teoria coalescenta

În genetica , coalescență teorie este un model matematic al geneticii populației . Inițial dezvoltat la începutul anilor 1980 de către John Kingman ^[1] , este utilizat într - o încercare de a urmări toate genele alele ale unei gene comune tuturor membrilor unei populații derivată dintr - un singur exemplar ancestrale, cunoscut ca strămoș comun cel mai recent (MRCA - Cele mai recente strămoș comun), uneori , de asemenea , numit coancestor, pentru a sublinia relația coalescență ^[2] . Relații de moștenire între alelele sunt de obicei reprezentate ca o genealogie genetică, similar ca formă unui arbore filogenetic . Această genealogie gena este, de asemenea, cunoscut sub numele de coalescență.

Modelele coalescență sunt construite în spate, bazate pe hărți și copaci filogenetice. Simplificat Teoria coalescență nu are în vedere cazurile de recombinare , acțiunea de selecție naturală , exclude fluxul genetic și schimbările structurale ale populației, în timp ce modelele statistice mai complexe permit cercetătorilor să includă în investigațiile de coalescență , de asemenea , cazurile de recombinare, de selecție, și, practic, orice model evolutiv sau demografice prezente în cadrul analizei genetice a populațiilor.

principiul coalescenta

Având în vedere două organisme care aparțin două distincte haploid (drepte) , linii care diferă într - o singură nucleotidă, prin trasarea ascendența acestor doi indivizi (merge înapoi în timp) , va exista un moment în care cele două linii converg; punctul de întâlnire a liniilor este MRCA.

fundal

Coalescent Teoria este o extensie a conceptului de evoluție a populației genetice neutre și este o aproximare a Fisher-Wright (sau Wright-Fisher), model, pentru populații mari. Pe parcursul anilor '80 ai secolului XX , mai mulți autori în mod independent unul față de celălalt a dezvoltat acest model, dar formalizare definitiv este atribuită Kingman ^[3] ^[4] ^[5] ^[6] .

contribuții importante la dezvoltarea teoriei coalescență au fost furnizate de Peter Donnelly, Robert Griffiths, Richard Hudson R și Simon Tavare. Aceste variații pe care le implică încorporarea posibilitatea de a crește în calcule mărimea populației, recombinare și selecție. In 1999 Jim Pitman și Serik Sagitov introdus independent procese cu multiple coliziunile linii ancestrale coalescență. Pentru studiile lui Martin Möhle, Serik Sagitov și Jason Schweinsberg îi datorăm descoperirea posibilității de mai multe fuziuni simultane de linii ancestrale ^[7] ^[8] .

Calcularea variabilei timp

O analiză utilă bazată pe coalescenta teorie este o analiză matematică vizează prezicerea intervalul de timp scurs între introducerea unei mutații și rezultanta unei anumite alele sau distribuției genetice într-o populație. Această perioadă de timp este egal cu timpul de apariție a celui mai recent strămoș comun.

Probabilitatea ca două linii fuzionează în generația imediat anterioară este proporțională cu probabilitatea ca ele au un părinte comun.

Într - o populație diploid, cu o populație constantă eficientă dimensiune N _e, copiile fiecărui locus , considerând că există 2 „părinți potențiali“ din generația anterioară, va fi egal cu 2 N _e. Orice caracteristică a unei populații reale care diferă de cele ale unei populații ideale va determina o diferență între constantă dimensiunea efectivă N _e și recensământul real de dimensiune N _c. În general, populațiile reale nu respectă ipotezele definite pentru cele ideale și , prin urmare , abaterile sunt observate adesea conducând la ^[9] :

{2N_{e}}<{2N_{c}}

{\ Displaystyle {2N_ {e}} <{2N_ {c}}}

{\ Displaystyle {2N_ {e}} <{2N_ {c}}}

Probabilitatea ca cele două alele trebuie să împartă un părinte este egal cu 1 / (2 N _e) și , în consecință, probabilitatea de non-coalescență va fi în schimb egal cu 1-1 / (2 N _e).

La fiecare generație anterioară succesive, probabilitatea de coalescență este geometrically distribuită - adică, este dată de probabilitatea noncoalescences la t-1 din generațiile anterioare, înmulțit cu probabilitatea de coalescență la generarea de interes:

P_{c}(t)=\left(1-{\frac {1}{2N_{e}}}\right)^{t-1}\left({\frac {1}{2N_{e}}}\right).

{\ Displaystyle P_ {c} (t) = \ stânga (1 - {\ frac {1} {2N_ {e}}} \ dreapta) ^ {t-1} \ stânga ({\ frac {1} {2N_ { și}}} \ dreapta).}

{\ Displaystyle P_ {c} (t) = \ stânga (1 - {\ frac {1} {2N_ {e}}} \ dreapta) ^ {t-1} \ stânga ({\ frac {1} {2N_ { și}}} \ dreapta).}

Pentru valori suficient de mari de N _e, această distribuție este bine aproximată prin distribuția continuă exponențială:

P_{c}(t)={\frac {1}{2N_{e}}}e^{-{\frac {t-1}{2N_{e}}}}.

{\ Displaystyle P_ {c} (t) = {\ frac {1} {2N_} {e}} e ^ {-. {\ Frac {t-1} {2N_ {e}}}}}

{\ Displaystyle P_ {c} (t) = {\ frac {1} {2N_} {e}} e ^ {-. {\ Frac {t-1} {2N_ {e}}}}}

Distribuția exponențială standard , are atât valoarea așteptată și abaterea standard egală cu 2 N _și, prin urmare, chiar dacă timpul prezis coalescența este 2 N _e, ori reale coalescență au o gamă largă de variație. Rețineți că timpul de coalescență este numărul de generații anterioare, în cazul în care au avut loc coalescență.

Pentru a obține ora cronologică, o estimare poate fi făcută prin înmulțirea valorii de 2 N _și cu timpul mediu între generații ale organismului investigat.

Calcularea heterozigoției medie

Medium heterozigoției , reprezentată prin simbolul ${\bar {H}}$ ${\ displaystyle {\ bar {H}}}$ ${\ displaystyle {\ bar {H}}}$ , Este cantitatea de variatie genomice asteptat de actiunea derivei genetice .

Heterozygosity medie este calculată ca probabilitatea unei mutații într - o anumită generație împărțită probabilitatea fiecărui „eveniment“ din acea generație. Probabilitatea ca evenimentul este o mutație este probabilitatea unei mutații într-una din cele două linii: $2\mu$ ${\ Displaystyle 2 \ mu}$ ${\ displaystyle 2 \ mu}$ . Astfel, heterozigoție medie este egală cu:

{\bar {H}}={\frac {2\mu }{2\mu +{\frac {1}{2N_{e}}}}};

{\ Displaystyle {\ bar {H}} = {\ frac {2 \ mu} {2 \ mu + {\ frac {1} {2N_ {e}}}}};}

{\ Displaystyle {\ bar {H}} = {\ frac {2 \ mu} {2 \ mu + {\ frac {1} {2N_ {e}}}}};}

{\bar {H}}={\frac {4N_{e}\mu }{1+4N_{e}\mu }};

{\ Displaystyle {\ bar {H}} = {\ frac {4N_} {e \ mu} {1 + 4N_ {e} \ mu}};}

{\ Displaystyle {\ bar {H}} = {\ frac {4N_} {e \ mu} {1 + 4N_ {e} \ mu}};}

{\bar {H}}={\frac {\theta }{1+\theta }}.

{\ Displaystyle {\ bar {H}} = {\ frac {\ theta} {1+ \ theta}}.}

{\ Displaystyle {\ bar {H}} = {\ frac {\ theta} {1+ \ theta}}.}

Pentru $4N_{e}\mu \gg 1$ ${\ Displaystyle 4N_ {e} \ mu \ gg 1}$ ${\ Displaystyle 4N_ {e} \ mu \ gg 1}$ marea majoritate a alelei perechi au cel puțin o diferență în secvența de nucleotide.

Software - ul și simulatoare

TreesimJ ^{[ Link rupt ],} pe staff.washington.edu.
BEAST , pe beast.bio.ed.ac.uk.
CoaSim , pe daimi.au.dk. Adus de douăzeci și unu martie 2012 (arhivate de original pe 05 februarie 2012).
GeneRecon , pe daimi.au.dk. Adus de douăzeci și unu martie 2012 (arhivate de original pe 05 februarie 2012).
genetree , la stats.ox.ac.uk.

