Neurodegenerare asociată cu pantotenat kinaza
| Neurodegenerare asociată cu pantotenat kinaza | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 333,0 |
| OMIM | 234200 |
| Plasă | D006211 |
| MedlinePlus | 001225 |
| eMedicină | 1150519 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Eponime | |
| Julius Hallervorden Hugo Spatz | |
Neurodegenerarea asociată cu pantotenat kinază (PKAN) este o tulburare autosomală recesivă legată de cromozomul 20 caracterizată prin degenerare cerebrală.
Epidemiologie
În absența datelor relevante statistic, datorită rarității bolii, prevalența este estimată între 1 și 3 cazuri la milion.
Etiologie
Boala se datorează unei mutații a genei PANK2.
Simptomatologie
Simptomele și semnele clinice includ parkinsonism , distonie de torsiune , coreoatetoză , ataxie cerebelară , disfagie, disartie, demență, rigiditate, convulsii, mers pe vârfuri, spasticitate și retinită pigmentară.
Examenele
Atrofia creierului și depunerile de fier pot fi detectate cu imagistica de diagnostic.
Terapie
În prezent nu există o terapie eficientă; tratamentul este doar simptomatic.
Prognoză
Persoanele cu acest sindrom au o speranță de viață de aproximativ 11 ani.
Bibliografie
- Joseph C. Segen,Concis dicționar medicinii moderne , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Hallervorden-Spatz
