Homozigoza

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare

Homozigoza , spre deosebire de heterozigoza , este starea în care fiecare dintre cele două sau mai multe alele ale aceleiași gene , prezente în fiecare cromozom omolog, codifică identic. În consecință, are loc producerea de gameți identici în raport cu acea trăsătură.

Ori de câte ori celula își repetă structura genetică, ADN-ul este condensat în cromozomi . Numărul acestor cromozomi și forma lor sunt aproape constante pentru fiecare specie și la fel în toate celulele aceluiași organism.

Reprezentarea comună a unui cromozom evidențiază în interiorul acestuia benzi mai mult sau mai puțin întunecate, atribuibile prezenței unui material genetic mai mult sau mai puțin îngroșat, aceste dungi sunt ceea ce știm noi ca gene . Fiecare genă ocupă o poziție bine definită numită LOCUS în cadrul structurii cromozomiale. Tocmai, fiecare pereche de gene care ocupă poziții corespunzătoare de-a lungul cromozomului poate avea o secvență nucleotidică identică (sau diferențe foarte mici în aceasta) care are ca rezultat apariția a două variante pentru același caracter (culoarea mai deschisă sau mai închisă a ochilor). Astfel de forme ale aceleiași gene se numesc alele.

Dacă doi cromozomi omologi au două alele identice, se spune că organismul este homozigot (din greaca „pereche de egali”) pentru acea trăsătură. Dacă cele două alele sunt diferite, organismul va fi definit ca heterozigot („pereche de diferiți”) pentru acea trăsătură anume.

În general, alelele pot fi dominante (de obicei indicate cu majuscule) sau recesive (indicate cu litere mici). Prin urmare, individul diploid poate fi respectiv homozigot dominant (AA) sau homozigot recesiv (aa). Adesea prin convenție, în fenotipul dominant, litera inițială a fiecărei alele este indicată cu termenul englez de derivare. Această convenție o găsim în special în studiile referitoare la genetica plantelor pentru a indica, de exemplu, caracterele reprezentative ale diferitelor specii, netede (SS) sau ridate (ss) de mazăre, unde S este echivalent cu termenul englezesc „neted”, care este neted. Vorbim de homozigot dominant (AA) atunci când un individ posedă, pentru o singură genă, două alele dominante identice; un homozigot dominant este fenotipic același cu un heterozigot și, prin urmare, este mai dificil de identificat: testcross sau backcrossing pot fi utilizate pentru a identifica genotipul unui individ.

Pe de altă parte, vorbim de homozigot recesiv (aa) atunci când un individ posedă, pentru o singură genă, două alele recesive identice; un homozigot recesiv are un fenotip unic de acest gen și, prin urmare, este imediat identificabil. Deoarece fiecare individ este compus din celule care conțin toate aceeași moștenire genetică, termenul homozigot se referă atât la individ în ansamblu, cât și la celulele care îl compun.

Istorie

Homozigoza a fost explicată de Johann Gregor Mendel (1822-1884), un călugăr boem din mănăstirea Brno , care a fost primul care a studiat științific moștenirea biologică. Până la sfârșitul secolului al XIX- lea datorită prevalenței ideologiilor filosofico-naturaliste (unitatea și continuitatea naturii) Mendel a fost înțeles greșit, spre sfârșitul secolului, cu toate acestea, aceste concepte au fost discreditate și depășite de afirmarea în chimia atomică teorie și de teoriile darwiniste din „Originea speciilor”. Călugărul a fost responsabil pentru apariția unei noi metode de abordare pentru studiul geneticii în care calculul statistico-matematic al probabilității este aplicat pentru prima dată la studiul mecanismelor moștenirii. Potrivit lui Mendel, fiecare individ are caracteristici unice precum culoarea ochilor, părul, forma nasului, toate aceste caractere sunt moștenite și moștenite, adică transmise biologic din generație în generație prin informațiile conținute în gene . Mendel a formulat cele trei principii fundamentale ale eredității

La baza studiilor și cercetărilor efectuate de călugăr a existat o idee inovatoare conform căreia fenomenul eredității este atribuibil factorilor particulari specifici prezenți la ambii părinți. Această idee părea oarecum riscantă la acea vreme; abia în 1903 personajelor ipotezate de călugăr li s-a dat numele de gene. Teoriile eredității propuse de studiile lui Mendel, valabile și astăzi, se bazează pe observarea și studiul plantelor de mazăre (prin cruci). El și-a planificat experimentele pentru a detecta doar diferențe ereditare puternice prin studierea descendenților nu numai din prima și a doua generație, ci și din cele ulterioare.

