Trisomie
| Trisomie | |
|---|---|
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | Q90 , Q92 , Q97 și Q98 |
| Plasă | D014314 |
Trisomia este o anomalie genomică caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar.
Cariotipul omului este format din 46 de cromozomi (23 de perechi), sau mai degrabă 22 de perechi de autozomi (cromozomi de care depind caracterele somatice) plus cei doi cromozomi sexuali care sunt la fel la femelă (XX), dar diferiți la mascul ( XY).
În unele cazuri, din cauza erorilor care apar în meioză , una dintre celulele gametice conține 24 de cromozomi în locul celor 23 normale (jumătate din setul cromozomial al celulelor somatice).
În momentul fertilizării se vor forma indivizi care vor avea 47 de cromozomi (23 + 24), în loc de 46 (23 + 23) normali. În acest caz vorbim de trisomie (cromozomii unei „perechi” vor fi 3 în loc de 2).
Principalele trisomii autozomale care nu duc la moartea individului înainte de naștere:
- trisomia 13 care este cunoscută sub numele de sindrom Patau și cu o incidență de 1/5000. Fenotipul clinic asociat se caracterizează printr-o întârziere mentală severă, un cap mic și malformat, piciorul pioletului și buza despicată. Speranța de viață este de aproximativ 130 de zile de la naștere.
- trisomia 18 care produce sindromul Edwards , cu foarte puține șanse de supraviețuire și anomalii foarte grave;
- trisomia 21 asociată cu sindromul Down , cu simptome de severitate variabilă care permit decenii de supraviețuire și numeroase activități. Rețineți că în ambele cazuri acestea sunt cromozomi destul de mici, cu mai puține gene decât altele.
- trisomia 8 numită și sindromul Warkany 2 .
- trisomia 9 cauzată de prezența a 3 copii ale cromozomului 9.
- trisomia 22 care provoacă sindromul Emanuel și sindromul ochiului de pisică .
- trisomia 16 în care există 3 copii ale cromozomului 16, în loc de două.
Trisomii care implică cromozomi sexuali :
- XXX - sindromul triplu X
- XXY - sindromul Klinefelter
- XYY - sindrom 47, XYY
Elemente conexe
linkuri externe
- ( EN ) Trisomia , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
| Controlul autorității | GND ( DE ) 4186227-2 |
|---|
