Talasemie

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Talasemie
Delta Beta Talassemia.jpg
Probă de sânge văzută la microscop de la un pacient cu talasemie beta
Boala rara
Cod. SSN RDG010
Specialitate hematologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM 282.4282.4
ICD-10 D5656.
OMIM 141800
Plasă D013789
MedlinePlus 000587
eMedicină 958850 și 396792
Sinonime
Anemie eritroblastotică
Anemie mediteraneană
Leptocitoza ereditară
Microcitemie constituțională
Editați datele pe Wikidata · Manual

Talasemia (compus anormal grecesc θάλασσα, Thalassa, „mare” și αίμα, AIMA, „sânge”) este o boală ereditară a sângelui care duce la anemie , adică o scădere a cantității de hemoglobină utilă pentru transportul oxigenului în sângele până la niveluri normale [1] . Denumirea de talasemie derivă din greacă , deoarece prima variantă cunoscută a fost cea mediteraneană . Acest termen a fost născut pentru a indica particularitatea bolii de a fi răspândită în rândul celor care trăiesc în medii mlăștinoase sau mlăștinoase.

Talasemiile sunt boli genetice moștenite de la părinți [2] . Există două tipuri principale, alfa talasemia și beta talasemia (sau anemia mediteraneană ) [3] . Gravitatea talasemiei alfa și beta depinde de câte dintre cele patru gene pentru grupul alfa sau din cele două gene pentru grupul beta lipsesc [2] . Diagnosticul se face de obicei cu teste de sânge , inclusiv teste speciale de hemoglobină și teste genetice [3] . Diagnosticul se poate face chiar înainte de naștere datorită testelor prenatale [4] .

Simptomele afecțiunii depind de tipul de talasemie și pot varia de la nici una la severă [5] . Apare adesea anemie ușoară sau severă (niveluri scăzute de celule roșii din sânge ) de tip microcitar . Anemia poate provoca o senzație de oboseală și piele palidă. De asemenea, pot apărea probleme cu sistemul osos , splină mărită , piele gălbuie , urină închisă la culoare și creștere lentă la copii [5] .

În 2013, 280 de milioane de oameni sufereau de talasemie și aproximativ 439.000 dintre ei aveau o afecțiune gravă [6] . Este mai frecvent în rândul oamenilor de origine italiană , greacă , din Orientul Mijlociu , Asia de Sud și Africa [7] . Bărbații și femelele au rate similare de boală [8] . În 2015, talasemia a provocat 16.800 de decese, o scădere față de cele 36.000 de decese înregistrate în 1990 [9] [10] . Cei cu forme minore de talasemie, asemănătoare caracteristicilor anemiei falciforme , au o anumită protecție împotriva malariei , ceea ce explică de ce sunt mai frecvente în regiunile lumii în care malaria este răspândită [11] .

Tratamentul depinde de tipul și severitatea. Pentru cei care suferă de boli severe, este adesea necesar să se recurgă la transfuzii regulate de sânge , chelarea fierului și / sau administrarea de acid folic . Chelarea fierului poate fi realizată prin administrarea deferoxaminei sau deferasiroxului . Ocazional, un transplant de măduvă osoasă poate fi, de asemenea, o opțiune de luat în considerare [8] . Complicațiile pot include supraîncărcarea cu fier din transfuzii care duc la boli cardiace sau hepatice, infecții și osteoporoză . Dacă splina se mărește excesiv ( splenomegalie ), poate fi necesară îndepărtarea chirurgicală a acesteia [5] .

Clasificare

Există diferite tipuri de talasemie: în Africa alfa talasemia (sinteza redusă a lanțurilor alfa) este mai răspândită, în timp ce în bazinul mediteranean beta talasemia (sinteza redusă a lanțurilor beta) este mai răspândită, numită și „anemia mediteraneană”.

Difuzie

Lărgiți-vă perspectivele!
Acest articol sau secțiune despre medicină are o perspectivă geografic limitată .
Ajutați la extinderea acestuia sau propuneți modificări în discuție . Dacă articolul este temeinic, ia în considerare dacă este preferabil să îl faci un articol secundar, în funcție de unul mai general. Urmați sfaturile de proiectare de referință .

In Italia

Este răspândit în zonele mediteraneene precum Africa de Nord , sudul Spaniei , Puglia , Delta delta , Sicilia și Sardinia (în special în zona de sud) unde există o rată de talasemie de 12%. În aceste ultime două regiuni, există peste 700.000 de purtători sănătoși dintr-o populație totală de puțin sub 7 milioane de locuitori. Există aproximativ 7.000 de pacienți în Italia și alți 600 de talasemie coexistă cu anemia falciformă sau anemie falciformă (recensământ 2000).

Având în vedere răspândirea geografică nu numai a talasemiei, ci a tuturor defectelor în metabolismul hemoglobinei și al celulelor roșii din sânge , se poate observa că aceasta este comparabilă cu cea a malariei . Acest lucru se explică prin dovezile că durata de viață mai scurtă a eritrocitului face mai dificilă finalizarea ciclului reproductiv al plasmodiului malariei; cu alte cuvinte, purtătorii sănătoși de talasemie sunt mai rezistenți la plasmodiu și, prin urmare, sunt favorizați în zonele mediteraneene.

Etiologie

Splina îndepărtată chirurgical de la talasemia copilului

Talasemiile constituie un grup eterogen de hemoglobinopatii ereditare recesive , caracterizate prin sinteza redusă sau absentă a hemoglobinei .

Hemoglobina este o proteină care se găsește în interiorul eritrocitului de care se leagă oxigenul , care poate fi transportat pe tot corpul. Se compune din patru părți globulare: două unități α, codificate de 2 gene (4 alele) pe cromozomul 16 și două unități β codificate de o genă (2 alele) pe cromozomul 11 . Numărul de gene implicate și nivelul ștergerii acestora definesc varianta de talasemie.

Oricare ar fi modificarea, există o reducere a sintezei hemoglobinei α 2 β 2 , cu anemie hipocromă consecventă, adică cu globule roșii slab colorate, deoarece acestea nu sunt foarte bogate în hemoglobină.

Talasemia β

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: anemia mediteraneană .

Modificările genei beta (β) sunt eterogene: de fapt, pot apărea atât ștergerea, cât și modificări punctuale, care pot duce la transcrierea ADN-ului sau defecte de traducere . Prin urmare, este posibil să se distingă mutațiile absente β + , defecte sau β 0 , în funcție de severitatea afectării.

În cazul absenței totale a lanțurilor β, se formează numai lanțurile alfa , care precipită, cu distrugerea consecutivă a celulelor roșii din sânge ( anemie hemolitică) și digestia resturilor de către populația fagocitară a ficatului și splinei , cu consecința lărgirea organelor menționate anterior ( hepatomegalie și splenomegalie ).

Talasemia α

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: Alfa talasemia .

În ceea ce privește modificările genei alfa (α), acestea sunt mai mult decât orice alte ștergeri destul de extinse ale genelor relative.

Prin urmare, avem posibilitatea:

  • ștergerea unei alele −α / αα , asimptomatică;
  • ștergerea a două alele, sub formele cis −− / αα și trans −α / −α , numite „trăsătură α talasemică” sau „minoră”;
  • ștergerea a trei alele −− / - α , cu un exces de lanțuri gamma fetale , în timp ce la adult β se formează 4 complexe de hemoglobină ( boala HbH ), care precipită ( hemoliză );
  • ștergerea tuturor celor patru alele −− / −− , excesul de lanțuri γ determină formarea γ 4 tetrameri (Barts 'Hb), responsabili pentru un tablou clinic cunoscut sub numele de hidrops fetal , incompatibil cu viața.

Notă

  1. ^ Ce sunt talasemiile? , în NHLBI , 3 iulie 2012. Adus pe 5 septembrie 2016 .
  2. ^ a b Ce cauzează talasemiile? , în NHLBI , 3 iulie 2012. Adus pe 5 septembrie 2016 .
  3. ^ a b Cum sunt diagnosticate talasemiile? , în NHLBI , 3 iulie 2012. Adus pe 5 septembrie 2016 .
  4. ^ Cum se poate preveni talasemiile? , în NHLBI , 3 iulie 2012. Adus pe 5 septembrie 2016 .
  5. ^ a b c Care sunt semnele și simptomele talasemiilor? , în NHLBI , 3 iulie 2012. Adus pe 5 septembrie 2016 .
  6. ^ Colaboratori Global Burden of Disease Study 2013,Incidența globală, regională și națională, prevalența și anii trăiți cu handicap pentru 301 de boli acute și cronice și leziuni în 188 de țări, 1990-2013: o analiză sistematică pentru Global Burden of Disease Study 2013. , în Lancet , vol. 386, nr. 9995, 22 august 2015, pp. 743-800, DOI : 10.1016 / s0140-6736 (15) 60692-4 , PMC 4561509 , PMID 26063472 .
  7. ^ (EN) Clin. Metode în Ped. , Jaypee Brothers Publishers, 2005, p. 21, ISBN 978-81-7179-808-7 (arhivat din original la 14 septembrie 2016) .
  8. ^ a b Cum sunt tratate talasemiile? , în NHLBI , 3 iulie 2012. Adus pe 5 septembrie 2016 .
  9. ^ Colaboratori GBD 2013 Mortalitate și cauze de deces, mortalitateglobală, regională și națională specifică vârstei sexuale pentru toate cauzele și cauzele specifice pentru 240 de cauze de deces, 1990-2013: o analiză sistematică pentru studiul Global Burden of Disease 2013. , în Lancet , vol. 385, 17 decembrie 2014, pp. 117–71, DOI : 10.1016 / S0140-6736 (14) 61682-2 , PMC 4340604 , PMID 25530442 .
  10. ^ Colaboratori. GBD 2015 Mortalitate și cauze de deces, Speranța de viață globală, regională și națională, mortalitatea din toate cauzele și mortalitatea specifică cauzei pentru 249 de cauze de deces, 1980-2015: o analiză sistematică pentru studiul Global Burden of Disease 2015. , în Lancet , vol. 388, nr. 10053, 8 octombrie 2016, pp. 1459-1544, PMID 27733281 .
  11. ^ DJ Weatherall, The Talassemias: Disorders of Globin Synthesis , în Williams Hematology , 9e, McGraw Hill Professional, 2015, p. 725, ISBN 978-0-07-183301-1 .

Bibliografie

  • Vinay Kumar, Abul K. Abbas și Nelson Fausto, Robbins și Cotran. Baza patologică a bolilor , Milano, Elsevier Italia, 2006, ISBN 88-85675-53-0 .

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității Tezaur BNCF 25104 · LCCN (EN) sh85134466 · BNF (FR) cb12262365x (data)
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Thalassemia&oldid=121430662 ”