Parapareza spastică ereditară

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Parapareza spastică ereditară
Boala rara
Cod. SSN RFG040
Specialitate neurologie
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM 312920
Plasă D015419
eMedicină 306713
Sinonime
paraplegie spastică familială
Boala Strumpell-Lorrain
Sindromul Strumpell-Lorrain
Eponime
Adolph Strümpell

Parapareza spastică ereditară sau familială , numită și sindrom sau boală Strumpell-Lorrain , este un grup de boli moștenite caracterizate în principal prin rigiditate și spasticitate a mușchilor membrelor inferioare [1] rezultate din leziuni sau disfuncții ale nervilor [2][3] .

Deși poate seamănă clinic cu dumneavoastră, parapareza spastică ereditară nu este o formă de paralizie cerebrală infantilă și este complet diferită etiologic ; cu toate acestea, există medicamente comune în tratamentul ambelor entități nosologice. În schimb, este mai asemănător cu diplegia spastică . Nervul optic și retina sunt adesea implicate, la fel ca și cataracta ; se poate prezenta și cu ataxie , epilepsie , retard mental , neuropatie periferică și surditate [4] .

Parapareza spastică ereditară este cauzată de un defect al mecanismului de transport celular al proteinelor și al altor molecule; nervii lungi sunt implicați în principal, deoarece transportul are loc pe distanțe destul de mari și deoarece acești nervi sunt deosebit de sensibili la modificările transportului celular [5] .

A fost identificat pentru prima dată de neurologul german Adolph Strümpell în 1883 și ulterior descris mai detaliat de medicul francez Maurice Lorrain , în 1888 [6] .

Epidemiologie

Prevalența este estimată la 2-6 cazuri la 100.000 de locuitori și este clasificată printre bolile rare [7] . Nu există diferențe detectabile de incidență în funcție de sex, iar vârsta medie de apariție a simptomelor este de 24 de ani [8] .

Etiopatogenie

Principala caracteristică patologică a paraparezei spastice ereditare este o degenerare a axonului care este maximă în părțile terminale ale celor mai lungi neuroni, inclusiv căile nervoase ale sistemului piramidal direcționate către membrele inferioare și fasciculul gracilis [9] . Căile spino-cerebeloase, pe de altă parte, sunt implicate într-o măsură mai mică. Nucleii neuronilor degenerați sunt conservați și nu se observă semne de demielinizare [10] . Poate apărea dispariția cornului anterior al măduvei spinării , în timp ce rădăcinile nervului dorsal și nervii periferici sunt normale [11] .

Clasificare

Clinica

semne si simptome

Tabloul clinic al bolii depinde de tipul de parapareză spastică ereditară. Principala caracteristică este spasticitatea progresivă a mușchilor membrelor inferioare, din cauza disfuncției tractelor piramidale. Există, de asemenea, reflexe nervoase vii, semnul pozitiv al lui Babinski , astenie și modificări în golirea vezicii urinare . Caracteristicile cheie includ, de asemenea, mersul anormal, dificultăți la mers, sensibilitate vibratorie redusă la glezne și parestezie [12] . La debut, care poate apărea atât la copilărie, cât și la bătrânețe, prezintă dificultăți în menținerea echilibrului; dacă apare în timpul adolescenței sau mai târziu, mersul spastic progresează de obicei subtil ani de zile. Poate fi necesară utilizarea bastonelor, a plimbărilor sau a scaunelor cu rotile , deși unii pacienți ar putea să nu aibă niciodată nevoie de ele pe toată durata clinică a bolii [1] .

Pacienții cu boală moștenită cu transmitere autozomală dominantă prezintă de obicei mișcări faciale normale și, deși reflexul maseter poate fi viu la pacienții vârstnici, nu există tulburări de vorbire și deglutiție. Tonusul muscular și forța membrului superior sunt normale; la nivelul membrului inferior tonusul este crescut la nivelul mușchilor hamstring, la cvadricepsul femural și la mușchii care au inserție a gleznei; slăbiciunea poate fi observată în mușchiul iliopsoas și în tibialul anterior [13] . În formele complexe ale bolii, pot fi prezente simptome suplimentare. Acestea includ: neuropatie periferică și / sau optică, amiotrofie spinală , ataxie , întârziere mintală , ihtioză , epilepsie , demență , surditate și vorbire, probleme de înghițire și respirație [2] .

Încercări de laborator și instrumentale

Suspiciunea inițială se bazează pe istoricul familial, prezența sau absența unor semne particulare și excluderea cauzelor non-genetice de spasticitate [14] .

RMN-ul cerebral și al coloanei vertebrale este o procedură utilă pentru excluderea altor boli neurologice comune, cum ar fi scleroza multiplă , dar și pentru analiza oricăror anomalii precum atrofierea cerebelului sau corpului calos , precum și modificările substanței albe . Diagnosticul diferențial servește pentru a exclude diplegia spastică , care are numeroase asemănări cu parapareza spastică ereditară, atât în ​​prezentarea clinică, cât și în sensibilitatea la medicamente. Diagnosticul definitiv, cu toate acestea, nu poate fi făcut decât prin teste genetice care analizează prezența mutațiilor cunoscute.

Tratament

Nu există o terapie specifică care să prevină sau să vindece parapareza spastică ereditară, nici medicamente care să-i modifice cursul, iar tratamentul medicamentos este, în general, simptomatic. Se pot administra relaxante musculare precum baclofen , tizanidină , tolterodină și oxibutinină ; benzodiazepinele precum diazepamul și clonazepamul pot fi utilizate pentru a reduce intensitatea spasmelor, în timp ce toxina botulinică poate reduce hiperactivitatea musculară. Antidepresivele pot fi utile la pacienții care prezintă o reacție negativă la boală. Fizioterapia poate fi utilă pentru menținerea capacității motorii, reducerea tonusului muscular, creșterea forței și coordonării și prevenirea complicațiilor, cum ar fi contracturile și rănile de presiune.

Deși parapareza spastică ereditară este o boală progresivă, prognosticul variază foarte mult între indivizi: unele cazuri sunt extrem de invalidante, altele mult mai puțin și sunt perfect compatibile cu o viață plină și productivă. Majoritatea pacienților au o speranță de viață normală [2] .

Notă

  1. ^ a b JK. Fink, Paraplegiile spastice ereditare: nouă gene și numărare. , în Arch Neurol , vol. 60, n. 8, august 2003, pp. 1045-9, DOI : 10.1001 / archneur.60.8.1045 , PMID 12925358 .
  2. ^ a b c C. Depienne, G. Stevanin; A. Brice; A. Durr, Paraplegii spastice ereditare: o actualizare. , în Curr Opin Neurol , vol. 20, nr. 6, decembrie 2007, pp. 674-80, DOI : 10.1097 / WCO.0b013e3282f190ba , PMID 17992088 .
  3. ^ Clasificarea paraplegiei spastice ereditare , pe med.umich.edu . Accesat la 14 noiembrie 2014 .
  4. ^ Pagina de informații despre paraplegia spastică ereditară NINDS , la ninds.nih.gov , 11 octombrie 2011. Accesat la 14 noiembrie 2013 (arhivat din original la 21 februarie 2014) .
  5. ^ DAR. De Matteis, A. Luini, tulburări mendeliene ale traficului de membrane. , în N Engl J Med , vol. 365, n. 10, septembrie 2011, pp. 927-38, DOI : 10.1056 / NEJMra0910494 , PMID 21899453 .
  6. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, boala Strumpell-Lorrain , în Cine a numit-o? . Adus pe 14 noiembrie 2013 .
  7. ^ Institutul Național de Sănătate, Pagina de informații despre paraplegia spastică ereditară , la ninds.nih.gov , 2008. Accesat la 18 noiembrie 2013 (arhivat din original la 21 februarie 2014) .
  8. ^ AK. Erichsen, J. Koht; A. Stray-Pedersen; M. Abdelnoor; CM. Tallaksen, Prevalența ataxiei ereditare și a paraplegiei spastice în sud-estul Norvegiei: un studiu bazat pe populație. , în Creier , vol. 132, Pt 6, iunie 2009, pp. 1577-88, DOI : 10.1093 / brain / awp056 , PMID 19339254 .
  9. ^ WM. Behan, M. Maia, paraplegia spastică familială a lui Strümpell: genetică și neuropatologie. , în J Neurol Neurosurg Psychiatry , vol. 37, n. 1, ianuarie 1974, pp. 8-20, PMID 4813430 .
  10. ^ AE. Harding, paraplegii spastice ereditare. , în Semin Neurol , vol. 13, n. 4, decembrie 1993, pp. 333-6, DOI : 10.1055 / s-2008-1041143 , PMID 8146482 .
  11. ^ GA. Schwarz, Liu CN., Paraplegie spastică ereditară (familială); alte observații clinice și patologice. , în AMA Arch Neurol Psychiatry , vol. 75, nr. 2, februarie 1956, pp. 144-62, PMID 13282534 .
  12. ^ CR. McAndrew, P. Harms, Paraesthesiae în timpul epiduralului spinal combinat ac-cu-ac versus spinal cu o singură lovitură pentru cezariană electivă. , în Anaesth Intensive Care , vol. 31, n. 5, octombrie 2003, pp. 514-7, PMID 14601273 .
  13. ^ AE. Harding, paraplegie spastică pură ereditară: un studiu clinic și genetic pe 22 de familii. , în J Neurol Neurosurg Psychiatry , vol. 44, nr. 10, octombrie 1981, pp. 871-83, PMID 7310405 .
  14. ^ AE. Harding, Clasificarea ataxiilor și paraplegiilor ereditare. , în Lancet , vol. 1, nr. 8334, mai 1983, pp. 1151-5, PMID 6133167 .

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității GND ( DE ) 4077650-5
Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină