Hipercolesterolemie familială
Hipercolesterolemia familială este hipercolesterolemie datorată unei mutații a genei pentru receptorulLDL și se caracterizează printr-o scădere a catabolismului LDL.
Caracteristici
Este o boală codominantă autozomală asociată cu o mutație a genei care codifică receptorul LDL , situat pe brațul scurt al cromozomului 19 .
Forma heterozigotă are o incidență de 1 caz la 500 de indivizi, în timp ce forma homozigotă este mult mai rară (1 caz la un milion de indivizi).
În cazul mutației heterozigoți, cantitatea de receptor produsă este redusă, în cazul mutației homozigote LDL-R este complet absentă. În ambele cazuri, cantitatea de LDL circulant crește, capacitatea de a inhiba sinteza colesterolului endogen este pierdută, ducând la hipercolesterolemie. Nivelul total al colesterolului din sânge în plasmă este de aproximativ 275–500 mg / dL la heterozigoti și> 500 mg / dL la homozigoti; nivelurile trigliceridelor plasmatice sunt normale.
Diagnostic
Pacienții prezintă leziuni tipice: xantome și xantelasme . Este suspectat de găsirea unor valori ale colesterolului mai mari de 300 mg / dl la adult sau de 250 mg / dl la copil sau de colesterol LDL mai mare de 190 mg / dl la adult.
Scorul olandez
Scorul olandez poate fi folosit pentru a identifica forme de hipercolesterolemie familială. Acest lucru evaluează istoricul familial, istoricul clinic (evenimente coronariene sau cerebrovasculare premature), examinările clinice (xantome ale tendonului și arcada senilă ) și testele de laborator.
Fiecăruia i se atribuie un scor:
- > 8: diagnostic cert;
- 6-8: diagnostic probabil;
- 3-5: posibil diagnostic;
- <3: diagnostic puțin probabil.
Prognoză
Există un risc foarte mare de evenimente cardiovasculare, cum ar fi un atac de cord chiar și la 20-30 de ani, în special în formele homozigote, unde colesterolul poate fi mai mare de 400-500 mg / dl.
