Cromozomul 19
Salt la navigare Salt la căutare
| Cromozomul 19 | |
|---|---|
| Informații generale | |
| Lungime | 63.811.651 bps |
| SNP-uri | 237.101 |
| Genele care codifică proteinele | |
| Înștiințare | 1432 |
| Presupus | 45 |
| Pseudogene | 45 |
| Genele care codifică ARN | |
| ARNr | 6 |
| miARN | 71 |
| snARN | 14 |
| snoRNA | 12 |
| Alte ANN-uri | 18 |
| Reprezentare grafică | |
 | |
| Date actualizate despre Ensembl | |
Numele cromozomului 19 indică, prin convenție, al nouăsprezecelea cromozom uman autozomal în ordinea mărimii (calculând și cromozomul X , se dovedește a fi al douăzecilea). Indivizii au de obicei două copii ale cromozomului 19, ca orice autozom. Cromozomul 19 are aproape 64 de milioane de nucleotide . Cei doi 19 cromozomi reprezintă aproape 2,5% din ADN-ul total din celulele umane.
Cromozomul 19 conține cu siguranță peste 1600 de gene [1] , dar se crede că conține până la 1700 [2] .
Numărul de polimorfisme cu nucleotide individuale (SNP) detectate este de peste 200.000.
Genele
Următoarele sunt câteva dintre genele identificate pe cromozomul 19:
- APOE : apolipoproteina E
- BCKDHA : E1 dehidrogenază specifică pentru cetoacizi cu lanțuri ramificate (subunitate alfa)
- DMPK : protein kinază legată de distrofia miotonică
- GCDH : glutaril- coenzima A dehidrogenază
- NOTCH3 : omolog 3 al genei Drosophila melanogaster Notch
- PRX : periaxină
- SLC5A5 : membru 5 al familiei 5 de transportori de substanțe dizolvate ( simporturi de sodiu - iod )
- STK11 : serină / treonin kinază 11 (legată de sindromul Peutz-Jeghers )
- EYCL1 : una dintre genele responsabile de culoarea ochilor
Boli
Unele patologii legate de problemele cromozomului 19 [3] :
- acidemia glutarică (tip 1);
- CADASIL ;
- distrofia miotonică ;
- hemocromatoză ;
- hipotiroidism congenital;
- Boala Alzheimer ;
- Boala Charcot-Marie-Tooth ;
- miopatie centronucleară și miotubulară (forme autosomale dominante);
- Sindromul Peutz-Jeghers;
- hipercolesterolemie familială .
Notă
- ^ Nu este posibil să se indice un număr precis de gene, deoarece există diferite abordări pentru calcularea acestui număr
- ^(EN) Grimwood J și colab., Secvența ADN și biologia cromozomului uman 19, în Nature, vol. 428, nr. 6982, 2004, pp. 529-35, PMID 15057824 .
- ^(EN) Gilbert F, Gene și cromozomi ai bolii: hărți ale bolilor genomului uman. Cromozomul 19 , în Testul Genet , vol. 1, nr. 2, 1997, pp. 145-9, PMID 10464639 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe cromozomul 19
