Gene

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Notă despre dezambiguizare.svg Dezambiguizare - "Geni" se referă aici. Dacă sunteți în căutarea altor semnificații, consultați Genius .
Notă despre dezambiguizare.svg Dezambiguizare - Dacă sunteți în căutarea numelui propriu, consultați Eugenio .
Diagrama arată într-un mod simplificat relația dintre genă, ADN și cromozom . Intronii sunt regiuni necodificate adesea prezente în genele eucariote , eliminate prin splicing : numai exonii personalizează proteinele . Diagrama ilustrează o genă formată din câteva zeci de baze azotate : în realitate, genele sunt de obicei formate din multe sute de baze.

O genă ( AFI : / ˈʤɛne / ) [1] din biologia moleculară și genetică indică unitatea ereditară fundamentală a organismelor vii. [2] [3] O genă este o secvență de nucleotide ADN care codifică secvența primară a unui produs genetic final, care poate fi fie un ARN structural sau catalitic, fie o polipeptidă.

Genele corespund unor porțiuni ale genomului localizate în poziții precise în cadrul secvenței ADN (sau, mai rar, ARN în anumite virusuri ) și conțin informațiile necesare pentru a codifica în cele din urmă molecule care au o funcție, cum ar fi ARN sau proteine . În timpul fazei de reproducere a celulei, genele sunt prezente în cromozomi , care în celulele umane sunt prezente în 23 de perechi de cromozomi omologi , cu singura excepție a gametilor , care au o singură copie a fiecărui cromozom.

Gena are o compoziție diferită în funcție de faptul dacă sunt luate în considerare organismele procariote sau eucariote : în prima este alcătuită aproape exclusiv din secvențe codatoare , în cea din urmă conține și secvențe necodificatoare. În gena eucariotă, secvența codificatoare este definită ca exon și secvența necodificatoare este numită intron . În organismele diploide și în anumite cazuri speciale ale bacteriilor, fiecare genă poate avea forme alternative care diferă ușor în secvența nucleotidică și se numesc alele .

O definiție mai concisă a unei gene , care ia în considerare diferitele fațete menționate până acum, a fost propusă de Mark Gerstein : o genă este uniunea secvențelor genomice care codifică un set coerent de produse funcționale care se pot suprapune . [4]

Note generale

În celula eucariotă, o genă constă de fapt dintr-o secvență de ADN . Această secvență se caracterizează prin prezența:

  • un promotor , care controlează expresia genelor ;
  • secvențe necodificate numite introni , care pot avea în unele cazuri o funcție de reglare.
  • regiuni de codificare, numite exoni .

Atât exonii, cât și intronii sunt transcrise de la ADN la ARN în timpul unui proces numit transcripție în care este sintetizată o catena de pre-ARNm , așa-numita pentru că este imatură. De fapt, este procesat ulterior prin originarea ARN-ului mesager (sau ARNm ), care direcționează sinteza proteinelor :

  • intronii sunt de fapt scăși din acesta printr-un proces numit maturare (în engleză splicing ), (în multe cazuri există o splicing alternativă , care permite celulei să sintetizeze mai multe proteine ​​pornind de la o singură genă);
  • la acesta se adaugă un capac de guanozină , care previne degradarea acestuia (în engleză capping );
  • la acesta se adaugă o coadă poli adenil , implicată și în protecția transcriptului ( poliadenilare ).

Comparativ cu genele eucariote, cele ale unui organism procariot diferă în principal prin raritatea intronilor. De fapt, majoritatea genelor procariote sunt lipsite de introni și constau dintr-o singură secvență neîntreruptă de ADN codificator, numită cistron [5] . Genele procariote sunt adesea grupate în operoni , regiuni în care mai multe gene vecine sunt sub controlul unui singur promotor. Din fiecare operon este transcris un singur ARN, conținând diferite regiuni de codificare, fiecare dintre acestea precedată de o secvență Shine-Dalgarno (pentru atacul ribozomului).

Genele directe fizice si comportamentale dezvoltarea unei ființe vii, ca cele mai multe dintre ele codifică proteine , cele macromoleculele mai implicate in biochimice si metabolice procesele ale celulei . Sinteza proteinelor este posibilă datorită existenței codului genetic , un limbaj din trei litere care asociază codonii (triplete de nucleotide pe ARN ) la aminoacizi (constituenții proteinelor).

Multe gene nu codifică proteinele, dar produc ARN necodificator , care în orice caz poate juca un rol fundamental în biosinteza proteinelor și în exprimarea genelor . Fenotipul unui organism este determinat de expresia genelor sale și de interacțiunea produselor genetice cu mediul. Toate celulele aceluiași organism au același genotip (cu câteva excepții importante ca în celulele sistemului imunitar ), adică același set de gene, dar expresia lor variază în diferite țesuturi și în funcție de stadiul de dezvoltare al organismului în sine.precum și mediul.

Fiecare modificare individuală a secvenței ADN constituie o mutație și poate provoca o modificare consecventă a secvenței de aminoacizi a unei proteine ​​sau în reglarea expresiei acesteia (care, în consecință, ar putea avea și consecințe patologice). S-a calculat că modificările genelor noastre sunt responsabile pentru aproximativ 5.000 de boli ereditare (de exemplu, diferite tipuri de anemie). Alte mutații, în loc să fie evidențiate direct ca boală, pot provoca o predispoziție la ele.

Densitatea genică a unui genom este o măsură a numărului de gene pe milion de perechi de baze (sau megbaze , Mb). După finalizarea Proiectului Genomului Uman , ale cărui rezultate au fost publicate în 2003, au fost numărate aproximativ 20.000-25.000 de gene, ocupând aproximativ 48 de baze de date dintr-un total de 3 200, sau aproximativ 1,5% din genom. [6] Genomurile procariote au densități genetice mai mari decât cele eucariote. Densitatea genică a genomului uman este de aproximativ 12-15 gene pe pereche de megabaze. [7]

Genele structurale

Genele structurale sunt definite ca acele gene care codifică o proteină a cărei funcție principală este constituirea unei structuri fizice în interiorul unei celule. Ei determină secvența ordonată de aminoacizi din lanțul polipeptic pe baza propriilor lor secvențe de baze. Activitatea uneia sau mai multor gene structurale poate fi modificată sub influența genelor reglatoare sau a factorilor externi.

Unele gene exprimă, de asemenea, informații pentru structuri non-proteice, cum ar fi unele ARN-uri ( ARNr , ARNt , snRNA, snoRNA), molecule responsabile pentru îndeplinirea unor funcții precise și foarte importante în interiorul celulei (de exemplu, ARNr și ARNt sunt componente necesare în sinteza proteinelor ).

Gene de reglementare

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: gena de reglementare .

Genele de reglementare conțin informații despre molecule care reglează expresia altor gene (gene structurale); un exemplu de genă reglatoare este gena homeotică.

Istorie

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: Genetica .

Existența genelor a fost ipotezată mai întâi de Gregor Mendel ( 1822 - 1884 ), recunoscut de mulți ca fiind tatăl geneticii, care a studiat ereditatea plantelor de mazăre în a doua jumătate a anilor 1800 și a teoretizat prezența factorilor în măsură să determine unele discrete. caracteristicile mazărei, cum ar fi culoarea (galben sau verde) sau aspectul (neted sau ridat). Mendel nu a folosit niciodată termenul de genă, dar a vorbit despre caracterele (sau elementele ) ereditare. Mendel a fost, de asemenea, primul care a emis ipoteza sortimentului independent, distincția dintre trăsăturile dominante și recesive , dintre homozigoitate și heterozigoitate și ceea ce câteva decenii mai târziu ar fi definit între genotip și fenotip .

Ideea lui Mendel a fost preluată parțial de lucrarea lui Hugo de Vries care, deși nu era familiarizat cu opera egumenului moravian ( Cercetarea fundamentală asupra hibrizilor de plante publicată în 1866, dar în mare parte ignorată de comunitatea științifică), în 1889 a creat termenul pangen pentru a identifica cea mai mică particulă reprezentând o trăsătură ereditară . [8] Termenul pangen în sine a fost de fapt o derivare a termenului pangenez conceput de Darwin în 1868 ca o fuziune a termenilor greci pan ( toate ) și geneza ( naștere ). [9] La zece ani după De Vries, botanistul danez Wilhelm Ludvig Johannsen ar fi scurtat termenul la gene (în daneză gen ). Johannsen însuși a introdus și conceptul de „genotip” și „fenotip”, caracterizându-l pe acesta din urmă ca fiind un rezultat observabil al modificărilor pe care le suferă informațiile genetice prin interacțiunea cu mediul.

La începutul secolului al XX-lea , munca lui Mendel a fost deci redescoperită de oamenii de știință europeni: pe lângă De Vries menționat, Carl Correns și Erich von Tschermak obținuseră și rezultate foarte similare în timpul cercetărilor lor. În 1910 , Thomas Hunt Morgan a dovedit că genele locuiesc pe cromozomi specifici. Ulterior, el a subliniat modul în care o genă ocupă o regiune discretă a cromozomului. Mai târziu, Morgan și studenții săi au început să deseneze prima hartă cromozomială a muștei Drosophila . Morgan și echipa sa (Bridges, Sturtevant, Muller) sunt responsabili pentru formularea conceptului că genele sunt situate pe cromozomi ca și cum ar fi perle de-a lungul unui șir (asociere genică).

În 1928, Frederick Griffith , în celebrul său experiment efectuat pe tulpini virulente și non-virulente de Streptococcus pneumoniae , a identificat un „principiu transformator” capabil să confere virulență tulpinilor inofensive. Acest agent va fi identificat ulterior în ADN.

În 1941 George Wells Beadle și Edward Lawrie Tatum au demonstrat cum mutațiile genetice au putut provoca erori în anumite etape ale unor căi metabolice. Acest lucru a confirmat că genele specifice codifică proteine ​​specifice, ducând la ipoteza clasică a unei gene, o enzimă . [4]

Abia în 1944, Oswald Avery , Colin Macleod și Maclyn McCarty au demonstrat că informația genetică se află în ADN , a cărei structură moleculară a fost apoi dezvăluită în 1953 de James Dewey Watson și Francis Crick . Prin urmare, în anii 1950 , a fost formulată dogma centrală a biologiei moleculare , conform căreia proteinele sunt traduse pornind de la un ARN transcris din ADN-ul genei. Până la descoperirea retro-transcriptazelor (care permit producerea de ADN din ARN), această ipoteză a fost considerată fără excepții.

În 1972, Walter Fiers a determinat mai întâi secvența unei gene, cea pentru proteina de acoperire a bacteriofagului MS2 . [10] Richard Roberts și Phillip Sharp au descoperit în 1977 , efectuând experimente asupra adenovirusului, că genele pot fi împărțite în unități distincte, ceea ce a dus la gândul că o singură genă ar putea da viață teoretic mai multor produse.

Odată cu proiectul genomului uman , care a început în 1990, sa încheiat în 2003 și a fost sponsorizat de Institutele Naționale de Sănătate (precum și în mod privat de Celera Genomics ), secvența nucleotidică a ADN-ului uman și a genelor sale, care numără aproximativ douăzeci de mii, sunt în sfârșit cartografiat.

Moștenirea mendeliană și genetica clasică

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: Moștenirea genetică și genetica clasică .
Încrucișare între două plante de mazăre heterozigote pentru culoarea petalelor: violet (B, dominant) și alb (b, recesiv)

Conceptul modern de genă își are originea în opera lui Gregor Mendel , un călugăr augustinian din secolul al XIX-lea , care a studiat sistematic mecanismele moștenirii la plantele de mazăre . Munca lui Mendel a fost prima care a evidențiat faptul că trăsăturile moștenite de la o generație la alta sunt transmise în unități discrete, care interacționează în moduri bine definite. După cum sa menționat deja, Johannsen a fost cel care a inventat termenul de genă în 1909 pentru a indica exact astfel de unități discrete [11], în timp ce termenul de genetică fusese deja folosit pentru prima dată de William Bateson cu câțiva ani mai devreme ( 1905 ). [4]

Sortimentul de alele a două gene care dau culoare (R) și formă (Y) păstăi este complet independent

Înainte de Mendel, întrucât bazele moștenirii caracterelor nu sunt încă cunoscute, cea mai răspândită teorie asupra subiectului a fost aceea a dominanței incomplete , care presupune că caracterul descendenței este undeva între cele ale părinților. Acest model este într-adevăr valid în mai multe cazuri, dar reprezintă doar o mică parte a cazurilor generale cu acuratețe. Conform teoriei moștenirii mendeliene, totuși, modificările fenotipului (caracteristicile fizice și observabile ale unui organism) se datorează modificărilor genotipului (gena sau genele specifice anumitor caracteristici). Diferitele forme ale unei gene, care pot da naștere la fenotipuri diferite, se numesc alele . Organismele, cum ar fi plantele de mazăre la care a lucrat Mendel, au două alele pentru fiecare trăsătură, fiecare moștenită de la un părinte. Alelele pot fi dominante sau recesive ; cele recesive își originează fenotipul corespunzător numai dacă sunt cuplate cu o altă copie a aceleiași alele recesive, în timp ce cele dominante originează fenotipul corespunzător în fiecare caz. De exemplu, dacă alela corespunzătoare culorii violete a petalelor plantei de mazăre (B) este dominantă asupra alelei referitoare la culoarea albă (b), o singură alelă B de la un părinte va fi suficientă pentru petalele copilul să fie violet; culoarea va fi albă dacă sunt prezente două alele bb.

Munca lui Mendel a evidențiat, de asemenea, faptul că alelele s-au asortat independent una de cealaltă în timpul producției de gameți sau celule germinale, garantând astfel variabilitatea în generațiile următoare.

Ideile lui Mendel stau la baza geneticii clasice (sau a geneticii formale ), un model puternic pentru reprezentarea cu ușurință a moștenirii trăsăturilor. Descoperirile din secolul al XX-lea au dat naștere geneticii moleculare , care studiază rolul genelor la nivel de ADN.

Notă

  1. ^ Bruno Migliorini și colab. ,Foaie despre lema "genă" , în Dicționar de ortografie și pronunție , Rai Eri, 2007, ISBN 978-88-397-1478-7 .
  2. ^ Pearson H, Genetică: ce este o genă? , în Nature , vol. 441, nr. 7092, 2006, pp. 398–401, DOI : 10.1038 / 441398a , PMID 16724031 .
  3. ^ Elizabeth Pennisi, Studiul ADN forțează regândirea a ceea ce înseamnă a fi un gen , în Știință , vol. 316, nr. 5831, 2007, pp. 1556–1557, DOI : 10.1126 / science.316.5831.1556 , PMID 17569836 .
  4. ^ a b c Gerstein MB, Bruce C, Rozowsky JS, Zheng D, Du J, Korbel JO, Emanuelsson O, Zhang ZD, Weissman S, Snyder M, What is a gene, post-ENCODE? Istorie și definiție actualizată , în Genome Research , vol. 17, n. 6, 2007, pp. 669–681, DOI : 10.1101 / dimensiunea 6339607 , PMID 17567988 .
  5. ^ cistrone , pe treccani.it .
  6. ^ Consorțiul internațional de secvențiere a genomului uman, finalizarea secvenței euchromatice a genomului uman. , în Nature , vol. 431, nr. 7011, 2004, pp. 931–45, DOI : 10.1038 / nature03001 , PMID 15496913 .
  7. ^ Watson JD, Baker TA, Bell SP, Gann A, Levine M, Losick R, Molecular Biology of the Gene , ed. A V-a, Peason Benjamin Cummings (Cold Spring Harbor Laboratory Press), 2004, ISBN 0-8053-4635-X .
  8. ^ Vries, H. de (1889) Pangenesis intracelular (definiția „pangen” la paginile 7 și 40 ale acestei traduceri din 1910 în engleză)
  9. ^ Darwin C. (1868). Animale și plante sub domesticire (1868).
  10. ^ Min Jou W, Haegeman G, Ysebaert M, Fiers W, secvența nucleotidică a genei care codifică proteina de acoperire bacteriofag MS2 , în Nature , vol. 237, nr. 5350, 1972, pp. 82-8, DOI : 10.1038 / 237082a0 , PMID 4555447 .
  11. ^ Cronologia proiectului genomului uman , la genome.gov . Adus la 13 septembrie 2006 (arhivat din original la 26 septembrie 2006) .

Bibliografie

  • Benjamin Krebs, Jocelyn E. Goldstein, Elliott S. Kilpatrick, Stephen T. Lewin, gena X, (Lewin's Genes X, 2011), Zanichelli ISBN 8808159582 .

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității Tezaur BNCF 6576 · LCCN (EN) sh91000344 · GND (DE) 4128987-0 · BNF (FR) cb12224891h (dată) · NDL (EN, JA) 00.563.885
Biologie Portalul de biologie : Accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Gene&oldid=120458623 ”