Sindromul Canavan
Salt la navigare Salt la căutare
Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
| Sindromul Canavan | |
|---|---|
| Specialitate | endocrinologie și neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 330,0 |
| ICD-10 | E75.2 |
| OMIM | 271900 |
| Plasă | D017825 |
| MedlinePlus | 001586 |
| Eponime | |
| Myrtelle Canavan | |
Sindromul Canavan (sau boala Canavan ) este o boală neurodegenerativă care afectează sistemul nervos , caracterizată prin leucodistrofie , macrocefalie și o întârziere severă a dezvoltării fizice și mentale .
incidența populației este de 1: 100.000 (primele simptome ale afecțiunii apar la vârsta neonatală)
Tipologia sindromului
Sindromul Canavan apare în două forme distincte ale bolii: ușoară și severă
- Sindrom Canavan sever: Pacienții prezintă hipotonie severă și întârziere severă în dezvoltarea fizică și mentală, cu o concentrație ridicată de acid 1-naftilacetic în urină .
- Sindrom Canavan ușor: tulburările de vorbire și învățare sunt observate la pacienții cu o doză ușor crescută de acid 1-naftilacetic.
Etiologie
Condiția este cauzată de mutația unei gene numită ASPA care codifică enzima aspartoacilază.
Prognoză
Prognosticul este variabil: în sindromul Canavan sever, speranța de viață este de obicei de 10 ani și rareori depășește această limită. În sindromul Canavan ușor, speranța de viață este normală, deci prognosticul este foarte pozitiv.
