Paralizie supranucleară progresivă

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Paralizie supranucleară progresivă - PSP
AxesAnatomieCerveau.png
Principalele avioane și axele anatomice aplicate secțiunilor creierului
Boala rara
Cod. SSN RF0170
Specialitate neurologie
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM 260540 , 610898 , 601104 și 609454
Plasă D013494
MedlinePlus 000767
eMedicină 1151430
Sinonime
sindromul Steele-Richardson-Olszewski
sindromul Richardson
Eponime
John Steele
J. Clifford Richardson
Jerzy Olszewski

Paralizia supranucleară progresivă (PSP) sau Steele-Richardson-Olszewski sindrom este o boală neurodegenerativă descrisă pentru prima dată în 1964. [1] Neurodegenerare implică atrofie a mezencefal și alte structuri ale creierului , inclusiv nucleul subtalamic , globus pallidus , nucleele pons și substanța neagră .

Numele bolii descrie localizarea supranucleara (cu referire la nucleele oculomotori ale mezencefal ) ale modificărilor patologice. Termenul „nucleu“ se referă la grupul de neuroni din care oculomotori craniene nervii care se conectează mezencefal și extrinsecă mușchii ochiului provin. In timp ce paralizia nervului oculomotor pot fi cauzate de leziuni ale nervilor sau de leziuni la nivelul nucleilor, în cazul PSP cauza este localizată în creier, deasupra acestor structuri.

Clinice conduce la simptome de imagine, inclusiv pierderea echilibrului, mișcarea a încetinit, dificultăți de mișcare ochii si dementa. [2]

Histologică Imaginea este caracterizată prin formarea de clustere neurofibrilare din interiorul neuronilor si depozite patologice in glial celule. Depozitele contin tau de proteine într - o fosforilată stare, în timp ce această proteină se găsește în mod normal asociate cu microtubulii din citoscheletului . PSP este , prin urmare , de asemenea clasificat ca un taupathy . [3] De asemenea , se încadrează într - un grup de tulburări neurologice clasificate ca „Parkinson-Plus“ sau „atipic Parkinson“ , cu simptome care amintesc de boala Parkinson , în timp ce alte caracteristici sunt destul de diferite. [4]

PSP este rar , cu aproximativ 3 cazuri la 100.000 de locuitori și se află la baza aproximativ 5% din tulburările cu simptome parkinsoniene precum akinezie și rigiditate . Durata medie a bolii este de aproximativ 5-10 ani, iar vârsta medie de debut este de aproximativ 65 de ani. [5] [6] Masculii sunt puțin mai susceptibile de a fi afectate decât femeile. [2] Nici o asociere a fost găsită între PSP și orice etnie particular, poziția sau ocupație. [2]

În stadiile incipiente poate fi dificil de distins de boala Parkinson și între primele simptome și diagnosticul definitiv are o medie de trei ani. [7]

Etiologie

Proteina Tau și microtubuli asigura funcționarea celulelor nervoase.
Proteina Tau a unui neuron sănătos (sus) și un neuron bolnav (de jos), in care tau formeaza depuneri anormale.

Cauzele PSP sunt doar parțial cunoscute. Studiile genetice sugerează o predispoziție genetică [8] , care este parțial legată de anumite haplotipuri ale proteinei tau. [9] Mai rar sindrom este clar familial [10][11] [12] , o familie cu cazuri de ambele PSP și degenerarea corticobazală , un alt tip de taupathy , a fost de asemenea raportate. [13] . Mutatii ale genei proteinei tau au fost descrise numai în cazurile familiale izolate. [8] . Mai puțin de 1% din cei cu PSP au un membru al familiei cu aceeași tulburare. O variantă a genei pentru proteina tau numita haplotip H1, localizată pe cromozomul 17, a fost legata de PSP. [14] Aproape toate persoanele cu PSP au primit o copie a acestei variante de la fiecare părinte, dar acest lucru se aplică la aproximativ două treimi din populația generală. Prin urmare, apare H1 haplotip să fie necesară, dar nu suficientă pentru a provoca PSP. Alte gene, precum și toxinele de mediu, sunt investigate ca alți posibili factori care contribuie la cauza PSP.

În plus față de tauopathy, apare disfuncția mitocondrială a fi un factor implicat în PSP. In particular, inhibitori ai complexului I mitocondrial (cum ar fi acetogenins și chinoline conținute în annonaceae și rotenoids) sunt implicate în PSP-ca creier leziuni. [15]

Fiziopatologie

Celulele creierului afectate sunt atat neuroni si celule gliale. Neuronii prezintă ghemuri neurofibrilare (NFTs), care sunt bulgări de proteine ​​tau, o parte normala a unei celule creierului scheletului structural intern. Aceste incurcaturile sunt adesea diferite de cele observate in boala Alzheimer, dar ele pot fi similar structural, atunci când acestea apar în cortexul cerebral. [16] Compoziția lor chimică este în general diferit, cu toate acestea, și este similară cu cea a ghemuri vazut in degenerare cortico-bazală. [17] Agregatele de proteinele tau in astrocite sau astrocite smocuri, sunt considerate , de asemenea diagnostic. Spre deosebire de NFTs globulos, ele pot fi mai răspândite în cortexul. [18] corpi Lewy sunt observate în unele cazuri, dar nu este clar dacă aceasta este o variantă sau un proces de coexistență independent și, în unele cazuri, PSP pot coexista cu degenerarea corticobazală, boala Parkinson și / o Alzheimer, in special cu pacientii mai in varsta. [19] [20] [21] [22]

Principalele zone ale creierului afectate sunt:

  • ganglionilor bazali, în special nucleul subtalamic, substantia nigra și globus pallidus
  • trunchiul cerebral, în special porțiunea din mezencefal unde „supranucleare“ domiciliaza oculomotorii
  • cortexul cerebral, în special cel al lobilor frontali și sistemul limbic (similar cu dementa frontotemporala )
  • nucleul dentat al cerebelului
  • măduva spinării, în special în zona în care unele de control este rezident vezicii urinare si intestinale
  • Unii consideră PSP, degenerarea cortico-bazală și demența frontotemporală să fie variații ale aceleiași boli. [23] [24] Alții le consideră ca boli separate. [25] [26] PSP a ocazional sa dovedit a coexista cu boala Pick . [27]

Clinica

Debutul poate fi nespecifice, cu un extrapiramidale sindrom adesea simetric și de tip rigid-bradykinetic, dar în 2/3 din cazuri există perturbări echilibru cu tendința de a retropulsion, instabilitate posturală și căderi frecvente. [28] Simptomele de dementa sunt inițial observate la aproximativ unul din cinci cazuri. [28] Mai rar, apare debut cu ophthalmoplegia și alte semne tronculară.

Alte simptome timpurii sunt frecvente modificări de personalitate, încetinirea generală de mișcare, și simptome vizuale. Cele mai frecvente simptome de comportament la pacientii PSP includ apatie, desinhibare, anxietate și disforie. [28]

Alte semne sunt de tip „pseudobulbara“: disartrie , disfonie , disfagie , cu râs și plâns spastic (involuntar, nu corespunde în mod necesar la stările emoționale respective). Pot exista reflexe energice sau a crescut cu bilaterale fenomen Babinski . Semnele de deteriorare cognitive sunt , de asemenea , comune, uneori , blefarospasm este prezent.

Unele dintre celelalte semne sunt funcție slabă a pleoapelor, contractura mușchilor faciali, o înclinare a capului înapoi cu rigidizarea mușchilor gâtului, tulburări ale somnului, incontinență urinară și constipație. S - ar putea fi , de asemenea raritate de sclipire și oculo-pleoapelor apraxie .

simptome vizuale

Simptomele vizuale sunt de o importanță deosebită în diagnosticul acestei tulburări. Pacienții se plâng de obicei de dificultate de citire din cauza unei incapacitatea de a privi în jos. În special, oftalmopareza cu experiență de către acești pacienți se referă în principal, mișcarea voluntară a ochiului și incapacitatea de a face saccades verticale, care este de multe ori mai rău cu saccades descendent. Pacienții tind să aibă dificultăți în căutarea în jos sau în sus. Această pareze privirea verticală se va corecta atunci când examinatorul se transformă în mod pasiv capul pacientului în sus și în jos pentru a testa reflexele-oculo vestibular sau prin testarea mișcări involuntare a ochilor, la fel ca în fenomenul lui Bell . Testul pentru-oculo vestibular reflexe scoate în evidență fenomenul de ochi așa-numita păpușii: privirea este imobilă chiar și atunci când rotirea capului pasiv, ochii indică întotdeauna în aceeași direcție -, prin urmare, există o mișcare automată a globilor oculari stimulate de sistemul vestibular , în timp ce controlul nu voluntar al mișcărilor ochiului nu mai este posibil).

La o examinare mai atentă,, mișcări involuntare orizontale sacadate ale ochilor întrerupe fixarea. ele pot fi vizibile atunci când pacientul se fixează de la distanță. Acestea sunt mișcări subtile, care pot fi confundate cu nistagmus, cu excepția cazului în care sunt saccadic în natură, cu nici o fază obișnuită. Deși indivizii sănătoși efectua , de asemenea , aceste mișcări [29] , pacienții cu PSP efectua aceste mișcări de zaharide cu componente verticale mai mici. Evaluarea mișcărilor verticale este deosebit de utilă în diagnosticarea paraliziei supranucleare progresive, ca aceste mișcări distinge pacienți cu PSP de la alți pacienți parkinsoniene. [30] Dificultăți de convergență (insuficiență de convergență), în care ochii apropiin- în timp ce concentrându - se pe ceva din apropiere, cum ar fi paginile unei cărți, sunt tipice. Deoarece ochii au dificultăți vin împreună pentru a focaliza la distanțe scurte, pacientul poate plânge de diplopie (vedere dublă) , atunci când citesc.

mimică faciale

Un aspect caracteristic facial cunoscut ca un „semn procerus“, cu o privire larg deschisă, o brazdă în frunte cu o încruntare, și aprofundarea altor pliuri faciale este de diagnosticare de PSP. [31] Toate acestea oferă pacientului un aspect uimit cu necesitatea de a muta capul să se uite în jur. Mișcările capului sunt, totuși, de asemenea, reduse ca rigiditatea musculară este adesea accentuată în special la nivelul trunchiului și musculatura cervicală. Astfel, în loc de postura flexor tipic de Parkinsonians, dimpotrivă la pacienții cu PSP există o atitudine în extensie, cu înțepenirea gâtului.

Evenimente principale:

  • Comportamentale si tulburari cognitive
  • Dezechilibrul și dificultăți de mers
  • căderi frecvente
Acest pacient a prezentat cu progresiva dementa , cu ataxie si incontinenta. Diagnosticul clinic al normale de presiune hidrocefalie a fost suspectat. Imaging nu a confirmat acest diagnostic, cu toate acestea, si oftalmologie mai târziu a relevat nistagmus și mișcări anormale ale ochilor. Un T1-ponderat sagitale IRM prezintă imaginea atrofia a mezencefal , cu păstrarea Pons volumului. Acest aspect a fost numit „semnul Hummingbird“. Există , de asemenea , atrofie a acoperișului mezencefal. Aceste descoperiri sugereaza diagnosticul de paralizie supranucleară progresivă.

Curs și prognoză

Cursul este lent progresiva. Cele mai frecvente complicații sunt infecții ale tractului respirator, probleme de nutriție din cauza dificultăți la înghițire ( disfagie ) și traumatisme și fracturi cauzate de căderi. Prognosticul la persoanele cu ingrijirea adecvata este de aproximativ zece ani sau mai mult din prezentarea primelor simptome.

Diagnostic

Diagnosticul definitiv necesita examinarea autopsie cu demonstrarea modificărilor histologice caracteristice descrise mai sus. Unele criterii clinice au fost definite pentru a distinge un „posibil“ și „probabil“ PSP, [32] , deși utilitatea acestei clasificări este încă discutată. [33] [34]

RMN-ul este de multe ori făcut pentru a diagnostica PSP. RMN - ul poate arata atrofie în mezencefal cu păstrarea podului dand aspectul unui semn „Hummingbird“ și Mickey Mouse semn. [35]

Tipuri

Pe baza constatărilor patologice în cazuri confirmate de PSP, acesta este împărțit în următoarele categorii:

  • Sindromul Richardson Classic (PSP-RS)
  • Parkinsonism PSP (PSP-P) și akinezie PSP-pur cu congelare mers (PSP-PAGF)
  • Frontal PSP, sindromul cortico-bazală PSP (PSP-CBS), varianta comportamentală PSP de demență frontotemporală (PSP-bvFTD) si progresiva afazie non-fluent PSP (PSP-PNFA) [36]
  • PSP-C

Analizând o serie de cazuri confirmate histologic pentru tipul de simptome prezente, două fenotipuri de PSP numit sindromul Richardson (simptome cum este descris mai sus , cu predominarea instabilitate posturală, căderi, paralizia verticală a privirii și deteriorarea cognitivă) și PSP-P (PSP - Parkinson, mai puțin frecvente și mai ales în stadiile incipiente asemănătoare bolii Parkinson cu debut asimetric, tremor și să beneficieze de terapia cu levodopa). [37] [38] Studiile histologice detaliate indică , de asemenea , că cele două fenotipuri se disting prin distribuirea depozitelor tau, astfel încât acestea pot fi entități patologice distincte. [39]

Sindromul lui Richardson este caracterizat prin caracteristicile tipice ale PSP. Caracteristicile PSP-P de suprapunere a bolii Parkinson cu prezentarea clinica a PSP și urmeze un curs mai benigne. In ambele PSP-P și PSP-PAGF distributie tau anormale este relativ limitată la trunchiul cerebral. Frontal PSP inițial prezinta cu simptome comportamentale și cognitive, cu sau fără oftalmopareza, și apoi evoluează într-PSP tipic. [40] PSP-P și fenotipuri PSP-PAGF sunt denumite uneori 'trunchiul cerebral' variante de PSP, spre deosebire de variantele "cortical" , care au caracteristici cortical predominante , inclusiv PSP-CBS, PSP-bvFTD, PSP PNFA. [41] cerebeloasă ataxia ca o caracteristică importantă care prezintă timpurie este recunoscută ca un subtip foarte rar de PSP (PSP-C) , care este asociat cu pierderi neuronale severe cu glioza și densitate mai mare a corpurilor spirale din cerebelar dentate nucleu. [42]

Diagnostic diferentiat

PSP poate fi, de asemenea misdiagnosed ca boala Alzheimer din cauza modificărilor de comportament. [43]

encefalopatie traumatică cronică prezintă multe asemănări cu PSP.

Diagnosticul diferențial cu boala Parkinson

Diferențele cele mai importante care permit realizarea diagnosticului diferential sunt [44] :

  • Atat PSP si Parkinson da boala: rigiditate, dificultăți în mișcare, și stangacie; în general, persoanele cu PSP au tendința de a înclina spatele capului (și au tendința de a cădea înapoi = retropulsion), în timp ce cei cu boala Parkinson, de obicei, se aplece înainte (anteropulsion).
  • Vorbire și tulburări de deglutiție sunt mult mai frecvente și severe în PSP decât în ​​boala Parkinson și, de asemenea, tind să prezinte mai devreme. [45]
  • mișcări oculare sunt anormale în PSP, dar sunt aproape normale in boala Parkinson.
  • Tremur este mai caracteristic pentru boala Parkinson, în timp ce acesta este mai rar în PSP.
  • Persoanele cu boala Parkinson au beneficii semnificative cu levodopa , în timp ce persoanele cu PSP nu răspund la acest medicament sau de a răspunde doar tranzitor. [46]

Terapie

Nu exista tratamente de droguri de eficacitate semnificativă. În stadiile incipiente levodopa este adesea folosit, atât pentru că poate da un beneficiu moderat, și pentru a distinge PSP de boala Parkinson la îndoială, de fapt, levodopa determină un nivel ridicat și beneficiu relativ de lungă durată în boala inversă Parkinson decât în PSP.

Nu există nici un tratament cunoscut pentru PSP, și de management este în primul rând de susținere. Cazurile de PSP sunt adesea împărțite în două subgrupuri, PSP-Richardson, tipul clasic, și PSP-Parkinsonism, în care se poate realiza un răspuns pe termen scurt la levodopa. [47] Diskinezie este o complicație rară , dar ocazional de tratament. [48] Amantadina este de asemenea util uneori. [49] După câțiva ani, varianta parkinsonian tinde să ia cu privire la caracteristicile lui Richardson. [50] au fost descrise și alte variante. [51] Botox pot fi folosite pentru a trata distonia gâtului și blefarospasm, dar acest lucru poate agrava disfagie. [52]

Două studii au sugerat ca rivastigmina poate ajuta cu aspecte cognitive, dar autorii ambelor studii au sugerat utilizarea de eșantionare mai mare. [53] [54] Există unele dovezi că hipnotic zolpidem pot îmbunătăți mișcările funcției motorii și a ochilor, dar numai de la studii la scară mică. [55] [56]

Terapia este în principal de susținere și are ca scop asigurarea unei nutritii suficiente chiar și în prezența disfagiei, mai ales atunci când gastrostomie endoscopică percutană este necesară, practicată pentru a reduce riscul de aspirație a conținutului gastric în tractul respirator. De asemenea, importante sunt orice măsuri pentru prevenirea căderilor de sprijin, cum ar fi cu un Walker și utilizarea unui scaun cu rotile.

Reabilitare

Pacienții cu PSP caută, de obicei, sau se referă la terapia ocupațională, patologie de vorbire pentru limba motorului se schimbă în mod tipic o disartrie spastică ataxică, și terapie fizică pentru probleme de echilibru si de mers cu rapoarte de căderi frecvente. [57] abordări bazate pe dovezi pentru reabilitare în PSP lipsesc și sunt în prezent cele mai multe cercetări pe această temă constă în rapoarte de caz care implică doar un număr mic de pacienți.

Cazuri clinice legate de programele de reabilitare pentru pacienții cu PSP includ, în general, activități de coordonare la nivelul membrelor, înclinație bord de echilibrare, de formare de mers, puterea de formare cu exerciții progresive rezistive, exerciții izocinetic, și mușchiul gâtului se întinde. [57] În timp ce unele rapoarte de caz sugerează că fizioterapie poate oferi imbunatatiri in echilibru si de mers de pacienți cu PSP, rezultatele nu pot fi generalizate la toți pacienții PSP, deoarece fiecare raport de caz , a urmat doar unul sau doi pacienți. [57] Observațiile făcute din aceste studii de caz pot fi utile, cu toate acestea, pentru cercetare viitoare ghid ajutor cu privire la eficiența programelor de echilibru și de formare de mers în gestionarea PSP.

Persoanele cu PSP sunt adesea denumite ergoterapeuților a ajuta la gestionarea starea lor și să îmbunătățească independența. Aceasta poate include predarea utilizarea mijloacelor de mobilitate. [58] Având în vedere tendința lor de a cădea înapoi, se recomandă utilizarea unui Walker, mai ales una care poate fi ponderate în partea din față, pe o trestie. [59] Utilizarea ajutorului de mobilitate adecvată ajută la reducerea riscului individului de căderi și le face mai încrezători să meargă independent în comunitate. [60] Din cauza problemelor lor de echilibru și mișcări dezordonate, oamenii trebuie să -și petreacă timpul de învățare să se mute în condiții de siguranță la casele lor și comunitate. [59] Acest lucru poate include ridicarea în picioare și așezat în condiții de siguranță în scaune. [58]

Datorită naturii progresive a acestei boli, toți indivizii își pierd în cele din urmă capacitatea de a merge și va trebui să utilizați un scaun cu rotile. [61] disfagie severă de multe ori urmează, iar în acest moment moartea este adesea o chestiune de luni. [62]

Prognoză

In prezent, nici un tratament eficient sau vindecarea a fost găsit pentru PSP, cu toate că unele dintre simptomele pot răspunde la măsuri nespecifice. Prognosticul slabă este atribuită în principal impactului sever această condiție are asupra calității vieții. [63] Vârsta medie la debutul simptomelor este de 63 de ani , iar supravietuirea medie de debut este de 7 ani , cu o variație mare. [64] Pneumonia este o cauza frecventa de deces. [65]

Istorie

În 1877, dr Charcot a descris o femeie în vârstă de 40 de ani, care a avut parkinsonismului rigide akinetic, distonia gâtului, disartrie, și probleme de mișcare a ochilor. Chavany și colab au raportat caracteristicile clinice și patologice ale unui bărbat în vârstă de 50 de ani, cu o formă rigidă și akinetic parkinsonismului cu instabilitate posturală, distonia gâtului, disartrie uitându-se în 1951. paralizie supranucleară progresivă a fost descrisă inițial ca o tulburare distinctă de neurologi John Steele, John Richardson și Jerzy Olszewski în 1963. [66] [67] Ei au recunoscut același sindrom clinic la 8 pacienți și a descris rezultatele autopsiei în 6 dintre ele în 1963.

Paralizia supranucleară progresivă nu a fost un „nou“ boală în 1963, ca 22 de cazuri clinice bine documentate au fost identificate în literatura neurologică între 1877 și 1963. [68] Singurele modificări cognitive în lobul frontal al paralizie supranucleara progresiva (apatie, pierderea spontaneității, încetinirea proceselor de gândire și pierderea funcțiilor executive) au fost descrise pentru prima dată de Albert și colegii în 1974 [69] .

Organizații

Există mai multe organizații din întreaga lume , care de sprijin pacienți cu PSP și de cercetare pe PSP și boli asociate, cum ar fi degenerarea corticobazală (CBD) și atrofie multi-sistem (MSA).

  • Canada: Societatea PSP Canadei, un non - profit înregistrate federal , care ajuta la pacienti si familiile care se ocupă cu PSP, CBD și MSA, stabilit în 2017 , cu ajutorul SUA , pe baza CurePSP [70]
  • Franța: PSP Franța de asociere, o asociație pacient non-profit infiintata in anul 1996 , cu ajutorul PSPA în Marea Britanie. Acesta oferă de asemenea suport pentru pacienții vorbitori de franceză din Quebec, Maroc, Algeria, Belgia și Liban [71]
  • Regatul Unit al Marii Britanii: PSPA, o organizație de caritate național pentru PSP și CBD informații, ingrijirea pacientului si de cercetare, cu sediul în 1995 [72]
  • Irlanda: PSPAI, un organism care are ca scop sensibilizarea cu privire la PSP [73]
  • Statele Unite: CurePSP, o organizație non-profit pentru a promova sensibilizarea, tratamentul și cercetarea PSP, CBD, MSA " și alte boli neurodegenerative prima rata" [74]

Notă

  1. ^ JC. STEELE, JC. RICHARDSON; J. Olszewski, Paraliziei Supranucleare Progresive. Heterogene Degenerarea IMPLICAREA trunchiul cerebral, BAZAL ganglia și cerebel CU VERTICALĂ GAZULUI ȘI pseudobulbara PARALIZIA, cefei distonie și a demenței. , în Arch Neurol , vol. 10, April 1964 pp. 333-59, PMID 14107684 .
  2. ^ A b c (EN) Lawrence I. Golbe, paralizia supranucleara progresiva , in Seminars in Neurologie, vol. 34, nr. 02, 2014/04, pp. 151-159, DOI : 10.1055 / s-0034-1,381,736 . Adus pe 5 iunie 2020 .
  3. ^ BC. Ludolph, J. Kassubek; BG. Landwehrmeyer; E. Mandelkow; EM. Mandelkow; DJ. A arde; D. Caparros-Lefebvre; KA. Frey; JG. de Yébenes; T. Gasser; P. Heutink, Tauopatii cu parkinsonism: spectru clinic, baze neuropatologic, markeri biologici si optiuni de tratament. , În Eur J Neurol, vol. 16, n. 3, martie 2009, pp. 297-309, DOI : 10.1111 / j.1468-1331.2008.02513.x , PMID 19364361 .
  4. ^ WJ. Weiner, un diagnostic diferențial al parkinsonismului. , În Rev Neurol Dis, vol. 2, nr. 3, 2005, pp. 124-31, PMID 16400311 .
  5. ^ LI. Golbe, PH. Davis; BS. Schoenberg; RC. Duvoisin, Prevalența și istoria naturală a paraliziei supranucleare progresive. , în Neurologie , vol. 38, nr. 7, iulie 1988, pp. 1031-4, PMID 3386818 .
  6. ^ U. Nath, Y. Ben-Shlomo; RG. Thomson; AJ. Drojdie; DJ. Burn, caracteristici clinice și istorie naturală a paraliziei supranucleare progresive: un studiu de cohorta clinice. , în Neurologie , vol. 60, n. 6, martie 2003, pp. 910-6, PMID 12654952 .
  7. ^ ER. Maher, AJ. Lees, Caracteristicile clinice si istoria naturala a sindromului Steele-Richardson-Olszewski (paralizia supranucleară progresivă). , în Neurologie , vol. 36, n. 7, iulie 1986, pp. 1005-8, PMID 3714047 .
  8. ^ A b LD. Kaat, AJ. Avantaj; A. Azmani; W. Kamphorst; MM. Breteler; B. Anar; P. Heutink; JC. van Swieten, Familială agregarea parkinsonismului la paralizie supranucleară progresivă. , în Neurologie , vol. 73, nr. 2, iulie 2009, pp. 98-105, DOI : 10.1212 / WNL.0b013e3181a92bcc , PMID 19458322 .
  9. ^ J. Vandrovcova, F. Anaya; V. Kay; A. Lees; J. Hardy; R. de Silva, Despletirea rolul tau locusul genei în Tauopatii sporadice. , În Curr Alzheimer Res, august 2010, PMID 20704554 .
  10. ^ JW. Tetrud, LI. Golbe; LS. Cuptor; P.M. Farmer, Autopsia-dovedit paraliziei supranucleare progresive în doi frați. , în Neurologie , vol. 46, nr. 4, aprilie 1996 pp. 931-4, PMID 8780066 .
  11. ^ JG. de Yébenes, JL. Sarasa; DE SINE. Daniel; AJ. Lees, Familială paralizie supranucleara progresiva. Descrierea unui pedigree și revizuirea literaturii. , În Brain, 118 (Pt 5), Octombrie 1995, pag. 1095-103, PMID 7496773 .
  12. ^ A. Rojo, RS. Pernaute; A. Fontán; PG. Ruíz; J. HONNORAT; T. Lynch; S. Chin; I. Gonzalo; A. Rábano; A. Martínez; S. Daniel, genetica clinica familiala paralizie supranucleară progresivă. , În Brain, 122 (Pt 7), iulie 1999 pp. 1233-1245, PMID 10388790 .
  13. ^ PJ. Tuite, HB. Clark; C. Bergeron; M. Bower; P. St George-Hyslop; V. Mateva; J. Anderson; DS. Knopman, dovezi clinice si patologice de degenerare corticobazală si paralizie supranucleara progresiva in tauopathy familiala. , în Arch Neurol , vol. 62, nr. 9, septembrie 2005, pp. 1453-7, DOI : 10.1001 / archneur.62.9.1453 , PMID 16157754 .
  14. ^ OMIM Entry - # 601104 - supranucleară PARALIZIA, PROGRESSIVE, 1; PSNP1 , pe omim.org. Adus pe 5 iunie 2020 .
  15. ^ (EN) Dominique Caparros-Lefebvre, Nicolas Sergeant și Andrew Lees, Guadeloupean parkinsonism: un grup de paralizie supranucleara progresiva-ca tauopathy , în creier, voi. 125, nr. 4, 1 aprilie 2002, pp. 801-811, DOI : 10.1093 / creier / awf086 . Adus pe 5 iunie 2020 .
  16. ^ (EN) Amano N, Iwabuchi K, Yokoi S, Yagishita S, Itoh Y, Saitoh A [Studiul Reconsiderarea ultrastructura ghemuri neurofibrilare Alzheimer in trei cazuri de paralizia supranucleară progresivă] sau Nu la Shinkei = Brain și nerv 1989 ianuarie Adus de 05 iunie 2020.
  17. ^ (EN) Luc André buée și Delacourte, Comparative Biochemistry Tau in paralizia supranucleara progresiva, Degenerarea Corticobazală, FTDP-17 și boala Pick , in Brain Pathology, voi. 9, nr. 4, 1999, pp. 681-693, DOI : 10.1111 / j.1750-3639.1999.tb00550.x . Adus pe 5 iunie 2020 .
  18. ^ (EN) Mel B. Feany, Linda A. Mattiace Dennis W. Dickson, neuropatologice Suprapunerea paralizia supranucleară progresivă, boala Pick si Corticobazală Degenerare: , in Journal of Experimental neuropatologie si Neurologie, vol. 55, nr. 1, 1996-01, pp. 53-67, DOI : 10.1097 / 00005072-199601000-00006 . Adus pe 5 iunie 2020 .
  19. ^ (EN) Hirotake Uchikado, Anthony Delledonne și Zeshan Ahmed, corpi Lewy in supranucleara progresiva Boala Paralizie Reprezintă un proces independent , in Journal of neuropatologie & Experimental Neurology, vol. 65, nr. 4, 1 aprilie 2006, pag. 387-395, DOI : 10.1097 / 01.jnen.0000218449.17073.43 . Adus pe 5 iunie 2020 .
  20. ^ (EN) Uchikado H, Delledonne A, Ahmed Z, Dickson DW, corpi Lewy in supranucleara progresiva Boala Paralizie Reprezintă un proces independent , Journal of neuropatologie si neurologie experimentala, aprilie 2006 Accesat la 5 iunie anul 2020.
  21. ^ (EN) Rigby Hb, Dugger Bn, Hentz Jg, Adler Ch, Plaja Tg, Shill Ha, Caracteristicile clinice ale pacienților cu boli concomitente Parkinson și paralizia supranucleară progresivă Patologie , tulburărilor motorii practica clinică, 29 octombrie 2014. Adus de la 5 iunie 2020.
  22. ^ (EN) Bretagne N. Dugger, Charles H. Adler și A. Holly Shill, patologiilor concomitente între un spectru de tulburari parkinsoniene , in parkinsonism si tulburari, vol. 20, nr. 5, 1 mai 2014, pp. 525-529, DOI : 10.1016 / j.parkreldis.2014.02.012 . Adus pe 5 iunie 2020 .
  23. ^ (RO) Andrew Kertesz și David Munoz, Raportul dintre dementa frontotemporala si Degenerarea Corticobazală / paralizia supranucleara progresiva , in dementa si tulburari cognitive Geriatrie, vol. 17, n. 4, 2004, pp. 282-286, DOI : 10.1159 / 000077155 . Adus pe 5 iunie 2020 .
  24. ^ (EN) Omi Katsuse, Eizo Iseki si Tetsuaki Arai, 4-repetare partajare tauopathy patologice și caracteristici biochimice de degenerare corticobazală și paralizia supranucleară progresivă , în Acta Neuropathologica, Voi. 106, nr. 3, 1 septembrie 2003, pp. 251-260, DOI : 10.1007 / s00401-003-0728-8 . Adus pe 5 iunie 2020 .
  25. ^ (EN) T. Komori, N. Arai și M. Oda, plachete astrocitice și smocuri anormale de fibre nu coexista în degenerarea corticobazală și paralizia supranucleară progresivă , în Acta Neuropathologica, Voi. 96, nr. 4, 1 septembrie 1998 pp. 401-408, DOI : 10.1007 / s004010050911 . Adus pe 5 iunie 2020 .
  26. ^ ( EN ) Manabu Hattori, Yoshio Hashizume e Mari Yoshida, Distribution of astrocytic plaques in the corticobasal degeneration brain and comparison with tuft-shaped astrocytes in the progressive supranuclear palsy brain , in Acta Neuropathologica , vol. 106, n. 2, 1º agosto 2003, pp. 143–149, DOI : 10.1007/s00401-003-0711-4 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  27. ^ ( EN ) Wang Ln, Zhu Mw, Feng Yq, Wang Jh, Pick's Disease With Pick Bodies Combined With Progressive Supranuclear Palsy Without Tuft-Shaped Astrocytes: A Clinical, Neuroradiologic and Pathological Study of an Autopsied Case , su Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology , 2006 Jun. URL consultato il 5 giugno 2020 .
  28. ^ a b c Elizabeth C. Finger, Frontotemporal Dementias , in Continuum : Lifelong Learning in Neurology , vol. 22, 2 Dementia, 2016-4, pp. 464–489, DOI : 10.1212/CON.0000000000000300 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  29. ^ ( EN ) Michael Rosenberg, Anitha Nimma e Gita Pisupati, The Characteristics of Square Wave Jerks in Normal Subjects (P2.275) , in Neurology , vol. 82, 10 Supplement, 8 aprile 2014. URL consultato il 5 giugno 2020 .
  30. ^ Robert G. Alexander, Stephen L. Macknik e Susana Martinez-Conde, Microsaccade Characteristics in Neurological and Ophthalmic Disease , in Frontiers in Neurology , vol. 9, 13 marzo 2018, DOI : 10.3389/fneur.2018.00144 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  31. ^ Daroff, Robert B.,, Jankovic, Joseph, e Mazziotta, John C.,, Bradley's neurology in clinical practice , Seventh edition, ISBN 978-0-323-33916-2 , OCLC 932031625 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  32. ^ I. Litvan, Y. Agid; D. Calne; G. Campbell; B. Dubois; RC. Duvoisin; CG. Goetz; LI. Golbe; J. Grafman; JH. Growdon; M. Hallett, Clinical research criteria for the diagnosis of progressive supranuclear palsy (Steele-Richardson-Olszewski syndrome): report of the NINDS-SPSP international workshop. , in Neurology , vol. 47, n. 1, luglio 1996, pp. 1-9, PMID 8710059 .
  33. ^ Y. Osaki, Y. Ben-Shlomo; AJ. Lees; SE. Daniel; C. Colosimo; G. Wenning; N. Quinn, Accuracy of clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy. , in Mov Disord , vol. 19, n. 2, febbraio 2004, pp. 181-9, DOI : 10.1002/mds.10680 , PMID 14978673 .
  34. ^ R. Sakamoto, K. Tsuchiya; M. Mimura, Clinical heterogeneity in progressive supranuclear palsy: problems of clinical diagnostic criteria of NINDS-SPSP in a retrospective study of seven Japanese autopsy cases. , in Neuropathology , vol. 30, n. 1, febbraio 2010, pp. 24-35, DOI : 10.1111/j.1440-1789.2009.01032.x , PMID 19508347 .
  35. ^ Nikhil Sonthalia e Sayantan Ray, The Hummingbird sign: a diagnostic clue for Steele-Richardson-Olszweski syndrome , in BMJ Case Reports , vol. 2012, 17 settembre 2012, DOI : 10.1136/bcr-2012-006263 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  36. ^ Helen Ling, Clinical Approach to Progressive Supranuclear Palsy , in Journal of Movement Disorders , vol. 9, n. 1, 2016-1, pp. 3–13, DOI : 10.14802/jmd.15060 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  37. ^ DR. Williams, R. de Silva; DC. Paviour; A. Pittman; HC. Watt; L. Kilford; JL. Holton; T. Revesz; AJ. Lees, Characteristics of two distinct clinical phenotypes in pathologically proven progressive supranuclear palsy: Richardson's syndrome and PSP-parkinsonism. , in Brain , vol. 128, Pt 6, giugno 2005, pp. 1247-58, DOI : 10.1093/brain/awh488 , PMID 15788542 .
  38. ^ KA. Jellinger, Different tau pathology pattern in two clinical phenotypes of progressive supranuclear palsy. , in Neurodegener Dis , vol. 5, n. 6, 2008, pp. 339-46, DOI : 10.1159/000121388 , PMID 18349518 .
  39. ^ DW. Dickson, Z. Ahmed; AA. Algom; Y. Tsuboi; KA. Josephs, Neuropathology of variants of progressive supranuclear palsy. , in Curr Opin Neurol , vol. 23, n. 4, agosto 2010, pp. 394-400, DOI : 10.1097/WCO.0b013e32833be924 , PMID 20610990 .
  40. ^ Daroff, Robert B.,, Jankovic, Joseph, e Mazziotta, John C.,, Bradley's neurology in clinical practice , Seventh edition, ISBN 978-0-323-33916-2 , OCLC 932031625 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  41. ^ ( EN ) Dennis W. Dickson, Zeshan Ahmed e Avi A. Algom, Neuropathology of variants of progressive supranuclear palsy , in Current Opinion in Neurology , vol. 23, n. 4, 2010-08, pp. 394–400, DOI : 10.1097/WCO.0b013e32833be924 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  42. ^ ( EN ) Masato Kanazawa, Mari Tada e Osamu Onodera, Early clinical features of patients with progressive supranuclear palsy with predominant cerebellar ataxia , in Parkinsonism & Related Disorders , vol. 19, n. 12, 1º dicembre 2013, pp. 1149–1151, DOI : 10.1016/j.parkreldis.2013.07.019 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  43. ^ ( EN ) Progressive Supranuclear Palsy , su NORD (National Organization for Rare Disorders) . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  44. ^ DR Williams, HC Watt e AJ Lees, Predictors of falls and fractures in bradykinetic rigid syndromes: a retrospective study , in Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry , vol. 77, n. 4, 2006-4, pp. 468–473, DOI : 10.1136/jnnp.2005.074070 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  45. ^ Progressive Supranuclear Palsy Fact Sheet .
  46. ^ ( EN ) I. Litvan, G. Campbell e CA Mangone, Which clinical features differentiate progressive supranuclear palsy (Steele-Richardson-Olszewski syndrome) from related disorders? A clinicopathological study. , in Brain , vol. 120, n. 1, 1º gennaio 1997, pp. 65–74, DOI : 10.1093/brain/120.1.65 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  47. ^ ( EN ) SS O'Sullivan, LA Massey e DR Williams, Clinical outcomes of progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy , in Brain , vol. 131, n. 5, 1º maggio 2008, pp. 1362–1372, DOI : 10.1093/brain/awn065 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  48. ^ ( EN ) David R. Williams, Rohan de Silva e Dominic C. Paviour, Characteristics of two distinct clinical phenotypes in pathologically proven progressive supranuclear palsy: Richardson's syndrome and PSP-parkinsonism , in Brain , vol. 128, n. 6, 1º giugno 2005, pp. 1247–1258, DOI : 10.1093/brain/awh488 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  49. ^ D. Brooks, DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF ATYPICAL PARKINSONIAN SYNDROMES , in Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry , vol. 72, Suppl 1, 2002-3, pp. i10–i16, DOI : 10.1136/jnnp.72.suppl_1.i10 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  50. ^ What is progressive supranuclear palsy? , su www.movementdisorders.org . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  51. ^ ( EN ) David R. Williams e Andrew J. Lees, Progressive supranuclear palsy: clinicopathological concepts and diagnostic challenges , in The Lancet Neurology , vol. 8, n. 3, 1º marzo 2009, pp. 270–279, DOI : 10.1016/S1474-4422(09)70042-0 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  52. ^ Orlando Graziani Povoas Barsottini, André Carvalho Felício e Camila Catherine Henriques de Aquino, Progressive supranuclear palsy: new concepts , in Arquivos de Neuro-Psiquiatria , vol. 68, n. 6, 2010-12, pp. 938–946, DOI :10.1590/S0004-282X2010000600020 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  53. ^ ( NL ) H. Nijboer e PLJ Dautzenberg, Progressieve Supranucleaire Verlamming. Interventie middels acetylcholineesteraseremmer? , in Tijdschrift voor Gerontologie en Geriatrie , vol. 40, n. 3, 1º giugno 2009, pp. 133–137, DOI : 10.1007/BF03079574 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  54. ^ ( EN ) Iuga Liepelt, Alexandra Gaenslen e Jana Godau, Rivastigmine for the treatment of dementia in patients with progressive supranuclear palsy: Clinical observations as a basis for power calculations and safety analysis , in Alzheimer's & Dementia , vol. 6, n. 1, 1º gennaio 2010, pp. 70–74, DOI : 10.1016/j.jalz.2009.04.1231 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  55. ^ ( EN ) Kazuo Abe, Zolpidem Therapy for Movement Disorders , su Recent Patents on CNS Drug Discovery (Discontinued) , 31 dicembre 2007. URL consultato il 5 giugno 2020 .
  56. ^ ( EN ) Orlando Graziani Povoas Barsottini, André Carvalho Felício e Camila Catherine Henriques de Aquino, Progressive supranuclear palsy: new concepts , in Arquivos de Neuro-Psiquiatria , vol. 68, n. 6, 2010-12, pp. 938–946, DOI :10.1590/S0004-282X2010000600020 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  57. ^ a b c ( EN ) Cris Zampieri e Richard P. Di Fabio, Progressive Supranuclear Palsy: Disease Profile and Rehabilitation Strategies , in Physical Therapy , vol. 86, n. 6, 1º giugno 2006, pp. 870–880, DOI : 10.1093/ptj/86.6.870 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  58. ^ a b ( EN ) Irene van Balken e Irene Litvan, Current and future treatments in progressive supranuclear palsy , in Current Treatment Options in Neurology , vol. 8, n. 3, 1º maggio 2006, pp. 211–223, DOI : 10.1007/s11940-006-0012-z . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  59. ^ a b ( EN ) Lawrence I. Golbe, Progressive supranuclear palsy , in Current Treatment Options in Neurology , vol. 3, n. 6, 1º novembre 2001, pp. 473–477, DOI : 10.1007/s11940-001-0010-0 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  60. ^ ( EN ) Golbe Li, Progressive Supranuclear Palsy , su Current treatment options in neurology , 2001 Nov. URL consultato il 5 giugno 2020 .
  61. ^ ( EN ) van Balken I, Litvan I, Current and Future Treatments in Progressive Supranuclear Palsy , su Current treatment options in neurology , 2006 May. URL consultato il 5 giugno 2020 .
  62. ^ ( EN ) O'Sullivan Ss, Massey La, Williams Dr, Silveira-Moriyama L, Kempster Pa, Holton Jl, Clinical Outcomes of Progressive Supranuclear Palsy and Multiple System Atrophy , su Brain : a journal of neurology , 2008 May. URL consultato il 5 giugno 2020 .
  63. ^ Daroff, Robert B. e Bradley, WG (Walter George), Bradley's neurology in clinical practice. , 6th ed., Elsevier/Saunders, 2012, ISBN 1-4377-0434-4 , OCLC 784069566 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  64. ^ Satoshi Tomita, Tomoko Oeda e Atsushi Umemura, Impact of Aspiration Pneumonia on the Clinical Course of Progressive Supranuclear Palsy: A Retrospective Cohort Study , in PLoS ONE , vol. 10, n. 8, 13 agosto 2015, DOI : 10.1371/journal.pone.0135823 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  65. ^ Satoshi Tomita, Tomoko Oeda e Atsushi Umemura, Impact of Aspiration Pneumonia on the Clinical Course of Progressive Supranuclear Palsy: A Retrospective Cohort Study , in PLoS ONE , vol. 10, n. 8, 13 agosto 2015, DOI : 10.1371/journal.pone.0135823 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  66. ^ ( EN ) Richardson Jc, Steele J, Olszewski J, SUPRANUCLEAR OPHTHALMOPLEGIA, PSEUDOBULBAR PALSY, NUCHAL DYSTONIA AND DEMENTIA. A CLINICAL REPORT ON EIGHT CASES OF "HETEROGENOUS SYSTEM DEGENERATION" , su Transactions of the American Neurological Association , 1963. URL consultato il 5 giugno 2020 .
  67. ^ ( EN ) John C. Steele, J. Clifford Richardson e Jerzy Olszewski, Progressive Supranuclear Palsy: A Heterogeneous Degeneration Involving the Brain Stem, Basal Ganglia and Cerebellum With Vertical Gaze and Pseudobulbar Palsy, Nuchal Dystonia and Dementia , in Archives of Neurology , vol. 10, n. 4, 1º aprile 1964, pp. 333–359, DOI : 10.1001/archneur.1964.00460160003001 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  68. ^ ( EN ) Adolfo Brusa, Rolf Stoehr e Peter P. Pramstaller, Progressive supranuclear palsy: New disease or variant of postencephalitic parkinsonism? , in Movement Disorders , vol. 19, n. 3, 2004, pp. 247–252, DOI : 10.1002/mds.10699 . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  69. ^ Martin L. Albert, Robert G. Feldman e Anne L. Willis,The `subcortical dementia' of progressive supranuclear palsy , in Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry , vol. 37, n. 2, 1974-02, pp. 121–130. URL consultato il 5 giugno 2020 .
  70. ^ PSP Society of Canada , su pspsocietycanada.ca . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  71. ^ Présentation - PSP FRANCE , su www.pspfrance.org . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  72. ^ PSPA – PSPA is a national charity providing support and information to people living with PSP and CBD while funding research into treatments and ultimately a cure. , su pspassociation.org.uk . URL consultato il 5 giugno 2020 .
  73. ^ ( EN ) What is PSP , su PSPA Ireland , 18 ottobre 2013. URL consultato il 5 giugno 2020 .
  74. ^ ( EN ) CurePSP, the Leading Organization for Prime of Life Neurodegeneration. , su CurePSP . URL consultato il 5 giugno 2020 .

Bibliografia

Voci correlate

Altri progetti

Collegamenti esterni

Medicina Portale Medicina : accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina