Genetica populației

Genetica populației este o ramură a geneticii care studiază constituția genetică a populațiilor mendeliene în termeni calitativi (variante alelice prezente în cadrul unei populații) și cantitative (frecvențe alelice și genotipice ). Genetica populației evaluează modalitățile prin care caracteristicile genetice sunt transmise descendenței (evoluția temporală) și variația acestora în raport cu teritoriul (distribuția spațială). Genetica populației este reprezentată de o componentă teoretică care folosește metode matematice, legate de teoria probabilităților și statistici , și una mai empirică care detectează și cuantifică diversitatea genetică cu scopuri cognitive ale istoriei naturale a populațiilor sau a gradului de biodiversitate pentru scopuri de conservare.

Concepte

Baza este conceptul de frecvență (relativă): raportul dintre numărul de elemente dintr-un set cu o proprietate dată și numărul total de elemente din set. Frecvența este evident între 0 și 1.

Fiecare dintre alelele prezente pentru un anumit locus va avea o frecvență alelică (sau genică) dată, iar fiecare genotip o frecvență de genotip dată.

Setul de alele ale genelor unei populații constituie rezerva sa de gene : caracteristicile sale, dinamica și echilibrele sale fac obiectul geneticii populației.

Să luăm în considerare un exemplu simplu: un locus în care sunt prezente două alele: A și a . Fie f ( AA ), f ( Aa ) și f ( aa ) cele trei frecvențe genotipice, a căror sumă este 1. Frecvențele alelice vor fi apoi f ( A ) = f ( AA ) + (1/2) f ( Aa ) și f ( a ) = f ( aa ) + (1/2) f ( Aa ). Adesea cele două frecvențe alelice sunt indicate prin p și q .

Într-o populație ideală, frecvențele alelice și genotipice urmează echilibrul Hardy-Weinberg : într-o populație infinită, fără imigrație sau emigrare , în care indivizii traversează aleator ( panmissia ), în absența selecției naturale și a mutațiilor , frecvențele alele p și q rămân constante, iar frecvențele genotipice sunt legate de frecvențele alele:

f ( AA ) = p ²
f ( Aa ) = 2pq
f ( aa ) = q ²

Potrivit biologului britanic Ernst Mayr, abaterile de la echilibru Hardy-Weinberg sunt rare, dar posibile dintr-o mare varietate de motive care pot provoca o epuizare a numărului de heterozigoti: eterogenitatea populației (amestecuri de diferite populații), consangvinizarea consangvinizată, selecția naturală împotriva heterozigoților, existența alelelor silențioase (care fac ca homozigoții să nu se mai distingă de heterozigoții care poartă alele silențioase), erori de clasificare a fenotipului sau tendința de a se împerechea între indivizi cu fenotip similar; invers, un exces de heterozigoți se poate datora: selecției naturale favorabile heterozigoților, erorilor în clasificarea fenotipurilor sau tendinței indivizilor de a se împerechea între a avea fenotipuri diferite. ^[1] .

Evoluția poate fi observată prin modificări ale frecvențelor genetice la o populație mică. Principalele forțe ale proceselor evolutive sunt: selecția naturală , mutația , migrația și deriva genetică . Fără primele trei, deriva genetică constă în fixarea unei alele și dispariția alteia. Migrația este principala forță care se mișcă împotriva apariției unei derive genetice. Mutațiile și selecția naturală consecventă sunt în schimb principalele motoare ale proceselor evolutive: sunt opuse una față de cealaltă (Selecția elimină noile mutații în cea mai mare parte nefavorabile speciei) și, acolo unde există un echilibru Hardy-Weinberg, unul se echilibrează celălalt. Mutația produce alele noi și, prin urmare, este baza pentru existența și dezvoltarea polimorfismelor (situații în care o genă are o frecvență mai mare de 1% și se poate distinge în mai multe fenotipuri): dar cele mai multe mutații nu sunt favorabile, deci declanșează un eveniment de selecție naturală.

Același subiect în detaliu: Efect fondator .

Genepopolism

Termenul de genepopolism înseamnă capacitatea genetică autohtonă a populațiilor situate de câteva generații într-un loc dat de a face față unor situații geoclimatice specifice. Această teorie pleacă de la faptul că există grupuri umane mai mult sau mai puțin omogene din cauza izolării geografice sau a izolării imposibile datorită mobilității speciei umane. După cum se știe, populația unei zone izolate, de exemplu, montană, este în general genetic mai omogenă decât o populație dintr-un oraș mare de pe litoral și, prin urmare, genetic mai omogenă decât o populație dintr-o zonă urbană mare. Popoarele care s-au stabilit într-o anumită zonă izolată de generații au caracterizări genetice ale ADN-ului care constituie un fond genetic (set de gene) în cadrul căruia există o pondere considerabilă de variabilitate genetică care permite comunităților locale să se confrunte cu mai mult respect față de alte non- comunităților indigene adversitățile locului.

Notă

^ Genetica populației, o scurtă introducere , Advances in Forensic Haemogenetics, Volumul 2 din seria Advances in Forensic Haemogenetics pp 531-533

.

Bibliografie

Luigi Luca Cavalli Sforza, Paolo Menozzi, Alberto Piazza, Istoria și geografia genelor umane , Adelphi, 2000
Ruhlen Merritt, Originea limbilor (L ') , Milano, Adelphi, 2001 ISBN 978-88-459-1630-4

Alte texte:

AWF Edwards și Luigi Luca Cavalli-Sforza. 1964. Reconstrucția arborilor evolutivi. pp. 67–76 în Clasificarea fenetică și filogenetică, ed. VH Heywood și J. McNeill. Asociația de sistematică pub. Nu. 6, Londra.
Luigi Luca Cavalli-Sforza și AWF Edwards. 1965. Analiza evoluției umane. pp. 923–933 în Genetica astăzi. Proceedings of the XI International Congress of Genetics , Haga, Olanda, septembrie 1963, volumul 3, ed. SJ Geerts, Pergamon Press, Oxford.
Luigi Luca Cavalli-Sforza și AWF Edwards. 1967. Analiza filogenetică: modele și proceduri de estimare. American Journal of Human Genetics 19: 233-257.
Luigi Luca Cavalli-Sforza și WF Bodmer. Genetica populațiilor umane, San Francisco, WH Freeman, 1971 (retipărit 1999 de Dover Publications).
Luigi Luca Cavalli-Sforza și M. Feldman. Transmisie culturală și evoluție. Princeton, Princeton University Press, 1981 ..
Luigi Luca Cavalli-Sforza, AJ Ammerman. Tranziția neolitică și genetica populației în Europa. Boringhieri, 1986.
Luigi Luca Cavalli-Sforza, Paolo Menozzi, Alberto Piazza. Istoria și geografia genelor umane. Princeton, Princeton University Press, 1994.
Luigi Luca Cavalli-Sforza, Paolo Menozzi, Alberto Piazza. Istoria și geografia genelor umane. Milano, Adelphi, 1997. ISBN 88-459-1336-8
Luigi Luca Cavalli-Sforza. Gene, popoare și limbi . Adelphi, 1996.
Luigi Luca Cavalli-Sforza. Evoluția culturii. Milano, Editions Code, 2004.
Luigi Luca Cavalli Sforza. Șansă și necesitate - Motive și limite ale diversității genetice. Roma, Di Renzo Editore, 2007. ISBN 88-8323-165-1

Elemente conexe

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre genetica populației

linkuri externe

( EN ) Genetica populației , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.

Controlul autorității	Tesauro BNCF 5178 · LCCN (EN) sh85104920 · GND (DE) 4046804-5 · BNF (FR) cb11940387d (dată) · NDL (EN, JA) 00.572.347

Portalul de biologie : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie

[1] Genetica populației, o scurtă introducere , Advances in Forensic Haemogenetics, Volumul 2 din seria Advances in Forensic Haemogenetics pp 531-533

[1]

V · D · M Genetica
Material genetic	Nucleotide · baze azotate · Acizi nucleici ( ADN · ARN ) · Cromozomi · Genom
Concepte cheie	Gene · Cod genetic · Alele · Locus · Moștenire · Diversitate genetică · Mutație
Domenii de genetică	Genetica formale · genetica moleculara · genetica populatiei · Genomics · Human Genetics
Geneticieni	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys