Hemocromatoza ereditară

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Hemocromatoza ereditară
Hemosideroză mare mag.jpg
Micrografia unei biopsii hepatice într-un caz de hemocromatoză
Boala rara
Cod. SSN RCG100
Specialitate endocrinologie și hepatologie
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM 231100 și 235200
Plasă D006432
Editați datele pe Wikidata · Manual

Hemocromatoza ereditară ( sâmbăta greacă și cromă, culoare -atos ), denumită în trecut și diabetul bronzin , este o boală genetică metabolică datorată acumulării unor cantități considerabile de fier în diferite organe și țesuturi, cum ar fi: ficat , pancreas , piele. , inima și unele glande endocrine .

Absorbția intestinală a fierului din alimente este crescută. Acest lucru este cauzat, în majoritatea cazurilor, de mutația genetică a genei HFE , localizată pe cromozomul 6 și strâns asociată cu locusul genetic al complexului major de histocompatibilitate .

Prevalenta

Dintre populațiile din nordul Europei, rata de heterozigozitate este de aproximativ 10%, cu 0,3-0,5% homozigozitate . Manifestările sunt de 5-10 ori mai frecvente la bărbați, deoarece expresia genică a bolii este influențată de factori externi, cum ar fi aportul de fier din dietă , pierderea de sânge asociată cu menstruația și sarcina , donările de sânge. Debutul apare frecvent între 40 și 60 de ani; persoanele mai tinere pot fi identificate prin screening . Prevalența este de aproximativ 30% din populația europeană.

Patogenie

În hemocromatoză fierul absorbit depășește nevoile fiziologice. Prin urmare, la început fierul plasmatic crește, cu saturația transferrinei și, în consecință, creșterea feritinei ; apoi excesul de fier se acumulează în organele parenchimatoase, în special ficatul , pancreasul și inima . Supraîncărcarea cu fier în ficat provoacă ciroză, în pancreas poate induce distrugerea insulelor Langerhans, rezultând apariția diabetului zaharat, în timp ce în inimă este responsabilă pentru apariția bolilor de inimă și a aritmiilor. Alte modificări afectează hipofiza, articulațiile și pielea.

Cauza hemocromatozei ereditare sau primare este genetică. Cea mai comună formă este cauzată de o mutație a genei HFE care codifică o proteină care reglează absorbția fierului din dietă. Cele mai frecvente mutații sunt polimorfismul C282Y și H63D. O formă mai rară de hemocromatoză a fost, de asemenea, găsită cauzată de o mutație a genei care codifică hepcidina, o proteină de fază acută sintetizată de ficat care joacă un rol cheie în homeostazia fierului. În mod normal, hepcidina, în situații de fier circulant crescut, blochează feroportina la nivelul enterocitului și macrofagului, inhibând eliberarea fierului. Când este mutat, nu poate îndeplini această sarcină, iar feroportina nu este blocată; în acest fel, fierul scapă din celulă, provocând indirect o reabsorbție excesivă a fierului însuși la nivelul țesutului.

Dacă în organismul normal greutatea totală a fierului este de 2-5 grame, la un adult cu HHC (hemocromatoză ereditară) poate ajunge la 40 de grame. [1] Nivelurile normale de fier în ficat sunt mai mici de 1 000 micrograme per gram de greutate uscată, în timp ce în ficatul unui adult cu HHC depășesc 10 000 μg / g . [2]

Clinica

Manifestările clinice ale hemocromatozei apar în general între 40 și 60 de ani, bărbații sunt afectați cu o incidență de 5 până la 10 ori mai mare decât femeile.

Triada clinică clasică include ciroză cu hepatomegalie , hiperpigmentare a pielii și diabet zaharat : din asocierea diabetului și a tenului întunecat, asemănător bronzului, a luat naștere numele diabetului bronzin. Alte simptome sunt durerea abdominală, oboseala , pierderea în greutate, pierderea libidoului și amenoreea.

Boala evidentă provoacă hepatomegalie, hiperpigmentare, diabet zaharat, angioame stelate, splenomegalie , ascită , aritmii , atrofie testiculară , icter , insuficiență cardiacă congestivă , astenie și depresie .

Pacienții cu hemocromatoză, dacă boala nu a fost diagnosticată și tratată înainte de apariția afectării țesuturilor, prezintă un risc de 200 de ori mai mare de a dezvolta carcinom hepatocelular decât populația normală.

Diagnostic

Sugerat de prezența:

În timpul anamnezei este bine să evaluați, pe lângă istoricul familial, consumul de alcool, fier , acid ascorbic (care crește absorbția fierului). Pentru a evalua rezervele de fier ale corpului, se utilizează următoarele:

Terapie

Îndepărtarea excesului de fier se face cel mai bine prin sângerare săptămânală sau bi-săptămânală 500 mL timp de 1-2 ani, apoi, odată ce se obțin parametrii normali, la fiecare 3 luni și prin administrarea de chelatori de fier.

Notă

  1. ^ Pontieri General Physiopathology 1998 pag 1047
  2. ^ Robbins Baza patologică a bolii 1997 pag 354
  3. ^ a b Harrison Internal Medicine , ediția a XVII-a, Mac Graw Hill, 2006, p. 944.

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Herochromatosis_hereditary&oldid=122430147 ”