Sindromul Apert

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Apert
Un copil cu sindrom Apert
Specialitate	genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	755,55
ICD-10	Q87.0
OMIM	101200
MedlinePlus	001581
eMedicină	941723
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Apert sau acrocefalosindactilia ereditară ^[1] este o afecțiune congenitală rară a moștenirii autozomale dominante și a penetrantei complete .

Cys755 Mutația gliciei în heterozigoză. Cromozomul 10q26.

Epidemiologie

Incidența bolii este de 1: 65.000 la naștere ^[2] .

Etiologie

Sindromul Apert este legat de o modificare a embriogenezei arcurilor brahiale și se datorează unui defect al genei care codifică receptorul FGF 2 (factor de creștere pentru fibroblaste) mapat pe cromozomul 10 ^[3] .

Clinica

Descris pentru prima dată de E. Apert în 1906, se caracterizează clinic prin: brahicefalie , exoftalmie asimetrică asociată cu ptoză pleoapă și sindactilie, chiar totală (mână lingură, gheare). Auriculele au adesea un loc de inserție scăzut și asimetric; există pierderea auzului ușoară sau moderată (de tip transmisiv), malformațiile palatului (fisura palatului) și modificările dentiției sunt frecvente. Există adesea o întârziere mentală.

Diagnosticul diferențial trebuie făcut cu privire la sindromul Crouzon, sindromul Pfeiffer și sindromul Seatre-Chotzen.

Tratament

Notă

^ Apert E., De acrocephalosyndactylie , în Bull. Soc. Med. Paris 1906 , vol. 23, n. 1310-1330.
^(EN) LC Kaplan, Evaluarea clinică și managementul sindromului Apert multispecializat, în Clinici în chirurgie plastică, vol. 18, nr. 2, 1991-04, pp. 217-25, ISSN 00941298 ( WC ACNP ) , PMID 2065483 .
^(EN) AO Wilkie, SF Slaney, M Oldridge, MD Poole, GJ Ashworth, AD Hockley, RD Hayward, DJ David, LJ Pulleyn, P Rutland, sindromul Apert rezultă din mutații localizate ale FGFR2 și este alelic cu sindromul Crouzon , în Genetica naturii , vol. 9, nr. 2, 1995-02, pp. 165-72, DOI : 10.1038 / ng0295-165 , PMID 7719344 .

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Apert

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[1] Apert E., De acrocephalosyndactylie , în Bull. Soc. Med. Paris 1906 , vol. 23, n. 1310-1330.

[2] (EN) LC Kaplan, Evaluarea clinică și managementul sindromului Apert multispecializat, în Clinici în chirurgie plastică, vol. 18, nr. 2, 1991-04, pp. 217-25, ISSN 00941298 ( WC ACNP ) , PMID 2065483 .

[3] (EN) AO Wilkie, SF Slaney, M Oldridge, MD Poole, GJ Ashworth, AD Hockley, RD Hayward, DJ David, LJ Pulleyn, P Rutland, sindromul Apert rezultă din mutații localizate ale FGFR2 și este alelic cu sindromul Crouzon , în Genetica naturii , vol. 9, nr. 2, 1995-02, pp. 165-72, DOI : 10.1038 / ng0295-165 , PMID 7719344 .

[1]

[2]

[3]