Sindromul picioarelor nelinistite

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindromul picioarelor nelinistite
RLS-Schlafmuster.png
Evoluția în timp a fazelor somnului, comparație între pacientul sănătos (albastru) și pacientul cu RLS (roz).
Specialitate neurologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM 333.94333.94
ICD-10 G25.825.8
OMIM 102300
Plasă D012148
MedlinePlus 000807
eMedicină 1188327
Sinonime
Sindromul Ekbom
RLS
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul picioarelor neliniștite (RLS engleză numit și sindromul picioarelor neliniștite) se caracterizează prin necesitatea efectuării mișcărilor periodice ale membrelor inferioare . De asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Wittmaack-Ekbom , afectează în principal femeile cu vârste cuprinse între 35 și 50 de ani. De obicei, afectează membrele inferioare, dar poate afecta și brațele, trunchiul și chiar și un membru fantomă . [1] Mișcarea părții corpului provoacă o ușurare temporară.

Simptome

Simptomele sunt adesea descrise ca furnicături sau frisoane la nivelul picioarelor care creează o nevoie puternică de mișcare. În timpul nopții individul se mișcă continuu în pat, în încercarea de a atenua această senzație nedorită, ducând la insomnie și lipsa de somn ; un somn foarte tulburat poate duce la somnolență excesivă în timpul zilei .

Criteriile SUA

În 2003, un grup de studiu al Institutelor Naționale de Sănătate (NIH) din SUA a schimbat criteriile de diagnostic anterioare pentru a include:

  1. trebuie să miște membrele, indiferent dacă sunt sau nu asociate cu parestezii
  2. îmbunătățirea cu mișcarea
  3. agravându-se cu odihna
  4. agravându-se seara sau noaptea. [2]

RLS poate fi primar sau secundar.

Forma primitivă este considerată idiopatică, adică fără o cauză cunoscută. În forma primitivă, debutul este de obicei lent. Este posibil ca sindromul să nu se manifeste timp de luni sau ani. Este adesea progresivă și tinde să se înrăutățească odată cu vârsta. RLS la copii este adesea trecut cu vederea.

Forma secundară are adesea debut brusc și se poate prezenta de la debut în forma diurnă. Apare adesea după vârsta de 40 de ani, deși poate apărea și la subiecții mai tineri. Este adesea asociat cu anumite afecțiuni medicale sau cu utilizarea anumitor medicamente.

Etiologie

Mecanisme patogenetice

Majoritatea studiilor patogenetice ale sindromului picioarelor neliniștite s-au concentrat pe rolul dopaminei și al fierului. [3] [4] Aceste ipoteze se bazează pe observația că levodopa și fierul pot fi utilizate pentru tratarea sindromului, dar și pe constatări derivate din tehnici funcționale de imagistică cerebrală (cum ar fi tomografia cu emisie de pozitroni și imagistica prin rezonanță). Funcția magnetică ), din studii de autopsie și din experimente pe animale. [5] Diferențele în markerii de dopamină și fier au fost, de asemenea, demonstrate în LCR de la pacienții afectați. [6] Conexiunea dintre aceste două sisteme este demonstrată de detectarea nivelurilor scăzute de fier în substanța neagră a subiecților afectați, deși pot fi implicate și alte zone ale creierului. [7]

Patologii asociate

Cea mai frecventă dintre afecțiunile clinice asociate sindromului picioarelor neliniștite este carența de fier (definită ca feritinemie sub 50 µg / L [8] ), care este prezentă în puțin peste 20% din cazurile de RLS. Alte afecțiuni patologice asociate cu RLS includ varice, deficit de folat sau magneziu, apnee în somn, uremie, diabet, anumite boli tiroidiene, neuropatie periferică , radiculopatie , probleme vasculare, fibromialgie , sindrom de oboseală cronică , boala Parkinson , parkinsonism , tremor esențial [9] , scleroză multiplă [10] (De 2 ori mai frecvent la pacienții cu SM decât la populația generală) [ necesită citare ] , boli respiratorii , insuficiență hepatică , insuficiență renală și unele boli autoimune, cum ar fi sindromul Sjögren , boala celiacă și artrita reumatoidă . RLS se poate agrava în timpul sarcinii. [11] Un studiu a constatat că RLS a fost diagnosticată la 36% dintre pacienții urmăriți la un centru de flebologie , comparativ cu 18% dintre pacienții dintr-un grup de control. [12]

Unele medicamente pot agrava RLS preexistent sau o pot provoca. Acestea includ: unele antiemetice (cele care afectează sistemul dopaminergic), unele antihistaminice (adesea conținute în medicamentele OTC), multe antidepresive (atât cele mai vechi triciclice, cât și cele mai noi SSRI), antispastice și unele anticonvulsivante . Adesea, tratarea stării de bază sau oprirea utilizării medicamentului declanșator determină încetarea simptomelor. Sindromul picioarelor neliniștite poate apărea ca o consecință a sindromului de sevraj benzodiazepinic . Chiar și un sedativ hipnotic cu acțiune scurtă poate induce sindromul picioarelor neliniștite atunci când nivelurile plasmatice ale medicamentului scad; acest fenomen face parte din efectul de revenire . [13] Hipoglicemia este o altă afecțiune asociată cu agravarea simptomelor RLS. [14] Detoxifierea opioidelor a fost recent asociată cu apariția simptomelor asemănătoare RLS în timpul sevrajului. [15]

Atât formele primare, cât și cele secundare ale RLS se pot agrava după o intervenție chirurgicală de orice fel; în special, chirurgia coloanei vertebrale și leziunile accidentale pot fi asociate cu o incidență crescută a RLS. [16] Unii autori cred că există o asociere între RLS sau mișcările periodice ale membrelor și ADHD (tulburare de atenție hiperactivitate) la unii copii. În ambele condiții ar exista un rol fundamental al dopaminei. În plus, multe dintre medicamentele utilizate în ambele cazuri afectează nivelul de dopamină al creierului. [17]

Relația cauză-efect cu privire la comportamentele observate la unii pacienți (de exemplu, supraponderalitatea , lipsa exercițiilor fizice, prezența depresiei , stresului sau a altor boli mintale ) este încă neclară. Privarea de somn rezultată din RLS ar putea fi cauza situațiilor observate sau medicamentele utilizate pentru tratarea acestor tulburări ar putea declanșa RLS. [18] [19] În cazul parazitozelor halucinante și tulburării somatoforme, acest sindrom poate fi de asemenea prezent, în acest caz cu origine psihogenă. De asemenea, este necesar un diagnostic diferențial cu crampe nocturne la picioare , ticuri nervoase și acatisie , deși poate exista, de asemenea, o legătură directă și comorbiditatea patologiilor. [20]

Genetica

Peste 60% din cazurile de RLS sunt familiale [21] și sunt moștenite cu un mecanism de moștenire autosomal dominant cu penetranță variabilă .

În prezent, cauza exactă a RLS nu este cunoscută. Din studiile de autopsie, a apărut rolul atât al sistemului dopaminergic, cât și al deficitului de fier la nivelul substanței Sommering (studiu publicat în Neurology , 2003). [22] Fierul este un cofactor esențial pentru formarea L-DOPA, un precursor al dopaminei.

În prezent există șase loci de asociere cunoscute în cadrul genelor, enumerate mai jos. Cu excepția primului locus menționat, acestea au fost identificate folosind un model de moștenire autosomal dominant.

  • Primul locus genetic a fost descoperit într-o familie numeroasă din Canada franceză și este situat pe brațul lung al cromozomului 12. [23] [24] Acest locus a fost descoperit folosind un model de moștenire autozomal recesiv . [25]
  • Al doilea locus asociat cu RLS este situat pe cromozomul 14q și a fost descoperit într-o familie italiană. [26]
  • Cel de-al treilea locus mapează cromozomul 9p și a fost găsit în două familii americane fără legătură. [27]
  • Un alt locus, pe cromozomul 20p, a fost descoperit într-o familie canadiană franceză cu RLS. [28]
  • Al cincilea locus este situat pe cromozomul 2p și a fost identificat în trei familii înrudite din provincia Bolzano . [29]
  • Cel de-al șaselea locus mapează cromozomul 16 la poziția 16p12.1 și a fost descoperit de Levchenko et. până în 2008. [30]

Au fost identificate trei gene, MEIS1 , BTBD9 și MAP2K5 , asociate cu RLS. [31] Rolul lor în patogeneza acestei boli este încă neclar. O a patra genă, PTPRD , asociată cu sindromul a fost descoperită recent. [32]

A fost demonstrată și asocierea dintre sindromul picioarelor neliniștite și gena BTBD9 de pe cromozomul 6p21.2. [33]

Tratament

În prezent nu există un tratament specific pentru RLS, dar sunt utilizate mai multe medicamente pentru a controla simptomele:

Notă

  1. ^ Skidmore FM, Drago V, Foster PS, Heilman KM. (2009). Picioare bilaterale neliniștite care afectează un membru fantomă, tratate cu agoniști de dopamină. J Neurol Neurosurg Psihiatrie. 80 (5): 569-70. DOI : 10.1136 / jnnp.2008.152652 PMID 19372293
  2. ^ Allen R, Picchietti D, Hening W, Trenkwalder C, Walters A, Montplaisi J, sindromul picioarelor neliniștite: criterii de diagnostic, considerații speciale și epidemiologie. Un raport al atelierului de diagnostic și epidemiologie al sindromului picioarelor neliniștite de la Institutul Național de Sănătate , în Sleep Med , vol. 4, nr. 2, 2003, pp. 101–19, DOI : 10.1016 / S1389-9457 (03) 00010-8 , PMID 14592341 .
  3. ^ Allen R, Dopamina și fierul în fiziopatologia sindromului picioarelor neliniștite (RLS) , în Sleep Med. , Vol. 5, nr. 4, iulie 2004, pp. 385–91, DOI : 10.1016 / j.sleep.2004.01.012 , PMID 15222997 .
  4. ^ Clemens S, Rye D, Hochman S, sindromul picioarelor neliniștite: revizuirea ipotezei dopaminei din perspectiva măduvei spinării , în Neurologie , vol. 67, nr. 1, 2006, pp. 125-130, DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000223316.53428.c9 , PMID 16832090 (arhivat din original la 23 februarie 2009) .
  5. ^ Earley CJ, B Barker P, Horská A, Allen RP, concentrațiile regionale de fier ale creierului determinate de RMN în sindromul picioarelor neliniștite cu debut precoce și tardiv , în Sleep Med. , Vol. 7, nr. 5, august 2006, pp. 458–61, DOI : 10.1016 / j.sleep . 2005.11.009 , PMID 16740411 .
  6. ^ Allen RP, Connor JR, Hyland K, Earley CJ, CSF 3-Ortho-methyldopa (3-OMD) anormal crescut la pacienții cu sindrom de picioare neliniștite netratate (RLS) indică o boală mai severă și, posibil, o sinteză crescută anormal de dopamină , în Sleep Med. , vol. 10, ianuarie 2008, p. 123, DOI : 10.1016 / j.sleep.2007.11.012 , PMID 18226951 .
  7. ^ Godau J, Klose U, Di Santo A, Schweitzer K, Berg D, Deficitul multiregional de fier al creierului în sindromul picioarelor neliniștite , în Mov. Tulburare. , vol. 23, aprilie 2008, p. 1184, DOI : 10.1002 / mds.22070 , PMID 18442125 .
  8. ^ Sindromul picioarelor neliniștite: detectarea și gestionarea în îngrijirea primară. Grupul de lucru al Institutului Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui privind sindromul picioarelor neliniștite , în medicul Am Fam , vol. 62, nr. 1, iulie 2000, pp. 108-14, PMID 10905782 .
  9. ^ O familie cu parkinsonism, tremor esențial, sindrom de picioare neliniștite și depresie , neurologia.net
  10. ^ Sindromul picioarelor neliniștite
  11. ^ Pantaleo NP, Hening WA, Allen RP, Earley, CJ, Sarcina reprezintă cea mai mare parte a diferenței de gen în prevalența RLS familială , în Sleep Med. , 2009, DOI : 10.1016 / j.sleep . 2009.04.005 , PMID 19592302 .
  12. ^ McDonagh B, King T, Guptan RC, sindromul picioarelor neliniștite la pacienții cu tulburări venoase cronice: o poveste nespusă [ link rupt ] , în Flebologie , vol. 22, n. 4, 2007, pp. 156–63, DOI : 10.1258 / 026835507781477145 , PMID 18265529 .
  13. ^ Ashton H, Sindroame de retragere prelungite din benzodiazepine , în J Subst Abuse Treat , vol. 8, nr. 1-2, benzo.org.uk, 1991, pp. 19–28, DOI : 10.1016 / 0740-5472 (91) 90023-4 , PMID 1675688 .
  14. ^ Kurlan R, hipoglicemie postprandială (reactivă) și sindrom de picior neliniștit: tulburări neurologice legate? , în Mov. Tulburare. , vol. 13, n. 3, 1998, pp. 619-20, DOI : 10.1002 / mds.870130349 , PMID 9613772 .
  15. ^ Scherbaum, N. Stuper, B. Bonnet, U. Gastpar, M., Copywrite: Transient Restless Legs-like Syndrome as a complication of Opiate Withrawal , in Pharmacopsychiatry , 36 - part 2, GEORG THIEME VERLAG, 2003, pp. 70-72, DOI : 10.1055 / s-2003-39047 , ISSN 0176-3679 ( WC ACNP ) . Adus la 14 decembrie 2009 (arhivat din original la 13 ianuarie 2009) .
  16. ^ Crotti FM, Carai A, Carai M, Sgaramella E, Sias W, Prinderea ramurilor crurale ale nervului peroneu comun , în Acta Neurochir. Supl. , vol. 92, 2005, pp. 69–70, DOI : 10.1007 / 3-211-27458-8_15 , PMID 15830971 .
  17. ^ Tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție - Alte tulburări asociate cu ADHD , Universitatea din Maryland Medical Center.
  18. ^ Exercițiul și sindromul picioarelor neliniștite , pe medscape.com . Adus 28.05.2008 .
  19. ^ Sindromul picioarelor neliniștite legat de condițiile psihiatrice , pe sciencedaily.com . Adus 28.05.2008 .
  20. ^ Care sunt semnele și simptomele sindromului picioarelor neliniștite? , la nhlbi.nih.gov . Adus la 4 mai 2019 (arhivat din original la 5 octombrie 2017) .
  21. ^ Lavigne GJ, Montplaisir JY, sindromul picioarelor neliniștite și bruxism în somn: prevalență și asociere în rândul canadienilor , în Somn , vol. 17, n. 8, 1994, pp. 739–43, PMID 7701186 .
  22. ^ Connor J, Boyer P, Menzies S, Dellinger B, Allen R, Ondo W, Earley C, examenul neuropatologic sugerează căderea fierului în creșterea sindromului picioarelor neliniștite , în Neurologie , vol. 61, nr. 3, 2003, pp. 304-9, PMID 12913188 .
  23. ^ Desautels A, Turecki G, Montplaisir J, Sequeira A, Verner A, Rouleau G, Identificarea unui locus de susceptibilitate majoră pentru sindromul picioarelor neliniștite pe cromozomul 12q , în Am J Hum Genet , vol. 69, nr. 6, 2001, pp. 1266–70, DOI : 10.1086 / 324649 , PMID 11704926 .
  24. ^ Desautels A, Turecki G, Montplaisir J, Xiong L, Walters AS, Ehrenberg BL, Brisebois K, Desautels AK, Gingras Y, Johnson WG, Lugaresi E, Coccagna G, Picchietti DL, Lazzarini A, Rouleau GA, Sindromul picioarelor neliniștite: confirmarea legăturii cu cromozomul 12q, heterogenitatea genetică și dovada complexității , în Arch Neurol , vol. 62, nr. 4, 2005, pp. 591–6, DOI : 10.1001 / archneur.62.4.591 , PMID 15824258 .
  25. ^ Winkelmann J, Lichtner P, Pütz B, Trenkwalder C, Hauk S, Meitinger T, Strom T, Muller-Myhsok B, Dovezi pentru mai multă eterogenitate a locusului genetic și confirmarea RLS-1 în sindromul picioarelor neliniștite , în Mov Disord , vol. 21, n. 1, 2006, pp. 28–33, DOI : 10.1002 / mds.20627 , PMID 16124010 .
  26. ^ Bonati MT, Ferini-Strambi L, Aridon P, Oldani A, Zucconi M, Casari G, Hărți autosomale dominante ale sindromului picioarelor neliniștite pe cromozomul 14q , în Brain , vol. 126, Pt 6, 2003, pp. 1485–92, DOI : 10.1093 / brain / awg137 , PMID 12764067 .
  27. ^ Chen S, Ondo WG, Rao S, Li L, Chen Q, Wang Q, scanarea legăturii Genomewide identifică un locus de susceptibilitate nou pentru sindromul picioarelor neliniștite pe cromozomul 9p , în Am J Hum Genet , vol. 74, nr. 5, 2004, p. 876, DOI : 10.1086 / 420772 , PMID 15077200 .
  28. ^ Levchenko A, Provost S, Montplaisir JY, Xiong L, St-Onge J, Thibodeau P, Rivière JB, Desautels A, Turecki G, Dubé MP, Rouleau GA,Un roman autosomal dominant sindromul picioarelor neliniștite locus mape la cromozomul 20p13 , în Neurologie , vol. 67, nr. 5, 2006, p. 900, DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000233991.20410.b6 , PMID 16966564 .
  29. ^ Pichler I, Marroni F, Volpato CB, Gusella JF, Klein C, Casari G, De Grandi A, Pramstaller PP, Linkage analysis identifica un locus nou pentru sindromul picioarelor neliniștite pe cromozomul 2q într-un izolat al populației din Tirolul de Sud , în Neurologie , vol. . 79, nr. 4, 2006, pp. 716–23, PMID 16960808 .
  30. ^ Levchenko, Anastasia. "Locus autosomal dominant pentru sindromul picioarelor neliniștite la canadienii francezi pe cromozomul 16p12.1." Tulburări de mișcare 24 (2008): 40-50.
  31. ^ Winkelmann J, Schormair B, Lichtner P, Ripke S, Xiong L, Jalilzadeh S, Fulda S, Pütz B, Eckstein G, Hauk S, Trenkwalder C, Zimprich A, Stiasny-Kolster K, Oertel W, Bachmann CG, Paulus W , Peglau I, Eisensehr I, Montplaisir J, Turecki G, Rouleau G, Gieger C, Illig T, Wichmann HE, Holsboer F, Müller-Myhsok B, Meitinger T, Studiul de asociere la nivelul genomului al sindromului picioarelor neliniștite identifică variante comune în trei regiuni genomice , în Nat Genet , vol. 39, nr. 8, 2006, pp. 1000-6, DOI : 10.1038 / ng2099 , PMID 17637780 .
  32. ^ Schormair B, Kemlink D, Roeske D, Eckstein G, Xiong L, Lichtner P, Ripke S, Trenkwalder C, Zimprich A, Stiasny-Kolster K, Oertel W, Bachmann CG, Paulus W, Högl B, Frauscher B, Gschliesser V , Poewe W, Peglau I, Vodicka P, Vávrová J, Sonka K, Nevsimalova S, Montplaisir J, Turecki G, Rouleau G, Gieger C, Illig T, Wichmann HE, Holsboer F, Müller-Myhsok B, Meitinger T, Winkelmann J , PTPRD (receptor de proteină tirozin fosfatază tip delta) este asociat cu sindromul picioarelor neliniștite , în Nat Genet , vol. 40, nr. 8, 2008, PMID 18948947 .
  33. ^ Stefansson H, Rye DB, Hicks A și colab. , Un factor de risc genetic pentru mișcările periodice ale membrelor în somn , în N. Engl. J. Med. , Vol. 357, nr. 7, 2007, pp. 639–47, DOI : 10.1056 / NEJMoa072743 , PMID 17634447 .

Alte proiecte

linkuri externe

Controllo di autorità NDL ( EN , JA ) 01143835
Medicina Portale Medicina : accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina
Estratto da " https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_delle_gambe_senza_riposo&oldid=118582941 "