai complexe, cum ar fi sindromul picioarelor neliniștite, care poate necesita asistență medicală.

Cauzează

Mioclonul se poate dezvolta ca răspuns la infecții , traume cervicale sau coloanei vertebrale ( leziuni ale coloanei vertebrale , mielopatie ), accident vascular cerebral , tumoare cerebrală , insuficiență renală sau hepatică sau ca urmare a unei probleme în eliminarea grăsimilor, a unui medicament sau a unui produs chimic sau a metalelor grele otrăvire sau poate fi cauzată de droguri ( iatrogene ) sau tulburări electrolitice. Înfometarea prelungită a oxigenului în creier, numită hipoxie , poate duce la mioclonus posthipoxic. Mioclonul poate apărea singur, dar este de obicei unul dintre mai multe simptome ale unei probleme a sistemului nervos. Spasmele mioclonice apar în principal la persoanele cu epilepsie , o tulburare în care activitatea electrică din creier este modificată și duce la convulsii. Poate fi cauzată de boli precum scleroza multiplă , radiculopatie , neuropatie , encefalită , neuroborrelioză , compresie mecanică a nervului (chiar temporară), boala Parkinson, boala Alzheimer , degenerescenta cortico-bazală , panencefalita sclerozantă subacută , boala Creutzfeldt-Jakob , Isaacs sindrom , bărbat rigid, sindrom de sevraj alcoolic, tetanie , spasmofilie , fibromialgie , hipotiroidism și hipertiroidism , stres psihofizic (mioclon psihogen) sau fiind idiopatic / congenital (mioclon esențial, polinimi mioclonus idiopatic) similar tremorului esențial .

Fiziopatologie

Deși unele tipuri de mioclonie sunt cauzate de traume la nivelul sistemului nervos periferic , majoritatea apar din cauza deteriorării sistemului nervos central . Studiile arată că mai multe zone ale creierului sunt implicate într-un mioclon ^{[ fără sursă ]} . Unul dintre ele este, de exemplu, tulpina creierului, care este aproape de structurile pentru „răspunsul la tresărire”, o reacție automată la un stimul neașteptat care implică contracție musculară rapidă.

Mecanismele care stau la baza mioclonului nu sunt încă pe deplin înțelese. Oamenii de știință cred că unele tipuri de mioclonus sensibil la stimul pot duce la „hiper-excitabilitate” a părților creierului care controlează mișcarea. Aceste părți sunt interconectate într-o serie de " feedback-uri inele" (bucle de feedback) numite căi motorii. Acestea facilitează și reglează comunicarea dintre creier și mușchi. Elementele cheie ale acestor comunicații sunt substanțele chimice cunoscute sub numele de neurotransmițători , care transportă mesaje de la o celulă nervoasă sau neuron la alta. Neurotransmițătorii sunt eliberați de neuroni și se atașează de receptorii de pe celulele vecine. Unii neurotransmițători pot face celula primitoare mai sensibilă, în timp ce alții o fac mai puțin sensibilă. Studiile de laborator speculează că dezechilibrele acestor substanțe chimice pot fi la baza mioclonului.

Unii cercetători susțin că anomalia sau deficiența anumitor neurotransmițători din receptori poate contribui la unele forme de mioclonie. Receptorii care par a fi legați de mioclonus includ cei pentru doi neurotransmițători inhibitori importanți: serotonina care duce la vasoconstricție și duce la somn și acidul γ-aminobutiric (GABA) care ajută creierul să mențină controlul muscular. Alți receptori legați de mioclon sunt cei pentru opiacee, medicamente care induc somnul și pentru glicină , un neurotransmițător inhibitor care este important pentru controlul funcțiilor motorii și senzoriale în măduva spinării. Cu toate acestea, sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina modul în care aceste anomalii ale receptorilor pot provoca sau contribui la mioclon.

Tratament

Tratamentul mioclonului se concentrează pe medicamente care ajută la reducerea simptomelor. Principalul medicament pentru tratarea mioclonului, în special unele tipuri de mioclonie de acțiune, este clonazepamul , un tranchilizant. Doza de clonazepam este de obicei crescută până când pacientul se îmbunătățește sau până când efectele secundare devin dăunătoare (somnolența și pierderea coordonării sunt cele mai frecvente). Efectele benefice ale medicamentului se pot diminua în timp dacă persoana dezvoltă toleranță la acesta.

Unele dintre medicamentele utilizate pentru mioclonie, cum ar fi barbituricele , fenitoina și primidona, sunt, de asemenea, utilizate pentru tratarea epilepsiei. Barbituricele încetinesc sistemul nervos central și provoacă liniște și efecte anticonvulsivante. Fenitoina și primidona sunt medicamente anticonvulsivante eficiente, deși fenitoina poate provoca insuficiență hepatică sau poate avea alte efecte nocive pe termen lung la pacienții cu PME. Valproatul de sodiu este o terapie alternativă pentru mioclon și poate fi utilizat singur sau în combinație cu clonazepam. Deși ambele sunt eficiente în cazurile de mioclonie, unii oameni au reacții adverse la aceste medicamente.

Unele studii au arătat că dozele de 5-hidroxitriptofan (5-HTP), prin creșterea nivelului de serotonină, conduc la îmbunătățirea mioclonului de acțiune și a PME. Pe de altă parte, mai multe studii arată că terapia cu 5-HTP nu este eficientă la toți pacienții și, în unele cazuri, poate agrava starea lor. Aceste diferențe de tratament nu au fost încă explicate, dar pot oferi indicii importante pentru anomaliile care stau la baza receptorilor serotoninergici.

Originile complexe ale mioclonului pot necesita utilizarea mai multor medicamente pentru un tratament eficient. Deși unele dintre ele au un efect limitat atunci când sunt luate individual, ele pot avea un efect mult mai mare atunci când sunt combinate cu medicamente care acționează pe diferite căi sau mecanisme din creier. La unii oameni, eficacitatea medicamentelor antimioclonice poate fi crescută prin terapii hormonale. Cu toate acestea, prin combinarea diferitelor medicamente, oamenii de știință speră să obțină un control din ce în ce mai bun al simptomelor mioclonice.

Prognoză

Deși mioclonul nu este o boală fatală, poate duce la afectarea severă.

Notă

Alte proiecte

• Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre Myoclonus

linkuri externe

• (EN) myoclonus , de la Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină