Sindromul Meige
| Sindromul Meige | |
|---|---|
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 333,82 |
| ICD-10 | G24.4 |
| Plasă | D008538 |
| Eponime | |
| Henry Meige Pieter Bruegel cel Bătrân | |
Sindromul Meige este o boală neurologică rară caracterizată prin coexistența blefarospasmului și distoniei oromandibulare.
Epidemiologie
Incidența și prevalența bolii sunt necunoscute. Sindromul afectează adultul cu o posibilă vârstă la prezentare între 30 și 70 de ani, cu un vârf la 60.
Fiziopatologie
Se știe puțin despre mecanismele patologice care determină sindromul. Principalele ipoteze cauzale se referă la activarea anormală a nucleelor nervului facial secundare fenomenelor de denervare sau dezinhibare sau excitație anormală a reflexelor trunchiului datorită întreruperii căilor descendente. La pacienții cu sindrom Meige și în special la pacienții cu forme primare, au fost documentate leziuni ale ganglionilor bazali constând din pierderi neuronale și glioză.
Etiopatogenie
Se disting formele primare și secundare ale bolii. În ceea ce privește cauzele secundare, există cauze iatrogene, metabolice, neurodegenerative, vasculare, infecțioase, autoimune, neoplazice și traumatice. Cauzele metabolice includ boala de depozitare în mare măsură. Cauzele degenerative includ boala Huntington, paralizia supranucleară progresivă, boala Parkinson și demența cu corpuri Lewy.
Clinica
Elementele esențiale ale sindromului sunt blefarospasmul și distonia oromandibulară, dar un procent între 20% și 40% prezintă spasme în alte regiuni ale corpului, inclusiv membrele și abdomenul.
Blefarospasm
Blefarospasmul se caracterizează prin clipire frecventă și disconfort. Poate fi declanșat sau crescut de factori precum lumini, stres, oboseală sau tensiune emoțională. Starea poate fi atât de severă încât duce la orbire funcțională. Blefarospasmul poate afecta unul sau ambii ochi și este adesea asociat cu fotofobie, iritație și uscăciune a ochilor.
Distonie oromandibulară
Include tulburări motorii ale mușchilor mandibulari, bucali și ai limbii. Implică dificultăți de mestecat, înghițire și vorbire. Dacă mușchii laringieni sunt afectați, va exista și o schimbare a calității vocii și, uneori, dispnee datorită obstrucției căilor respiratorii.
Diagnosticul și cursul clinic
Diagnosticul sindromului necesită evaluare clinică și utilizarea testelor electromiografice. Pentru a defini formele primare, cauzele secundare trebuie excluse cu examinări specifice.
Prima manifestare a bolii este de obicei blefarospasmul care începe ca o tulburare ușoară și tinde să evolueze în decursul săptămânilor sau lunilor. Severitatea simptomelor depinde în mod evident de mușchii implicați și intensitatea crește de obicei datorită stimulilor luminoși intensi și a stresului. Tulburările dispar complet în timpul somnului. De obicei, sindromul tinde să fie stabil, deși cazurile de ameliorare spontană și remisie sunt descrise la câteva luni după apariția simptomelor. În cazul în care sindromul Meige este secundar altor afecțiuni, cursul poate fi complet diferit.
Terapie
Tratamentul sindromului Meige se bazează pe îngrijire de susținere, terapie fizică și terapie medicală. Cea mai eficientă soluție terapeutică disponibilă este toxina botulinică, deoarece terapia cu medicamente oferă puține beneficii. La unii pacienți, neurochirurgia și, în special, utilizarea neurostimulatorilor, pot ameliora simptomele.
Eponime
Boala poartă numele neurologului francez Henry Meige, care a publicat prima dată o descriere detaliată a acesteia în 1910. Cu toate acestea, prima descriere datează din 1874 de către americanul Horatio Wood. Spre deosebire de colegul său, Meige a descris opt cazuri care definesc boala drept „spasm facial mediu”. În trecut, boala era cunoscută și sub denumirea de „sindromul Brueghel ”, un artist flamand care înfățișa o expresie compatibilă cu tabloul clinic descris de Meige; În urma unei reevaluări, sindromul Brueghel s-a distins de Meige deoarece există, în primul, o deschidere largă a gurii care nu este prezentă în sindromul Meige.
Bibliografie
- M. Hallett, C. Evinger, J. Jankovic și M. Stacy, Actualizare despre blefarospasm: Raport de la BEBRF International Workshop , în Neurologie , vol. 71, nr. 16, 14 octombrie 2008, pp. 1275–1282, DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000327601.46315.85 , ISSN 0028-3878,1526-632X , PMC PMC2676990 , PMID 18852443 .
- Asdhok, MD Kumar; Anthony E. Lang, Manual de tulburări de mișcare; Jaypee Brothers Medical Pub; 1 ediție (1 martie 2014), ISBN 978-9350906408 .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Meige
