Transluciditatea nucleului

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Făt gravid de 13 săptămâni cu măsurarea translucenței nucale, a unghiului facial și a osului nazal

Făt de 11 săptămâni cu sindrom Down cu translucență nucală crescută și absență a osului nazal

Translucența nucleului (NT) este o fisură translucidă la ultrasunete la nivelul pielii nucale fetale. Fisura lichidului este o colecție de limfă care se observă la toți făturile în primul trimestru de sarcină. O creștere a grosimii translucenței nucale indică un risc crescut de anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down sau malformații fetale.

Descriere

Se măsoară cu o examinare cu ultrasunete vizată efectuată în primul trimestru de sarcină, între săptămânile 11 + 0 și 13 + 6 de gestație. Grosimea translucenței nucale este proporțională cu riscul unei boli cromozomiale a fătului, cum ar fi vârsta maternă și Beta hCG liberă. O grosime a translucenței nucale care depășește un anumit prag, de aproximativ 2,5-3 mm, se corelează și cu un risc mai mare pentru făt de a fi afectat nu numai de boli cromozomiale (cum ar fi sindromul Down sau trisomia 21, trisomia 18 sau trisomia 13 ), ci și de la malformații ale inimii și ale altor organe, cum ar fi spina bifida , omfalocele sau hernia diafragmatică .

Statistic, testul de translucență nucală identifică singur 60-70% dintre fetușii cu sindrom Down. Acest lucru înseamnă, de asemenea, că aproximativ trei sferturi din toți fetusii Down au translucență crescută, dar aproximativ unul din patru dintre aceștia au grosime normală, în ciuda faptului că este un efect de trisomie 21. Rata fals pozitivă pentru acest prag este de aproximativ 5%. Aceasta înseamnă că 5% dintre femeile însărcinate care vor fi supuse testului NT vor da rezultate pozitive, dar în grupul acestor femei însărcinate le selectează doar o mică proporție (1-2%) va avea un făt afectat de o anomalie cromozomială.

În programele de screening prenatal pentru patologiile cromozomiale, cum ar fi testul combinat sau testul integrat, sunt prelevate probe de sânge pentru analiza proteinelor și hormonilor placentari.

Testul combinat utilizează măsurarea translucenței nucale, cea mai mică sau doza proteinei PAPP-A și a hormonului liber Beta hCG în sângele matern și vârsta maternă pentru a calcula riscul de boli cromozomiale ale fătului. Rezultatele testului combinat au o sensibilitate mai mare pentru bolile cromozomiale (aproximativ 80-90%) și specificitate, adică mai puține femei care vor trebui să fie supuse examenului invaziv.

Există programe software care permit calcularea riscului diferitelor patologii cromozomiale pe baza măsurătorilor efectuate și a rezultatelor testului biochimic (cel mai bit).

Pentru executarea acestor teste, Asociația profesioniștilor numită SIEOG (Societatea italiană de obstetrică și ginecologie cu ultrasunete) recomandă contactarea numeroaselor centre sau a medicilor special certificați ^[1] , după efectuarea verificărilor anuale de calitate, de către societatea de caritate engleză numită FMF (Fetal). Medicine Foundation din Londra) care, printre altele, a dezvoltat aceste teste și software-ul care gestionează rezultatul ^{[2] [3] [4]} .

Cu toate acestea, există obligația de a informa atât specialiștii medicali care dețin această certificare, cât și femeile însărcinate care sunt supuse acestui studiu că software-ul furnizat de compania engleză numită FMF nu deține certificarea ministerială necesară ca dispozitiv medical de clasa I. toate software-urile care pot fi utilizate în diagnosticul medical (Decretul legislativ 24 februarie 1997, nr. 46 modificat cu Decretul legislativ 25.01.2010, nr. 37 - Implementarea Directivei 2007/47 / CE Punerea în aplicare a Directivei 93/42 / CEE PRIVIND DISPOZITIVELE MEDICALE ). Singurul software autorizat de Ministerul Sănătății este SCA TEST Software versiunea 2.0 - Ecografie și / sau screening biochimic pentru calculul computerizat al riscului de aneuploidie fetală în primul și / sau al doilea trimestru de sarcină care îndeplinește cerințele esențiale ale Decret legislativ. 46 din 24 februarie 1997 modificată prin Decret legislativ 25.01.2010, n.37 - Transpunerea Directivei 2007/47 / CE Punerea în aplicare a Directivei 93/42 / CEE privind dispozitivele medicale și, prin urmare, poartă marcajul CE, respectă dispozițiile punctului 3 din anexa III la Directiva Consiliului 93 / 42 / CEE și actualizările ulterioare, împreună cu procedura menționată în anexa V și pe baza regulii 12 din anexa IX la Directiva 93/42 / CEE privind dispozitivele medicale, este clasificată ca CLASA I.

Deși acest program este propus de asociația științifică numită SIEOG, acesta nu este, prin urmare, protejat de această certificare și, prin urmare, nu respectă dispozițiile legislative relevante, putând astfel să fie expus și să cedeze unui litigiu medical legal.

Riscul rezultat al sindromului Down al fătului este, de asemenea, clasificat de FMF ca fiind un risc scăzut dacă este mai mic de 1: 1000, mediu dacă este între 1: 1000 și 1: 100 și ridicat dacă este mai mare de 1: 100. În cazul constatării unui risc mediu (<1: 100> 1: 1000), FMF propune efectuarea unui examen de screening de nivel 2 , care este esențial în evaluarea prezenței osului nazal, în măsurarea unghiul facial, în evaluarea fluxurilor de sânge în canalul venos Aranzio și în valva cardiacă tricuspidă. Această examinare este efectuată și în Italia de centre special certificate.

Notă

Alte proiecte

• Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe Nuchal Translucency

linkuri externe

• Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Manual în italiană ( PDF ), pe fetalmedicine.com .
• Curs de educație pentru femeile gravide pentru screening-ul primului trimestru FMF în diferite limbi, inclusiv în italiană , pe courses.fetalmedicine.com .

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină