CCHCR1
CCHCR1 ( Coiled -Coil alfa-Helical Rod protein 1 ), este o proteină care la om este codificată de gena CCHCR1. [1] [2] [3]
Semnificația clinică
La șoarecii modificați genetic, unele polimorfisme CCHCR1 pot provoca o reglare ascendentă a expresiei unor citokeratine și, în special, a citokeratinei 6 (KRT6A), citokeratinei 16 (KRT16) și citokeratinei 17 (KRT17) și modificări ale expresiei altor gene asociate cu diferențierea terminală și formarea învelișului celular corneificat. Aceste polimorfisme CCHCR1 pot fi asociate cu o predispoziție pentru psoriazis. [4] Defecțiunea CCHCR1 poate duce la o proliferare anormală a keratinocitelor, care este o caracteristică cheie a psoriazisului. [5]
Interacțiuni
S-a demonstrat că CCHCR1 interacționează cu enzima codificată de gena POLR2C. [6]
Notă
- ^ CCHCR1 coiled-coil alfa-helical rod protein 1 [Homo sapiens] - Gene - NCBI , la ncbi.nlm.nih.gov . Adus 17.11.2012 .
- ^ A. Oka, G. Tamiya; M. Tomizawa; M. Ota; Y. Katsuyama; S. Makino; T. Shiina; M. Yoshitome; M. Iizuka; Y. Sasao; K. Iwashita, Analiza asocierii folosind markeri rafinați de microsateliți localizează un locus de susceptibilitate pentru psoriazisul vulgar într-un segment de 111 kb telomeric față de gena HLA-C. , în Hum Mol Genet , vol. 8, nr. 12, noiembrie 1999, pp. 2165-70, PMID 10545595 .
- ^ K. Asumalahti, T. Laitinen; R. Itkonen-Vatjus; ML. Lokki; S. Suomela; E. Snellman; U. Saarialho-Kere; J. Kere, o genă candidată pentru psoriazis lângă HLA-C, HCR (Pg8), este foarte polimorfă cu o alelă de susceptibilitate asociată bolii. , în Hum Mol Genet , vol. 9, nr. 10, iunie 2000, pp. 1533-42, PMID 10888604 .
- ^ O. Elomaa, I. Majuri; S. Suomela; K. Asumalahti; H. Jiao; Z. Mirzaei; B. Rozell; K. Dahlman-Wright; J. Pispa; J. Kere; U. Saarialho-Kere, modelele de șoarece transgenic susțin HCR ca genă efectoare în locusul PSORS1. , în Hum Mol Genet , vol. 13, n. 15, august 2004, pp. 1551-61, DOI : 10.1093 / hmg / ddh178 , PMID 15190014 .
- ^ I. Tiala, J. Wakkinen; S. Suomela; P. Puolakkainen; R. Tammi; S. Forsberg; O. Rollman; K. Kainu; B. Rozell; J. Kere; U. Saarialho-Kere, gena locusului PSORS1 CCHCR1 afectează proliferarea keratinocitelor la șoarecii transgenici. , în Hum Mol Genet , vol. 17, n. 7, aprilie 2008, pp. 1043-51, DOI : 10.1093 / hmg / ddm377 , PMID 18174193 .
- ^ N. Corbi, T. Bruno; R. De Angelis; M. Di Padova; V. Cărți; MG. Cu siguranță; L. Spinardi; A. Floridi; M. Fanciulli; C. Passananti, subunitatea 3 a ARN polimerazei II este reținută în citoplasmă prin interacțiunea sa cu HCR, produsul genei candidate la psoriazis vulgar. , în J Cell Sci , vol. 118, Pt 18, septembrie 2005, pp. 4253-60, DOI : 10.1242 / jcs.02545 , PMID 16141233 .