Din diferite experimente, Mendel a formulat legile menționate anterior:

  • Legea dominanței : prin încrucișarea a doi indivizi de linie pură, un YY homozigot dominant și un yy homozigot recesiv, ambii pentru aceeași genă, în prima generație filială, F1, se obțin numai indivizi care manifestă fenotipul dominant în timp ce cel recesiv rămâne ascuns .
  • Legea segregării : în a doua generație filială, F2, a reapărut fenotipul dispărut în generația anterioară. Mendel a numit trăsătura determinantă acest fenotip recesiv. F2 a fost compus atât din fenotipuri dominante, cât și recesive, legate de raportul 3: 1. Acest lucru a fost explicat prin presupunerea că cele două fenotipuri au fost determinate de factori separați. Acești factori, numiți alele, au fost găsiți în plante F1 în perechi: o alelă este moștenită de la tată și cealaltă de la mamă.

F1, care trebuie să aibă ambele caractere, a fost numită heterozigotă și manifestă doar alela dominantă în fenotipul său.

Homozigoza și consangvinitatea

O creștere a homozigozității este dată de consangvinizare. Apare prin împerecherea animalelor legate între ele cu scopul consolidării genetice a caracterelor dorite. Putem avea trei tipuri de consangvinitate: 1) apropiată sau „apropiată”: frați și surori - părinți și copii; 2) mass-media sau „reproducere”: bunicii și străbunicii - unchi și nepoți în comun; 3) mare: stră-străbunicii și strămoșii în comun. Genetic vom avea: 1) declin sau depresie din consangvinizare (heterozigoză); 2) Dovezi ale unor trăsături recesive dăunătoare; 3) Reducerea variabilității genetice și creșterea similarității, creșterea homozigozității. În mod specific, se obțin următoarele: - consecințe pozitive, adică: omogenitate genetică mai mare, diferențiere mai mare în comparație cu alte linii, evidențierea anomaliilor genetice ascunse și consolidarea caracterelor dorite (morfologice și comportamentale). - consecințe negative: depresie endogamică, fertilitate redusă, performanță redusă, rezistență redusă la infecții și la toți ceilalți factori de mediu, schimbări de comportament. Aceste încrucișări sunt exploatate în ferme pentru a îmbunătăți caracteristicile animalului, prin traversarea celor mai buni subiecți din fiecare generație pentru a obține un „bazin” genetic cu caracteristicile dorite.

Prin practicarea consangvinizării strânse, veți avea fixarea caracterului dorit. Atunci când împerecherile se realizează în strânsă consanguinitate (părinte-fiică, frate-soră) în reproducere vorbim despre „consangvinizare” care vizează realizarea creșterii maxime a homozigoșității cu sărăcirea consecventă a patrimoniului genetic. Consangvinizarea fixează imparțial atât trăsăturile pozitive, cât și cele negative. Înainte de a efectua orice tip de consangvinizare, este recomandabil să aveți o cunoaștere mare și profundă a liniei genealogice din care provin subiecții cu care doriți să faceți consanguinitate.

Un exemplu de consangvinitate poate apărea în contextul zootehniei: de fapt, împerecherea între animale aparținând aceleiași familii este o practică de o importanță considerabilă, deoarece permite selectarea raselor cu caracteristici particulare. Menținerea intenționată sau nedorită a unui anumit grad de consangvinizare duce inevitabil la o scădere a numărului de reproducători, uneori drastic. Împerecherea dintre animalele strâns înrudite tinde să producă descendenți mai delicate și mai puțin eficienți, în special pentru trăsături de ereditate scăzută, cum ar fi prolificitatea și rezistența la boli. Acesta este motivul pentru care fermele sunt din ce în ce mai afectate de epidemii aparent inexplicabile în ceea ce privește agresivitatea lor, cu excepția faptului că cei afectați sunt animale slabe și, prin urmare, sunt mai ușor atacate de patologii care nu sunt în măsură să lupte.

Exemple de patologii autozomale

Starea homozigozității, în special cea a tipului autosomal recesiv (aa), poate fi asociată cu apariția la individ a majorității patologiilor clinice cunoscute, adesea foarte grave. Apariția unor astfel de boli apare numai dacă trăsătura în cauză este prezentă în duplicat (homozigozitate). Se știe că un număr mare de caractere umane sunt determinate de homozigoza alelelor mutante, recesive față de alela normală.

Aceste alele recesive au ca rezultat fenotipuri mutante datorită pierderii funcției produsului genetic ca urmare a mutației. Multe boli rezultă din homozigoza alelelor mutante recesive. Un exemplu tipic este cel al albinismului (lipsa de pigmentare) cauzată de o mutație autozomală recesivă. Albinismul este o tulburare congenitală moștenită care apare odată cu absența sau reducerea melaninei în piele, păr, păr și ochi. Există diferite tipuri de albinism, fiecare cu o anumită frecvență în populația eșantion. Incidența este de doar 1 din 17.000 de persoane. Părinții celor mai afectați copii au pigmentare normală a pielii, a părului și a ochilor, în concordanță cu grupul lor etnic și nu au antecedente familiale de albinism.

Mutația modifică o genă care codifică o tirosinază, o enzimă implicată în conversia tirozinei în DOPA, din care derivă pigmentul brun al melaninei. Melanina absoarbe lumina din spectrul ultraviolet (UV) și protejează pielea de radiațiile UV. Albinosii nu produc melanină, deci au pielea albă, părul alb și ochii roșii cu o sensibilitate ridicată la lumină. În general, indivizii homozigoti pentru alele recesive mutante sunt rare. Majoritatea persoanelor afectate au doi părinți normali, ambii fiind heterozigoți. Trăsătura apare deoarece un sfert din descendenți este de așteptat să fie homozigot pentru alela recesivă. Dacă individul bolnav se unește cu un individ homozigot normal, descendenții vor fi alcătuiti din heterozigoți care nu exprimă trăsătura. Prin urmare, trăsăturile recesive trec adesea de generații.

Sindromul Tay-Sachs

Lizozomii sunt organite purtătoare de membrane care conțin 40 sau mai multe enzime digestive diferite, care catalizează descompunerea acizilor nucleici, a proteinelor, a polizaharidelor și a lipidelor. O serie de sindroame la om sunt cauzate de mutații ale genelor care codifică enzimele lizozomale. Aceste sindroame, numite tulburări de stocare lizozomală, sunt de obicei cauzate de mutații recesive. Cel mai cunoscut sindrom de acest tip este sindromul Tay-Sachs cauzat de homozigozitate pentru o rară mutație recesivă a unei gene de pe cromozomul 15 la poziția 15q23-q24.

Când ambii părinți poartă gena defectă Tay-Sachs, un copil are 25% șanse să dezvolte boala. Copilul trebuie să primească două copii ale genei defecte, una de la fiecare părinte, pentru a se îmbolnăvi. Dacă un singur părinte transmite gena defectă, copilul este numit purtător. Nu va dezvolta boala, dar va avea capacitatea de a o transmite copiilor săi. Oricine poate fi purtător de Tay-Sachs, dar boala este mai frecventă în rândul populației evreiești Ashkenazi . Aproximativ un membru al comunității Ashkenazi din fiecare 27 poartă gena bolii Tay-Sachs.

Boala apare atunci când organismului îi lipsește hexosaminidaza A, o proteină care ajută la descompunerea unei substanțe chimice care se găsește în țesutul nervos numit gangliozide. Fără această proteină, gangliozidele, în special gangliozidele GM2, se acumulează în celule, în special celulele nervoase din creier. La copiii afectați, enzima este inactivă și, prin urmare, există o acumulare în celulele creierului gangliozidului netăiat. Acest lucru provoacă mai multe simptome clinice: reacție crescută la sunete puternice și prezența unei pete de culoare cireșe în retină, înconjurată de un halou alb. La vârsta de doi ani, copiii sunt practic paralizați și moartea urmează la trei sau patru ani, adesea din cauza infecțiilor respiratorii. În prezent nu există nici un remediu pentru această boală, dar din moment ce purtătorii pot fi identificați, incidența poate fi controlată.

Anemia celulelor secera

O frecvență mult mai mare în domeniul bolilor autozomale recesive este cea atribuită unui anumit tip de anemie: anemie falciformă cunoscută mai frecvent sub numele de anemie falciformă , această boală este moștenită ca mutație prin substituirea unui singur aminoacid din lanțul polipeptidic. de globină B.

Mutațiile din patrimoniul genetic (genă, genomică și cromozomială), datorate ștergerilor , duplicărilor, inversării, translocării sau substituțiilor, se pot datora în mare parte, dar nu se limitează la prezența sau expunerea (la plante, animale sau oameni) la agenți mutageni precum radiațiile (UV, gamma, infraroșu) sau agenți cancerigeni (cafeină, zaharină, aspartam, nicotină și agenți chimici).

Bibliografie

  • I-Genetică - ediția a II-a - Peter J. Russel - 2007 - Edises

Elemente conexe

Alte proiecte

Conexiuni

https://web.archive.org/web/20110812115349/http://www.biodiv.it/umana/imm/trombofilia.pdf https://web.archive.org/web/20120702171811/http://www .happyrascals.com / ataxia.html http://www.iss.it/acid/chis/cont.php?id=88&tipo=10&lang=1 [1] [ conexiune întreruptă ]

https://www.genome.gov/11508982

linkuri externe

Controlul autorității GND ( DE ) 4488639-1
Biologie Portalul de biologie : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie