Porfiria acută intermitentă
| Porfiria acută intermitentă | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RCG110 |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 277.1 |
| ICD-10 | E80.2 |
| OMIM | 176000 |
| Plasă | D017118 |
| eMedicină | 205220 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
Porfiria acută intermitentă este o boală metabolică cu transmitere dominantă autozomală .
Epidemiologie
Porfiria acută intermitentă este a doua formă cea mai comună de porfirie și afectează adesea femeile tinere, cu vârste cuprinse între 25 și 45 de ani.
In istorie
Potrivit unor ipoteze, nebunia regelui George al III-lea s-a datorat atacurilor de porfirie acută intermitentă [1] . Este posibil să fi suferit și filosofii Jean-Jacques Rousseau [2] [3] [4] [5] și Søren Kierkegaard [6] , precum și pictorul Vincent van Gogh și fratele său Theo . [7]
Fiziopatologie
Disfuncția, ca toate porfirii, se referă la producerea grupului protetic hem , care captează oxigenul din hemoglobină . În acest caz lipsește enzima porfobilinogen deaminază .
Diagnostic
Diagnosticul se face cu o examinare atentă a porfirinelor din sânge , urină și fecale. Pentru analiza precisă a tipului de porfirie, se utilizează teste mai specifice, cum ar fi evaluarea activității enzimelor individuale în sânge, deși nu sunt disponibile toate testele pentru fiecare enzimă. Analiza genetică vă permite să confirmați diagnosticul cu încredere. Diagnosticul fazelor acute se efectuează prin măsurarea ALA (acid delta-aminolevulinic) și a PBG ( porfobilinogen ) în urină.
Simptomatologie
Există, de obicei, crize recurente de durere abdominală intensă, uneori crampe sau însoțite de distensie abdominală . La fel ca alte porfirie acute, manifestă și simptome neurologice. Atacurile de porfirie acută sunt declanșate, la subiecții afectați, prin aportul de substanțe (cu toate acestea nu este o reacție autoimună sau alergică ), prin modificări hormonale sau condiții nutriționale speciale. Dacă aportul de agent toxic poate fi controlat, boala rămâne într-o stare latentă în 90% din cazuri.
Substanța toxică declanșatoare este de obicei un aliment sau alcool, precum și un produs chimic sau un drog . Alți factori declanșatori pot fi: infecții , diete cu conținut scăzut de zahăr, steroizi și, după unii, fumatul . Supraîncărcările hormonale, în special la femeile după pubertate sau în faza premenstruală, sunt, de asemenea, declanșatoare. La fel, stresul este inclus printre factorii declanșatori.
Printre semnele și simptomele cele mai frecvente porfirie acute se numără [8] : dureri abdominale, febră , leucocitoză (număr crescut de celule albe din sânge), vărsături , constipație , tahicardie și hipertensiune labilă, retenție urinară , transpirație abundentă, tendon profund reflectat scăzut, lipsă de sodiu în sânge ( hiponatremie ), fotofobie ( fotosensibilitate imediată nu severă ca în porfirii cronici) pierderea senzației, hiperestezie și parestezie, instabilitate emoțională, tetanie , convulsii similare epilepsiei ; în cazuri grave: comă , paralizie , atrofie a nervului optic sau auditiv, halucinații și tulburări de comportament, paralizie respiratorie, deces.
Această serie de simptome, dintre care unele obișnuite și cu otrăvirea cu plumb ( saturnism ), sindromul Korsakoff , obstrucția intestinală , bolile autoimune sau apendicita acută i- au adus porecla de „micuț imitator” [9] .
Boala cauzează probleme neurologice-psihiatrice care pot fi confundate cu probleme de comportament sau boli mintale. [1]
Tratament
Constă în tratarea simptomelor, abținerea de la substanțele care provoacă atacurile și stabilirea unei diete bogate în zaharuri și carbohidrați. [10] Există unele terapii medicamentoase care pot conține crize acute, cum ar fi administrarea intravenoasă de hemină sau hematină , combinată cu glucoză . În cazul în care pacienții care suferă de porfirie acute trebuie să fie supuși anesteziei, utilizarea tiopentalului și a barbituricelor în general este contraindicată, deoarece sunt capabili să provoace o criză acută de porfirie datorită inducției enzimatice pe care o produc în ficat. La acești pacienți, propofolul este de obicei preferat ca inductor al anesteziei [11] .
Literatură
- Isabel Allende , Paula , roman autobiografic despre boala și moartea fiicei scriitorului, care suferă de porfirie severă.
Notă
- ^ a b Macalpine, Ida și Hunter, Richard. „Nebunia” regelui George al III-lea: un caz clasic al porfiriei ”, British Medical Journal (1966)
- ^ Bartolo Anglani , Măștile sinelui: Rousseau și minciuna autobiografică , Schena, 1995, pag. 113
- ^ Jean-Jacques Rousseau the wanderer / Literatura și nevoi speciale 6 , pe La Letteratura e Noi - regia Romano Luperini . Adus la 18 noiembrie 2015 .
- ^ ( ES ) Las enfermedades de Jean-Jacques Rousseau , pe Revista Aleph . Adus la 18 noiembrie 2015 .
- ^ Porfiria intermitentă acută: o nouă ipoteză pentru a explica tulburările urinare ale lui Jean-Jacques Rousseau
- ^ Søren Kierkegaard (1813–55): o recenzie patografică bicentenară Arhivat 30 iunie 2016 la Internet Archive . , p. 387.
- ^ Arnold, Wilfred N., Vincent van Gogh: Produse chimice, crize și creativitate , Birkhãuser, Boston, 1992. ISBN 0-8176-3616-1 .
- ^ Anderson KE, Sassa S, Bishop DF, Desnick RJ. Tulburări ale biosintezei hemului: anemii sideroblastice legate de X și porfirii. În: Bazele metabolice și moleculare ale bolii moștenite, ed. A VIII-a, Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS și colab. (Eds), McGraw-Hill, New York 2001. p.2991.
- ^ HL Crimlisk. „Micul imitator - porfiria: o tulburare neuropsihiatrică.”, „ Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry ” (1997 aprilie; 62 (4): 319–328)
- ^ Copie arhivată , la porphyriafoundation.com . Adus la 18 noiembrie 2015 (arhivat din original la 2 octombrie 2015) .
- ^ NF Jensen, DS Fiddler; V. Striepe;, Considerații anestezice în porfirii. ( PDF ).
linkuri externe
- ( EN ) Porfiria acută intermitentă , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