Notă

^ Rousset F. și Leblois R. (2007) Probabilitatea și Probabilitatea aproximativă a structurii genetice Analizează într - un habitat liniar: Performanță și Robustețea la modelul Mis-Specification Biologie Moleculara si Evolution 24: 2730-2745
^ Harding, Rosalind, M. 1998. filogeniile noi: un aspect introductiv la coalescent. pp. 15-22, în Harvey, PH, Brown, AJL, Smith, JM, Nee, S. noi utilizări pentru noi filogeniile. Oxford University Press ( ISBN 0198549849 )
^ Kingman, JFC (1982) Genealogia populații mari. Journal of Applied Probabilitate 19A: copie 27-43 JSTOR
^ Hudson RR (1983a) Testarea modelului alela neutru viteza constantă , cu date secventa de proteine. Evolution 37: copie 203-207 JSTOR
^ Hudson RR (1983B) Proprietățile unui model de alele neutru cu recombinare intragenic. Biologie Teoretică Populație 23: 183-201.
^ Tajima, F. (1983) evolutiva Relația dintre ADN Secvențe în populații finite. Genetica 105: 437-460
^ Möhle, M., Sagitov, S. (2001) O clasificare a proceselor coalescente pentru haploide modele schimbabile populație analele Probabilitate 29: 1547-1562
^ Schweinsberg, J. (2000) Coalescents cu multiple simultane coliziuni Jurnal Electronic probabilităților 5: 1-50
^ Riccioni Giulia (2008) Temporal modificări în genetica a tonului roșu Marea Mediterană (Thunnus thynnus); Universitatea din Ferrara: CERCETĂRI doctorat în evolutionista si BIOLOGIE DE MEDIU http://eprints.unife.it/145/1/Riccioni_Giulia09.pdf arhivării la 17 aprilie 2012 , în Arhiva pe Internet .

Bibliografie

Articole

Arenas, M. și Posada, D. (2007) Recodon: coalescent simularea care codifică secvențe ADN cu recombinare, migrația și demografia. BMC Bioinformatica 8: 458
Arenas, M. și Posada, D. (2010) coalescent simularea recombinare intracodon. Genetica 184 (2): 429-437
Browning, SR (2006) multilocus de cartografiere asociere folosind lanțuri Markov lungime variabilă. American Journal of Human Genetics 78: 903-913
Degnan, JH și LA Salter. 2005. Gene distribuții de arbori în cadrul procesului de coalescenta. Evolution 59 (1): 24-37. pdf de la coaltree.net/
Donnelly, P., Tavaré, S. (1995) Coalescents și structura genealogica sub neutralitate. Revizuirea anuală de Genetică 29: 401-421
Hellenthal, G., Stephens M. (2006) msHOT: modificarea ms Hudson simulator pentru a încorpora crossover hotspoturile de conversie a genei Bioinformatics AOP
Hudson RR (1983a) Testarea modelului alela neutru viteza constantă, cu date secventa de proteine. Evolution 37: 203-207 JSTOR copie ^{[ link rupt ]}
Hudson RR (1983B) Proprietățile unui model de alele neutru cu recombinare intragenic. Biologie Teoretică Populație 23: 183-201.
Hudson RR (1991) genealogii Gene și procesul coalescente. Surveys Oxford in Evolutionary Biology 7: 1-44
Hudson RR (2002) Generarea de probe în cadrul unui Wright - model de neutru Fisher. Bioinformatica 18: 337-338
Hein, J., Schierup, M., Wiuf C. (2004) Gene Genealogiile, variație și Evolution: un primer în coalescent Teoria Oxford University Press ISBN 978-0198529965
Kaplan, NL, Darden, T., Hudson, RR (1988) Procesul de coalescent în modelele cu selecție. Genetica 120: 819-829
Kingman, JFC (1982) Genealogia populații mari. Journal of Applied Probabilitate 19A: 27-43 JSTOR copie ^{[ link rupt ]}
Kingman, JFC (2000) Originile coalescent 1974-1982. Genetica 156: 1461-1463
Liang L., Zllner S., Abecasis GR (2007) GENOMUL: o bază de coalescent întregul genom simulator rapid. Bioinformatica 23: 1565-1567
Mailund, T., Schierup, MH, Pedersen, CNS, Mechlenborg, PJM, Madsen, JN, Schauser, L. (2005) CoaSim: un sistem flexibil de mediu pentru simularea genetică date sub coalescente Modele BMC Bioinformatics 6: 252
Möhle, M., Sagitov, S. (2001) O clasificare a proceselor coalescente pentru haploide modele schimbabile populație analele Probabilitate 29: 1547-1562
Morris, AP, Whittaker, JC, Balding, DJ (2002) la scară fină de cartografiere a loci bolii prin modelarea coalescent sfărâmată genealogiilor American Journal of Human Genetics 70: 686-707
Neuhauser, C., Krone, SM (1997) Genealogia probelor în modelele cu selecție genetică 145 519-534
Pitman, J. (1999) Coalescents cu multiple ciocniri Analele Probability 27: 1870-1902
Harding, Rosalind, M. 1998. filogeniile noi: un aspect introductiv la coalescent. pp. 15-22, în Harvey, PH, Brown, AJL, Smith, JM, Nee, S. noi utilizări pentru noi filogeniile. Oxford University Press ( ISBN 0198549849 )
Rosenberg, NA, Nordborg, M. (2002) genealogică Arbori Teoria coalescente și analiza polimorfismelor genetice. Nature Reviews Genetics 3: 380-390
Sagitov, S. (1999) La coalescente general , cu fuziuni asincrone de linii de rudenie Journal of Applied Probabilitate 36: 1116-1125
Schweinsberg, J. (2000) Coalescents cu multiple simultane coliziuni Jurnal Electronic probabilităților 5: 1-50
Slatkin, M. (2001) genealogies simulând alele selectate în populații de dimensiuni variabile Genetic Research 145: 519-534
Tajima, F. (1983) evolutiva Relația dintre ADN Secvențe în populații finite. Genetica 105: 437-460
Zllner S. și Pritchard JK (2005) Asociația coalescent bazată pe Mapping și fină Cartografierea Complexului Trait Loci Genetica 169: 1071-1092
Rousset F. și Leblois R. (2007) Probabilitatea și Probabilitatea aproximativă a structurii genetice Analizează într - un habitat liniar: Performanță și Robustețea la modelul Mis-Specification Biologie Moleculara si Evolution 24: 2730-2745
Leblois R., Estoup A. și Rousset F. (2009) IBDSim: un program de calculator pentru a simula date genotipice sub izolare cu distanta moleculara Ecologie Resurse 9: 107-109

Cărți

Hein, J; Schierup, MH, și Wiuf, C. Gene Genealogiile Variația și Evolution - A Primer în Teoria coalescente. Oxford University Press , 2005. ISBN 0-19-852996-1 .
Nordborg, M. (2001) , Introducere în teoria coalescente
Capitolul 7 din Balding, D., Bishop, M., Cannings, C., editori, Handbook of Genetics statistice. Wiley ISBN 978-0471860945
Wakeley J. (2006) , Introducere în teoria coalescente Roberts & Co ISBN 0-9747077-5-9 site - ul de însoțire cu capitole de probă
Rice SH. (2004). Teoria evoluționistă: matematică și bazele conceptuale. Sinauer Associates: Sunderland, MA. A se vedea esp. ch. 3 pentru derivări detaliate.
Berestycki N. "Progrese recente în teoria coalescente" Vol.16 2009 ENSAIOS Matematicos
Bertoin J. "random Fragmentarea și de coagulare Procese", 2006. Studii Cambridge in Advanced matematică, 102.. Cambridge University Press , Cambridge, 2006. ISBN 978-0-521-86728-3 ;
Pitman J. "procese combinatorii stocastice" Springer (2003)

Elemente conexe

Portalul de biologie

Portalul de matematică

[1] Rousset F. și Leblois R. (2007) Probabilitatea și Probabilitatea aproximativă a structurii genetice Analizează într - un habitat liniar: Performanță și Robustețea la modelul Mis-Specification Biologie Moleculara si Evolution 24: 2730-2745

[2] Harding, Rosalind, M. 1998. filogeniile noi: un aspect introductiv la coalescent. pp. 15-22, în Harvey, PH, Brown, AJL, Smith, JM, Nee, S. noi utilizări pentru noi filogeniile. Oxford University Press ( ISBN 0198549849 )

[Kingman,_J.F.C._1982-3] Kingman, JFC (1982) Genealogia populații mari. Journal of Applied Probabilitate 19A: copie 27-43 JSTOR

[4] Hudson RR (1983a) Testarea modelului alela neutru viteza constantă , cu date secventa de proteine. Evolution 37: copie 203-207 JSTOR

[5] Hudson RR (1983B) Proprietățile unui model de alele neutru cu recombinare intragenic. Biologie Teoretică Populație 23: 183-201.

[6] Tajima, F. (1983) evolutiva Relația dintre ADN Secvențe în populații finite. Genetica 105: 437-460

[7] Möhle, M., Sagitov, S. (2001) O clasificare a proceselor coalescente pentru haploide modele schimbabile populație analele Probabilitate 29: 1547-1562

[8] Schweinsberg, J. (2000) Coalescents cu multiple simultane coliziuni Jurnal Electronic probabilităților 5: 1-50

[9] Riccioni Giulia (2008) Temporal modificări în genetica a tonului roșu Marea Mediterană (Thunnus thynnus); Universitatea din Ferrara: CERCETĂRI doctorat în evolutionista si BIOLOGIE DE MEDIU http://eprints.unife.it/145/1/Riccioni_Giulia09.pdf arhivării la 17 aprilie 2012 , în Arhiva pe Internet .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

V · D · M Genetica
Material genetic	Nucleotide · baze azotate · Acizi nucleici ( ADN · ARN ) · Cromozomi · Genom
Concepte cheie	Gene · Cod genetic · Alele · Locus · Moștenire · Diversitate genetică · Mutație
Domenii de genetică	Genetica formale · genetica moleculara · genetica populatiei · Genomics · Human Genetics
Geneticieni	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys