Proiectul genomului uman

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Fără surse!
Această intrare sau secțiune despre genetică nu citează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți .
Puteți îmbunătăți această intrare adăugând citate din surse de încredere în conformitate cu liniile directoare privind utilizarea surselor . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Proiectul genomului uman (HGP, care reprezintă Proiectul genomului uman) a fost un proiect de cercetare științifică la nivel internațional al cărui obiectiv principal a fost determinarea secvenței de perechi de baze azotate care alcătuiesc ADN - ul și identificarea și cartarea genelor genomului uman ( așteptat aproximativ o sută de mii, găsit aproximativ 20-25000) atât din punct de vedere fizic, cât și din punct de vedere funcțional. [1] . Proiectul a fost finalizat pe 20 iunie 2003 de către UCSC's Genome Bioinformatics Group , format din Jim Kent (specializat în biologie moleculară , celulară și de dezvoltare), Patrick Gavin , Terrence Furey și David Kulp . El a fost susținut și de Renato Dulbecco , un genetician italian care a câștigat Premiul Nobel în 1975, și de Walter Gilbert.

Generalitate

Proiectul a început în 1990 sub conducerea lui Jamelia D. Wilkinson la National Institutes of Health din Statele Unite. Prima schiță a genomului a fost publicată în 2000, în timp ce cea completă a avut loc în 2003 și încă se publică analize. Celera Genomics a realizat un proiect guvernamental paralel și independent. Majoritatea secvențierilor sponsorizate de guvernul SUA au avut loc în universități și centre de cercetare din SUA, Marea Britanie, Canada și Noua Zeelandă. Cartarea genelor umane este un pas important în dezvoltarea medicamentelor și a tratamentelor medicale.

Scopul principal al proiectului genomului uman este de a înțelege funcția genelor aparținând rasei umane. Proiectul a studiat, de asemenea, diverse alte organisme non-umane, cum ar fi bacteria Escherichia coli , musca fructelor Drosophila melanogaster și șoarecele de laborator. Până în prezent este unul dintre proiectele majore de cercetare desfășurate în domeniul științei moderne.

Proiectul genomului uman a vizat inițial cartografierea nucleotidelor conținute într-un genom uman de referință (deci haploid), care are peste trei miliarde de nucleotide. Alte grupuri, inclusiv Proiectul internațional HapMap, Applied Biosystems, Perlegen, Illumina, JCVI, Personal Genome Project și Roche-454, au anunțat planuri de extindere a proiectului la genomul uman diploid.

Genomul unui singur individ (cu excepția celui al gemenilor monozigoți și al organismelor clonate) este unic; cartografierea genomului uman înseamnă, prin urmare, secvențierea variațiilor multiple ale fiecărei gene. Proiectul nu a studiat întregul ADN conținut în celulele umane; unele zone heterocromatice (aproximativ 8% din total) nu au fost încă secvențiate.

Pentru efectuarea cercetării, am lucrat la ADN-ul oferit de un anumit număr de donatori selectați cu criterii de reprezentativitate statistică. În 2011 a fost finalizat și primul om al cărui genom a fost decodat a fost James Watson .

Proiectul

Origine

Proiectul genomului a început la punctul culminant al câtorva ani de muncă finanțată de Departamentul Energiei al Statelor Unite , în special după atelierele din 1984 [2] și 1986 și inițiativa lui Charles DeLisi la Departamentul Energie [1] [3] Tehnologiile candidate la utilizare au fost deja luate în considerare din 1985. [4]

James D. Watson a condus Centrul Național pentru Cercetarea Genomului Uman la Institutul Național de Sănătate (NIH) din SUA din 1988. În principal din cauza unui dezacord cu superiorul său Bernardine Healy cu privire la problema brevetelor genetice, Watson a fost obligat să demisioneze în 1992. În aprilie 1993 a fost succedat de Francis Collins și în 1997 numele centrului a fost schimbat în Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI).

Proiectul de trei miliarde de dolari a fost lansat oficial în 1990 de către Departamentul Energiei al SUA și Institutul Național de Sănătate. Durata așteptată a fost de cincisprezece ani. Pe lângă SUA, consorțiul internațional a fost format și din geneticieni din Marea Britanie, Franța, Germania, Japonia, China și India.

Datorită efortului vast de cooperare internațională și a progreselor în genomică , în special în analiza secvenței și în tehnologia computerelor, un „proiect” al genomului era deja gata în 2000 și a fost anunțat în comun de președintele de atunci al Statelor Unite. Bill Clinton și apoi prim-ministrul britanic Tony Blair la 26 iunie 2000. [5] Anunțul despre finalizarea genomului a avut loc în aprilie 2003, cu doi ani înainte de termen. [6] În mai 2006, o altă etapă a fost atinsă pe drumul către finalizarea proiectului, când secvența ultimului cromozom uman a fost publicată în revista Nature . [7]

Principalele constatări ale proiectului genomului

Genomul uman are o lungime de aproximativ 3200Mb, din care doar 48Mb ADN codificator (1,5%), 1152Mb (36%) constituie așa-numitul ADN „legat de genă” ( Introni , UTR , Pseudogene , fragmente genetice) și restul de 2000Mb ADN intergenic, format din secvențe intercalate repetate numite LINE (21%), SINE (15%), LTR (9%), transpozoni ADN (3%), secvențe repetate în tandem numite și microsateliți (3%) și un procent mic de alte tipuri.

Există aproximativ 20-25000 de gene umane, în medie conțin 8,8 exoni, fiecare având aproximativ 170bp lungime. Numărul de introni este în medie de 7,8 cu o lungime medie de 5420bp.

Genomurile altor organisme au fost, de asemenea, secvențiate mai târziu și o comparație a arătat că:

  • Nu există nicio corelație între complexitatea organismelor și numărul de gene codatoare (în multe organisme, chiar și foarte îndepărtate, este în jur de 20.000) și dimensiunea totală a genomului lor.
  • Chiar dacă numărul ORF variază, gama lor de dimensiuni nu face același lucru, acest lucru se datorează probabil dimensiunii proteinelor care nu se pot schimba atât de mult, altfel vor pierde funcționalitatea.
  • Fragmentarea genelor crește prin evoluție și se manifestă printr-o scurtare a exonilor și o prelungire a intronilor.

Notă

  1. ^ Film audio Robert Krulwich , Cracking the Code of Life (Show de televiziune), PBS , 17 aprilie 2001.
  2. ^ Cook-Deegan R, Summitul Alta, decembrie 1984 , în Genomică , vol. 5, 1989, pp. 661–3, DOI : 10.1016 / 0888-7543 (89) 90042-6 .
  3. ^ Benjamin J. Barnhart, DOE Human Genome Program , în Human Genome Quarterly , vol. 1, 1989, p. 1. ultima accesare pe 02-02-2005.
  4. ^ Charles DeLisi, Genomes: 15 Years Later A Perspective de Charles DeLisi, HGP Pioneer , în Human Genome News , vol. 11, 2001, pp. 3-4 (arhivat din original la 8 septembrie 2005) . accesat ultima dată pe 02.02.2005.
  5. ^ Comunicat de presă de la Casa Albă , la ornl.gov . Adus 22-07-2006 .
  6. ^ BBC NEWS , la news.bbc.co.uk. Adus 22-07-2006 .
  7. ^ Guardian Unlimited , la guardian.co.uk . Adus 22-07-2006 .

Bibliografie

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității VIAF (EN) 124 272 354 · ISNI (EN) 0000 0001 0738 798X · LCCN (EN) n88044943 · GND (DE) 7666876-9 · WorldCat Identities (EN) lccn-n88044943
Biologie Portalul de biologie : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Project_genome_human&oldid=121170318 ”