Rahitism
| Rahitism | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 264700 , 277440 , 600081 , 600785 , 600785 , 277440 , 600081 și 264700 |
| Plasă | D012279 |
| MedlinePlus | 000344 |
| eMedicină | 985510 |
Rahitismul este o boală tipică a vârstei pediatrice și este cauzată de un defect de osificare în țesutul osos nou format, în special la nivelul cartilajelor conjugate și a zonelor de calcificare temporară. Rahitismul afectează atât oamenii, cât și animalele în primele luni de viață. Termenul este folosit și în botanică pentru a descrie plantele care s-au dezvoltat neregulat din cauza paraziților sau a lipsei de nutrienți.
Cauze
În centrul etiopatogenezei rahitismului se află modificări ale metabolismului osos și ale vitaminei D. Vitamina D 3 este produsă pentru 90% în piele din colesterol prin acțiunea componentei UVB a razelor solare [1] [2] și doar 10% este introdus odată cu dieta. Vitamina D3 sau colecalciferolul trebuie să sufere unele transformări înainte de a fi active. Prima modificare apare în ficat, unde suferă o primă hidroxilare în poziția 25 de către o 25-hidroxilază hepatică. Produsul acestei hidroxilări este o 25-OH-vitamina D3 care încă nu are altă activitate decât cea de inhibare a 25-hidroxilazei hepatice cu un mecanism de feedback negativ. Acest lucru permite reglarea cantităților circulante de 25-OH-vitamina D3, indiferent de disponibilitatea vitaminei D3.
25-OH-vitamina D3 va fi apoi hidroxilată în continuare în poziția 1 de o alfa hidroxilază renală în 1,25- (OH) 2-D3 sau calcitriol care reprezintă metabolitul activ al vitaminei D3. Calcitriolul determină o absorbție crescută a calciului intestinal și mobilizarea calciului și a fosfaților în os . Rezultatul este o creștere a calciului. Cantitatea de calcitriol produsă este la rândul ei reglată de un mecanism de feedback de către glandele paratiroide și hormonul paratiroidian (PTH).
De fapt, creșterea calciului indusă de calcitriol inhibă producția de PTH. PTH este un inductor alfa 1 hidroxilazei renale împreună cu reducerea concentrației de fosfat intracelular. Prin urmare, pe măsură ce calcemia crește, există o reducere a PTH cu o reducere a hidroxilării în poziția 1 a 25-OH-D3, o reducere a calcitriolului și o reducere a absorbției intestinale a calciului și invers. Calcitriolul își exercită acțiunea activând un receptor VDR specific (receptorul vitaminei D) care codifică activarea proteinelor NTP2 care transportă sodiu și fosfați.
Clasificare
Rachitismul non-genetic
- Lipsa formării metabolitului activ
- Deficiență nutrițională (absolută sau relativă)
- Malabsorbție ( boală celiacă , fibroză chistică )
- Lipsa expunerii la fotografie
- Boală hepatică cronică
- Boală renală cronică
- Terapie anticonvulsivantă ( barbiturice )
- Rezistența organelor iatrogene la metaboliții activi ai vitaminei D
- Indus de exemplu prin utilizarea terapiei cronice cu corticosteroizi
- Hipoparatiroidism
Rachitismul genetic
- Hipofosfatemie familială (rahitism rezistent la vitamina D)
- Rahitismul dependent de vitamina D de tip 1
- Rahitismul dependent de vitamina D tip 2
Simptome
Pot fi identificate diferite imagini clinice în funcție de vârsta de debut și de severitatea deficitului de calcitriol.
Deficitul de vitamina D duce la o reducere a concentrației de calciu din sânge. Când valorile calcemiei sunt prea mici, hormonul paratiroidian (PTH) este secretat ca răspuns, care mobilizează calciu și fosfor din țesutul osos. În acest fel, se menține calciu adecvat, dar apar modificări secundare, cum ar fi modificări scheletice tipice rahitismului, hipofosforului (PTH reduce absorbția renală a fosforului) și creșterea fosfatazei alcaline (având în vedere că activitatea osteoclastică a țesutului osos).
Schelet
La nivel scheletic, se poate observa prezența craniotabului (ținând capul în mâini și făcând o ușoară presiune pe partea superioară a gâtului , se simte elastic și cedează odată cu textura pergamentului). Platicefalia, capul pătrat, proeminența curenților frontali și parietali pot fi observate. Fontanel mare posterior și anterior.
Problemele scheletice încep apoi să apară, începând cu cutia toracică. Aceasta ia o formă de pâlnie inversată, deoarece partea superioară a pieptului deprimă în lateral, în timp ce sternul iese în afară, coastele plutitoare sunt împinse în sus și în afară și o canelură numită di Harrison. La nivelul încheieturilor , gleznelor și toracelui , se formează noduri (rozariu rahitic), care se lărgesc similar cu brățările, datorită lărgirii lamei extremităților (epifizelor) ale razei și tibiei datorită abundenței osteoidului ne-mineralizat. țesut.
Ultimele care apar sunt modificările membrelor. Dacă nu este tratată corespunzător, de fapt, boala provoacă înclinarea oaselor atunci când copilul începe să se miște și să meargă ( genunchiul valgus sau genunchiul varus , care trebuie să se distingă de alte forme de patologie, cum ar fi boala Blount ) (vezi figura). În formele mai pronunțate, se poate observa cifoscolioza , erupția întârziată a dinților cu smalț hipoplastic și culoare gălbuie. Oasele sunt ușor de fracturat.
Semne radiologice
La nivel radiologic, observăm subțierea oaselor craniene, reducerea densității osoase, aspectul lamelar al periostului, deformarea cupei la nivel metafizar.
În general
Cei mici sunt palizi, întârzie să se ridice, se obosesc ușor. Ele sunt adesea predispuse la răceli și gripă; deformarea cuștii toracice face respirația dificilă, cu inflamația consecventă ( bronșită , bronhopneumonie ). Primul simptom este adesea observat în piele , ceea ce este foarte delicat: dacă treci peste el cu un deget, apar dungi roșii ( dermografism roșu). Capul se udă de transpirație în somn și în timpul meselor.
Abdomenul pentru hipotonie musculară poate fi globular.
Terapie
Tratamentul rahitismului constă în administrarea de vitamina D, raze ultraviolete sau în helioterapie simplă.
Rahitismul rezistent la vitamina D
Există forme de rahitism care nu beneficiază de administrarea vitaminei D.
Aceste sindroame includ defecte ereditare sau dobândite în metabolismul vitaminei D, defecte ereditare ale receptorilor de vitamine și boli ale tubilor renali .
- Hipofosfatemie familială - Mecanismele patogenetice includ defecte în reabsorbția fosfatului în tubul renal proximal și în conversia 25-OH-D în calcitriol. Acest lucru s-ar datora unei mutații a genei PHEX ( genă de reglare a fosfatului cu analogii endopeptidaze situate pe cromozomul X. Gena PHEX stimulată de calcitriol codifică o endopeptidază produsă în os de osteoblasti care inactivează fosfatonina . Mineralizarea osoasă, favorizează fosfaturia, suprimă hidroxilaza alfa 1. Rezultatul unei mutații PHEX este o reducere a acestor endopeptidaze și, în consecință, a eșecului inactivării fosfatoninei cu hiperfosfaturie. Din punct de vedere clinic, forma este foarte asemănătoare cu rahitismul clasic. , acești pacienți suferă deformări pulpare care le fac edentate prematur.Terapia acestor forme rezistente de vitamina D se bazează pe utilizarea fosfaților care trebuie administrați de 4-5 ori pe zi și calcitriol.
- Rahitismul dependent de vitamina D de tip I - Este determinat de o producție redusă de calcitriol datorită unei mutații a genei P450C1alpha de pe cromozomul 12, transmisă într-o manieră autosomală recesivă, care codifică o proteină care face parte din reacția de hidroxilare alfa 1 renală. Adesea această formă are un debut sever cu hipocalcemie simptomatică. Este asociat cu dureri musculare și hipotonie. Terapia constă în administrarea externă de vitamina D activă și calciu.
- Rahitismul dependent de vitamina D de tip II - Acesta este, de asemenea, autosomal moștenit recesiv, dar este determinat de rezistența la receptorul calcitriol, care se obține printr-o singură mutație de aminoacizi într-unul dintre domeniile de legare a ADN-ului de zinc-deget ale receptorului. Simptomatologia este similară formei clasice, alopecia este adesea asociată în aceste forme. Terapia constă în administrarea unor doze mari de calcitriol pentru a încerca să depășească rezistența VDR.
Rachitismul adult
La adult, poate apărea o formă morbidă, similară cu osteomalacia , numită rahitism adult .
Veterinar
Dacă animalele, în special în faza de creștere, sunt hrănite cu diete sărace în calciu, există o producție crescută de hormon paratiroidian pentru a reechilibra nivelurile plasmatice ale acestui element. Fiind legată de dietă, această afecțiune a hiperparatiroidismului se numește hiperparatiroidism nutrițional primar. În carnivore este cauzat în principal de diete dezechilibrate, bazate sau aproape exclusiv compuse din carne și / sau derivați, al căror conținut de calciu este insuficient. Principala simptomatologie la animalele foarte tinere este reticența de a se mișca din cauza deformărilor și fracturilor membrelor și coloanei vertebrale care apar din cauza slăbirii oaselor. Terapia constă în administrarea unei diete echilibrate cu un conținut adecvat de calciu sau adăugarea de suplimente de calciu în dietă. Administrarea suplimentară de vitamina D este contraindicată, deoarece nivelurile sale sanguine sunt deja ridicate din cauza hiperparatiroidismului. Deformațiile osoase rareori regresează.
Notă
- ^ MF Holick, Factori de mediu care influențează producția cutanată de vitamina D , în The American Journal of Clinical Nutrition , vol. 61, 3 Suppl, martie 1995, pp. 638S - 645S. Adus pe 7 septembrie 2017 .
- ^ Martine F. Luxwolda, Remko S. Kuipers și Ido P. Kema, Populațiile tradiționale vii din Africa de Est au o concentrație serică medie de 25-hidroxivitamină D de 115 nmol / l , în The British Journal of Nutrition , vol. 108, nr. 9, 14 noiembrie 2012, pp. 1557–1561, DOI : 10.1017 / S0007114511007161 . Adus pe 7 septembrie 2017 .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikționarul conține dicționarul lema „ rahitism ” -
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe rahitism
linkuri externe
- (EN) Rahitism , de Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
- Osteomalacia , pe courses.washington.edu .
- Fiziologia oaselor , pe courses.washington.edu .
| Controlul autorității | Tezaur BNCF 47167 · LCCN (EN) sh85113950 · BNF (FR) cb12259598x (data) · NDL (EN, JA) 00.567.048 |
|---|
