Diagnosticul genetic preimplantare

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Diagnosticul genetic pre-implantare (PGD sau PDG) include teste genetice efectuate asupra embrionului creat in vitro înainte de transferul în uter.

PGD trebuie distins de diagnosticul preferențial, o metodă în care testele au loc înainte ca nucleele celulare ale ovulului și spermatozoizii să fie reunite, adică înainte de stadiul embrionar. De asemenea, ar trebui să se distingă de diagnosticul prenatal, care este examinarea fătului în uter.

Concept și delimitare

Diagnosticul de preimplantare este, în general, examinarea genetică a unui embrion produs în afara corpului (in vitro) înainte de a fi implantat în uterul femeii. De obicei, una sau două celule sunt îndepărtate din embrion la trei zile după fecundare, dacă sunt alcătuite din șase până la zece celule și sunt examinate pentru defecte genetice specifice (mutații genetice). Diagnosticul pre-implantare include screeningul pentru aneuploidie, în care se verifică prezența excesului de cromozomi sau absența cromozomilor în embrion.

Boli genetice care pot fi diagnosticate cu analiza 1PB:

Dintr-o evaluare și mai multe studii a fost posibilă identificarea a 30 de boli genetice diferite (81,1%) dintr-un total de 37 diagnosticate.

De exemplu:

- Fibroza chistică (fibroza este depunerea țesutului conjunctiv pe care apariția cicatricilor în organele ale căror celule sunt capabile să se regenereze).

- Paraplegia spastică (numită și sindrom sau boală Strumpell-Lorrain, este un grup de boli moștenite caracterizate în principal prin rigiditate și spasticitate a mușchilor membrelor inferioare și prin leziuni sau disfuncții ale nervilor).

- Scleroza multiplă (este o boală cronică autoimună care afectează sistemul nervos central).

- Surditate ereditară.

Aplicații

Dovezi ale bolilor genetice
Una dintre aplicațiile PGD este detectarea oricăror boli genetice moștenite cauzate de una sau mai multe anomalii ale genotipului ( până în prezent ^{[ neclar ]} sunt cunoscute aproximativ 200). PGD este, de asemenea, utilizat în contextul prevenirii, în special pentru a afla dacă există noi mutații spontane într-o familie care nu a fost încă afectată de boli genetice.
Screening pentru aneuploidie
O altă aplicație este screeningul pentru aneuploidie sau variații ale numărului de cromozomi. Astăzi, screeningul pentru anomalii cromozomiale este cea mai frecventă aplicație a PGD. Scopul este separarea embrionilor cu tulburări numerice cromozomiale, care sunt cauza multor probleme (de exemplu, multe avorturi spontane).
Salvator de copii
Din 2001, PGD a fost, de asemenea, aplicat cu scopul de a selecta un embrion care este imunocompatibil cu, de exemplu, un frate grav bolnav. În acest caz vorbim despre crearea unui „salvator de copii” sau „design pentru copii”. De exemplu: Un copil se naște într-o familie care are o boală ereditară severă sau o apărare imună deteriorată. O donare de celule stem din sânge de la un frate ar putea fi de mare ajutor. Probabilitatea ca un frate născut în mod natural să fie imunocompatibil este de 25%. Probabilitatea ca un frate născut din FIV și PGD să fie imunocompatibil este mult mai mare. În același timp, este de asemenea exclus ca „copilul salvator” să fie și purtător al aceleiași boli.
Selectarea genului
PGD se efectuează și cu scopul de a selecta sexul embrionului. Aceasta se numește „sexing social” sau „buget familial”. În Statele Unite și Europa, obiectivul este de a permite familiilor să aibă o relație echilibrată între fete și băieți. În alte țări, dorința de ascendență masculină este principala motivație pentru selectarea genului. În Europa, PGD este utilizat în aproape 2% din cazuri pentru selectarea genului. În Statele Unite, pe de altă parte, în 10% din cazuri.
Selecția pozitivă a unei anomalii genetice
În Statele Unite, PGD este, de asemenea, oferit ocazional cuplurilor cu o anomalie genetică care doresc să aibă copii cu aceeași anomalie. Surditatea ereditară poate fi citată ca exemplu.

Cum se întâmplă procedura

Trofectoderma și biopsia embrionară

Biopsia embrionară este separarea uneia sau a două celule de un embrion, de obicei făcută în a treia zi după fertilizare. În acest moment, embrionul constă de obicei din șase până la zece celule și este înconjurat de o acoperire de protecție (zona pellucida). Într-o biopsie embrionară, o deschidere (trophectoderm) este realizată mai întâi în teaca de protecție care înconjoară embrionul folosind acid, lumină laser sau mijloace mecanice. Apoi, una sau două celule sunt îndepărtate din embrion folosind o pipetă de aspirație. Această extracție celulară nu are întotdeauna succes: în aproximativ 5% din biopsii, celulele împărțite dispar și nu mai pot fi examinate genetic. În cazuri rare, embrionul moare direct în urma biopsiei. În ultima perioadă au existat, de asemenea, dovezi în creștere conform cărora clivajul celular poate reduce implantarea embrionului, adică poate provoca eșecul unui ciclu FIV. Nu este încă clar dacă clivajul ar putea avea efecte negative asupra dezvoltării embrionului sau a copilului. Conform celor mai recente studii, PGD nu ar trebui să aibă efecte negative asupra dezvoltării mentale și psihomotorii a copiilor din primii doi ani de viață.

Diagnostic genetic

Materialul genetic al celulelor scindate este examinat folosind diferite metode de diagnostic și, în funcție de metodă, poate dura între 24 de ore și patru săptămâni. Testul FISH, de exemplu, testează pentru a detecta modificări foarte grave ale genomului. Genele individuale sunt apoi examinate atunci când părinții sunt predispuși la un defect genetic, adică atunci când o anumită boală moștenită apare frecvent în familie.

Limitele procedurii

- Analiza embrionului permite obținerea numai a informațiilor referitoare la anomalii de origine maternă și, prin urmare, nu este aplicabilă în cazul bolilor genetice de origine paternă.

- Recombinarea foarte mare aduce riscuri pentru eficiența acestei metode la aproximativ 50-60% din ovocite, prin urmare, numărul de ovocite libere de mutații genice disponibile pentru fertilizare este redus.

- Fără o bună rezervă ovariană, există riscuri de eșec. prin urmare, a avea multe ovocite este un aspect indispensabil pentru succesul procedurii.

Întrebare etico-socială

Discuția DGP este foarte controversată în întreaga lume. În ceea ce privește întrebarea dacă și în ce condiții se poate aplica PGD, se opun aspecte de bază ale eticii fiecărui individ și ale celui social. În același timp, sunt implicate decizii fundamentale, cum ar fi întrebarea, din ce moment este considerat un individ ca atare. Controversa etică asupra DGP s-a instalat în legislațiile naționale foarte diferit.

Suporteri

Susținătorii DGP resping argumentele oponenților:

Rezervele de natură religioasă sunt respinse în principiu, deoarece nu pot pretinde valabilitate generală într-o societate liberală și laică. Acest lucru se aplică și argumentelor seculare complementare unui anumit concept presupus al naturii; nimeni nu are o cunoaștere privilegiată a ceea ce este natura umană sau, în mod specific, a reproducerii natural-umane.

Prin urmare, o interdicție de către PGD ar limita sever libertatea de alegere a individului. Fiecare cetățean ar fi liber să respingă PGD etic, dar nimeni nu are dreptul să impună acest punct de vedere disidenților. Statul nu poate prescrie cetățenilor săi un anumit concept ideologic.

Alte argumente în favoarea PGD includ un pretins drept la condiții optime de pornire, potrivit cărora mamele au dreptul să ofere copiilor condiții optime de pornire pentru viață, precum și o pretinsă datorie de optimizare: filosoful Julian Savulescu definește o datorie părinții trebuie să ofere copiilor lor cele mai bune condiții de pornire posibile și susține, de asemenea, că această datorie este o datorie morală din partea părinților.

În consecință, impacturile sociale temute ale PGD sunt, de asemenea, considerate mai puțin amenințătoare:

În special, și cu o referire specială la experiența de până la 20 de ani de experiență în țările în care se utilizează PGD, raportul neagă faptul că există semne perceptibile ale unor astfel de evoluții, cum ar fi pierderea solidarității cu persoanele cu dizabilități. În orice caz, trebuie avut în vedere faptul că tendințele temute, dacă apar cu adevărat, nu sunt în niciun caz inexorabile. Dacă este necesar, contramăsurile ar putea fi luate, dar nu a fost deloc necesară o interdicție generală. În special, se susține, de exemplu, că PGD rămâne o investigație excepțională: se efectuează numai după inseminare artificială și, prin urmare, ipoteza că PGD poate fi utilizat în viitor la scară largă, de exemplu pentru a obține un „optim „descendenți sau pentru eradicarea bolilor ereditare (eugenie). În contextul diagnosticului de preimplantare, embrionii se bucură de o protecție specială; totuși, în următoarea sarcină, avortul este posibil dacă, de exemplu, este diagnosticată o dizabilitate. Întrucât sarcina asupra femeii însărcinate a fost semnificativ mai mare decât înainte de implantarea embrionului, interzicerea PGD a cauzat suferințe inutile.

De asemenea, se susține că o interdicție ar muta tratamente doar în străinătate: chiar dacă PGD este interzis într-o țară, cuplul care dorește să aibă copii este liber să aibă PGD efectuat în străinătate. Este aprobat științific că așa-numitul turism DGP a crescut din cauza interdicției germane asupra DGP.

În cele din urmă, problema centrală a PGD rămâne ce este un embrion - in vivo, în uter sau in vitro, într-un vas - și ce se poate face cu el. Cei care sunt în favoarea PGD nu o văd ca pe o ființă umană completă, ci ca pe o fază preliminară a acesteia. Acest lucru necesită anumite forme particulare de acțiune (tratament) - de exemplu cu respect - dar în niciun caz un embrion nu se bucură de inviolabilitatea demnității umane.

Adversari

În Germania, Austria și Elveția, interdicția totală, pe de altă parte, a fost mai puțin strictă în 2010. Prin comparație, există mai puține restricții legale în China, Marea Britanie, Israel, India sau Statele Unite ale Americii. În multe țări asiatice există fundamental mai puține probleme etice, chiar dacă autorizarea completă este considerată critică. Un rol central în discuția din India, precum și din China, este selecția de gen prin PGD, care poate avea un impact negativ asupra demografiei. PGD este respinsă în special de Biserica Catolică, de grupurile critice de inginerie genetică, precum și de organizațiile individuale ale femeilor și de unele poziții în domeniul filozofiei și eticii. Argumentele, care au cel mai mare rol, se referă atât la procedura în sine, cât și la efectele pe care le aduce cu sine: este considerat complet nenatural sau contradictoriu cu cele zece porunci creștine, pentru a influența procesul de reproducere umană prin căi tehnice. Începutul și sfârșitul vieții umane sunt luate de la persoană într-un mod special (și trebuie să rămână așa). Intervenția în reproducere ar implica un fel de invazie tehnică asupra corpului feminin și ar fi ulterior legată de umilința femeii. Prevenirea dezvoltării unui embrion din orice motiv posibil ar fi condamnabilă.

Embrionii (din nou conform vocilor și opiniilor contrare PGD) ar trebui să fie considerați atât persoane, cât și nou-născuți și să obțină același drept la siguranță și recunoaștere. Ar fi și mai mult implicând ^{[ neclar ] să} facă această recunoaștere să depindă de caracteristicile pe care acest embrion le obține sau nu le obține, în continuare posibilitățile de dezvoltare, sau de a face ca posibilitățile de dezvoltare ale unui om să depindă de un "test de calitate".

Pe de altă parte, argumentele se referă la efectele la distanță ale procedurii, de care trebuie să ne temem pentru crearea și difuzarea acesteia. Acestea pot privi societatea actuală, inclusiv, dar, în special, situația socială viitoare: - PGD reprezintă o procedură eugenică care face acceptabile deciziile cu privire la valoarea sau nevaloarea vieții umane. În același timp, această tehnică subminează recunoașterea socială a persoanelor bolnave și cu dizabilități a căror situație de viață pare a fi evitabilă prin PGD. În consecință, PGD amenință să submineze principiul egalității tuturor oamenilor, care este implicit.